UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127868173C>A | CA2579489833 | AK1 | n.1017-97G>T c.*2192-97G>T (n.*2192-97G>T) c.*2081-97G>T (n.*2081-97G>T) c.517-97G>T (n.517-97G>T) c.*2441-97G>T (n.*2441-97G>T) c.*550-97G>T (n.*550-97G>T) c.565-97G>T (n.565-97G>T) c.339-97G>T c.297-97G>T (n.297-97G>T) c.337-97G>T (n.337-97G>T) c.496-97G>T (n.496-97G>T) n.3836-97G>T n.3679-97G>T n.3716-97G>T n.3094-97G>T n.3039-97G>T n.3075-97G>T n.3020-97G>T n.3109-97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868175A= | CA1880009245 | AK1 | n.1017-99T= c.*2192-99T= (n.*2192-99T=) c.*2081-99T= (n.*2081-99T=) c.517-99T= (n.517-99T=) c.*2441-99T= (n.*2441-99T=) c.*550-99T= (n.*550-99T=) c.565-99T= (n.565-99T=) c.339-99T= c.297-99T= (n.297-99T=) c.337-99T= (n.337-99T=) c.496-99T= (n.496-99T=) n.3836-99T= n.3679-99T= n.3716-99T= n.3094-99T= n.3039-99T= n.3075-99T= n.3020-99T= n.3109-99T= | |
| 9 | g.127868175A>G | CA590939587 | AK1 | n.1017-99T>C c.*2192-99T>C (n.*2192-99T>C) c.*2081-99T>C (n.*2081-99T>C) c.517-99T>C (n.517-99T>C) c.*2441-99T>C (n.*2441-99T>C) c.*550-99T>C (n.*550-99T>C) c.565-99T>C (n.565-99T>C) c.339-99T>C c.297-99T>C (n.297-99T>C) c.337-99T>C (n.337-99T>C) c.496-99T>C (n.496-99T>C) n.3836-99T>C n.3679-99T>C n.3716-99T>C n.3094-99T>C n.3039-99T>C n.3075-99T>C n.3020-99T>C n.3109-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868176C>A | CA590939588 | AK1 | n.1017-100G>T c.*2192-100G>T (n.*2192-100G>T) c.*2081-100G>T (n.*2081-100G>T) c.517-100G>T (n.517-100G>T) c.*2441-100G>T (n.*2441-100G>T) c.*550-100G>T (n.*550-100G>T) c.565-100G>T (n.565-100G>T) c.339-100G>T c.297-100G>T (n.297-100G>T) c.337-100G>T (n.337-100G>T) c.496-100G>T (n.496-100G>T) n.3836-100G>T n.3679-100G>T n.3716-100G>T n.3094-100G>T n.3039-100G>T n.3075-100G>T n.3020-100G>T n.3109-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868176C= | CA1880009246 | AK1 | n.1017-100G= c.*2192-100G= (n.*2192-100G=) c.*2081-100G= (n.*2081-100G=) c.517-100G= (n.517-100G=) c.*2441-100G= (n.*2441-100G=) c.*550-100G= (n.*550-100G=) c.565-100G= (n.565-100G=) c.339-100G= c.297-100G= (n.297-100G=) c.337-100G= (n.337-100G=) c.496-100G= (n.496-100G=) n.3836-100G= n.3679-100G= n.3716-100G= n.3094-100G= n.3039-100G= n.3075-100G= n.3020-100G= n.3109-100G= | |
| 9 | g.127868179A= | CA1880009247 | AK1 | n.1017-103T= c.*2192-103T= (n.*2192-103T=) c.*2081-103T= (n.*2081-103T=) c.517-103T= (n.517-103T=) c.*2441-103T= (n.*2441-103T=) c.*550-103T= (n.*550-103T=) c.565-103T= (n.565-103T=) c.339-103T= c.297-103T= (n.297-103T=) c.337-103T= (n.337-103T=) c.496-103T= (n.496-103T=) n.3836-103T= n.3679-103T= n.3716-103T= n.3094-103T= n.3039-103T= n.3075-103T= n.3020-103T= n.3109-103T= | |
