| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.128541025A>C | CA467288571 | GLE1 | c.*1100-77A>C (n.*1100-77A>C) c.*2028-77A>C (n.*2028-77A>C) c.2056-77A>C (n.2056-77A>C) c.*705-77A>C (n.*705-77A>C) c.1564-77A>C (n.1564-77A>C) n.1742-77A>C c.1924-77A>C (n.1924-77A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.667-77A>C c.1816-77A>C (n.1816-77A>C) c.2029-77A>C (n.2029-77A>C) c.2065-77A>C (n.2065-77A>C) c.2038-77A>C (n.2038-77A>C) c.1306-77A>C (n.1306-77A>C) n.100+2354T>G n.69T>G n.71T>G | |
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| 9 | g.128541025A>T | CA467288569 | GLE1 | c.*1100-77A>T (n.*1100-77A>T) c.*2028-77A>T (n.*2028-77A>T) c.2056-77A>T (n.2056-77A>T) c.*705-77A>T (n.*705-77A>T) c.1564-77A>T (n.1564-77A>T) n.1742-77A>T c.1924-77A>T (n.1924-77A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.667-77A>T c.1816-77A>T (n.1816-77A>T) c.2029-77A>T (n.2029-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.2038-77A>T (n.2038-77A>T) c.1306-77A>T (n.1306-77A>T) n.100+2354T>A n.69T>A n.71T>A | |
| 9 | g.128541026G>A | CA467288572 | GLE1 | c.*1100-76G>A (n.*1100-76G>A) c.*2028-76G>A (n.*2028-76G>A) c.2056-76G>A (n.2056-76G>A) c.*705-76G>A (n.*705-76G>A) c.1564-76G>A (n.1564-76G>A) n.1742-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.667-76G>A c.1816-76G>A (n.1816-76G>A) c.2029-76G>A (n.2029-76G>A) c.2065-76G>A (n.2065-76G>A) c.2038-76G>A (n.2038-76G>A) c.1306-76G>A (n.1306-76G>A) n.100+2353C>T n.68C>T n.70C>T | |
| 9 | g.128541026G>C | CA467288573 | GLE1 | c.*1100-76G>C (n.*1100-76G>C) c.*2028-76G>C (n.*2028-76G>C) c.2056-76G>C (n.2056-76G>C) c.*705-76G>C (n.*705-76G>C) c.1564-76G>C (n.1564-76G>C) n.1742-76G>C c.1924-76G>C (n.1924-76G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.667-76G>C c.1816-76G>C (n.1816-76G>C) c.2029-76G>C (n.2029-76G>C) c.2065-76G>C (n.2065-76G>C) c.2038-76G>C (n.2038-76G>C) c.1306-76G>C (n.1306-76G>C) n.100+2353C>G n.68C>G n.70C>G | |
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| 9 | g.128541029T>C | CA467288582 | GLE1 | c.*1100-73T>C (n.*1100-73T>C) c.*2028-73T>C (n.*2028-73T>C) c.2056-73T>C (n.2056-73T>C) c.*705-73T>C (n.*705-73T>C) c.1564-73T>C (n.1564-73T>C) n.1742-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.667-73T>C c.1816-73T>C (n.1816-73T>C) c.2029-73T>C (n.2029-73T>C) c.2065-73T>C (n.2065-73T>C) c.2038-73T>C (n.2038-73T>C) c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) n.100+2350A>G n.65A>G n.67A>G | |
| 9 | g.128541029T>G | CA200395335 | GLE1 | c.*1100-73T>G (n.*1100-73T>G) c.*2028-73T>G (n.*2028-73T>G) c.2056-73T>G (n.2056-73T>G) c.*705-73T>G (n.*705-73T>G) c.1564-73T>G (n.1564-73T>G) n.1742-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.667-73T>G c.1816-73T>G (n.1816-73T>G) c.2029-73T>G (n.2029-73T>G) c.2065-73T>G (n.2065-73T>G) c.2038-73T>G (n.2038-73T>G) c.1306-73T>G (n.1306-73T>G) n.100+2350A>C n.65A>C n.67A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128541029T= | CA1880333187 | GLE1 | c.*1100-73T= (n.*1100-73T=) c.*2028-73T= (n.*2028-73T=) c.2056-73T= (n.2056-73T=) c.*705-73T= (n.*705-73T=) c.1564-73T= (n.1564-73T=) n.1742-73T= c.1924-73T= (n.1924-73T=) c.*676T= (n.*676T=) n.667-73T= c.1816-73T= (n.1816-73T=) c.2029-73T= (n.2029-73T=) c.2065-73T= (n.2065-73T=) c.2038-73T= (n.2038-73T=) c.1306-73T= (n.1306-73T=) n.100+2350A= n.65A= n.67A= | |
