| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128219131C>A | CA467270314 | DNM1 | c.468C>A (p.Ile156=) c.103C>A c.295C>A n.269C>A n.584C>A n.560C>A | |
| 9 | g.128219131C>G | CA375011048 | DNM1 | c.468C>G (p.Ile156Met) c.103C>G c.295C>G n.269C>G n.584C>G n.560C>G | |
| 9 | g.128219131C>T | CA467270327 | DNM1 | c.468C>T (p.Ile156=) c.103C>T c.295C>T n.269C>T n.584C>T n.560C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128219132C>A | CA467270329 | DNM1 | c.469C>A (p.Arg157=) c.104C>A c.296C>A n.270C>A n.585C>A n.561C>A | |
| 9 | g.128219132C>G | CA375011050 | DNM1 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.104C>G c.296C>G n.270C>G n.585C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219132C>T | CA375011049 | DNM1 | c.469C>T (p.Arg157Ter) c.104C>T c.296C>T n.270C>T n.585C>T n.561C>T | |
| 9 | g.128219133G>A | CA375011051 | DNM1 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.105G>A c.297G>A n.271G>A n.586G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219133G>C | CA375011052 | DNM1 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.105G>C c.297G>C n.271G>C n.586G>C n.562G>C | |
| 9 | g.128219133G>T | CA375011053 | DNM1 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.105G>T c.297G>T n.271G>T n.586G>T n.562G>T | |
| 9 | g.128219134A>C | CA467270346 | DNM1 | c.471A>C (p.Arg157=) c.106A>C c.298A>C n.272A>C n.587A>C n.563A>C | |
| 9 | g.128219134A>G | CA467270349 | DNM1 | c.471A>G (p.Arg157=) c.106A>G c.298A>G n.272A>G n.587A>G n.563A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219134A>T | CA467270352 | DNM1 | c.471A>T (p.Arg157=) c.106A>T c.298A>T n.272A>T n.587A>T n.563A>T | |
| 9 | g.128219135G>A | CA375011054 | DNM1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.107G>A c.299G>A n.273G>A n.588G>A n.564G>A | |
| 9 | g.128219135G>C | CA375011055 | DNM1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.107G>C c.299G>C n.273G>C n.588G>C n.564G>C | |
| 9 | g.128219135G>T | CA375011056 | DNM1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.107G>T c.299G>T n.273G>T n.588G>T n.564G>T | |
| 9 | g.128219136A>C | CA375011060 | DNM1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.108A>C c.300A>C n.274A>C n.589A>C n.565A>C | |
| 9 | g.128219136A>G | CA375011057 | DNM1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.108A>G c.300A>G n.274A>G n.589A>G n.565A>G | |
| 9 | g.128219136A>T | CA375011058 | DNM1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.108A>T c.300A>T n.274A>T n.589A>T n.565A>T | |
| 9 | g.128219137C>A | CA375011063 | DNM1 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.109C>A c.301C>A n.275C>A n.590C>A n.566C>A | |
| 9 | g.128219137C= | CA1880161105 | DNM1 | c.474C= (p.Asp158=) c.109C= c.301C= n.275C= n.590C= n.566C= | |
| 9 | g.128219137C>G | CA375011064 | DNM1 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.109C>G c.301C>G n.275C>G n.590C>G n.566C>G | |
| 9 | g.128219137C>T | CA5257818 | DNM1 | c.474C>T (p.Asp158=) c.109C>T c.301C>T n.275C>T n.590C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219138A>C | CA375011068 | DNM1 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.110A>C c.302A>C n.276A>C n.591A>C n.567A>C | |
| 9 | g.128219138A>G | CA375011071 | DNM1 | c.475A>G (p.Met159Val) c.110A>G c.302A>G n.276A>G n.591A>G n.567A>G | |
| 9 | g.128219138A>T | CA375011073 | DNM1 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.110A>T c.302A>T n.276A>T n.591A>T n.567A>T | |
