Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219032C= | CA1880160901 | DNM1 | c.386-17C= (n.386-17C=) c.21-17C= c.213-17C= n.187-17C= n.502-17C= n.478-17C= | |
9 | g.128219032C>T | CA5257804 | DNM1 | c.386-17C>T (n.386-17C>T) c.21-17C>T c.213-17C>T n.187-17C>T n.502-17C>T n.478-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G>A | CA5257805 | DNM1 | c.386-14G>A (n.386-14G>A) c.21-14G>A c.213-14G>A n.187-14G>A n.502-14G>A n.478-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G= | CA1880160905 | DNM1 | c.386-14G= (n.386-14G=) c.21-14G= c.213-14G= n.187-14G= n.502-14G= n.478-14G= | |
9 | g.128219036C>T | CA2691869603 | DNM1 | c.386-13C>T (n.386-13C>T) c.21-13C>T c.213-13C>T n.187-13C>T n.502-13C>T n.478-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219037C>A | CA2580616320 | DNM1 | c.386-12C>A (n.386-12C>A) c.21-12C>A c.213-12C>A n.187-12C>A n.502-12C>A n.478-12C>A | ClinVar |
9 | g.128219037C>T | CA2691869604 | DNM1 | c.386-12C>T (n.386-12C>T) c.21-12C>T c.213-12C>T n.187-12C>T n.502-12C>T n.478-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G>A | CA2691869605 | DNM1 | c.386-11G>A (n.386-11G>A) c.21-11G>A c.213-11G>A n.187-11G>A n.502-11G>A n.478-11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G= | CA1880160908 | DNM1 | c.386-11G= (n.386-11G=) c.21-11G= c.213-11G= n.187-11G= n.502-11G= n.478-11G= | |
9 | g.128219038G>T | CA1880160910 | DNM1 | c.386-11G>T (n.386-11G>T) c.21-11G>T c.213-11G>T n.187-11G>T n.502-11G>T n.478-11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219039C>A | CA5257806 | DNM1 | c.386-10C>A (n.386-10C>A) c.21-10C>A c.213-10C>A n.187-10C>A n.502-10C>A n.478-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219039C= | CA1880160912 | DNM1 | c.386-10C= (n.386-10C=) c.21-10C= c.213-10C= n.187-10C= n.502-10C= n.478-10C= | |
9 | g.128219040C= | CA1880160914 | DNM1 | c.386-9C= (n.386-9C=) c.21-9C= c.213-9C= n.187-9C= n.502-9C= n.478-9C= | |
9 | g.128219040C>G | CA200347251 | DNM1 | c.386-9C>G (n.386-9C>G) c.21-9C>G c.213-9C>G n.187-9C>G n.502-9C>G n.478-9C>G | dbSNP |
9 | g.128219041C= | CA1880160918 | DNM1 | c.386-8C= (n.386-8C=) c.21-8C= c.213-8C= n.187-8C= n.502-8C= n.478-8C= | |
9 | g.128219041C>G | CA5257808 | DNM1 | c.386-8C>G (n.386-8C>G) c.21-8C>G c.213-8C>G n.187-8C>G n.502-8C>G n.478-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219041C>T | CA5257807 | DNM1 | c.386-8C>T (n.386-8C>T) c.21-8C>T c.213-8C>T n.187-8C>T n.502-8C>T n.478-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219042T>C | CA915947209 | DNM1 | c.386-7T>C (n.386-7T>C) c.21-7T>C c.213-7T>C n.187-7T>C n.502-7T>C n.478-7T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219042T= | CA1880160924 | DNM1 | c.386-7T= (n.386-7T=) c.21-7T= c.213-7T= n.187-7T= n.502-7T= n.478-7T= | |
9 | g.128219043G>C | CA590940458 | DNM1 | c.386-6G>C (n.386-6G>C) c.21-6G>C c.213-6G>C n.187-6G>C n.502-6G>C n.478-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219043G= | CA1880160927 | DNM1 | c.386-6G= (n.386-6G=) c.21-6G= c.213-6G= n.187-6G= n.502-6G= n.478-6G= | |
9 | g.128219045C>G | CA2580079661 | DNM1 | c.386-4C>G (n.386-4C>G) c.21-4C>G c.213-4C>G n.187-4C>G n.502-4C>G n.478-4C>G | ClinVar |
9 | g.128219047A>C | CA375010862 | DNM1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.21-2A>C c.213-2A>C n.187-2A>C n.502-2A>C n.478-2A>C | |
9 | g.128219047A>G | CA375010863 | DNM1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.21-2A>G c.213-2A>G n.187-2A>G n.502-2A>G n.478-2A>G | |