| 9 | g.127868179A>G | CA200286732 | AK1 | n.1017-103T>C c.*2192-103T>C (n.*2192-103T>C) c.*2081-103T>C (n.*2081-103T>C) c.517-103T>C (n.517-103T>C) c.*2441-103T>C (n.*2441-103T>C) c.*550-103T>C (n.*550-103T>C) c.565-103T>C (n.565-103T>C) c.339-103T>C c.297-103T>C (n.297-103T>C) c.337-103T>C (n.337-103T>C) c.496-103T>C (n.496-103T>C) n.3836-103T>C n.3679-103T>C n.3716-103T>C n.3094-103T>C n.3039-103T>C n.3075-103T>C n.3020-103T>C n.3109-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868180del | CA2691812593 | AK1 | n.1017-103del c.*2192-103del (n.*2192-103del) c.*2081-103del (n.*2081-103del) c.517-103del (n.517-103del) c.*2441-103del (n.*2441-103del) c.*550-103del (n.*550-103del) c.565-103del (n.565-103del) c.339-103del c.297-103del (n.297-103del) c.337-103del (n.337-103del) c.496-103del (n.496-103del) n.3836-103del n.3679-103del n.3716-103del n.3094-103del n.3039-103del n.3075-103del n.3020-103del n.3109-103del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868181T>C | CA1880009249 | AK1 | n.1017-105A>G c.*2192-105A>G (n.*2192-105A>G) c.*2081-105A>G (n.*2081-105A>G) c.517-105A>G (n.517-105A>G) c.*2441-105A>G (n.*2441-105A>G) c.*550-105A>G (n.*550-105A>G) c.565-105A>G (n.565-105A>G) c.339-105A>G c.297-105A>G (n.297-105A>G) c.337-105A>G (n.337-105A>G) c.496-105A>G (n.496-105A>G) n.3836-105A>G n.3679-105A>G n.3716-105A>G n.3094-105A>G n.3039-105A>G n.3075-105A>G n.3020-105A>G n.3109-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868181T= | CA1880009248 | AK1 | n.1017-105A= c.*2192-105A= (n.*2192-105A=) c.*2081-105A= (n.*2081-105A=) c.517-105A= (n.517-105A=) c.*2441-105A= (n.*2441-105A=) c.*550-105A= (n.*550-105A=) c.565-105A= (n.565-105A=) c.339-105A= c.297-105A= (n.297-105A=) c.337-105A= (n.337-105A=) c.496-105A= (n.496-105A=) n.3836-105A= n.3679-105A= n.3716-105A= n.3094-105A= n.3039-105A= n.3075-105A= n.3020-105A= n.3109-105A= | |
| 9 | g.127868183G>T | CA2691812594 | AK1 | n.1017-107C>A c.*2192-107C>A (n.*2192-107C>A) c.*2081-107C>A (n.*2081-107C>A) c.517-107C>A (n.517-107C>A) c.*2441-107C>A (n.*2441-107C>A) c.*550-107C>A (n.*550-107C>A) c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.339-107C>A c.297-107C>A (n.297-107C>A) c.337-107C>A (n.337-107C>A) c.496-107C>A (n.496-107C>A) n.3836-107C>A n.3679-107C>A n.3716-107C>A n.3094-107C>A n.3039-107C>A n.3075-107C>A n.3020-107C>A n.3109-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868183_127868185delinsGAC | CA1880009250 | AK1 | n.1017-109_1017-107delinsGTC c.*2192-109_*2192-107delinsGTC (n.*2192-109_*2192-107delinsGTC) c.*2081-109_*2081-107delinsGTC (n.*2081-109_*2081-107delinsGTC) c.517-109_517-107delinsGTC (n.517-109_517-107delinsGTC) c.*2441-109_*2441-107delinsGTC (n.*2441-109_*2441-107delinsGTC) c.*550-109_*550-107delinsGTC (n.*550-109_*550-107delinsGTC) c.565-109_565-107delinsGTC (n.565-109_565-107delinsGTC) c.339-109_339-107delinsGTC c.297-109_297-107delinsGTC (n.297-109_297-107delinsGTC) c.337-109_337-107delinsGTC (n.337-109_337-107delinsGTC) c.496-109_496-107delinsGTC (n.496-109_496-107delinsGTC) n.3836-109_3836-107delinsGTC n.3679-109_3679-107delinsGTC n.3716-109_3716-107delinsGTC n.3094-109_3094-107delinsGTC n.3039-109_3039-107delinsGTC n.3075-109_3075-107delinsGTC n.3020-109_3020-107delinsGTC n.3109-109_3109-107delinsGTC | |
| 9 | g.127868184A= | CA1880009251 | AK1 | n.1017-108T= c.*2192-108T= (n.*2192-108T=) c.*2081-108T= (n.*2081-108T=) c.517-108T= (n.517-108T=) c.*2441-108T= (n.*2441-108T=) c.*550-108T= (n.*550-108T=) c.565-108T= (n.565-108T=) c.339-108T= c.297-108T= (n.297-108T=) c.337-108T= (n.337-108T=) c.496-108T= (n.496-108T=) n.3836-108T= n.3679-108T= n.3716-108T= n.3094-108T= n.3039-108T= n.3075-108T= n.3020-108T= n.3109-108T= | |
| 9 | g.127868184A>C | CA200286750 | AK1 | n.1017-108T>G c.*2192-108T>G (n.*2192-108T>G) c.*2081-108T>G (n.*2081-108T>G) c.517-108T>G (n.517-108T>G) c.*2441-108T>G (n.*2441-108T>G) c.*550-108T>G (n.*550-108T>G) c.565-108T>G (n.565-108T>G) c.339-108T>G c.297-108T>G (n.297-108T>G) c.337-108T>G (n.337-108T>G) c.496-108T>G (n.496-108T>G) n.3836-108T>G n.3679-108T>G n.3716-108T>G n.3094-108T>G n.3039-108T>G n.3075-108T>G n.3020-108T>G n.3109-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868185_127868186del | CA1129285326 | AK1 | n.1017-109_1017-108del c.*2192-109_*2192-108del (n.*2192-109_*2192-108del) c.*2081-109_*2081-108del (n.*2081-109_*2081-108del) c.517-109_517-108del (n.517-109_517-108del) c.*2441-109_*2441-108del (n.*2441-109_*2441-108del) c.*550-109_*550-108del (n.*550-109_*550-108del) c.565-109_565-108del (n.565-109_565-108del) c.339-109_339-108del c.297-109_297-108del (n.297-109_297-108del) c.337-109_337-108del (n.337-109_337-108del) c.496-109_496-108del (n.496-109_496-108del) n.3836-109_3836-108del n.3679-109_3679-108del n.3716-109_3716-108del n.3094-109_3094-108del n.3039-109_3039-108del n.3075-109_3075-108del n.3020-109_3020-108del n.3109-109_3109-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868185C= | CA1880009252 | AK1 | n.1017-109G= c.*2192-109G= (n.*2192-109G=) c.*2081-109G= (n.*2081-109G=) c.517-109G= (n.517-109G=) c.*2441-109G= (n.*2441-109G=) c.*550-109G= (n.*550-109G=) c.565-109G= (n.565-109G=) c.339-109G= c.297-109G= (n.297-109G=) c.337-109G= (n.337-109G=) c.496-109G= (n.496-109G=) n.3836-109G= n.3679-109G= n.3716-109G= n.3094-109G= n.3039-109G= n.3075-109G= n.3020-109G= n.3109-109G= | |
| 9 | g.127868185C>G | CA2691812595 | AK1 | n.1017-109G>C c.*2192-109G>C (n.*2192-109G>C) c.*2081-109G>C (n.*2081-109G>C) c.517-109G>C (n.517-109G>C) c.*2441-109G>C (n.*2441-109G>C) c.*550-109G>C (n.*550-109G>C) c.565-109G>C (n.565-109G>C) c.339-109G>C c.297-109G>C (n.297-109G>C) c.337-109G>C (n.337-109G>C) c.496-109G>C (n.496-109G>C) n.3836-109G>C n.3679-109G>C n.3716-109G>C n.3094-109G>C n.3039-109G>C n.3075-109G>C n.3020-109G>C n.3109-109G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868185C>T | CA590939589 | AK1 | n.1017-109G>A c.*2192-109G>A (n.*2192-109G>A) c.*2081-109G>A (n.*2081-109G>A) c.517-109G>A (n.517-109G>A) c.*2441-109G>A (n.*2441-109G>A) c.*550-109G>A (n.*550-109G>A) c.565-109G>A (n.565-109G>A) c.339-109G>A c.297-109G>A (n.297-109G>A) c.337-109G>A (n.337-109G>A) c.496-109G>A (n.496-109G>A) n.3836-109G>A n.3679-109G>A n.3716-109G>A n.3094-109G>A n.3039-109G>A n.3075-109G>A n.3020-109G>A n.3109-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868187G>T | CA2691812596 | AK1 | n.1017-111C>A c.*2192-111C>A (n.*2192-111C>A) c.*2081-111C>A (n.*2081-111C>A) c.517-111C>A (n.517-111C>A) c.*2441-111C>A (n.*2441-111C>A) c.*550-111C>A (n.*550-111C>A) c.565-111C>A (n.565-111C>A) c.339-111C>A c.297-111C>A (n.297-111C>A) c.337-111C>A (n.337-111C>A) c.496-111C>A (n.496-111C>A) n.3836-111C>A n.3679-111C>A n.3716-111C>A n.3094-111C>A n.3039-111C>A n.3075-111C>A n.3020-111C>A n.3109-111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868188C>A | CA2691812597 | AK1 | n.1017-112G>T c.*2192-112G>T (n.*2192-112G>T) c.*2081-112G>T (n.*2081-112G>T) c.517-112G>T (n.517-112G>T) c.*2441-112G>T (n.*2441-112G>T) c.*550-112G>T (n.*550-112G>T) c.565-112G>T (n.565-112G>T) c.339-112G>T c.297-112G>T (n.297-112G>T) c.337-112G>T (n.337-112G>T) c.496-112G>T (n.496-112G>T) n.3836-112G>T n.3679-112G>T n.3716-112G>T n.3094-112G>T n.3039-112G>T n.3075-112G>T n.3020-112G>T n.3109-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868188C>T | CA2691812598 | AK1 | n.1017-112G>A c.*2192-112G>A (n.*2192-112G>A) c.*2081-112G>A (n.*2081-112G>A) c.517-112G>A (n.517-112G>A) c.*2441-112G>A (n.*2441-112G>A) c.*550-112G>A (n.*550-112G>A) c.565-112G>A (n.565-112G>A) c.339-112G>A c.297-112G>A (n.297-112G>A) c.337-112G>A (n.337-112G>A) c.496-112G>A (n.496-112G>A) n.3836-112G>A n.3679-112G>A n.3716-112G>A n.3094-112G>A n.3039-112G>A n.3075-112G>A n.3020-112G>A n.3109-112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868190G>T | CA2691812599 | AK1 | n.1017-114C>A c.*2192-114C>A (n.*2192-114C>A) c.*2081-114C>A (n.*2081-114C>A) c.517-114C>A (n.517-114C>A) c.*2441-114C>A (n.*2441-114C>A) c.*550-114C>A (n.*550-114C>A) c.565-114C>A (n.565-114C>A) c.339-114C>A c.297-114C>A (n.297-114C>A) c.337-114C>A (n.337-114C>A) c.496-114C>A (n.496-114C>A) n.3836-114C>A n.3679-114C>A n.3716-114C>A n.3094-114C>A n.3039-114C>A n.3075-114C>A n.3020-114C>A n.3109-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868191C>A | CA2691812600 | AK1 | n.1017-115G>T c.*2192-115G>T (n.*2192-115G>T) c.*2081-115G>T (n.*2081-115G>T) c.517-115G>T (n.517-115G>T) c.*2441-115G>T (n.*2441-115G>T) c.*550-115G>T (n.*550-115G>T) c.565-115G>T (n.565-115G>T) c.339-115G>T c.297-115G>T (n.297-115G>T) c.337-115G>T (n.337-115G>T) c.496-115G>T (n.496-115G>T) n.3836-115G>T n.3679-115G>T n.3716-115G>T n.3094-115G>T n.3039-115G>T n.3075-115G>T n.3020-115G>T n.3109-115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868192C>A | CA2691812601 | AK1 | n.1017-116G>T c.*2192-116G>T (n.*2192-116G>T) c.*2081-116G>T (n.*2081-116G>T) c.517-116G>T (n.517-116G>T) c.*2441-116G>T (n.*2441-116G>T) c.*550-116G>T (n.*550-116G>T) c.565-116G>T (n.565-116G>T) c.339-116G>T c.297-116G>T (n.297-116G>T) c.337-116G>T (n.337-116G>T) c.496-116G>T (n.496-116G>T) n.3836-116G>T n.3679-116G>T n.3716-116G>T n.3094-116G>T n.3039-116G>T n.3075-116G>T n.3020-116G>T n.3109-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868193C>A | CA2691812602 | AK1 | n.1017-117G>T c.