WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127868348G>A | CA467223401 | AK1 | n.989C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.537C>T (p.Phe179=) c.311C>T c.269C>T (n.269C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.468C>T (p.Phe156=) n.3808C>T n.3651C>T n.3688C>T n.3066C>T n.3011C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3081C>T | |
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| 9 | g.127868348G>T | CA374946853 | AK1 | n.989C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.311C>A c.269C>A (n.269C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.3808C>A n.3651C>A n.3688C>A n.3066C>A n.3011C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3081C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868349A>T | CA374946865 | AK1 | n.988T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.310T>A c.268T>A (n.268T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.3807T>A n.3650T>A n.3687T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3046T>A n.2991T>A n.3080T>A | |
| 9 | g.127868350A>C | CA374946868 | AK1 | n.987T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.309T>G c.267T>G (n.267T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.3806T>G n.3649T>G n.3686T>G n.3064T>G n.3009T>G n.3045T>G n.2990T>G n.3079T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868350A>T | CA374946885 | AK1 | n.987T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.309T>A c.267T>A (n.267T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.3806T>A n.3649T>A n.3686T>A n.3064T>A n.3009T>A n.3045T>A n.2990T>A n.3079T>A | |
| 9 | g.127868351G>A | CA467223412 | AK1 | n.986C>T c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.308C>T c.266C>T (n.266C>T) c.306C>T (p.Ala102=) c.465C>T (p.Ala155=) n.3805C>T n.3648C>T n.3685C>T n.3063C>T n.3008C>T n.3044C>T n.2989C>T n.3078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868351G>C | CA467223414 | AK1 | n.986C>G c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.308C>G c.266C>G (n.266C>G) c.306C>G (p.Ala102=) c.465C>G (p.Ala155=) n.3805C>G n.3648C>G n.3685C>G n.3063C>G n.3008C>G n.3044C>G n.2989C>G n.3078C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868351G>T | CA467223417 | AK1 | n.986C>A c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.308C>A c.266C>A (n.266C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.465C>A (p.Ala155=) n.3805C>A n.3648C>A n.3685C>A n.3063C>A n.3008C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3078C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
| 9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354G>A | CA5253335 | AK1 | n.983C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127868354G>C | CA374946917 | AK1 | n.983C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
| 9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
| 9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
| 9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868355A>T | CA374946922 | AK1 | n.982T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A | |
| 9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
| 9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
| 9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
| 9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
| 9 | g.127868357G>C | CA467223444 | AK1 | n.980C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.480C>G (p.Val160=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.302C>G c.260C>G (n.260C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.459C>G (p.Val153=) n.3799C>G n.3642C>G n.3679C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3038C>G n.2983C>G n.3072C>G | |
| 9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
| 9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868358A>C | CA374946943 | AK1 | n.979T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G | |
| 9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
| 9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868359C= | CA1880009331 | AK1 | n.978G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.478G= (p.Val160=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*511G= (n.*511G=) c.526G= (p.Val176=) c.300G= c.258G= (n.258G=) c.298G= (p.Val100=) c.457G= (p.Val153=) n.3797G= n.3640G= n.3677G= n.3055G= n.3000G= n.3036G= n.2981G= n.3070G= | |
| 9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
| 9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
| 9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
| 9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
| 9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |