| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGG | CA1880009375 | AK1 | n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=) c.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.412_434delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro138=) c.186_208delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.[c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT;Ala48=]) c.184_206delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro62=) c.343_365delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro115=) n.3683_3705delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3526_3548delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3563_3585delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2941_2963delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2886_2908delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2922_2944delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2867_2889delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2956_2978delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT | |
| 9 | g.127868455_127868476del | CA5253350 | AK1 | n.864_885del c.*2039_*2060del (n.*2039_*2060del) c.*1928_*1949del (n.*1928_*1949del) c.364_385del (p.Pro122SerfsTer2) c.*2288_*2309del (n.*2288_*2309del) c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.412_433del (p.Pro138SerfsTer2) c.186_207del c.144_165del c.184_205del (p.Pro62SerfsTer2) c.343_364del (p.Pro115SerfsTer2) n.3683_3704del n.3526_3547del n.3563_3584del n.2941_2962del n.2886_2907del n.2922_2943del n.2867_2888del n.2956_2977del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868455G>A | CA128011 | AK1 | n.882C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.204C>T c.162C>T (n.162C>T) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.3701C>T n.3544C>T n.3581C>T n.2959C>T n.2904C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868455G>C | CA374947577 | AK1 | n.882C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.204C>G c.162C>G (n.162C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.3701C>G n.3544C>G n.3581C>G n.2959C>G n.2904C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2974C>G | |
| 9 | g.127868455G= | CA1880009377 | AK1 | n.882C= c.*2057C= (n.*2057C=) c.*1946C= (n.*1946C=) c.382C= (p.Arg128=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.*415C= (n.*415C=) c.430C= (p.Arg144=) c.204C= c.162C= (n.162C=) c.202C= (p.Arg68=) c.361C= (p.Arg121=) n.3701C= n.3544C= n.3581C= n.2959C= n.2904C= n.2940C= n.2885C= n.2974C= | |
| 9 | g.127868455G>T | CA467224308 | AK1 | n.882C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.382C>A (p.Arg128=) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.204C>A c.162C>A (n.162C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.361C>A (p.Arg121=) n.3701C>A n.3544C>A n.3581C>A n.2959C>A n.2904C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2974C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868456C>A | CA374947582 | AK1 | n.881G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.203G>T c.161G>T (n.161G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.360G>T (p.Gln120His) n.3700G>T n.3543G>T n.3580G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2973G>T | |
| 9 | g.127868456C>G | CA374947585 | AK1 | n.881G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.203G>C c.161G>C (n.161G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.360G>C (p.Gln120His) n.3700G>C n.3543G>C n.3580G>C n.2958G>C n.2903G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2973G>C | |
| 9 | g.127868456C>T | CA467224311 | AK1 | n.881G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.203G>A c.161G>A (n.161G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.360G>A (p.Gln120=) n.3700G>A n.3543G>A n.3580G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2973G>A | COSMIC |
| 9 | g.127868457T>A | CA374947590 | AK1 | n.880A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.202A>T c.160A>T (n.160A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.3699A>T n.3542A>T n.3579A>T n.2957A>T n.2902A>T n.2938A>T n.2883A>T n.2972A>T | |
| 9 | g.127868457T>C | CA5253351 | AK1 | n.880A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.202A>G c.160A>G (n.160A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.3699A>G n.3542A>G n.3579A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2938A>G n.2883A>G n.2972A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868457T>G | CA374947594 | AK1 | n.880A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.202A>C c.160A>C (n.160A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.3699A>C n.3542A>C n.3579A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2938A>C n.2883A>C n.2972A>C | |
| 9 | g.127868457T= | CA1880009378 | AK1 | n.880A= c.*2055A= (n.*2055A=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.380A= (p.Gln127=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*413A= (n.*413A=) c.428A= (p.Gln143=) c.202A= c.160A= (n.160A=) c.200A= (p.Gln67=) c.359A= (p.Gln120=) n.3699A= n.3542A= n.3579A= n.2957A= n.2902A= n.2938A= n.2883A= n.2972A= | |
