| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.128541125T>C | CA467288834 | GLE1 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.2079T>C (p.Ile693=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) n.1765T>C c.1947T>C (p.Ile649=) c.*772T>C (n.*772T>C) n.690T>C c.1839T>C (p.Ile613=) c.2052T>C (p.Ile684=) c.2088T>C (p.Ile696=) c.2061T>C (p.Ile687=) c.1329T>C (p.Ile443=) n.100+2254A>G | |
| 9 | g.128541125T>G | CA375046366 | GLE1 | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.2079T>G (p.Ile693Met) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.1765T>G c.1947T>G (p.Ile649Met) c.*772T>G (n.*772T>G) n.690T>G c.1839T>G (p.Ile613Met) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.2088T>G (p.Ile696Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.100+2254A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541126C>A | CA375046367 | GLE1 | c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1766C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*773C>A (n.*773C>A) n.691C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.100+2253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541126C= | CA1880333296 | GLE1 | c.*1124C= (n.*1124C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2080C= (p.Pro694=) c.*729C= (n.*729C=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1766C= c.1948C= (p.Pro650=) c.*773C= (n.*773C=) n.691C= c.1840C= (p.Pro614=) c.2053C= (p.Pro685=) c.2089C= (p.Pro697=) c.2062C= (p.Pro688=) c.1330C= (p.Pro444=) n.100+2253G= | |
| 9 | g.128541126C>G | CA375046368 | GLE1 | c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1766C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*773C>G (n.*773C>G) n.691C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.100+2253G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541126C>T | CA200395435 | GLE1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1766C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.*773C>T (n.*773C>T) n.691C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.100+2253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128541127C>A | CA375046369 | GLE1 | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2081C>A (p.Pro694His) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1767C>A c.1949C>A (p.Pro650His) c.*774C>A (n.*774C>A) n.692C>A c.1841C>A (p.Pro614His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2090C>A (p.Pro697His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.100+2252G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.128541127C>T | CA375046371 | GLE1 | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1767C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) n.692C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.100+2252G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541128T>A | CA467288835 | GLE1 | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2082T>A (p.Pro694=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1768T>A c.1950T>A (p.Pro650=) c.*775T>A (n.*775T>A) n.693T>A c.1842T>A (p.Pro614=) c.2055T>A (p.Pro685=) c.2091T>A (p.Pro697=) c.2064T>A (p.Pro688=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.100+2251A>T | |
| 9 | g.128541128T>C | CA467288836 | GLE1 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.2082T>C (p.Pro694=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1768T>C c.1950T>C (p.Pro650=) c.*775T>C (n.*775T>C) n.693T>C c.1842T>C (p.Pro614=) c.2055T>C (p.Pro685=) c.2091T>C (p.Pro697=) c.2064T>C (p.Pro688=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.100+2251A>G | ClinVar |
| 9 | g.128541128T>G | CA467288837 | GLE1 | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.2082T>G (p.Pro694=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1768T>G c.1950T>G (p.Pro650=) c.*775T>G (n.*775T>G) n.693T>G c.1842T>G (p.Pro614=) c.2055T>G (p.Pro685=) c.2091T>G (p.Pro697=) c.2064T>G (p.Pro688=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.100+2251A>C | |
| 9 | g.128541129G>A | CA375046372 | GLE1 | c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1769G>A c.1951G>A (p.Val651Ile) c.*776G>A (n.*776G>A) n.694G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.100+2250C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541129G>C | CA375046373 | GLE1 | c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1769G>C c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) n.694G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.100+2250C>G | |
| 9 | g.128541129G>T | CA375046374 | GLE1 | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.2083G>T (p.Val695Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1769G>T c.1951G>T (p.Val651Phe) c.*776G>T (n.*776G>T) n.694G>T c.1843G>T (p.Val615Phe) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) n.100+2250C>A | |
| 9 | g.128541130T>A | CA375046376 | GLE1 | c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2084T>A (p.Val695Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.1770T>A c.1952T>A (p.Val651Asp) c.*777T>A (n.*777T>A) n.695T>A c.1844T>A (p.Val615Asp) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) n.100+2249A>T | |
| 9 | g.128541130T>C | CA375046377 | GLE1 | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1770T>C c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) n.695T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.100+2249A>G | |
| 9 | g.128541130T>G | CA375046375 | GLE1 | c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1770T>G c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) n.695T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.100+2249A>C | |
| 9 | g.128541131C>A | CA467288839 | GLE1 | c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.2085C>A (p.Val695=) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1593C>A (p.Val531=) n.1771C>A c.1953C>A (p.Val651=) c.*778C>A (n.*778C>A) n.696C>A c.1845C>A (p.Val615=) c.2058C>A (p.Val686=) c.2094C>A (p.Val698=) c.2067C>A (p.Val689=) c.1335C>A (p.Val445=) n.100+2248G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541131C>G | CA467288840 | GLE1 | c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.2085C>G (p.Val695=) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1593C>G (p.Val531=) n.1771C>G c.1953C>G (p.Val651=) c.*778C>G (n.*778C>G) n.696C>G c.1845C>G (p.Val615=) c.2058C>G (p.Val686=) c.2094C>G (p.Val698=) c.2067C>G (p.Val689=) c.1335C>G (p.Val445=) n.100+2248G>C | |
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| 9 | g.128541132C>A | CA375046380 | GLE1 | c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1772C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) n.697C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.100+2247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.128541134C>T | CA467288847 | GLE1 | c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2088C>T (p.Pro696=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1596C>T (p.Pro532=) n.1774C>T c.1956C>T (p.Pro652=) c.*781C>T (n.*781C>T) n.699C>T c.1848C>T (p.Pro616=) c.2061C>T (p.Pro687=) c.2097C>T (p.Pro699=) c.2070C>T (p.Pro690=) c.1338C>T (p.Pro446=) n.100+2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.128541136A>C | CA375046387 | GLE1 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1776A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.701A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.100+2243T>G | |
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| 9 | g.128541138G>C | CA375046392 | GLE1 | c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1778G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*785G>C (n.*785G>C) n.703G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.100+2241C>G |