UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127868271_127868281del | CA2691812653 | AK1 | n.1016+42_1016+52del c.*2191+42_*2191+52del (n.*2191+42_*2191+52del) c.*2080+42_*2080+52del (n.*2080+42_*2080+52del) c.516+42_516+52del (n.516+42_516+52del) c.*2440+42_*2440+52del (n.*2440+42_*2440+52del) c.*549+42_*549+52del (n.*549+42_*549+52del) c.564+42_564+52del (n.564+42_564+52del) c.338+42_338+52del c.296+42_296+52del (n.296+42_296+52del) c.336+42_336+52del (n.336+42_336+52del) c.495+42_495+52del (n.495+42_495+52del) n.3835+42_3835+52del n.3678+42_3678+52del n.3715+42_3715+52del n.3093+42_3093+52del n.3038+42_3038+52del n.3074+42_3074+52del n.3019+42_3019+52del n.3108+42_3108+52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868272C>T | CA2579489849 | AK1 | n.1016+49G>A c.*2191+49G>A (n.*2191+49G>A) c.*2080+49G>A (n.*2080+49G>A) c.516+49G>A (n.516+49G>A) c.*2440+49G>A (n.*2440+49G>A) c.*549+49G>A (n.*549+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.338+49G>A c.296+49G>A (n.296+49G>A) c.336+49G>A (n.336+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) n.3835+49G>A n.3678+49G>A n.3715+49G>A n.3093+49G>A n.3038+49G>A n.3074+49G>A n.3019+49G>A n.3108+49G>A | |
| 9 | g.127868273A>G | CA2691812656 | AK1 | n.1016+48T>C c.*2191+48T>C (n.*2191+48T>C) c.*2080+48T>C (n.*2080+48T>C) c.516+48T>C (n.516+48T>C) c.*2440+48T>C (n.*2440+48T>C) c.*549+48T>C (n.*549+48T>C) c.564+48T>C (n.564+48T>C) c.338+48T>C c.296+48T>C (n.296+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.495+48T>C (n.495+48T>C) n.3835+48T>C n.3678+48T>C n.3715+48T>C n.3093+48T>C n.3038+48T>C n.3074+48T>C n.3019+48T>C n.3108+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>C | CA1129285350 | AK1 | n.1016+47A>G c.*2191+47A>G (n.*2191+47A>G) c.*2080+47A>G (n.*2080+47A>G) c.516+47A>G (n.516+47A>G) c.*2440+47A>G (n.*2440+47A>G) c.*549+47A>G (n.*549+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.338+47A>G c.296+47A>G (n.296+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) n.3835+47A>G n.3678+47A>G n.3715+47A>G n.3093+47A>G n.3038+47A>G n.3074+47A>G n.3019+47A>G n.3108+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>G | CA5253313 | AK1 | n.1016+47A>C c.*2191+47A>C (n.*2191+47A>C) c.*2080+47A>C (n.*2080+47A>C) c.516+47A>C (n.516+47A>C) c.*2440+47A>C (n.*2440+47A>C) c.*549+47A>C (n.*549+47A>C) c.564+47A>C (n.564+47A>C) c.338+47A>C c.296+47A>C (n.296+47A>C) c.336+47A>C (n.336+47A>C) c.495+47A>C (n.495+47A>C) n.3835+47A>C n.3678+47A>C n.3715+47A>C n.3093+47A>C n.3038+47A>C n.3074+47A>C n.3019+47A>C n.3108+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T= | CA1880009285 | AK1 | n.1016+47A= c.*2191+47A= (n.*2191+47A=) c.*2080+47A= (n.*2080+47A=) c.516+47A= (n.516+47A=) c.*2440+47A= (n.*2440+47A=) c.*549+47A= (n.*549+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.338+47A= c.296+47A= (n.296+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) n.3835+47A= n.3678+47A= n.3715+47A= n.3093+47A= n.3038+47A= n.3074+47A= n.3019+47A= n.3108+47A= | |
