Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219054A>C | CA375010876 | DNM1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.26A>C c.218A>C n.192A>C n.507A>C n.483A>C | |
9 | g.128219054A>G | CA375010877 | DNM1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.26A>G c.218A>G n.192A>G n.507A>G n.483A>G | |
9 | g.128219054A>T | CA375010878 | DNM1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.26A>T c.218A>T n.192A>T n.507A>T n.483A>T | |
9 | g.128219055A>C | CA375010879 | DNM1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.27A>C c.219A>C n.193A>C n.508A>C n.484A>C | |
9 | g.128219055A>G | CA375010880 | DNM1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.27A>G c.219A>G n.193A>G n.508A>G n.484A>G | |
9 | g.128219055A>T | CA375010881 | DNM1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.27A>T c.219A>T n.193A>T n.508A>T n.484A>T | |
9 | g.128219056C>A | CA375010882 | DNM1 | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.28C>A c.220C>A n.194C>A n.509C>A n.485C>A | |
9 | g.128219056C= | CA1880160944 | DNM1 | c.393C= (p.Asn131=) c.28C= c.220C= n.194C= n.509C= n.485C= | |
9 | g.128219056C>G | CA375010883 | DNM1 | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.28C>G c.220C>G n.194C>G n.509C>G n.485C>G | |
9 | g.128219056C>T | CA467269087 | DNM1 | c.393C>T (p.Asn131=) c.28C>T c.220C>T n.194C>T n.509C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>A | CA375010885 | DNM1 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.29C>A c.221C>A n.195C>A n.510C>A n.486C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219057C>G | CA375010884 | DNM1 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.29C>G c.221C>G n.195C>G n.510C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>T | CA467269099 | DNM1 | c.394C>T (p.Leu132=) c.29C>T c.221C>T n.195C>T n.510C>T n.486C>T | |
9 | g.128219058T>A | CA375010886 | DNM1 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.30T>A c.222T>A n.196T>A n.511T>A n.487T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219058T>C | CA375010888 | DNM1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.30T>C c.222T>C n.196T>C n.511T>C n.487T>C | |
9 | g.128219058T>G | CA375010887 | DNM1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.30T>G c.222T>G n.196T>G n.511T>G n.487T>G | ClinVar |
9 | g.128219059G>A | CA467269115 | DNM1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.31G>A c.223G>A n.197G>A n.512G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219059G>C | CA467269118 | DNM1 | c.396G>C (p.Leu132=) c.31G>C c.223G>C n.197G>C n.512G>C n.488G>C | |
9 | g.128219059G>T | CA467269120 | DNM1 | c.396G>T (p.Leu132=) c.31G>T c.223G>T n.197G>T n.512G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219060A>C | CA375010889 | DNM1 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.32A>C c.224A>C n.198A>C n.513A>C n.489A>C | |
9 | g.128219060A>G | CA375010890 | DNM1 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.32A>G c.224A>G n.198A>G n.513A>G n.489A>G | |
9 | g.128219060A>T | CA375010891 | DNM1 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.32A>T c.224A>T n.198A>T n.513A>T n.489A>T | |
9 | g.128219061C>A | CA375010892 | DNM1 | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.33C>A c.225C>A n.199C>A n.514C>A n.490C>A | |
9 | g.128219061C>G | CA375010893 | DNM1 | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.33C>G c.225C>G n.199C>G n.514C>G n.490C>G | |
9 | g.128219061C>T | CA375010894 | DNM1 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.33C>T c.225C>T n.199C>T n.514C>T n.490C>T | |
9 | g.128219062C>A | CA467269139 | DNM1 | c.399C>A (p.Thr133=) c.34C>A c.226C>A n.200C>A n.515C>A n.491C>A | |
9 | g.128219062C= | CA1880160947 | DNM1 | c.399C= (p.Thr133=) c.34C= c.226C= n.200C= n.515C= n.491C= | |
9 | g.128219062C>G | CA467269140 | DNM1 | c.399C>G (p.Thr133=) c.34C>G c.226C>G n.200C>G n.515C>G n.491C>G | dbSNP |
9 | g.128219062C>T | CA467269141 | DNM1 | c.399C>T (p.Thr133=) c.34C>T c.226C>T n.200C>T n.515C>T n.491C>T | |
9 | g.128219063C>A | CA375010895 | DNM1 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.35C>A c.227C>A n.201C>A n.516C>A n.492C>A | |
9 | g.128219063C>G | CA375010896 | DNM1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.35C>G c.227C>G n.201C>G n.516C>G n.492C>G | |
9 | g.128219063C>T | CA467269150 | DNM1 | c.400C>T (p.Leu134=) c.35C>T c.227C>T n.201C>T n.516C>T n.492C>T | |
9 | g.128219064T>A | CA375010897 | DNM1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.36T>A c.228T>A n.202T>A n.517T>A n.493T>A | |
9 | g.128219064T>C | CA375010898 | DNM1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.36T>C c.228T>C n.202T>C n.517T>C n.493T>C | |
9 | g.128219064T>G | CA375010899 | DNM1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.36T>G c.228T>G n.202T>G n.517T>G n.493T>G | |
9 | g.128219065G>A | CA5257810 | DNM1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.37G>A c.229G>A n.203G>A n.518G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219065G>C | CA467269162 | DNM1 | c.402G>C (p.Leu134=) c.37G>C c.229G>C n.203G>C n.518G>C n.494G>C | |
9 | g.128219065G= | CA1880160951 | DNM1 | c.402G= (p.Leu134=) c.37G= c.229G= n.203G= n.518G= n.494G= | |
9 | g.128219065G>T | CA467269164 | DNM1 | c.402G>T (p.Leu134=) c.37G>T c.229G>T n.203G>T n.518G>T n.494G>T | |
9 | g.128219066G>A | CA375010902 | DNM1 | c.403G>A (p.Val135Met) c.38G>A c.230G>A n.204G>A n.519G>A n.495G>A | |
9 | g.128219066G>C | CA375010900 | DNM1 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.38G>C c.230G>C n.204G>C n.519G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219066G>T | CA375010901 | DNM1 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.38G>T c.230G>T n.204G>T n.519G>T n.495G>T | |
9 | g.128219067T>A | CA375010903 | DNM1 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.39T>A c.231T>A n.205T>A n.520T>A n.496T>A | |
9 | g.128219067T>C | CA375010904 | DNM1 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.39T>C c.231T>C n.205T>C n.520T>C n.496T>C | |
9 | g.128219067T>G | CA375010905 | DNM1 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.39T>G c.231T>G n.205T>G n.520T>G n.496T>G | |
9 | g.128219068G>A | CA467269173 | DNM1 | c.405G>A (p.Val135=) c.40G>A c.232G>A n.206G>A n.521G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219068G>C | CA467269174 | DNM1 | c.405G>C (p.Val135=) c.40G>C c.232G>C n.206G>C n.521G>C n.497G>C | |
9 | g.128219068G>T | CA467269176 | DNM1 | c.405G>T (p.Val135=) c.40G>T c.232G>T n.206G>T n.521G>T n.497G>T | |
9 | g.128219069G>A | CA375010906 | DNM1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.41G>A c.233G>A n.207G>A n.522G>A n.498G>A | ClinVar |
9 | g.128219069G>C | CA375010907 | DNM1 | c.406G>C (p.Asp136His) c.41G>C c.233G>C n.207G>C n.522G>C n.498G>C |