*2192-117G>T (n.*2192-117G>T) c.*2081-117G>T (n.*2081-117G>T) c.517-117G>T (n.517-117G>T) c.*2441-117G>T (n.*2441-117G>T) c.*550-117G>T (n.*550-117G>T) c.565-117G>T (n.565-117G>T) c.339-117G>T c.297-117G>T (n.297-117G>T) c.337-117G>T (n.337-117G>T) c.496-117G>T (n.496-117G>T) n.3836-117G>T n.3679-117G>T n.3716-117G>T n.3094-117G>T n.3039-117G>T n.3075-117G>T n.3020-117G>T n.3109-117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868193C>T | CA2691812603 | AK1 | n.1017-117G>A c.*2192-117G>A (n.*2192-117G>A) c.*2081-117G>A (n.*2081-117G>A) c.517-117G>A (n.517-117G>A) c.*2441-117G>A (n.*2441-117G>A) c.*550-117G>A (n.*550-117G>A) c.565-117G>A (n.565-117G>A) c.339-117G>A c.297-117G>A (n.297-117G>A) c.337-117G>A (n.337-117G>A) c.496-117G>A (n.496-117G>A) n.3836-117G>A n.3679-117G>A n.3716-117G>A n.3094-117G>A n.3039-117G>A n.3075-117G>A n.3020-117G>A n.3109-117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868194C>A | CA2691812604 | AK1 | n.1017-118G>T c.*2192-118G>T (n.*2192-118G>T) c.*2081-118G>T (n.*2081-118G>T) c.517-118G>T (n.517-118G>T) c.*2441-118G>T (n.*2441-118G>T) c.*550-118G>T (n.*550-118G>T) c.565-118G>T (n.565-118G>T) c.339-118G>T c.297-118G>T (n.297-118G>T) c.337-118G>T (n.337-118G>T) c.496-118G>T (n.496-118G>T) n.3836-118G>T n.3679-118G>T n.3716-118G>T n.3094-118G>T n.3039-118G>T n.3075-118G>T n.3020-118G>T n.3109-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868194C>T | CA2720665759 | AK1 | n.1017-118G>A c.*2192-118G>A (n.*2192-118G>A) c.*2081-118G>A (n.*2081-118G>A) c.517-118G>A (n.517-118G>A) c.*2441-118G>A (n.*2441-118G>A) c.*550-118G>A (n.*550-118G>A) c.565-118G>A (n.565-118G>A) c.339-118G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.496-118G>A (n.496-118G>A) n.3836-118G>A n.3679-118G>A n.3716-118G>A n.3094-118G>A n.3039-118G>A n.3075-118G>A n.3020-118G>A n.3109-118G>A | dbSNP |
| 9 | g.127868195T>C | CA2691812605 | AK1 | n.1017-119A>G c.*2192-119A>G (n.*2192-119A>G) c.*2081-119A>G (n.*2081-119A>G) c.517-119A>G (n.517-119A>G) c.*2441-119A>G (n.*2441-119A>G) c.*550-119A>G (n.*550-119A>G) c.565-119A>G (n.565-119A>G) c.339-119A>G c.297-119A>G (n.297-119A>G) c.337-119A>G (n.337-119A>G) c.496-119A>G (n.496-119A>G) n.3836-119A>G n.3679-119A>G n.3716-119A>G n.3094-119A>G n.3039-119A>G n.3075-119A>G n.3020-119A>G n.3109-119A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868196C= | CA1880009253 | AK1 | n.1017-120G= c.*2192-120G= (n.*2192-120G=) c.*2081-120G= (n.*2081-120G=) c.517-120G= (n.517-120G=) c.*2441-120G= (n.*2441-120G=) c.*550-120G= (n.*550-120G=) c.565-120G= (n.565-120G=) c.339-120G= c.297-120G= (n.297-120G=) c.337-120G= (n.337-120G=) c.496-120G= (n.496-120G=) n.3836-120G= n.3679-120G= n.3716-120G= n.3094-120G= n.3039-120G= n.3075-120G= n.3020-120G= n.3109-120G= | |