| 9 | g.127868457_127868458delinsTG | CA1880009379 | AK1 | n.879_880delinsCA c.*2054_*2055delinsCA (n.*2054_*2055delinsCA) c.*1943_*1944delinsCA (n.*1943_*1944delinsCA) c.379_380delinsCA (p.Gln127=) c.*2303_*2304delinsCA (n.*2303_*2304delinsCA) c.*412_*413delinsCA (n.*412_*413delinsCA) c.427_428delinsCA (p.Gln143=) c.201_202delinsCA c.159_160delinsCA (n.159_160delinsCA) c.199_200delinsCA (p.Gln67=) c.358_359delinsCA (p.Gln120=) n.3698_3699delinsCA n.3541_3542delinsCA n.3578_3579delinsCA n.2956_2957delinsCA n.2901_2902delinsCA n.2937_2938delinsCA n.2882_2883delinsCA n.2971_2972delinsCA | |
| 9 | g.127868458G>A | CA374947598 | AK1 | n.879C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.201C>T c.159C>T (n.159C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.3698C>T n.3541C>T n.3578C>T n.2956C>T n.2901C>T n.2937C>T n.2882C>T n.2971C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127868458G>C | CA374947599 | AK1 | n.879C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.201C>G c.159C>G (n.159C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.3698C>G n.3541C>G n.3578C>G n.2956C>G n.2901C>G n.2937C>G n.2882C>G n.2971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868458G= | CA1880009381 | AK1 | n.879C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.379C= (p.Gln127=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*412C= (n.*412C=) c.427C= (p.Gln143=) c.201C= c.159C= (n.159C=) c.199C= (p.Gln67=) c.358C= (p.Gln120=) n.3698C= n.3541C= n.3578C= n.2956C= n.2901C= n.2937C= n.2882C= n.2971C= | |
| 9 | g.127868458G>T | CA374947602 | AK1 | n.879C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.201C>A c.159C>A (n.159C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.3698C>A n.3541C>A n.3578C>A n.2956C>A n.2901C>A n.2937C>A n.2882C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868460del | CA1880009380 | AK1 | n.879del c.*2054del (n.*2054del) c.*1943del (n.*1943del) c.379del (p.Gln127SerfsTer4) c.*2303del (n.*2303del) c.*412del (n.*412del) c.427del (p.Gln143SerfsTer4) c.201del c.159del (n.159del) c.199del (p.Gln67SerfsTer4) c.358del (p.Gln120SerfsTer4) n.3698del n.3541del n.3578del n.2956del n.2901del n.2937del n.2882del n.2971del | dbSNP |
| 9 | g.127868459G>A | CA467224334 | AK1 | n.878C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.426C>T (p.Thr142=) c.200C>T c.158C>T (n.158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) c.357C>T (p.Thr119=) n.3697C>T n.3540C>T n.3577C>T n.2955C>T n.2900C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2970C>T | |
| 9 | g.127868459G>C | CA467224332 | AK1 | n.878C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.426C>G (p.Thr142=) c.200C>G c.158C>G (n.158C>G) c.198C>G (p.Thr66=) c.357C>G (p.Thr119=) n.3697C>G n.3540C>G n.3577C>G n.2955C>G n.2900C>G n.2936C>G n.2881C>G n.2970C>G | |
| 9 | g.127868459G>T | CA467224329 | AK1 | n.878C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.426C>A (p.Thr142=) c.200C>A c.158C>A (n.158C>A) c.198C>A (p.Thr66=) c.357C>A (p.Thr119=) n.3697C>A n.3540C>A n.3577C>A n.2955C>A n.2900C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2970C>A | |
| 9 | g.127868460G>A | CA374947605 | AK1 | n.877C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.199C>T c.157C>T (n.157C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.3696C>T n.3539C>T n.3576C>T n.2954C>T n.2899C>T n.2935C>T n.2880C>T n.2969C>T | |
| 9 | g.127868460G>C | CA374947608 | AK1 | n.877C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.199C>G c.157C>G (n.157C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.3696C>G n.3539C>G n.3576C>G n.2954C>G n.2899C>G n.2935C>G n.2880C>G n.2969C>G | |
| 9 | g.127868460G= | CA1880009382 | AK1 | n.877C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.377C= (p.Thr126=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*410C= (n.*410C=) c.425C= (p.Thr142=) c.199C= c.157C= (n.157C=) c.197C= (p.Thr66=) c.356C= (p.Thr119=) n.3696C= n.3539C= n.3576C= n.2954C= n.2899C= n.2935C= n.2880C= n.2969C= | |
| 9 | g.127868460G>T | CA374947610 | AK1 | n.877C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.199C>A c.157C>A (n.157C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.3696C>A n.3539C>A n.3576C>A n.2954C>A n.2899C>A n.2935C>A n.2880C>A n.2969C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868461T>C | CA374947618 | AK1 | n.876A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.198A>G c.156A>G (p.Ter52Trp) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.3695A>G n.3538A>G n.3575A>G n.2953A>G n.2898A>G n.2934A>G n.2879A>G n.2968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868461T= | CA1880009383 | AK1 | n.876A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.376A= (p.Thr126=) c.*2300A= (n.*2300A=) c.*409A= (n.*409A=) c.424A= (p.Thr142=) c.198A= c.156A= (p.Ter52=) c.196A= (p.Thr66=) c.355A= (p.Thr119=) n.3695A= n.3538A= n.3575A= n.2953A= n.2898A= n.2934A= n.2879A= n.2968A= | |
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| 9 | g.127868462C>G | CA374947627 | AK1 | n.875G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.197G>C c.155G>C (p.Ter52Ser) c.195G>C (p.Met65Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) n.3694G>C n.3537G>C n.3574G>C n.2952G>C n.2897G>C n.2933G>C n.2878G>C n.2967G>C | |
