UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128323047C>A | CA467269799 | COQ4 | c.102C>A (p.Ala34=) n.448C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323047C= | CA1880225173 | COQ4 | c.102C= (p.Ala34=) n.448C= n.452C= | |
| 9 | g.128323047C>G | CA467269800 | COQ4 | c.102C>G (p.Ala34=) n.448C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323047C>T | CA467269803 | COQ4 | c.102C>T (p.Ala34=) n.448C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G>A | CA5260407 | COQ4 | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.449G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G>C | CA5260408 | COQ4 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.449G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G= | CA1880225177 | COQ4 | c.103G= (p.Gly35=) n.449G= n.453G= | |
| 9 | g.128323048G>T | CA375017317 | COQ4 | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.449G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323049G>A | CA375017318 | COQ4 | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.450G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323049G>C | CA375017319 | COQ4 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.450G>C n.454G>C | |
| 9 | g.128323049G>T | CA375017320 | COQ4 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128323050C>A | CA467269826 | COQ4 | c.105C>A (p.Gly35=) n.451C>A n.455C>A | ClinVar |
| 9 | g.128323050C>G | CA467269830 | COQ4 | c.105C>G (p.Gly35=) n.451C>G n.455C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128323050C>T | CA467269832 | COQ4 | c.105C>T (p.Gly35=) n.451C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323051C>A | CA375017321 | COQ4 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.452C>A n.456C>A | |
| 9 | g.128323051C>G | CA375017322 | COQ4 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.452C>G n.456C>G | |
| 9 | g.128323051C>T | CA375017323 | COQ4 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.452C>T n.456C>T | |
| 9 | g.128323052C>A | CA375017324 | COQ4 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.453C>A n.457C>A | |
| 9 | g.128323052C= | CA1880225182 | COQ4 | c.107C= (p.Pro36=) n.453C= n.457C= | |
| 9 | g.128323052C>G | CA375017325 | COQ4 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.453C>G n.457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323052C>T | CA375017326 | COQ4 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.453C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323053G>A | CA467269855 | COQ4 | c.108G>A (p.Pro36=) n.454G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323053G>C | CA467269858 | COQ4 | c.108G>C (p.Pro36=) n.454G>C n.458G>C | |
| 9 | g.128323053G= | CA1880225183 | COQ4 | c.108G= (p.Pro36=) n.454G= n.458G= | |
| 9 | g.128323053G>T | CA467269862 | COQ4 | c.108G>T (p.Pro36=) n.454G>T n.458G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323054C>A | CA375017328 | COQ4 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.455C>A n.459C>A | |
| 9 | g.128323054C>G | CA375017327 | COQ4 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.455C>G n.459C>G | |
| 9 | g.128323054C>T | CA467269870 | COQ4 | c.109C>T (p.Leu37=) n.455C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323055T>A | CA375017329 | COQ4 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.456T>A n.460T>A | |
| 9 | g.128323055T>C | CA375017330 | COQ4 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.456T>C n.460T>C | |
| 9 | g.128323055T>G | CA375017331 | COQ4 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.456T>G n.460T>G | |
| 9 | g.128323056A= | CA1880225185 | COQ4 | c.111A= (p.Leu37=) n.457A= n.461A= | |
| 9 | g.128323056A>C | CA467270745 | COQ4 | c.111A>C (p.Leu37=) n.457A>C n.461A>C | |
| 9 | g.128323056A>G | CA5260409 | COQ4 | c.111A>G (p.Leu37=) n.457A>G n.461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323056A>T | CA467270747 | COQ4 | c.111A>T (p.Leu37=) n.457A>T n.461A>T | |
| 9 | g.128323057T>A | CA375017332 | COQ4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.458T>A n.462T>A | |
| 9 | g.128323057T>C | CA375017333 | COQ4 | c.112T>C (p.Tyr38His) n.458T>C n.462T>C | |
| 9 | g.128323057T>G | CA375017334 | COQ4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.458T>G n.462T>G | |
| 9 | g.128323058A>C | CA375017335 | COQ4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.459A>C n.463A>C | |
| 9 | g.128323058A>G | CA375017336 | COQ4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.459A>G n.463A>G | |
| 9 | g.128323058A>T | CA375017337 | COQ4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.459A>T n.463A>T | |
| 9 | g.128323059C>A | CA375017338 | COQ4 | c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.460C>A n.464C>A | |
| 9 | g.128323059C>G | CA375017339 | COQ4 | c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.460C>G n.464C>G | |
| 9 | g.128323059C>T | CA467270765 | COQ4 | c.114C>T (p.Tyr38=) n.460C>T n.464C>T | |
| 9 | g.128323060T>A | CA375017342 | COQ4 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.461T>A n.465T>A | |
| 9 | g.128323060T>C | CA375017341 | COQ4 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.461T>C n.465T>C | |
| 9 | g.128323060T>G | CA375017340 | COQ4 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.461T>G n.465T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323060T= | CA1880225188 | COQ4 | c.115T= (p.Ser39=) n.461T= n.465T= | |
| 9 | g.128323061C>A | CA375017344 | COQ4 | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.462C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323061C= | CA1880225191 | COQ4 | c.116C= (p.Ser39=) n.462C= n.466C= |