| 9 | g.127868196C>G | CA200286759 | AK1 | n.1017-120G>C c.*2192-120G>C (n.*2192-120G>C) c.*2081-120G>C (n.*2081-120G>C) c.517-120G>C (n.517-120G>C) c.*2441-120G>C (n.*2441-120G>C) c.*550-120G>C (n.*550-120G>C) c.565-120G>C (n.565-120G>C) c.339-120G>C c.297-120G>C (n.297-120G>C) c.337-120G>C (n.337-120G>C) c.496-120G>C (n.496-120G>C) n.3836-120G>C n.3679-120G>C n.3716-120G>C n.3094-120G>C n.3039-120G>C n.3075-120G>C n.3020-120G>C n.3109-120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868197A>G | CA2691812606 | AK1 | n.1017-121T>C c.*2192-121T>C (n.*2192-121T>C) c.*2081-121T>C (n.*2081-121T>C) c.517-121T>C (n.517-121T>C) c.*2441-121T>C (n.*2441-121T>C) c.*550-121T>C (n.*550-121T>C) c.565-121T>C (n.565-121T>C) c.339-121T>C c.297-121T>C (n.297-121T>C) c.337-121T>C (n.337-121T>C) c.496-121T>C (n.496-121T>C) n.3836-121T>C n.3679-121T>C n.3716-121T>C n.3094-121T>C n.3039-121T>C n.3075-121T>C n.3020-121T>C n.3109-121T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868198T>A | CA860199993 | AK1 | n.1017-122A>T c.*2192-122A>T (n.*2192-122A>T) c.*2081-122A>T (n.*2081-122A>T) c.517-122A>T (n.517-122A>T) c.*2441-122A>T (n.*2441-122A>T) c.*550-122A>T (n.*550-122A>T) c.565-122A>T (n.565-122A>T) c.339-122A>T c.297-122A>T (n.297-122A>T) c.337-122A>T (n.337-122A>T) c.496-122A>T (n.496-122A>T) n.3836-122A>T n.3679-122A>T n.3716-122A>T n.3094-122A>T n.3039-122A>T n.3075-122A>T n.3020-122A>T n.3109-122A>T | dbSNP |
| 9 | g.127868198T>C | CA2691812607 | AK1 | n.1017-122A>G c.*2192-122A>G (n.*2192-122A>G) c.*2081-122A>G (n.*2081-122A>G) c.517-122A>G (n.517-122A>G) c.*2441-122A>G (n.*2441-122A>G) c.*550-122A>G (n.*550-122A>G) c.565-122A>G (n.565-122A>G) c.339-122A>G c.297-122A>G (n.297-122A>G) c.337-122A>G (n.337-122A>G) c.496-122A>G (n.496-122A>G) n.3836-122A>G n.3679-122A>G n.3716-122A>G n.3094-122A>G n.3039-122A>G n.3075-122A>G n.3020-122A>G n.3109-122A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868198T= | CA1880009254 | AK1 | n.1017-122A= c.*2192-122A= (n.*2192-122A=) c.*2081-122A= (n.*2081-122A=) c.517-122A= (n.517-122A=) c.*2441-122A= (n.*2441-122A=) c.*550-122A= (n.*550-122A=) c.565-122A= (n.565-122A=) c.339-122A= c.297-122A= (n.297-122A=) c.337-122A= (n.337-122A=) c.496-122A= (n.496-122A=) n.3836-122A= n.3679-122A= n.3716-122A= n.3094-122A= n.3039-122A= n.3075-122A= n.3020-122A= n.3109-122A= | |
| 9 | g.127868200G>C | CA860199997 | AK1 | n.1016+121C>G c.*2191+121C>G (n.*2191+121C>G) c.*2080+121C>G (n.*2080+121C>G) c.516+121C>G (n.516+121C>G) c.*2440+121C>G (n.*2440+121C>G) c.*549+121C>G (n.*549+121C>G) c.564+121C>G (n.564+121C>G) c.338+121C>G c.296+121C>G (n.296+121C>G) c.336+121C>G (n.336+121C>G) c.495+121C>G (n.495+121C>G) n.3835+121C>G n.3678+121C>G n.3715+121C>G n.3093+121C>G n.3038+121C>G n.3074+121C>G n.3019+121C>G n.3108+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868200G= | CA1880009255 | AK1 | n.1016+121C= c.*2191+121C= (n.*2191+121C=) c.*2080+121C= (n.*2080+121C=) c.516+121C= (n.516+121C=) c.*2440+121C= (n.*2440+121C=) c.*549+121C= (n.*549+121C=) c.564+121C= (n.564+121C=) c.338+121C= c.296+121C= (n.296+121C=) c.336+121C= (n.336+121C=) c.495+121C= (n.495+121C=) n.3835+121C= n.3678+121C= n.3715+121C= n.3093+121C= n.3038+121C= n.3074+121C= n.3019+121C= n.3108+121C= | |