9 | g.128219047A>T | CA375010864 | DNM1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.21-2A>T c.213-2A>T n.187-2A>T n.502-2A>T n.478-2A>T | |
9 | g.128219048G>A | CA375010865 | DNM1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.21-1G>A c.213-1G>A n.187-1G>A n.502-1G>A n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219048G>C | CA375010866 | DNM1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.21-1G>C c.213-1G>C n.187-1G>C n.502-1G>C n.478-1G>C | |
9 | g.128219048G>T | CA375010867 | DNM1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.21-1G>T c.213-1G>T n.187-1G>T n.502-1G>T n.478-1G>T | |
9 | g.128219049T>A | CA375010868 | DNM1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.21T>A c.213T>A n.187T>A n.502T>A n.478T>A | |
9 | g.128219049T>C | CA375010869 | DNM1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.21T>C c.213T>C n.187T>C n.502T>C n.478T>C | |
9 | g.128219049T>G | CA375010870 | DNM1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.21T>G c.213T>G n.187T>G n.502T>G n.478T>G | |
9 | g.128219050G>A | CA5257809 | DNM1 | c.387G>A (p.Val129=) c.22G>A c.214G>A n.188G>A n.503G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219050G>C | CA467268990 | DNM1 | c.387G>C (p.Val129=) c.22G>C c.214G>C n.188G>C n.503G>C n.479G>C | |
9 | g.128219050G= | CA1880160932 | DNM1 | c.387G= (p.Val129=) c.22G= c.214G= n.188G= n.503G= n.479G= | |
9 | g.128219050G>T | CA467268993 | DNM1 | c.387G>T (p.Val129=) c.22G>T c.214G>T n.188G>T n.503G>T n.479G>T | |
9 | g.128219051C>A | CA375010872 | DNM1 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.23C>A c.215C>A n.189C>A n.504C>A n.480C>A | |
9 | g.128219051C= | CA1880160935 | DNM1 | c.388C= (p.Leu130=) c.23C= c.215C= n.189C= n.504C= n.480C= | |
9 | g.128219051C>G | CA375010871 | DNM1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.23C>G c.215C>G n.189C>G n.504C>G n.480C>G | |
9 | g.128219051C>T | CA200347259 | DNM1 | c.388C>T (p.Leu130=) c.23C>T c.215C>T n.189C>T n.504C>T n.480C>T | dbSNP |
9 | g.128219052T>A | CA375010873 | DNM1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.24T>A c.216T>A n.190T>A n.505T>A n.481T>A | |
9 | g.128219052T>C | CA375010874 | DNM1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.24T>C c.216T>C n.190T>C n.505T>C n.481T>C | |
9 | g.128219052T>G | CA375010875 | DNM1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.24T>G c.216T>G n.190T>G n.505T>G n.481T>G | |
9 | g.128219053G>A | CA467269033 | DNM1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.25G>A c.217G>A n.191G>A n.506G>A n.482G>A | |
9 | g.128219053G>C | CA467269030 | DNM1 | c.390G>C (p.Leu130=) c.25G>C c.217G>C n.191G>C n.506G>C n.482G>C | |
9 | g.128219053G= | CA1880160941 | DNM1 | c.390G= (p.Leu130=) c.25G= c.217G= n.191G= n.506G= n.482G= | |
9 | g.128219053G>T | CA200347268 | DNM1 | c.390G>T (p.Leu130=) c.25G>T c.217G>T n.191G>T n.506G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219054A>C | CA375010876 | DNM1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.26A>C c.218A>C n.192A>C n.507A>C n.483A>C | |
9 | g.128219054A>G | CA375010877 | DNM1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.26A>G c.218A>G n.192A>G n.507A>G n.483A>G | |
9 | g.128219054A>T | CA375010878 | DNM1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.26A>T c.218A>T n.192A>T n.507A>T n.483A>T | |
9 | g.128219055A>C | CA375010879 | DNM1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.27A>C c.219A>C n.193A>C n.508A>C n.484A>C |