Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127868351G>C | CA467223414 | AK1 | n.986C>G c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.308C>G c.266C>G (n.266C>G) c.306C>G (p.Ala102=) c.465C>G (p.Ala155=) n.3805C>G n.3648C>G n.3685C>G n.3063C>G n.3008C>G n.3044C>G n.2989C>G n.3078C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868351G= | CA1880009324 | AK1 | n.986C= c.*2161C= (n.*2161C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.486C= (p.Ala162=) c.*2410C= (n.*2410C=) c.*519C= (n.*519C=) c.534C= (p.Ala178=) c.308C= c.266C= (n.266C=) c.306C= (p.Ala102=) c.465C= (p.Ala155=) n.3805C= n.3648C= n.3685C= n.3063C= n.3008C= n.3044C= n.2989C= n.3078C= | |
9 | g.127868351G>T | CA467223417 | AK1 | n.986C>A c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.308C>A c.266C>A (n.266C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.465C>A (p.Ala155=) n.3805C>A n.3648C>A n.3685C>A n.3063C>A n.3008C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3078C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>A | CA5253333 | AK1 | n.985C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.307C>T c.265C>T (n.265C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.3804C>T n.3647C>T n.3684C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3043C>T n.2988C>T n.3077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>C | CA374946893 | AK1 | n.985C>G c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.307C>G c.265C>G (n.265C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.3804C>G n.3647C>G n.3684C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3043C>G n.2988C>G n.3077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G= | CA1880009325 | AK1 | n.985C= c.*2160C= (n.*2160C=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.485C= (p.Ala162=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.*518C= (n.*518C=) c.533C= (p.Ala178=) c.307C= c.265C= (n.265C=) c.305C= (p.Ala102=) c.464C= (p.Ala155=) n.3804C= n.3647C= n.3684C= n.3062C= n.3007C= n.3043C= n.2988C= n.3077C= | |
9 | g.127868352G>T | CA374946897 | AK1 | n.985C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.307C>A c.265C>A (n.265C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.3804C>A n.3647C>A n.3684C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3043C>A n.2988C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868353C>A | CA374946900 | AK1 | n.984G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.306G>T c.264G>T (n.264G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.3803G>T n.3646G>T n.3683G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3042G>T n.2987G>T n.3076G>T | |
9 | g.127868353C= | CA1880009326 | AK1 | n.984G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.484G= (p.Ala162=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.*517G= (n.*517G=) c.532G= (p.Ala178=) c.306G= c.264G= (n.264G=) c.304G= (p.Ala102=) c.463G= (p.Ala155=) n.3803G= n.3646G= n.3683G= n.3061G= n.3006G= n.3042G= n.2987G= n.3076G= | |
9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868354G>A | CA5253335 | AK1 | n.983C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868354G>C | CA374946917 | AK1 | n.983C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868355A>T | CA374946922 | AK1 | n.982T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A | |
9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
9 | g.127868357G>C | CA467223444 | AK1 | n.980C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.480C>G (p.Val160=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.302C>G c.260C>G (n.260C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.459C>G (p.Val153=) n.3799C>G n.3642C>G n.3679C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3038C>G n.2983C>G n.3072C>G | |
9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>C | CA374946943 | AK1 | n.979T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G | |
9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868359C= | CA1880009331 | AK1 | n.978G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.478G= (p.Val160=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*511G= (n.*511G=) c.526G= (p.Val176=) c.300G= c.258G= (n.258G=) c.298G= (p.Val100=) c.457G= (p.Val153=) n.3797G= n.3640G= n.3677G= n.3055G= n.3000G= n.3036G= n.2981G= n.3070G= | |
9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A>T | CA467223456 | AK1 | n.977T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868361G>A | CA374946955 | AK1 | n.976C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868361G>C | CA374946963 | AK1 | n.976C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G | dbSNP |
9 | g.127868361G= | CA1880009334 | AK1 | n.976C= c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*509C= (n.*509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C= | |
9 | g.127868361G>T | CA374946965 | AK1 | n.976C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>C | CA374946969 | AK1 | n.975C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G | |
9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A |