| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.128540307G>T | CA16618757 | GLE1 | c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1710G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) n.635G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.100+3072C>A n.124+663C>A n.126+663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.128540308C>G | CA467286723 | GLE1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2025C>G (p.Gly675=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1533C>G (p.Gly511=) n.1711C>G c.1893C>G (p.Gly631=) c.1998C>G (p.Gly666=) n.636C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.2034C>G (p.Gly678=) c.2007C>G (p.Gly669=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.100+3071G>C n.124+662G>C n.126+662G>C | |
| 9 | g.128540308C>T | CA467286722 | GLE1 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2025C>T (p.Gly675=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1533C>T (p.Gly511=) n.1711C>T c.1893C>T (p.Gly631=) c.1998C>T (p.Gly666=) n.636C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.2034C>T (p.Gly678=) c.2007C>T (p.Gly669=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.100+3071G>A n.124+662G>A n.126+662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540309T>A | CA375046230 | GLE1 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.1712T>A c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.637T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.100+3070A>T n.124+661A>T n.126+661A>T | |
| 9 | g.128540309T>C | CA375046231 | GLE1 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.1712T>C c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.637T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.100+3070A>G n.124+661A>G n.126+661A>G | |
| 9 | g.128540309T>G | CA375046232 | GLE1 | c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.1712T>G c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.637T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.100+3070A>C n.124+661A>C n.126+661A>C | |
| 9 | g.128540310C>A | CA375046233 | GLE1 | c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.1713C>A c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.638C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.100+3069G>T n.124+660G>T n.126+660G>T | |
| 9 | g.128540310C>G | CA375046234 | GLE1 | c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.1713C>G c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.638C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.100+3069G>C n.124+660G>C n.126+660G>C | |
| 9 | g.128540310C>T | CA375046235 | GLE1 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.1713C>T c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.638C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.100+3069G>A n.124+660G>A n.126+660G>A | |
| 9 | g.128540311C>A | CA467286726 | GLE1 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1536C>A (p.Ser512=) n.1714C>A c.1896C>A (p.Ser632=) c.2001C>A (p.Ser667=) n.639C>A c.1788C>A (p.Ser596=) c.2037C>A (p.Ser679=) c.2010C>A (p.Ser670=) c.1278C>A (p.Ser426=) n.100+3068G>T n.124+659G>T n.126+659G>T | |
| 9 | g.128540311C= | CA1880332298 | GLE1 | c.*1072C= (n.*1072C=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.2028C= (p.Ser676=) c.*677C= (n.*677C=) c.1536C= (p.Ser512=) n.1714C= c.1896C= (p.Ser632=) c.2001C= (p.Ser667=) n.639C= c.1788C= (p.Ser596=) c.2037C= (p.Ser679=) c.2010C= (p.Ser670=) c.1278C= (p.Ser426=) n.100+3068G= n.124+659G= n.126+659G= | |
| 9 | g.128540311C>G | CA467286725 | GLE1 | c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1536C>G (p.Ser512=) n.1714C>G c.1896C>G (p.Ser632=) c.2001C>G (p.Ser667=) n.639C>G c.1788C>G (p.Ser596=) c.2037C>G (p.Ser679=) c.2010C>G (p.Ser670=) c.1278C>G (p.Ser426=) n.100+3068G>C n.124+659G>C n.126+659G>C | |
| 9 | g.128540311C>T | CA5264027 | GLE1 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) n.1714C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.2001C>T (p.Ser667=) n.639C>T c.1788C>T (p.Ser596=) c.2037C>T (p.Ser679=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.100+3068G>A n.124+659G>A n.126+659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540312T>A | CA375046236 | GLE1 | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.1715T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) n.640T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.100+3067A>T n.124+658A>T n.126+658A>T | |
| 9 | g.128540312T>C | CA375046237 | GLE1 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.1715T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) n.640T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.100+3067A>G n.124+658A>G n.126+658A>G | |
| 9 | g.128540312T>G | CA375046238 | GLE1 | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1715T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) n.640T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.100+3067A>C n.124+658A>C n.126+658A>C | |
