| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
| 9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
| 9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
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| 9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
| 9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
| 9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
| 9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
| 9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
| 9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
| 9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868360A>T | CA467223456 | AK1 | n.977T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
| 9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A | |
| 9 | g.127868363T>A | CA374946975 | AK1 | n.974A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T | |
| 9 | g.127868363T>C | CA467223470 | AK1 | n.974A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G | COSMIC |
| 9 | g.127868363T>G | CA5253338 | AK1 | n.974A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868364T>A | CA374946976 | AK1 | n.973A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.295A>T c.253A>T (n.253A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.3792A>T n.3635A>T n.3672A>T n.3050A>T n.2995A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3065A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868364T>C | CA374946977 | AK1 | n.973A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.295A>G c.253A>G (n.253A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3792A>G n.3635A>G n.3672A>G n.3050A>G n.2995A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3065A>G | |
| 9 | g.127868364T>G | CA374946978 | AK1 | n.973A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.295A>C c.253A>C (n.253A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3792A>C n.3635A>C n.3672A>C n.3050A>C n.2995A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3065A>C | |
| 9 | g.127868365C>A | CA374946979 | AK1 | n.972G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.294G>T c.252G>T (n.252G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3791G>T n.3634G>T n.3671G>T n.3049G>T n.2994G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3064G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868365C>G | CA374946980 | AK1 | n.972G>C c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.294G>C c.252G>C (n.252G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.3791G>C n.3634G>C n.3671G>C n.3049G>C n.2994G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3064G>C | |
| 9 | g.127868365C>T | CA374946981 | AK1 | n.972G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.294G>A c.252G>A (n.252G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.3791G>A n.3634G>A n.3671G>A n.3049G>A n.2994G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3064G>A | |
| 9 | g.127868366T>A | CA467223482 | AK1 | n.971A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.471A>T (p.Thr157=) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.519A>T (p.Thr173=) c.293A>T c.251A>T (n.251A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.450A>T (p.Thr150=) n.3790A>T n.3633A>T n.3670A>T n.3048A>T n.2993A>T n.3029A>T n.2974A>T n.3063A>T | |
| 9 | g.127868366T>C | CA467223483 | AK1 | n.971A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.471A>G (p.Thr157=) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.519A>G (p.Thr173=) c.293A>G c.251A>G (n.251A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.450A>G (p.Thr150=) n.3790A>G n.3633A>G n.3670A>G n.3048A>G n.2993A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3063A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868366T>G | CA467223487 | AK1 | n.971A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.471A>C (p.Thr157=) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.519A>C (p.Thr173=) c.293A>C c.251A>C (n.251A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.450A>C (p.Thr150=) n.3790A>C n.3633A>C n.3670A>C n.3048A>C n.2993A>C n.3029A>C n.2974A>C n.3063A>C | |
| 9 | g.127868367G>A | CA374946982 | AK1 | n.970C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.292C>T c.250C>T (n.250C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.3789C>T n.3632C>T n.3669C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3028C>T n.2973C>T n.3062C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868367G>C | CA374946984 | AK1 | n.970C>G c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.292C>G c.250C>G (n.250C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.3789C>G n.3632C>G n.3669C>G n.3047C>G n.2992C>G n.3028C>G n.2973C>G n.3062C>G | |
| 9 | g.127868367G>T | CA374946987 | AK1 | n.970C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.292C>A c.250C>A (n.250C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.3789C>A n.3632C>A n.3669C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3028C>A n.2973C>A n.3062C>A |