| 9 | g.127868276G>A | CA2691812657 | AK1 | n.1016+45C>T c.*2191+45C>T (n.*2191+45C>T) c.*2080+45C>T (n.*2080+45C>T) c.516+45C>T (n.516+45C>T) c.*2440+45C>T (n.*2440+45C>T) c.*549+45C>T (n.*549+45C>T) c.564+45C>T (n.564+45C>T) c.338+45C>T c.296+45C>T (n.296+45C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.495+45C>T (n.495+45C>T) n.3835+45C>T n.3678+45C>T n.3715+45C>T n.3093+45C>T n.3038+45C>T n.3074+45C>T n.3019+45C>T n.3108+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G>A | CA590939596 | AK1 | n.1016+44C>T c.*2191+44C>T (n.*2191+44C>T) c.*2080+44C>T (n.*2080+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) c.*2440+44C>T (n.*2440+44C>T) c.*549+44C>T (n.*549+44C>T) c.564+44C>T (n.564+44C>T) c.338+44C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.336+44C>T (n.336+44C>T) c.495+44C>T (n.495+44C>T) n.3835+44C>T n.3678+44C>T n.3715+44C>T n.3093+44C>T n.3038+44C>T n.3074+44C>T n.3019+44C>T n.3108+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G= | CA1880009286 | AK1 | n.1016+44C= c.*2191+44C= (n.*2191+44C=) c.*2080+44C= (n.*2080+44C=) c.516+44C= (n.516+44C=) c.*2440+44C= (n.*2440+44C=) c.*549+44C= (n.*549+44C=) c.564+44C= (n.564+44C=) c.338+44C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.336+44C= (n.336+44C=) c.495+44C= (n.495+44C=) n.3835+44C= n.3678+44C= n.3715+44C= n.3093+44C= n.3038+44C= n.3074+44C= n.3019+44C= n.3108+44C= | |
| 9 | g.127868278A= | CA1880009287 | AK1 | n.1016+43T= c.*2191+43T= (n.*2191+43T=) c.*2080+43T= (n.*2080+43T=) c.516+43T= (n.516+43T=) c.*2440+43T= (n.*2440+43T=) c.*549+43T= (n.*549+43T=) c.564+43T= (n.564+43T=) c.338+43T= c.296+43T= (n.296+43T=) c.336+43T= (n.336+43T=) c.495+43T= (n.495+43T=) n.3835+43T= n.3678+43T= n.3715+43T= n.3093+43T= n.3038+43T= n.3074+43T= n.3019+43T= n.3108+43T= | |
| 9 | g.127868278A>C | CA1880009288 | AK1 | n.1016+43T>G c.*2191+43T>G (n.*2191+43T>G) c.*2080+43T>G (n.*2080+43T>G) c.516+43T>G (n.516+43T>G) c.*2440+43T>G (n.*2440+43T>G) c.*549+43T>G (n.*549+43T>G) c.564+43T>G (n.564+43T>G) c.338+43T>G c.296+43T>G (n.296+43T>G) c.336+43T>G (n.336+43T>G) c.495+43T>G (n.495+43T>G) n.3835+43T>G n.3678+43T>G n.3715+43T>G n.3093+43T>G n.3038+43T>G n.3074+43T>G n.3019+43T>G n.3108+43T>G | dbSNP |
| 9 | g.127868279A>G | CA2691812658 | AK1 | n.1016+42T>C c.*2191+42T>C (n.*2191+42T>C) c.*2080+42T>C (n.*2080+42T>C) c.516+42T>C (n.516+42T>C) c.*2440+42T>C (n.*2440+42T>C) c.*549+42T>C (n.*549+42T>C) c.564+42T>C (n.564+42T>C) c.338+42T>C c.296+42T>C (n.296+42T>C) c.336+42T>C (n.336+42T>C) c.495+42T>C (n.495+42T>C) n.3835+42T>C n.3678+42T>C n.3715+42T>C n.3093+42T>C n.3038+42T>C n.3074+42T>C n.3019+42T>C n.3108+42T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868280C>A | CA2691812659 | AK1 | n.1016+41G>T c.*2191+41G>T (n.*2191+41G>T) c.*2080+41G>T (n.*2080+41G>T) c.516+41G>T (n.516+41G>T) c.*2440+41G>T (n.*2440+41G>T) c.*549+41G>T (n.*549+41G>T) c.564+41G>T (n.564+41G>T) c.338+41G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.336+41G>T (n.336+41G>T) c.495+41G>T (n.495+41G>T) n.3835+41G>T n.3678+41G>T n.3715+41G>T n.3093+41G>T n.3038+41G>T n.3074+41G>T n.3019+41G>T n.3108+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868280C= | CA1880009289 | AK1 | n.1016+41G= c.*2191+41G= (n.*2191+41G=) c.*2080+41G= (n.*2080+41G=) c.516+41G= (n.516+41G=) c.*2440+41G= (n.*2440+41G=) c.*549+41G= (n.*549+41G=) c.564+41G= (n.564+41G=) c.338+41G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.336+41G= (n.336+41G=) c.495+41G= (n.495+41G=) n.3835+41G= n.3678+41G= n.3715+41G= n.3093+41G= n.3038+41G= n.3074+41G= n.3019+41G= n.3108+41G= | |