| 9 | g.128540313T>A | CA375046239 | GLE1 | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1716T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) n.641T>A c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.100+3066A>T n.124+657A>T n.126+657A>T | |
| 9 | g.128540313T>C | CA375046241 | GLE1 | c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1716T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) n.641T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.100+3066A>G n.124+657A>G n.126+657A>G | |
| 9 | g.128540313T>G | CA375046240 | GLE1 | c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1716T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) n.641T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.100+3066A>C n.124+657A>C n.126+657A>C | |
| 9 | g.128540314C>A | CA375046242 | GLE1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1539C>A (p.Phe513Leu) n.1717C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.2004C>A (p.Phe668Leu) n.642C>A c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.100+3065G>T n.124+656G>T n.126+656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540314C= | CA1880332302 | GLE1 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2031C= (p.Phe677=) c.*680C= (n.*680C=) c.1539C= (p.Phe513=) n.1717C= c.1899C= (p.Phe633=) c.2004C= (p.Phe668=) n.642C= c.1791C= (p.Phe597=) c.2040C= (p.Phe680=) c.2013C= (p.Phe671=) c.1281C= (p.Phe427=) n.100+3065G= n.124+656G= n.126+656G= | |
| 9 | g.128540314C>G | CA375046243 | GLE1 | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.1539C>G (p.Phe513Leu) n.1717C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.2004C>G (p.Phe668Leu) n.642C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.100+3065G>C n.124+656G>C n.126+656G>C | |
| 9 | g.128540314C>T | CA200395062 | GLE1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2031C>T (p.Phe677=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.1539C>T (p.Phe513=) n.1717C>T c.1899C>T (p.Phe633=) c.2004C>T (p.Phe668=) n.642C>T c.1791C>T (p.Phe597=) c.2040C>T (p.Phe680=) c.2013C>T (p.Phe671=) c.1281C>T (p.Phe427=) n.100+3065G>A n.124+656G>A n.126+656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540315A>C | CA375046244 | GLE1 | c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1718A>C c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.643A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.100+3064T>G n.124+655T>G n.126+655T>G | |
| 9 | g.128540315A>G | CA375046245 | GLE1 | c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1718A>G c.1900A>G (p.Ile634Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) n.643A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.100+3064T>C n.124+655T>C n.126+655T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540315A>T | CA375046246 | GLE1 | c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1540A>T (p.Ile514Leu) n.1718A>T c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.2005A>T (p.Ile669Leu) n.643A>T c.1792A>T (p.Ile598Leu) c.2041A>T (p.Ile681Leu) c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.1282A>T (p.Ile428Leu) n.100+3064T>A n.124+655T>A n.126+655T>A | |
| 9 | g.128540316T>A | CA5264029 | GLE1 | c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1541T>A (p.Ile514Lys) n.1719T>A c.1901T>A (p.Ile634Lys) c.2006T>A (p.Ile669Lys) n.644T>A c.1793T>A (p.Ile598Lys) c.2042T>A (p.Ile681Lys) c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys) n.100+3063A>T n.124+654A>T n.126+654A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540316T>C | CA5264028 | GLE1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1719T>C c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.644T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.100+3063A>G n.124+654A>G n.126+654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540316T>G | CA375046247 | GLE1 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1541T>G (p.Ile514Arg) n.1719T>G c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.2006T>G (p.Ile669Arg) n.644T>G c.1793T>G (p.Ile598Arg) c.2042T>G (p.Ile681Arg) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.1283T>G (p.Ile428Arg) n.100+3063A>C n.124+654A>C n.126+654A>C | |
| 9 | g.128540316T= | CA1880332305 | GLE1 | c.*1077T= (n.*1077T=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2033T= (p.Ile678=) c.*682T= (n.*682T=) c.1541T= (p.Ile514=) n.1719T= c.1901T= (p.Ile634=) c.2006T= (p.Ile669=) n.644T= c.1793T= (p.Ile598=) c.2042T= (p.Ile681=) c.2015T= (p.Ile672=) c.1283T= (p.Ile428=) n.100+3063A= n.124+654A= n.126+654A= | |
| 9 | g.128540317A= | CA1880332308 | GLE1 | c.*1078A= (n.*1078A=) c.*2006A= (n.*2006A=) c.2034A= (p.Ile678=) c.*683A= (n.*683A=) c.1542A= (p.Ile514=) n.1720A= c.1902A= (p.Ile634=) c.2007A= (p.Ile669=) n.645A= c.1794A= (p.Ile598=) c.2043A= (p.Ile681=) c.2016A= (p.Ile672=) c.1284A= (p.Ile428=) n.100+3062T= n.124+653T= n.126+653T= | |