| 9 | g.128541030C>A | CA467288585 | GLE1 | c.*1100-72C>A (n.*1100-72C>A) c.*2028-72C>A (n.*2028-72C>A) c.2056-72C>A (n.2056-72C>A) c.*705-72C>A (n.*705-72C>A) c.1564-72C>A (n.1564-72C>A) n.1742-72C>A c.1924-72C>A (n.1924-72C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.667-72C>A c.1816-72C>A (n.1816-72C>A) c.2029-72C>A (n.2029-72C>A) c.2065-72C>A (n.2065-72C>A) c.2038-72C>A (n.2038-72C>A) c.1306-72C>A (n.1306-72C>A) n.100+2349G>T n.64G>T n.66G>T | |
| 9 | g.128541030C>G | CA467288584 | GLE1 | c.*1100-72C>G (n.*1100-72C>G) c.*2028-72C>G (n.*2028-72C>G) c.2056-72C>G (n.2056-72C>G) c.*705-72C>G (n.*705-72C>G) c.1564-72C>G (n.1564-72C>G) n.1742-72C>G c.1924-72C>G (n.1924-72C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.667-72C>G c.1816-72C>G (n.1816-72C>G) c.2029-72C>G (n.2029-72C>G) c.2065-72C>G (n.2065-72C>G) c.2038-72C>G (n.2038-72C>G) c.1306-72C>G (n.1306-72C>G) n.100+2349G>C n.64G>C n.66G>C | |
| 9 | g.128541030C>T | CA467288583 | GLE1 | c.*1100-72C>T (n.*1100-72C>T) c.*2028-72C>T (n.*2028-72C>T) c.2056-72C>T (n.2056-72C>T) c.*705-72C>T (n.*705-72C>T) c.1564-72C>T (n.1564-72C>T) n.1742-72C>T c.1924-72C>T (n.1924-72C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.667-72C>T c.1816-72C>T (n.1816-72C>T) c.2029-72C>T (n.2029-72C>T) c.2065-72C>T (n.2065-72C>T) c.2038-72C>T (n.2038-72C>T) c.1306-72C>T (n.1306-72C>T) n.100+2349G>A n.64G>A n.66G>A | |
| 9 | g.128541031T>A | CA467288586 | GLE1 | c.*1100-71T>A (n.*1100-71T>A) c.*2028-71T>A (n.*2028-71T>A) c.2056-71T>A (n.2056-71T>A) c.*705-71T>A (n.*705-71T>A) c.1564-71T>A (n.1564-71T>A) n.1742-71T>A c.1924-71T>A (n.1924-71T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.667-71T>A c.1816-71T>A (n.1816-71T>A) c.2029-71T>A (n.2029-71T>A) c.2065-71T>A (n.2065-71T>A) c.2038-71T>A (n.2038-71T>A) c.1306-71T>A (n.1306-71T>A) n.100+2348A>T n.63A>T n.65A>T | |
| 9 | g.128541031T>C | CA467288587 | GLE1 | c.*1100-71T>C (n.*1100-71T>C) c.*2028-71T>C (n.*2028-71T>C) c.2056-71T>C (n.2056-71T>C) c.*705-71T>C (n.*705-71T>C) c.1564-71T>C (n.1564-71T>C) n.1742-71T>C c.1924-71T>C (n.1924-71T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.667-71T>C c.1816-71T>C (n.1816-71T>C) c.2029-71T>C (n.2029-71T>C) c.2065-71T>C (n.2065-71T>C) c.2038-71T>C (n.2038-71T>C) c.1306-71T>C (n.1306-71T>C) n.100+2348A>G n.63A>G n.65A>G | |
| 9 | g.128541031T>G | CA467288588 | GLE1 | c.*1100-71T>G (n.*1100-71T>G) c.*2028-71T>G (n.*2028-71T>G) c.2056-71T>G (n.2056-71T>G) c.*705-71T>G (n.*705-71T>G) c.1564-71T>G (n.1564-71T>G) n.1742-71T>G c.1924-71T>G (n.1924-71T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.667-71T>G c.1816-71T>G (n.1816-71T>G) c.2029-71T>G (n.2029-71T>G) c.2065-71T>G (n.2065-71T>G) c.2038-71T>G (n.2038-71T>G) c.1306-71T>G (n.1306-71T>G) n.100+2348A>C n.63A>C n.65A>C | |
| 9 | g.128541032T>A | CA467288589 | GLE1 | c.*1100-70T>A (n.*1100-70T>A) c.*2028-70T>A (n.*2028-70T>A) c.2056-70T>A (n.2056-70T>A) c.*705-70T>A (n.*705-70T>A) c.1564-70T>A (n.1564-70T>A) n.1742-70T>A c.1924-70T>A (n.1924-70T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.667-70T>A c.1816-70T>A (n.1816-70T>A) c.2029-70T>A (n.2029-70T>A) c.2065-70T>A (n.2065-70T>A) c.2038-70T>A (n.2038-70T>A) c.1306-70T>A (n.1306-70T>A) n.100+2347A>T n.62A>T n.64A>T | |
