Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219047A>C | CA375010862 | DNM1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.21-2A>C c.213-2A>C n.187-2A>C n.502-2A>C n.478-2A>C | |
9 | g.128219047A>G | CA375010863 | DNM1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.21-2A>G c.213-2A>G n.187-2A>G n.502-2A>G n.478-2A>G | |
9 | g.128219047A>T | CA375010864 | DNM1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.21-2A>T c.213-2A>T n.187-2A>T n.502-2A>T n.478-2A>T | |
9 | g.128219048G>A | CA375010865 | DNM1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.21-1G>A c.213-1G>A n.187-1G>A n.502-1G>A n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219048G>C | CA375010866 | DNM1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.21-1G>C c.213-1G>C n.187-1G>C n.502-1G>C n.478-1G>C | |
9 | g.128219048G>T | CA375010867 | DNM1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.21-1G>T c.213-1G>T n.187-1G>T n.502-1G>T n.478-1G>T | |
9 | g.128219049T>A | CA375010868 | DNM1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.21T>A c.213T>A n.187T>A n.502T>A n.478T>A | |
9 | g.128219049T>C | CA375010869 | DNM1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.21T>C c.213T>C n.187T>C n.502T>C n.478T>C | |
9 | g.128219049T>G | CA375010870 | DNM1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.21T>G c.213T>G n.187T>G n.502T>G n.478T>G | |
9 | g.128219050G>A | CA5257809 | DNM1 | c.387G>A (p.Val129=) c.22G>A c.214G>A n.188G>A n.503G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219050G>C | CA467268990 | DNM1 | c.387G>C (p.Val129=) c.22G>C c.214G>C n.188G>C n.503G>C n.479G>C | |
9 | g.128219050G= | CA1880160932 | DNM1 | c.387G= (p.Val129=) c.22G= c.214G= n.188G= n.503G= n.479G= | |
9 | g.128219050G>T | CA467268993 | DNM1 | c.387G>T (p.Val129=) c.22G>T c.214G>T n.188G>T n.503G>T n.479G>T | |
9 | g.128219051C>A | CA375010872 | DNM1 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.23C>A c.215C>A n.189C>A n.504C>A n.480C>A | |
9 | g.128219051C= | CA1880160935 | DNM1 | c.388C= (p.Leu130=) c.23C= c.215C= n.189C= n.504C= n.480C= | |
9 | g.128219051C>G | CA375010871 | DNM1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.23C>G c.215C>G n.189C>G n.504C>G n.480C>G | |
9 | g.128219051C>T | CA200347259 | DNM1 | c.388C>T (p.Leu130=) c.23C>T c.215C>T n.189C>T n.504C>T n.480C>T | dbSNP |
9 | g.128219052T>A | CA375010873 | DNM1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.24T>A c.216T>A n.190T>A n.505T>A n.481T>A | |
9 | g.128219052T>C | CA375010874 | DNM1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.24T>C c.216T>C n.190T>C n.505T>C n.481T>C | |
9 | g.128219052T>G | CA375010875 | DNM1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.24T>G c.216T>G n.190T>G n.505T>G n.481T>G | |
9 | g.128219053G>A | CA467269033 | DNM1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.25G>A c.217G>A n.191G>A n.506G>A n.482G>A | |
9 | g.128219053G>C | CA467269030 | DNM1 | c.390G>C (p.Leu130=) c.25G>C c.217G>C n.191G>C n.506G>C n.482G>C | |
9 | g.128219053G= | CA1880160941 | DNM1 | c.390G= (p.Leu130=) c.25G= c.217G= n.191G= n.506G= n.482G= | |
9 | g.128219053G>T | CA200347268 | DNM1 | c.390G>T (p.Leu130=) c.25G>T c.217G>T n.191G>T n.506G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219054A>C | CA375010876 | DNM1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.26A>C c.218A>C n.192A>C n.507A>C n.483A>C | |
9 | g.128219054A>G | CA375010877 | DNM1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.26A>G c.218A>G n.192A>G n.507A>G n.483A>G | |
9 | g.128219054A>T | CA375010878 | DNM1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.26A>T c.218A>T n.192A>T n.507A>T n.483A>T | |
9 | g.128219055A>C | CA375010879 | DNM1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.27A>C c.219A>C n.193A>C n.508A>C n.484A>C | |
9 | g.128219055A>G | CA375010880 | DNM1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.27A>G c.219A>G n.193A>G n.508A>G n.484A>G | |
9 | g.128219055A>T | CA375010881 | DNM1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.27A>T c.219A>T n.193A>T n.508A>T n.484A>T | |
9 | g.128219056C>A | CA375010882 | DNM1 | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.28C>A c.220C>A n.194C>A n.509C>A n.485C>A | |
9 | g.128219056C= | CA1880160944 | DNM1 | c.393C= (p.Asn131=) c.28C= c.220C= n.194C= n.509C= n.485C= | |
9 | g.128219056C>G | CA375010883 | DNM1 | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.28C>G c.220C>G n.194C>G n.509C>G n.485C>G | |
9 | g.128219056C>T | CA467269087 | DNM1 | c.393C>T (p.Asn131=) c.28C>T c.220C>T n.194C>T n.509C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>A | CA375010885 | DNM1 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.29C>A c.221C>A n.195C>A n.510C>A n.486C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219057C>G | CA375010884 | DNM1 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.29C>G c.221C>G n.195C>G n.510C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>T | CA467269099 | DNM1 | c.394C>T (p.Leu132=) c.29C>T c.221C>T n.195C>T n.510C>T n.486C>T | |
9 | g.128219058T>A | CA375010886 | DNM1 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.30T>A c.222T>A n.196T>A n.511T>A n.487T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219058T>C | CA375010888 | DNM1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.30T>C c.222T>C n.196T>C n.511T>C n.487T>C | |
9 | g.128219058T>G | CA375010887 | DNM1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.30T>G c.222T>G n.196T>G n.511T>G n.487T>G | ClinVar |
9 | g.128219059G>A | CA467269115 | DNM1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.31G>A c.223G>A n.197G>A n.512G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219059G>C | CA467269118 | DNM1 | c.396G>C (p.Leu132=) c.31G>C c.223G>C n.197G>C n.512G>C n.488G>C | |
9 | g.128219059G>T | CA467269120 | DNM1 | c.396G>T (p.Leu132=) c.31G>T c.223G>T n.197G>T n.512G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219060A>C | CA375010889 | DNM1 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.32A>C c.224A>C n.198A>C n.513A>C n.489A>C | |
9 | g.128219060A>G | CA375010890 | DNM1 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.32A>G c.224A>G n.198A>G n.513A>G n.489A>G | |
9 | g.128219060A>T | CA375010891 | DNM1 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.32A>T c.224A>T n.198A>T n.513A>T n.489A>T | |
9 | g.128219061C>A | CA375010892 | DNM1 | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.33C>A c.225C>A n.199C>A n.514C>A n.490C>A | |
9 | g.128219061C>G | CA375010893 | DNM1 | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.33C>G c.225C>G n.199C>G n.514C>G n.490C>G | |
9 | g.128219061C>T | CA375010894 | DNM1 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.33C>T c.225C>T n.199C>T n.514C>T n.490C>T | |
9 | g.128219062C>A | CA467269139 | DNM1 | c.399C>A (p.Thr133=) c.34C>A c.226C>A n.200C>A n.515C>A n.491C>A |