| 9 | g.128540317A>C | CA467286730 | GLE1 | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.2034A>C (p.Ile678=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1542A>C (p.Ile514=) n.1720A>C c.1902A>C (p.Ile634=) c.2007A>C (p.Ile669=) n.645A>C c.1794A>C (p.Ile598=) c.2043A>C (p.Ile681=) c.2016A>C (p.Ile672=) c.1284A>C (p.Ile428=) n.100+3062T>G n.124+653T>G n.126+653T>G | |
| 9 | g.128540317A>G | CA375046248 | GLE1 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1542A>G (p.Ile514Met) n.1720A>G c.1902A>G (p.Ile634Met) c.2007A>G (p.Ile669Met) n.645A>G c.1794A>G (p.Ile598Met) c.2043A>G (p.Ile681Met) c.2016A>G (p.Ile672Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) n.100+3062T>C n.124+653T>C n.126+653T>C | dbSNP |
| 9 | g.128540317A>T | CA467286733 | GLE1 | c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1542A>T (p.Ile514=) n.1720A>T c.1902A>T (p.Ile634=) c.2007A>T (p.Ile669=) n.645A>T c.1794A>T (p.Ile598=) c.2043A>T (p.Ile681=) c.2016A>T (p.Ile672=) c.1284A>T (p.Ile428=) n.100+3062T>A n.124+653T>A n.126+653T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540317dup | CA5264030 | GLE1 | c.*1078dup (n.*1078dup) c.*2006dup (n.*2006dup) c.2034dup (p.Arg679ThrfsTer?) c.*683dup (n.*683dup) c.1542dup (p.Arg515ThrfsTer?) n.1720dup c.1902dup (p.Arg635ThrfsTer?) c.2007dup (p.Arg670ThrfsTer?) n.645dup c.1794dup (p.Arg599ThrfsTer?) c.2043dup (p.Arg682ThrfsTer?) c.2016dup (p.Arg673ThrfsTer?) c.1284dup (p.Arg429ThrfsTer?) n.100+3062dup n.124+653dup n.126+653dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540318C>A | CA375046250 | GLE1 | c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) n.1721C>A c.1903C>A (p.Arg635Ser) c.2008C>A (p.Arg670Ser) n.646C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) n.100+3061G>T n.124+652G>T n.126+652G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540318C= | CA1880332311 | GLE1 | c.*1079C= (n.*1079C=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.2035C= (p.Arg679=) c.*684C= (n.*684C=) c.1543C= (p.Arg515=) n.1721C= c.1903C= (p.Arg635=) c.2008C= (p.Arg670=) n.646C= c.1795C= (p.Arg599=) c.2044C= (p.Arg682=) c.2017C= (p.Arg673=) c.1285C= (p.Arg429=) n.100+3061G= n.124+652G= n.126+652G= | |
| 9 | g.128540318C>G | CA375046251 | GLE1 | c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1721C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.646C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.100+3061G>C n.124+652G>C n.126+652G>C | |
| 9 | g.128540318C>T | CA375046249 | GLE1 | c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) n.1721C>T c.1903C>T (p.Arg635Cys) c.2008C>T (p.Arg670Cys) n.646C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) n.100+3061G>A n.124+652G>A n.126+652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540319G>A | CA5264032 | GLE1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.2036G>A (p.Arg679His) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) n.1722G>A c.1904G>A (p.Arg635His) c.2009G>A (p.Arg670His) n.647G>A c.1796G>A (p.Arg599His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.2018G>A (p.Arg673His) c.1286G>A (p.Arg429His) n.100+3060C>T n.124+651C>T n.126+651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540319G>C | CA375046252 | GLE1 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1722G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.647G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.100+3060C>G n.124+651C>G n.126+651C>G | |
| 9 | g.128540319G= | CA1880332313 | GLE1 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.*2008G= (n.*2008G=) c.2036G= (p.Arg679=) c.*685G= (n.*685G=) c.1544G= (p.Arg515=) n.1722G= c.1904G= (p.Arg635=) c.2009G= (p.Arg670=) n.647G= c.1796G= (p.Arg599=) c.2045G= (p.Arg682=) c.2018G= (p.Arg673=) c.1286G= (p.Arg429=) n.100+3060C= n.124+651C= n.126+651C= | |
| 9 | g.128540319G>T | CA5264031 | GLE1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1722G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) n.647G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.100+3060C>A n.124+651C>A n.126+651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540320C>A | CA467286737 | GLE1 | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.2037C>A (p.Arg679=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1545C>A (p.Arg515=) n.1723C>A c.1905C>A (p.Arg635=) c.2010C>A (p.Arg670=) n.648C>A c.1797C>A (p.Arg599=) c.2046C>A (p.Arg682=) c.2019C>A (p.Arg673=) c.1287C>A (p.Arg429=) n.100+3059G>T n.124+650G>T n.126+650G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540320C>G | CA467286739 | GLE1 | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.2037C>G (p.Arg679=) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1545C>G (p.Arg515=) n.1723C>G c.1905C>G (p.Arg635=) c.2010C>G (p.Arg670=) n.648C>G c.1797C>G (p.Arg599=) c.2046C>G (p.Arg682=) c.2019C>G (p.Arg673=) c.1287C>G (p.Arg429=) n.100+3059G>C n.124+650G>C n.126+650G>C |