| 9 | g.128541032T>C | CA200395339 | GLE1 | c.*1100-70T>C (n.*1100-70T>C) c.*2028-70T>C (n.*2028-70T>C) c.2056-70T>C (n.2056-70T>C) c.*705-70T>C (n.*705-70T>C) c.1564-70T>C (n.1564-70T>C) n.1742-70T>C c.1924-70T>C (n.1924-70T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.667-70T>C c.1816-70T>C (n.1816-70T>C) c.2029-70T>C (n.2029-70T>C) c.2065-70T>C (n.2065-70T>C) c.2038-70T>C (n.2038-70T>C) c.1306-70T>C (n.1306-70T>C) n.100+2347A>G n.62A>G n.64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128541032T>G | CA467288590 | GLE1 | c.*1100-70T>G (n.*1100-70T>G) c.*2028-70T>G (n.*2028-70T>G) c.2056-70T>G (n.2056-70T>G) c.*705-70T>G (n.*705-70T>G) c.1564-70T>G (n.1564-70T>G) n.1742-70T>G c.1924-70T>G (n.1924-70T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.667-70T>G c.1816-70T>G (n.1816-70T>G) c.2029-70T>G (n.2029-70T>G) c.2065-70T>G (n.2065-70T>G) c.2038-70T>G (n.2038-70T>G) c.1306-70T>G (n.1306-70T>G) n.100+2347A>C n.62A>C n.64A>C | |
| 9 | g.128541032T= | CA1880333190 | GLE1 | c.*1100-70T= (n.*1100-70T=) c.*2028-70T= (n.*2028-70T=) c.2056-70T= (n.2056-70T=) c.*705-70T= (n.*705-70T=) c.1564-70T= (n.1564-70T=) n.1742-70T= c.1924-70T= (n.1924-70T=) c.*679T= (n.*679T=) n.667-70T= c.1816-70T= (n.1816-70T=) c.2029-70T= (n.2029-70T=) c.2065-70T= (n.2065-70T=) c.2038-70T= (n.2038-70T=) c.1306-70T= (n.1306-70T=) n.100+2347A= n.62A= n.64A= | |
| 9 | g.128541033T>A | CA467288593 | GLE1 | c.*1100-69T>A (n.*1100-69T>A) c.*2028-69T>A (n.*2028-69T>A) c.2056-69T>A (n.2056-69T>A) c.*705-69T>A (n.*705-69T>A) c.1564-69T>A (n.1564-69T>A) n.1742-69T>A c.1924-69T>A (n.1924-69T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.667-69T>A c.1816-69T>A (n.1816-69T>A) c.2029-69T>A (n.2029-69T>A) c.2065-69T>A (n.2065-69T>A) c.2038-69T>A (n.2038-69T>A) c.1306-69T>A (n.1306-69T>A) n.100+2346A>T n.61A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541033T>C | CA467288592 | GLE1 | c.*1100-69T>C (n.*1100-69T>C) c.*2028-69T>C (n.*2028-69T>C) c.2056-69T>C (n.2056-69T>C) c.*705-69T>C (n.*705-69T>C) c.1564-69T>C (n.1564-69T>C) n.1742-69T>C c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.667-69T>C c.1816-69T>C (n.1816-69T>C) c.2029-69T>C (n.2029-69T>C) c.2065-69T>C (n.2065-69T>C) c.2038-69T>C (n.2038-69T>C) c.1306-69T>C (n.1306-69T>C) n.100+2346A>G n.61A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128541033T>G | CA467288591 | GLE1 | c.*1100-69T>G (n.*1100-69T>G) c.*2028-69T>G (n.*2028-69T>G) c.2056-69T>G (n.2056-69T>G) c.*705-69T>G (n.*705-69T>G) c.1564-69T>G (n.1564-69T>G) n.1742-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.667-69T>G c.1816-69T>G (n.1816-69T>G) c.2029-69T>G (n.2029-69T>G) c.2065-69T>G (n.2065-69T>G) c.2038-69T>G (n.2038-69T>G) c.1306-69T>G (n.1306-69T>G) n.100+2346A>C n.61A>C n.63A>C | |
| 9 | g.128541037_128541043del | CA2579487675 | GLE1 | c.*1100-65_*1100-59del (n.*1100-65_*1100-59del) c.*2028-65_*2028-59del (n.*2028-65_*2028-59del) c.2056-65_2056-59del (n.2056-65_2056-59del) c.*705-65_*705-59del (n.*705-65_*705-59del) c.1564-65_1564-59del (n.1564-65_1564-59del) n.1742-65_1742-59del c.1924-65_1924-59del (n.1924-65_1924-59del) c.*684_*690del (n.*684_*690del) n.667-65_667-59del c.1816-65_1816-59del (n.1816-65_1816-59del) c.2029-65_2029-59del (n.2029-65_2029-59del) c.2065-65_2065-59del (n.2065-65_2065-59del) c.2038-65_2038-59del (n.2038-65_2038-59del) c.1306-65_1306-59del (n.1306-65_1306-59del) n.100+2340_100+2346del n.55_61del n.57_63del | gnomAD v4 |
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