| 9 | g.128219139T>A | CA375011079 | DNM1 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.111T>A c.303T>A n.277T>A n.592T>A n.568T>A | |
| 9 | g.128219139T>C | CA200347316 | DNM1 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.111T>C c.303T>C n.277T>C n.592T>C n.568T>C | dbSNP |
| 9 | g.128219139T>G | CA375011076 | DNM1 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.111T>G c.303T>G n.277T>G n.592T>G n.568T>G | |
| 9 | g.128219139T= | CA1880161117 | DNM1 | c.476T= (p.Met159=) c.111T= c.303T= n.277T= n.592T= n.568T= | |
| 9 | g.128219140G>A | CA200347318 | DNM1 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.112G>A c.304G>A n.278G>A n.593G>A n.569G>A | dbSNP |
| 9 | g.128219140G>C | CA375011086 | DNM1 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.112G>C c.304G>C n.278G>C n.593G>C n.569G>C | |
| 9 | g.128219140G= | CA1880161126 | DNM1 | c.477G= (p.Met159=) c.112G= c.304G= n.278G= n.593G= n.569G= | |
| 9 | g.128219140G>T | CA375011085 | DNM1 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.112G>T c.304G>T n.278G>T n.593G>T n.569G>T | |
| 9 | g.128219141C>A | CA375011089 | DNM1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.113C>A c.305C>A n.279C>A n.594C>A n.570C>A | |
| 9 | g.128219141C= | CA1880161128 | DNM1 | c.478C= (p.Leu160=) c.113C= c.305C= n.279C= n.594C= n.570C= | |
| 9 | g.128219141C>G | CA375011092 | DNM1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.113C>G c.305C>G n.279C>G n.594C>G n.570C>G | |
| 9 | g.128219141C>T | CA5257819 | DNM1 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.113C>T c.305C>T n.279C>T n.594C>T n.570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219142T>A | CA375011096 | DNM1 | c.479T>A (p.Leu160His) c.114T>A c.306T>A n.280T>A n.595T>A n.571T>A | |
| 9 | g.128219142T>C | CA375011099 | DNM1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.114T>C c.306T>C n.280T>C n.595T>C n.571T>C | |
| 9 | g.128219142T>G | CA375011101 | DNM1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.114T>G c.306T>G n.280T>G n.595T>G n.571T>G | |
| 9 | g.128219143T>A | CA467270413 | DNM1 | c.480T>A (p.Leu160=) c.115T>A c.307T>A n.281T>A n.596T>A n.572T>A | |
| 9 | g.128219143T>C | CA467270416 | DNM1 | c.480T>C (p.Leu160=) c.115T>C c.307T>C n.281T>C n.596T>C n.572T>C | |
| 9 | g.128219143T>G | CA467270419 | DNM1 | c.480T>G (p.Leu160=) c.115T>G c.307T>G n.281T>G n.596T>G n.572T>G | |
| 9 | g.128219144A>C | CA375011105 | DNM1 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.116A>C c.308A>C n.282A>C n.597A>C n.573A>C | |
| 9 | g.128219144A>G | CA375011106 | DNM1 | c.481A>G (p.Met161Val) c.116A>G c.308A>G n.282A>G n.597A>G n.573A>G | |
| 9 | g.128219144A>T | CA375011109 | DNM1 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.116A>T c.308A>T n.282A>T n.597A>T n.573A>T | |
| 9 | g.128219145T>A | CA375011112 | DNM1 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.117T>A c.309T>A n.283T>A n.598T>A n.574T>A | |
| 9 | g.128219145T>C | CA375011114 | DNM1 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.117T>C c.309T>C n.283T>C n.598T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219145T>G | CA375011117 | DNM1 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.117T>G c.309T>G n.283T>G n.598T>G n.574T>G | |
| 9 | g.128219146G>A | CA375011121 | DNM1 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.118G>A c.310G>A n.284G>A n.599G>A n.575G>A |