| 9 | g.127868462C>T | CA374947624 | AK1 | n.875G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.197G>A c.155G>A (p.Ter52=) c.195G>A (p.Met65Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) n.3694G>A n.3537G>A n.3574G>A n.2952G>A n.2897G>A n.2933G>A n.2878G>A n.2967G>A | |
| 9 | g.127868463A>C | CA374947634 | AK1 | n.874T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*2298T>G (n.*2298T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.196T>G c.154T>G (p.Ter52Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) n.3693T>G n.3536T>G n.3573T>G n.2951T>G n.2896T>G n.2932T>G n.2877T>G n.2966T>G | |
| 9 | g.127868463A>G | CA374947638 | AK1 | n.874T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.196T>C c.154T>C (p.Ter52Arg) c.*394T>C (n.*394T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) n.3693T>C n.3536T>C n.3573T>C n.2951T>C n.2896T>C n.2932T>C n.2877T>C n.2966T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868463A>T | CA374947636 | AK1 | n.874T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*2298T>A (n.*2298T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.196T>A c.154T>A (p.Ter52Arg) c.*394T>A (n.*394T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) n.3693T>A n.3536T>A n.3573T>A n.2951T>A n.2896T>A n.2932T>A n.2877T>A n.2966T>A | |
| 9 | g.127868464T>A | CA374947647 | AK1 | n.873A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.195A>T c.153A>T (p.Pro51=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.3692A>T n.3535A>T n.3572A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2931A>T n.2876A>T n.2965A>T | |
| 9 | g.127868464T>C | CA374947657 | AK1 | n.873A>G c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.195A>G c.153A>G (p.Pro51=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.3692A>G n.3535A>G n.3572A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2931A>G n.2876A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868464T>G | CA374947653 | AK1 | n.873A>C c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.195A>C c.153A>C (p.Pro51=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.3692A>C n.3535A>C n.3572A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2931A>C n.2876A>C n.2965A>C | |
| 9 | g.127868465G>A | CA467224362 | AK1 | n.872C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.194C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.351C>T (p.Thr117=) n.3691C>T n.3534C>T n.3571C>T n.2949C>T n.2894C>T n.2930C>T n.2875C>T n.2964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868465G>C | CA467224365 | AK1 | n.872C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.194C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.351C>G (p.Thr117=) n.3691C>G n.3534C>G n.3571C>G n.2949C>G n.2894C>G n.2930C>G n.2875C>G n.2964C>G | |
| 9 | g.127868465G= | CA1880009384 | AK1 | n.872C= c.*2047C= (n.*2047C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.372C= (p.Thr124=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*405C= (n.*405C=) c.420C= (p.Thr140=) c.194C= c.152C= (p.Pro51=) c.*392C= (n.*392C=) c.192C= (p.Thr64=) c.351C= (p.Thr117=) n.3691C= n.3534C= n.3571C= n.2949C= n.2894C= n.2930C= n.2875C= n.2964C= | |
| 9 | g.127868465G>T | CA467224367 | AK1 | n.872C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.194C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.351C>A (p.Thr117=) n.3691C>A n.3534C>A n.3571C>A n.2949C>A n.2894C>A n.2930C>A n.2875C>A n.2964C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868466G>A | CA374947658 | AK1 | n.871C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.193C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.3690C>T n.3533C>T n.3570C>T n.2948C>T n.2893C>T n.2929C>T n.2874C>T n.2963C>T | |
| 9 | g.127868466G>C | CA374947660 | AK1 | n.871C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.193C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.3690C>G n.3533C>G n.3570C>G n.2948C>G n.2893C>G n.2929C>G n.2874C>G n.2963C>G | |
| 9 | g.127868466G>T | CA374947659 | AK1 | n.871C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.193C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.3690C>A n.3533C>A n.3570C>A n.2948C>A n.2893C>A n.2929C>A n.2874C>A n.2963C>A | |
| 9 | g.127868467T>A | CA374947661 | AK1 | n.870A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.192A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.*390A>T (n.*390A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.3689A>T n.3532A>T n.3569A>T n.2947A>T n.2892A>T n.2928A>T n.2873A>T n.2962A>T | |
| 9 | g.127868467T>C | CA374947664 | AK1 | n.870A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.192A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.3689A>G n.3532A>G n.3569A>G n.2947A>G n.2892A>G n.2928A>G n.2873A>G n.2962A>G | |
| 9 | g.127868467T>G | CA374947663 | AK1 | n.870A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.192A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.*390A>C (n.*390A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.3689A>C n.3532A>C n.3569A>C n.2947A>C n.2892A>C n.2928A>C n.2873A>C n.2962A>C | |
| 9 | g.127868468C>A | CA5253353 | AK1 | n.869G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.191G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.3688G>T n.3531G>T n.3568G>T n.2946G>T n.2891G>T n.2927G>T n.2872G>T n.2961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |