Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128323147G>A | CA375017717 | COQ4 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.548G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128323147G>C | CA5260430 | COQ4 | c.202G>C (p.Asp68His) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.548G>C n.552G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128323147G= | CA1880225332 | COQ4 | c.202G= (p.Asp68=) c.202G= (p.Gly68=) n.548G= n.552G= | |
9 | g.128323147G>T | CA375017720 | COQ4 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.548G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128323148dup | CA2691895750 | COQ4 | c.202+1dup c.203dup (p.Lys69Ter) n.548+1dup n.552+1dup | gnomAD v4 |
9 | g.128323147_128323148insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA | CA2720665876 | COQ4 | c.202_202+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA (n.202_202+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA) c.202_203insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA (p.Gly68AspfsTer35) n.548_548+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA n.552_552+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA | dbSNP |
9 | g.128323148G>A | CA375017739 | COQ4 | c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.548+1G>A n.552+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128323148G>C | CA375017724 | COQ4 | c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.548+1G>C n.552+1G>C | |
9 | g.128323148G>T | CA375017727 | COQ4 | c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.548+1G>T n.552+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128323149T>A | CA375017740 | COQ4 | c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.204T>A (p.Gly68=) n.548+2T>A n.552+2T>A | |
9 | g.128323149T>C | CA375017741 | COQ4 | c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.204T>C (p.Gly68=) n.548+2T>C n.552+2T>C | |
9 | g.128323149T>G | CA375017742 | COQ4 | c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.204T>G (p.Gly68=) n.548+2T>G n.552+2T>G | |
9 | g.128323150A>C | CA375017745 | COQ4 | c.202+3A>C (n.202+3A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.548+3A>C n.552+3A>C | |
9 | g.128323150A>G | CA375017746 | COQ4 | c.202+3A>G (n.202+3A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.548+3A>G n.552+3A>G | |
9 | g.128323150A>T | CA375017749 | COQ4 | c.202+3A>T (n.202+3A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.548+3A>T n.552+3A>T | |
9 | g.128323151A= | CA1880225335 | COQ4 | c.202+4A= (n.202+4A=) c.206A= (p.Lys69=) n.548+4A= n.552+4A= | |
9 | g.128323151A>C | CA5260431 | COQ4 | c.202+4A>C (n.202+4A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.548+4A>C n.552+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128323151A>G | CA375017755 | COQ4 | c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.548+4A>G n.552+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128323151A>T | CA375017757 | COQ4 | c.202+4A>T (n.202+4A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.548+4A>T n.552+4A>T | |
9 | g.128323152G>A | CA2579466913 | COQ4 | c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.548+5G>A n.552+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128323152G>C | CA375017759 | COQ4 | c.202+5G>C (n.202+5G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.548+5G>C n.552+5G>C | |
9 | g.128323152G>T | CA375017762 | COQ4 | c.202+5G>T (n.202+5G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.548+5G>T n.552+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128323153G>A | CA5260432 | COQ4 | c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.548+6G>A n.552+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128323153G>C | CA375017771 | COQ4 | c.202+6G>C (n.202+6G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.548+6G>C n.552+6G>C | |
9 | g.128323153G= | CA1880225338 | COQ4 | c.202+6G= (n.202+6G=) c.208G= (p.Ala70=) n.548+6G= n.552+6G= | |
9 | g.128323153G>T | CA375017768 | COQ4 | c.202+6G>T (n.202+6G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.548+6G>T n.552+6G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128323154C>A | CA375017775 | COQ4 | c.202+7C>A (n.202+7C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.548+7C>A n.552+7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128323154C>G | CA375017777 | COQ4 | c.202+7C>G (n.202+7C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.548+7C>G n.552+7C>G | |
9 | g.128323154C>T | CA375017776 | COQ4 | c.202+7C>T (n.202+7C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.548+7C>T n.552+7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128323155C>A | CA5260433 | COQ4 | c.202+8C>A (n.202+8C>A) c.210C>A (p.Ala70=) n.548+8C>A n.552+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128323155C= | CA1880225341 | COQ4 | c.202+8C= (n.202+8C=) c.210C= (p.Ala70=) n.548+8C= n.552+8C= | |
9 | g.128323155C>G | CA1880225342 | COQ4 | c.202+8C>G (n.202+8C>G) c.210C>G (p.Ala70=) n.548+8C>G n.552+8C>G | dbSNP |
9 | g.128323155C>T | CA590940913 | COQ4 | c.202+8C>T (n.202+8C>T) c.210C>T (p.Ala70=) n.548+8C>T n.552+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128323156G>A | CA5260434 | COQ4 | c.202+9G>A (n.202+9G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.548+9G>A n.552+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128323156G>C | CA375017780 | COQ4 | c.202+9G>C (n.202+9G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.548+9G>C n.552+9G>C | |
9 | g.128323156G= | CA1880225345 | COQ4 | c.202+9G= (n.202+9G=) c.211G= (p.Ala71=) n.548+9G= n.552+9G= | |
9 | g.128323156G>T | CA375017782 | COQ4 | c.202+9G>T (n.202+9G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.548+9G>T n.552+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128323157C>A | CA375017795 | COQ4 | c.202+10C>A (n.202+10C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.548+10C>A n.552+10C>A | |
9 | g.128323157C>G | CA375017798 | COQ4 | c.202+10C>G (n.202+10C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.548+10C>G n.552+10C>G | |
9 | g.128323157C>T | CA375017801 | COQ4 | c.202+10C>T (n.202+10C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) n.548+10C>T n.552+10C>T | |
9 | g.128323158C>A | CA2525106767 | COQ4 | c.202+11C>A (n.202+11C>A) c.213C>A (p.Ala71=) n.548+11C>A n.552+11C>A | |
9 | g.128323159C>A | CA375017802 | COQ4 | c.202+12C>A (n.202+12C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) n.548+12C>A n.552+12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128323159C= | CA1880225347 | COQ4 | c.202+12C= (n.202+12C=) c.214C= (p.Arg72=) n.548+12C= n.552+12C= | |
9 | g.128323159C>G | CA375017804 | COQ4 | c.202+12C>G (n.202+12C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.548+12C>G n.552+12C>G | |
9 | g.128323159C>T | CA375017806 | COQ4 | c.202+12C>T (n.202+12C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) n.548+12C>T n.552+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128323160G>A | CA375017816 | COQ4 | c.202+13G>A (n.202+13G>A) c.215G>A (p.Arg72His) n.548+13G>A n.552+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128323160G>C | CA375017823 | COQ4 | c.202+13G>C (n.202+13G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.548+13G>C n.552+13G>C | |
9 | g.128323160G= | CA1880225350 | COQ4 | c.202+13G= (n.202+13G=) c.215G= (p.Arg72=) n.548+13G= n.552+13G= | |
9 | g.128323160G>T | CA375017826 | COQ4 | c.202+13G>T (n.202+13G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.548+13G>T n.552+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128323160_128323162del | CA2691895751 | COQ4 | c.202+13_202+15del (n.202+13_202+15del) c.215_217del (p.Arg72_Ala73delinsPro) n.548+13_548+15del n.552+13_552+15del | gnomAD v4 |