| 9 | g.127868280C>T | CA590939597 | AK1 | n.1016+41G>A c.*2191+41G>A (n.*2191+41G>A) c.*2080+41G>A (n.*2080+41G>A) c.516+41G>A (n.516+41G>A) c.*2440+41G>A (n.*2440+41G>A) c.*549+41G>A (n.*549+41G>A) c.564+41G>A (n.564+41G>A) c.338+41G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.336+41G>A (n.336+41G>A) c.495+41G>A (n.495+41G>A) n.3835+41G>A n.3678+41G>A n.3715+41G>A n.3093+41G>A n.3038+41G>A n.3074+41G>A n.3019+41G>A n.3108+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868281C>A | CA2691812660 | AK1 | n.1016+40G>T c.*2191+40G>T (n.*2191+40G>T) c.*2080+40G>T (n.*2080+40G>T) c.516+40G>T (n.516+40G>T) c.*2440+40G>T (n.*2440+40G>T) c.*549+40G>T (n.*549+40G>T) c.564+40G>T (n.564+40G>T) c.338+40G>T c.296+40G>T (n.296+40G>T) c.336+40G>T (n.336+40G>T) c.495+40G>T (n.495+40G>T) n.3835+40G>T n.3678+40G>T n.3715+40G>T n.3093+40G>T n.3038+40G>T n.3074+40G>T n.3019+40G>T n.3108+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868281C>T | CA2691812661 | AK1 | n.1016+40G>A c.*2191+40G>A (n.*2191+40G>A) c.*2080+40G>A (n.*2080+40G>A) c.516+40G>A (n.516+40G>A) c.*2440+40G>A (n.*2440+40G>A) c.*549+40G>A (n.*549+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.338+40G>A c.296+40G>A (n.296+40G>A) c.336+40G>A (n.336+40G>A) c.495+40G>A (n.495+40G>A) n.3835+40G>A n.3678+40G>A n.3715+40G>A n.3093+40G>A n.3038+40G>A n.3074+40G>A n.3019+40G>A n.3108+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868282C>A | CA200286819 | AK1 | n.1016+39G>T c.*2191+39G>T (n.*2191+39G>T) c.*2080+39G>T (n.*2080+39G>T) c.516+39G>T (n.516+39G>T) c.*2440+39G>T (n.*2440+39G>T) c.*549+39G>T (n.*549+39G>T) c.564+39G>T (n.564+39G>T) c.338+39G>T c.296+39G>T (n.296+39G>T) c.336+39G>T (n.336+39G>T) c.495+39G>T (n.495+39G>T) n.3835+39G>T n.3678+39G>T n.3715+39G>T n.3093+39G>T n.3038+39G>T n.3074+39G>T n.3019+39G>T n.3108+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868282C= | CA1880009290 | AK1 | n.1016+39G= c.*2191+39G= (n.*2191+39G=) c.*2080+39G= (n.*2080+39G=) c.516+39G= (n.516+39G=) c.*2440+39G= (n.*2440+39G=) c.*549+39G= (n.*549+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.338+39G= c.296+39G= (n.296+39G=) c.336+39G= (n.336+39G=) c.495+39G= (n.495+39G=) n.3835+39G= n.3678+39G= n.3715+39G= n.3093+39G= n.3038+39G= n.3074+39G= n.3019+39G= n.3108+39G= | |
| 9 | g.127868282C>T | CA5253314 | AK1 | n.1016+39G>A c.*2191+39G>A (n.*2191+39G>A) c.*2080+39G>A (n.*2080+39G>A) c.516+39G>A (n.516+39G>A) c.*2440+39G>A (n.*2440+39G>A) c.*549+39G>A (n.*549+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.338+39G>A c.296+39G>A (n.296+39G>A) c.336+39G>A (n.336+39G>A) c.495+39G>A (n.495+39G>A) n.3835+39G>A n.3678+39G>A n.3715+39G>A n.3093+39G>A n.3038+39G>A n.3074+39G>A n.3019+39G>A n.3108+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G>A | CA5253315 | AK1 | n.1016+38C>T c.*2191+38C>T (n.*2191+38C>T) c.*2080+38C>T (n.*2080+38C>T) c.516+38C>T (n.516+38C>T) c.