Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868361G>A | CA374946955 | AK1 | n.976C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868361G>C | CA374946963 | AK1 | n.976C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G | dbSNP |
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9 | g.127868361G>T | CA374946965 | AK1 | n.976C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>C | CA374946969 | AK1 | n.975C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G | |
9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A | |
9 | g.127868363T>A | CA374946975 | AK1 | n.974A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T | |
9 | g.127868363T>C | CA467223470 | AK1 | n.974A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G | COSMIC |
9 | g.127868363T>G | CA5253338 | AK1 | n.974A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868363T= | CA1880009336 | AK1 | n.974A= c.*2149A= (n.*2149A=) c.*2038A= (n.*2038A=) c.474A= (p.Glu158=) c.*2398A= (n.*2398A=) c.*507A= (n.*507A=) c.522A= (p.Glu174=) c.296A= c.254A= (n.254A=) c.294A= (p.Glu98=) c.453A= (p.Glu151=) n.3793A= n.3636A= n.3673A= n.3051A= n.2996A= n.3032A= n.2977A= n.3066A= | |
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9 | g.127868364T>C | CA374946977 | AK1 | n.973A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.295A>G c.253A>G (n.253A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3792A>G n.3635A>G n.3672A>G n.3050A>G n.2995A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3065A>G | |
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9 | g.127868366T>C | CA467223483 | AK1 | n.971A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.471A>G (p.Thr157=) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.519A>G (p.Thr173=) c.293A>G c.251A>G (n.251A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.450A>G (p.Thr150=) n.3790A>G n.3633A>G n.3670A>G n.3048A>G n.2993A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3063A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868366T>G | CA467223487 | AK1 | n.971A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.471A>C (p.Thr157=) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.519A>C (p.Thr173=) c.293A>C c.251A>C (n.251A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.450A>C (p.Thr150=) n.3790A>C n.3633A>C n.3670A>C n.3048A>C n.2993A>C n.3029A>C n.2974A>C n.3063A>C | |
9 | g.127868367G>A | CA374946982 | AK1 | n.970C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.292C>T c.250C>T (n.250C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.3789C>T n.3632C>T n.3669C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3028C>T n.2973C>T n.3062C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868367G>C | CA374946984 | AK1 | n.970C>G c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.292C>G c.250C>G (n.250C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.3789C>G n.3632C>G n.3669C>G n.3047C>G n.2992C>G n.3028C>G n.2973C>G n.3062C>G | |
9 | g.127868367G>T | CA374946987 | AK1 | n.970C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.292C>A c.250C>A (n.250C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.3789C>A n.3632C>A n.3669C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3028C>A n.2973C>A n.3062C>A | |
9 | g.127868368T>A | CA374946988 | AK1 | n.969A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.291A>T c.249A>T (n.249A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.3788A>T n.3631A>T n.3668A>T n.3046A>T n.2991A>T n.3027A>T n.2972A>T n.3061A>T | |
9 | g.127868368T>C | CA374946989 | AK1 | n.969A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.291A>G c.249A>G (n.249A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.3788A>G n.3631A>G n.3668A>G n.3046A>G n.2991A>G n.3027A>G n.2972A>G n.3061A>G | |
9 | g.127868368T>G | CA374946991 | AK1 | n.969A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.291A>C c.249A>C (n.249A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.3788A>C n.3631A>C n.3668A>C n.3046A>C n.2991A>C n.3027A>C n.2972A>C n.3061A>C | |
9 | g.127868369G>A | CA467223501 | AK1 | n.968C>T c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.468C>T (p.Ala156=) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.516C>T (p.Ala172=) c.290C>T c.248C>T (n.248C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.447C>T (p.Ala149=) n.3787C>T n.3630C>T n.3667C>T n.3045C>T n.2990C>T n.3026C>T n.2971C>T n.3060C>T | |
9 | g.127868369G>C | CA467223499 | AK1 | n.968C>G c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.468C>G (p.Ala156=) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.516C>G (p.Ala172=) c.290C>G c.248C>G (n.248C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.447C>G (p.Ala149=) n.3787C>G n.3630C>G n.3667C>G n.3045C>G n.2990C>G n.3026C>G n.2971C>G n.3060C>G | |
9 | g.127868369G>T | CA467223497 | AK1 | n.968C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.468C>A (p.Ala156=) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.516C>A (p.Ala172=) c.290C>A c.248C>A (n.248C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.447C>A (p.Ala149=) n.3787C>A n.3630C>A n.3667C>A n.3045C>A n.2990C>A n.3026C>A n.2971C>A n.3060C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868370G>T | CA374946993 | AK1 | n.967C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.289C>A c.247C>A (n.247C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.3786C>A n.3629C>A n.3666C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3025C>A n.2970C>A n.3059C>A | gnomAD v4 |
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