| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222833A= | CA1880169028 | DNM1 | c.1169A= (p.Tyr390=) c.804A= c.*313A= (n.*313A=) c.996A= n.970A= c.109A= n.1285A= n.1261A= | |
| 9 | g.128222833A>C | CA16618755 | DNM1 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.804A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.996A>C n.970A>C c.109A>C n.1285A>C n.1261A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222833A>G | CA375016631 | DNM1 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.804A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.996A>G n.970A>G c.109A>G n.1285A>G n.1261A>G | |
| 9 | g.128222833A>T | CA375016632 | DNM1 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.804A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.996A>T n.970A>T c.109A>T n.1285A>T n.1261A>T | |
| 9 | g.128222834T>A | CA375016634 | DNM1 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.805T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.997T>A n.971T>A c.110T>A n.1286T>A n.1262T>A | |
| 9 | g.128222834T>C | CA467274686 | DNM1 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.805T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.997T>C n.971T>C c.110T>C n.1286T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222834T>G | CA375016633 | DNM1 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.805T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.997T>G n.971T>G c.110T>G n.1286T>G n.1262T>G | |
| 9 | g.128222834T= | CA1880169032 | DNM1 | c.1170T= (p.Tyr390=) c.805T= c.*314T= (n.*314T=) c.997T= n.971T= c.110T= n.1286T= n.1262T= | |
| 9 | g.128222835G>A | CA375016635 | DNM1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.806G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.998G>A n.972G>A c.111G>A n.1287G>A n.1263G>A | |
| 9 | g.128222835G>C | CA375016636 | DNM1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.806G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.998G>C n.972G>C c.111G>C n.1287G>C n.1263G>C | |
| 9 | g.128222835G>T | CA375016638 | DNM1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.806G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.998G>T n.972G>T c.111G>T n.1287G>T n.1263G>T | |
| 9 | g.128222836C>A | CA375016639 | DNM1 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.807C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.999C>A n.973C>A c.112C>A n.1288C>A n.1264C>A | |
| 9 | g.128222836C= | CA1880169034 | DNM1 | c.1172C= (p.Ala391=) c.807C= c.*316C= (n.*316C=) c.999C= n.973C= c.112C= n.1288C= n.1264C= | |
| 9 | g.128222836C>G | CA375016640 | DNM1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.807C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.999C>G n.973C>G c.112C>G n.1288C>G n.1264C>G | |
| 9 | g.128222836C>T | CA5257999 | DNM1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.807C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.999C>T n.973C>T c.112C>T n.1288C>T n.1264C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.128222837T>A | CA467274706 | DNM1 | c.1173T>A (p.Ala391=) c.808T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.1000T>A n.974T>A c.113T>A n.1289T>A n.1265T>A | |
| 9 | g.128222837T>C | CA467274700 | DNM1 | c.1173T>C (p.Ala391=) c.808T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.1000T>C n.974T>C c.113T>C n.1289T>C n.1265T>C | dbSNP |
| 9 | g.128222837T>G | CA467274703 | DNM1 | c.1173T>G (p.Ala391=) c.808T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1000T>G n.974T>G c.113T>G n.1289T>G n.1265T>G | |
| 9 | g.128222838A>C | CA375016641 | DNM1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.809A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.1001A>C n.975A>C c.114A>C n.1290A>C n.1266A>C | |
| 9 | g.128222838A>G | CA375016643 | DNM1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.809A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.1001A>G n.975A>G c.114A>G n.1290A>G n.1266A>G | |
| 9 | g.128222838A>T | CA375016642 | DNM1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.809A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.1001A>T n.975A>T c.114A>T n.1290A>T n.1266A>T | |
| 9 | g.128222839T>A | CA375016644 | DNM1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.810T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.1002T>A n.976T>A c.115T>A n.1291T>A n.1267T>A | |
| 9 | g.128222839T>C | CA375016645 | DNM1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.810T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.1002T>C n.976T>C c.115T>C n.1291T>C n.1267T>C | |
| 9 | g.128222839T>G | CA375016646 | DNM1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.810T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.1002T>G n.976T>G c.115T>G n.1291T>G n.1267T>G | |
| 9 | g.128222840C>A | CA467274709 | DNM1 | c.1176C>A (p.Ile392=) c.811C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.1003C>A n.977C>A c.116C>A n.1292C>A n.1268C>A | |
| 9 | g.128222840C= | CA1880169038 | DNM1 | c.1176C= (p.Ile392=) c.811C= c.*320C= (n.*320C=) c.1003C= n.977C= c.116C= n.1292C= n.1268C= | |
| 9 | g.128222840C>G | CA375016647 | DNM1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.811C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.1003C>G n.977C>G c.116C>G n.1292C>G n.1268C>G | |
| 9 | g.128222840C>T | CA5258000 | DNM1 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.811C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.1003C>T n.977C>T c.116C>T n.1292C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222841A>C | CA375016648 | DNM1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.812A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1004A>C n.978A>C c.117A>C n.1293A>C n.1269A>C | |
| 9 | g.128222841A>G | CA375016649 | DNM1 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.812A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.1004A>G n.978A>G c.117A>G n.1293A>G n.1269A>G | |
| 9 | g.128222841A>T | CA375016650 | DNM1 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.812A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.1004A>T n.978A>T c.117A>T n.1293A>T n.1269A>T | |
| 9 | g.128222842A= | CA1880169044 | DNM1 | c.1178A= (p.Lys393=) c.813A= c.*322A= (n.*322A=) c.1005A= n.979A= c.118A= n.1294A= n.1270A= | |
| 9 | g.128222842A>C | CA375016651 | DNM1 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.813A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.1005A>C n.979A>C c.118A>C n.1294A>C n.1270A>C | |
| 9 | g.128222842A>G | CA375016652 | DNM1 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.813A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.1005A>G n.979A>G c.118A>G n.1294A>G n.1270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222842A>T | CA375016653 | DNM1 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.813A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.1005A>T n.979A>T c.118A>T n.1294A>T n.1270A>T | |
| 9 | g.128222843G>A | CA467274724 | DNM1 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.814G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.1006G>A n.980G>A c.119G>A n.1295G>A n.1271G>A | |
| 9 | g.128222843G>C | CA375016655 | DNM1 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.814G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.1006G>C n.980G>C c.119G>C n.1295G>C n.1271G>C | |
| 9 | g.128222843G>T | CA375016654 | DNM1 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.814G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.1006G>T n.980G>T c.119G>T n.1295G>T n.1271G>T | |
| 9 | g.128222844A= | CA1880169054 | DNM1 | c.1180A= (p.Asn394=) c.815A= c.*324A= (n.*324A=) c.1007A= n.981A= c.120A= n.1296A= n.1272A= | |
| 9 | g.128222844A>C | CA375016656 | DNM1 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.815A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.1007A>C n.981A>C c.120A>C n.1296A>C n.1272A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222844A>G | CA375016657 | DNM1 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.815A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.1007A>G n.981A>G c.120A>G n.1296A>G n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222844A>T | CA375016658 | DNM1 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.815A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.1007A>T n.981A>T c.120A>T n.1296A>T n.1272A>T | |
| 9 | g.128222845A>C | CA375016659 | DNM1 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.816A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1008A>C n.982A>C c.121A>C n.1297A>C n.1273A>C | |
| 9 | g.128222845A>G | CA375016660 | DNM1 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.816A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1008A>G n.982A>G c.121A>G n.1297A>G n.1273A>G | ClinVar |
| 9 | g.128222845A>T | CA375016661 | DNM1 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.816A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1008A>T n.982A>T c.121A>T n.1297A>T n.1273A>T | |
| 9 | g.128222846T>A | CA375016662 | DNM1 | c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.817T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.1009T>A n.983T>A c.122T>A n.1298T>A n.1274T>A | |
| 9 | g.128222846T>C | CA467274735 | DNM1 | c.1182T>C (p.Asn394=) c.817T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.1009T>C n.983T>C c.122T>C n.1298T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222846T>G | CA375016663 | DNM1 | c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.817T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.1009T>G n.983T>G c.122T>G n.1298T>G n.1274T>G | |
| 9 | g.128222846T= | CA1880169067 | DNM1 | c.1182T= (p.Asn394=) c.817T= c.*326T= (n.*326T=) c.1009T= n.983T= c.122T= n.1298T= n.1274T= | |
| 9 | g.128222847A= | CA1880169073 | DNM1 | c.1183A= (p.Ile395=) c.818A= c.*327A= (n.*327A=) c.1010A= n.984A= c.123A= n.1299A= n.1275A= |