Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219208C>A | CA16618752 | DNM1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.180C>A c.372C>A n.346C>A n.661C>A n.637C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219208C= | CA1880161206 | DNM1 | c.545C= (p.Ala182=) c.180C= c.372C= n.346C= n.661C= n.637C= | |
9 | g.128219208C>G | CA375011517 | DNM1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.180C>G c.372C>G n.346C>G n.661C>G n.637C>G | |
9 | g.128219208C>T | CA375011520 | DNM1 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.180C>T c.372C>T n.346C>T n.661C>T n.637C>T | |
9 | g.128219209C>A | CA467270828 | DNM1 | c.546C>A (p.Ala182=) c.181C>A c.373C>A n.347C>A n.662C>A n.638C>A | |
9 | g.128219209C= | CA1880161215 | DNM1 | c.546C= (p.Ala182=) c.181C= c.373C= n.347C= n.662C= n.638C= | |
9 | g.128219209C>G | CA467270830 | DNM1 | c.546C>G (p.Ala182=) c.181C>G c.373C>G n.347C>G n.662C>G n.638C>G | |
9 | g.128219209C>T | CA467270832 | DNM1 | c.546C>T (p.Ala182=) c.181C>T c.373C>T n.347C>T n.662C>T n.638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219210A>C | CA375011525 | DNM1 | c.547A>C (p.Asn183His) c.182A>C c.374A>C n.348A>C n.663A>C n.639A>C | |
9 | g.128219210A>G | CA375011528 | DNM1 | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.182A>G c.374A>G n.348A>G n.663A>G n.639A>G | |
9 | g.128219210A>T | CA375011530 | DNM1 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.182A>T c.374A>T n.348A>T n.663A>T n.639A>T | |
9 | g.128219211A>C | CA375011543 | DNM1 | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.183A>C c.375A>C n.349A>C n.664A>C n.640A>C | |
9 | g.128219211A>G | CA375011536 | DNM1 | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.183A>G c.375A>G n.349A>G n.664A>G n.640A>G | |
9 | g.128219211A>T | CA375011540 | DNM1 | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.183A>T c.375A>T n.349A>T n.664A>T n.640A>T | |
9 | g.128219212T>A | CA375011547 | DNM1 | c.549T>A (p.Asn183Lys) c.184T>A c.376T>A n.350T>A n.665T>A n.641T>A | |
9 | g.128219212T>C | CA467270846 | DNM1 | c.549T>C (p.Asn183=) c.184T>C c.376T>C n.350T>C n.665T>C n.641T>C | |
9 | g.128219212T>G | CA375011549 | DNM1 | c.549T>G (p.Asn183Lys) c.184T>G c.376T>G n.350T>G n.665T>G n.641T>G | |
9 | g.128219213T>A | CA375011553 | DNM1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.185T>A c.377T>A n.351T>A n.666T>A n.642T>A | |
9 | g.128219213T>C | CA375011556 | DNM1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.185T>C c.377T>C n.351T>C n.666T>C n.642T>C | |
9 | g.128219213T>G | CA375011559 | DNM1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.185T>G c.377T>G n.351T>G n.666T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219214C>A | CA375011561 | DNM1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.186C>A c.378C>A n.352C>A n.667C>A n.643C>A | |
9 | g.128219214C>G | CA375011564 | DNM1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.186C>G c.378C>G n.352C>G n.667C>G n.643C>G | |
9 | g.128219214C>T | CA375011563 | DNM1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.186C>T c.378C>T n.352C>T n.667C>T n.643C>T | |
9 | g.128219215T>A | CA467270860 | DNM1 | c.552T>A (p.Ser184=) c.187T>A c.379T>A n.353T>A n.668T>A n.644T>A | |
9 | g.128219215T>C | CA16605587 | DNM1 | c.552T>C (p.Ser184=) c.187T>C c.379T>C n.353T>C n.668T>C n.644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219215T>G | CA467270864 | DNM1 | c.552T>G (p.Ser184=) c.187T>G c.379T>G n.353T>G n.668T>G n.644T>G | |
9 | g.128219215T= | CA1880161223 | DNM1 | c.552T= (p.Ser184=) c.187T= c.379T= n.353T= n.668T= n.644T= | |
9 | g.128219216G>A | CA375011566 | DNM1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.188G>A c.380G>A n.354G>A n.669G>A n.645G>A | |
9 | g.128219216G>C | CA375011571 | DNM1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.188G>C c.380G>C n.354G>C n.669G>C n.645G>C | |
9 | g.128219216G>T | CA375011574 | DNM1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.188G>T c.380G>T n.354G>T n.669G>T n.645G>T | |
9 | g.128219217A>C | CA375011578 | DNM1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.189A>C c.381A>C n.355A>C n.670A>C n.646A>C | |
9 | g.128219217A>G | CA375011580 | DNM1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.189A>G c.381A>G n.355A>G n.670A>G n.646A>G | |
9 | g.128219217A>T | CA375011583 | DNM1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.189A>T c.381A>T n.355A>T n.670A>T n.646A>T | |
9 | g.128219218C>A | CA375011586 | DNM1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.190C>A c.382C>A n.356C>A n.671C>A n.647C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219218C= | CA1880161229 | DNM1 | c.555C= (p.Asp185=) c.190C= c.382C= n.356C= n.671C= n.647C= | |
9 | g.128219218C>G | CA375011588 | DNM1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.190C>G c.382C>G n.356C>G n.671C>G n.647C>G | |
9 | g.128219218C>T | CA5257824 | DNM1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.190C>T c.382C>T n.356C>T n.671C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219219G>A | CA375011591 | DNM1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.191G>A c.383G>A n.357G>A n.672G>A n.648G>A | |
9 | g.128219219G>C | CA375011593 | DNM1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.191G>C c.383G>C n.357G>C n.672G>C n.648G>C | |
9 | g.128219219G>T | CA375011595 | DNM1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.191G>T c.383G>T n.357G>T n.672G>T n.648G>T | |
9 | g.128219220C>A | CA375011600 | DNM1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.192C>A c.384C>A n.358C>A n.673C>A n.649C>A | |
9 | g.128219220C>G | CA375011603 | DNM1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.192C>G c.384C>G n.358C>G n.673C>G n.649C>G | |
9 | g.128219220C>T | CA375011598 | DNM1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.192C>T c.384C>T n.358C>T n.673C>T n.649C>T | |
9 | g.128219221C>A | CA467270895 | DNM1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.193C>A c.385C>A n.359C>A n.674C>A n.650C>A | |
9 | g.128219221C>G | CA467270896 | DNM1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.193C>G c.385C>G n.359C>G n.674C>G n.650C>G | |
9 | g.128219221C>T | CA467270899 | DNM1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.193C>T c.385C>T n.359C>T n.674C>T n.650C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219222C>A | CA375011606 | DNM1 | c.559C>A (p.Leu187Ile) c.194C>A c.386C>A n.360C>A n.675C>A n.651C>A | |
9 | g.128219222C>G | CA375011612 | DNM1 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.194C>G c.386C>G n.360C>G n.675C>G n.651C>G | |
9 | g.128219222C>T | CA375011614 | DNM1 | c.559C>T (p.Leu187Phe) c.194C>T c.386C>T n.360C>T n.675C>T n.651C>T | |
9 | g.128219223T>A | CA375011616 | DNM1 | c.560T>A (p.Leu187His) c.195T>A c.387T>A n.361T>A n.676T>A n.652T>A |