*2440+38C>T (n.*2440+38C>T) c.*549+38C>T (n.*549+38C>T) c.564+38C>T (n.564+38C>T) c.338+38C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.336+38C>T (n.336+38C>T) c.495+38C>T (n.495+38C>T) n.3835+38C>T n.3678+38C>T n.3715+38C>T n.3093+38C>T n.3038+38C>T n.3074+38C>T n.3019+38C>T n.3108+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G>C | CA590939598 | AK1 | n.1016+38C>G c.*2191+38C>G (n.*2191+38C>G) c.*2080+38C>G (n.*2080+38C>G) c.516+38C>G (n.516+38C>G) c.*2440+38C>G (n.*2440+38C>G) c.*549+38C>G (n.*549+38C>G) c.564+38C>G (n.564+38C>G) c.338+38C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.336+38C>G (n.336+38C>G) c.495+38C>G (n.495+38C>G) n.3835+38C>G n.3678+38C>G n.3715+38C>G n.3093+38C>G n.3038+38C>G n.3074+38C>G n.3019+38C>G n.3108+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G= | CA1880009291 | AK1 | n.1016+38C= c.*2191+38C= (n.*2191+38C=) c.*2080+38C= (n.*2080+38C=) c.516+38C= (n.516+38C=) c.*2440+38C= (n.*2440+38C=) c.*549+38C= (n.*549+38C=) c.564+38C= (n.564+38C=) c.338+38C= c.296+38C= (n.296+38C=) c.336+38C= (n.336+38C=) c.495+38C= (n.495+38C=) n.3835+38C= n.3678+38C= n.3715+38C= n.3093+38C= n.3038+38C= n.3074+38C= n.3019+38C= n.3108+38C= | |
| 9 | g.127868283G>T | CA590939599 | AK1 | n.1016+38C>A c.*2191+38C>A (n.*2191+38C>A) c.*2080+38C>A (n.*2080+38C>A) c.516+38C>A (n.516+38C>A) c.*2440+38C>A (n.*2440+38C>A) c.*549+38C>A (n.*549+38C>A) c.564+38C>A (n.564+38C>A) c.338+38C>A c.296+38C>A (n.296+38C>A) c.336+38C>A (n.336+38C>A) c.495+38C>A (n.495+38C>A) n.3835+38C>A n.3678+38C>A n.3715+38C>A n.3093+38C>A n.3038+38C>A n.3074+38C>A n.3019+38C>A n.3108+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868286C= | CA1880009292 | AK1 | n.1016+35G= c.*2191+35G= (n.*2191+35G=) c.*2080+35G= (n.*2080+35G=) c.516+35G= (n.516+35G=) c.*2440+35G= (n.*2440+35G=) c.*549+35G= (n.*549+35G=) c.564+35G= (n.564+35G=) c.338+35G= c.296+35G= (n.296+35G=) c.336+35G= (n.336+35G=) c.495+35G= (n.495+35G=) n.3835+35G= n.3678+35G= n.3715+35G= n.3093+35G= n.3038+35G= n.3074+35G= n.3019+35G= n.3108+35G= | |
| 9 | g.127868286C>G | CA200286833 | AK1 | n.1016+35G>C c.*2191+35G>C (n.*2191+35G>C) c.*2080+35G>C (n.*2080+35G>C) c.516+35G>C (n.516+35G>C) c.*2440+35G>C (n.*2440+35G>C) c.*549+35G>C (n.*549+35G>C) c.564+35G>C (n.564+35G>C) c.338+35G>C c.296+35G>C (n.296+35G>C) c.336+35G>C (n.336+35G>C) c.495+35G>C (n.495+35G>C) n.3835+35G>C n.3678+35G>C n.3715+35G>C n.3093+35G>C n.3038+35G>C n.3074+35G>C n.3019+35G>C n.3108+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868286C>T | CA860200043 | AK1 | n.1016+35G>A c.*2191+35G>A (n.*2191+35G>A) c.*2080+35G>A (n.*2080+35G>A) c.516+35G>A (n.516+35G>A) c.*2440+35G>A (n.*2440+35G>A) c.*549+35G>A (n.*549+35G>A) c.564+35G>A (n.564+35G>A) c.338+35G>A c.296+35G>A (n.296+35G>A) c.336+35G>A (n.336+35G>A) c.495+35G>A (n.495+35G>A) n.3835+35G>A n.3678+35G>A n.3715+35G>A n.3093+35G>A n.3038+35G>A n.3074+35G>A n.3019+35G>A n.3108+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868289C= | CA1880009293 | AK1 | n.1016+32G= c.*2191+32G= (n.*2191+32G=) c.*2080+32G= (n.*2080+32G=) c.516+32G= (n.516+32G=) c.*2440+32G= (n.*2440+32G=) c.*549+32G= (n.*549+32G=) c.564+32G= (n.564+32G=) c.338+32G= c.296+32G= (n.296+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.495+32G= (n.495+32G=) n.3835+32G= n.3678+32G= n.3715+32G= n.3093+32G= n.3038+32G= n.3074+32G= n.3019+32G= n.3108+32G= | |
| 9 | g.127868289C>T | CA590939600 | AK1 | n.1016+32G>A c.*2191+32G>A (n.*2191+32G>A) c.*2080+32G>A (n.*2080+32G>A) c.516+32G>A (n.516+32G>A) c.*2440+32G>A (n.*2440+32G>A) c.*549+32G>A (n.*549+32G>A) c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.338+32G>A c.296+32G>A (n.296+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.3835+32G>A n.3678+32G>A n.3715+32G>A n.3093+32G>A n.3038+32G>A n.3074+32G>A n.3019+32G>A n.3108+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127868291del | CA2691812662 | AK1 | n.1016+32del c.*2191+32del (n.*2191+32del) c.*2080+32del (n.*2080+32del) c.516+32del (n.516+32del) c.*2440+32del (n.*2440+32del) c.*549+32del (n.*549+32del) c.564+32del (n.564+32del) c.338+32del c.296+32del (n.296+32del) c.336+32del (n.336+32del) c.495+32del (n.495+32del) n.3835+32del n.3678+32del n.3715+32del n.3093+32del n.3038+32del n.3074+32del n.3019+32del n.3108+32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868290C>A | CA5253316 | AK1 | n.1016+31G>T c.*2191+31G>T (n.*2191+31G>T) c.*2080+31G>T (n.*2080+31G>T) c.516+31G>T (n.516+31G>T) c.*2440+31G>T (n.*2440+31G>T) c.*549+31G>T (n.*549+31G>T) c.564+31G>T (n.564+31G>T) c.338+31G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.336+31G>T (n.336+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) n.3835+31G>T n.3678+31G>T n.3715+31G>T n.3093+31G>T n.3038+31G>T n.3074+31G>T n.3019+31G>T n.3108+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868290C= | CA1880009294 | AK1 | n.1016+31G= c.*2191+31G= (n.*2191+31G=) c.*2080+31G= (n.*2080+31G=) c.516+31G= (n.516+31G=) c.*2440+31G= (n.*2440+31G=) c.*549+31G= (n.*549+31G=) c.564+31G= (n.564+31G=) c.338+31G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.336+31G= (n.336+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) n.3835+31G= n.3678+31G= n.3715+31G= n.3093+31G= n.3038+31G= n.3074+31G= n.3019+31G= n.3108+31G= | |
| 9 | g.127868291C= | CA1880009295 | AK1 | n.1016+30G= c.*2191+30G= (n.*2191+30G=) c.*2080+30G= (n.*2080+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) c.*2440+30G= (n.*2440+30G=) c.*549+30G= (n.*549+30G=) c.564+30G= (n.564+30G=) c.338+30G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.336+30G= (n.336+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) n.3835+30G= n.3678+30G= n.3715+30G= n.3093+30G= n.3038+30G= n.3074+30G= n.3019+30G= n.3108+30G= | |
| 9 | g.127868291C>G | CA1129285358 | AK1 | n.1016+30G>C c.*2191+30G>C (n.*2191+30G>C) c.*2080+30G>C (n.*2080+30G>C) c.516+30G>C (n.516+30G>C) c.*2440+30G>C (n.*2440+30G>C) c.*549+30G>C (n.*549+30G>C) c.564+30G>C (n.564+30G>C) c.338+30G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.336+30G>C (n.336+30G>C) c.495+30G>C (n.495+30G>C) n.3835+30G>C n.3678+30G>C n.3715+30G>C n.3093+30G>C n.3038+30G>C n.3074+30G>C n.3019+30G>C n.3108+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868291C>T | CA5253317 | AK1 | n.1016+30G>A c.*2191+30G>A (n.*2191+30G>A) c.*2080+30G>A (n.*2080+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) c.*2440+30G>A (n.*2440+30G>A) c.*549+30G>A (n.*549+30G>A) c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.338+30G>A c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.336+30G>A (n.336+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.3835+30G>A n.3678+30G>A n.3715+30G>A n.3093+30G>A n.3038+30G>A n.3074+30G>A n.3019+30G>A n.3108+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G>A | CA5253318 | AK1 | n.1016+29C>T c.*2191+29C>T (n.*2191+29C>T) c.*2080+29C>T (n.*2080+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) c.*2440+29C>T (n.*2440+29C>T) c.*549+29C>T (n.*549+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.338+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.495+29C>T (n.495+29C>T) n.3835+29C>T n.3678+29C>T n.3715+29C>T n.3093+29C>T n.3038+29C>T n.3074+29C>T n.3019+29C>T n.3108+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G>C | CA467223273 | AK1 | n.1016+29C>G c.*2191+29C>G (n.*2191+29C>G) c.*2080+29C>G (n.*2080+29C>G) c.516+29C>G (n.516+29C>G) c.*2440+29C>G (n.*2440+29C>G) c.*549+29C>G (n.*549+29C>G) c.564+29C>G (n.564+29C>G) c.338+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.495+29C>G (n.495+29C>G) n.3835+29C>G n.3678+29C>G n.3715+29C>G n.3093+29C>G n.3038+29C>G n.3074+29C>G n.3019+29C>G n.3108+29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G= | CA1880009296 | AK1 | n.1016+29C= c.*2191+29C= (n.*2191+29C=) c.*2080+29C= (n.*2080+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) c.*2440+29C= (n.*2440+29C=) c.*549+29C= (n.*549+29C=) c.564+29C= (n.564+29C=) c.338+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) n.3835+29C= n.3678+29C= n.3715+29C= n.3093+29C= n.3038+29C= n.3074+29C= n.3019+29C= n.3108+29C= | |
| 9 | g.127868292G>T | CA2785997908 | AK1 | n.1016+29C>A c.*2191+29C>A (n.*2191+29C>A) c.*2080+29C>A (n.*2080+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) c.*2440+29C>A (n.*2440+29C>A) c.*549+29C>A (n.*549+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.338+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) n.3835+29C>A n.3678+29C>A n.3715+29C>A n.3093+29C>A n.3038+29C>A n.3074+29C>A n.3019+29C>A n.3108+29C>A | |
| 9 | g.127868293G>A | CA200286861 | AK1 | n.1016+28C>T c.*2191+28C>T (n.*2191+28C>T) c.*2080+28C>T (n.*2080+28C>T) c.516+28C>T (n.516+28C>T) c.*2440+28C>T (n.*2440+28C>T) c.*549+28C>T (n.*549+28C>T) c.564+28C>T (n.564+28C>T) c.338+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) c.336+28C>T (n.336+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) n.3835+28C>T n.3678+28C>T n.3715+28C>T n.3093+28C>T n.3038+28C>T n.3074+28C>T n.3019+28C>T n.3108+28C>T | dbSNP |
| 9 | g.127868293G= | CA1880009297 | AK1 | n.1016+28C= c.*2191+28C= (n.*2191+28C=) c.*2080+28C= (n.*2080+28C=) c.516+28C= (n.516+28C=) c.*2440+28C= (n.*2440+28C=) c.*549+28C= (n.*549+28C=) c.564+28C= (n.564+28C=) c.338+28C= c.296+28C= (n.296+28C=) c.336+28C= (n.336+28C=) c.495+28C= (n.495+28C=) n.3835+28C= n.3678+28C= n.3715+28C= n.3093+28C= n.3038+28C= n.3074+28C= n.3019+28C= n.3108+28C= | |
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