| 9 | g.127868200G>T | CA2691812608 | AK1 | n.1016+121C>A c.*2191+121C>A (n.*2191+121C>A) c.*2080+121C>A (n.*2080+121C>A) c.516+121C>A (n.516+121C>A) c.*2440+121C>A (n.*2440+121C>A) c.*549+121C>A (n.*549+121C>A) c.564+121C>A (n.564+121C>A) c.338+121C>A c.296+121C>A (n.296+121C>A) c.336+121C>A (n.336+121C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) n.3835+121C>A n.3678+121C>A n.3715+121C>A n.3093+121C>A n.3038+121C>A n.3074+121C>A n.3019+121C>A n.3108+121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868203C>A | CA653569941 | AK1 | n.1016+118G>T c.*2191+118G>T (n.*2191+118G>T) c.*2080+118G>T (n.*2080+118G>T) c.516+118G>T (n.516+118G>T) c.*2440+118G>T (n.*2440+118G>T) c.*549+118G>T (n.*549+118G>T) c.564+118G>T (n.564+118G>T) c.338+118G>T c.296+118G>T (n.296+118G>T) c.336+118G>T (n.336+118G>T) c.495+118G>T (n.495+118G>T) n.3835+118G>T n.3678+118G>T n.3715+118G>T n.3093+118G>T n.3038+118G>T n.3074+118G>T n.3019+118G>T n.3108+118G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127868203C= | CA1880009256 | AK1 | n.1016+118G= c.*2191+118G= (n.*2191+118G=) c.*2080+118G= (n.*2080+118G=) c.516+118G= (n.516+118G=) c.*2440+118G= (n.*2440+118G=) c.*549+118G= (n.*549+118G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.338+118G= c.296+118G= (n.296+118G=) c.336+118G= (n.336+118G=) c.495+118G= (n.495+118G=) n.3835+118G= n.3678+118G= n.3715+118G= n.3093+118G= n.3038+118G= n.3074+118G= n.3019+118G= n.3108+118G= | |
| 9 | g.127868203C>G | CA1129285331 | AK1 | n.1016+118G>C c.*2191+118G>C (n.*2191+118G>C) c.*2080+118G>C (n.*2080+118G>C) c.516+118G>C (n.516+118G>C) c.*2440+118G>C (n.*2440+118G>C) c.*549+118G>C (n.*549+118G>C) c.564+118G>C (n.564+118G>C) c.338+118G>C c.296+118G>C (n.296+118G>C) c.336+118G>C (n.336+118G>C) c.495+118G>C (n.495+118G>C) n.3835+118G>C n.3678+118G>C n.3715+118G>C n.3093+118G>C n.3038+118G>C n.3074+118G>C n.3019+118G>C n.3108+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868203C>T | CA200286760 | AK1 | n.1016+118G>A c.*2191+118G>A (n.*2191+118G>A) c.*2080+118G>A (n.*2080+118G>A) c.516+118G>A (n.516+118G>A) c.*2440+118G>A (n.*2440+118G>A) c.*549+118G>A (n.*549+118G>A) c.564+118G>A (n.564+118G>A) c.338+118G>A c.296+118G>A (n.296+118G>A) c.336+118G>A (n.336+118G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) n.3835+118G>A n.3678+118G>A n.3715+118G>A n.3093+118G>A n.3038+118G>A n.3074+118G>A n.3019+118G>A n.3108+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868204C>A | CA200286775 | AK1 | n.1016+117G>T c.*2191+117G>T (n.*2191+117G>T) c.*2080+117G>T (n.*2080+117G>T) c.516+117G>T (n.516+117G>T) c.*2440+117G>T (n.*2440+117G>T) c.*549+117G>T (n.*549+117G>T) c.564+117G>T (n.564+117G>T) c.338+117G>T c.296+117G>T (n.296+117G>T) c.336+117G>T (n.336+117G>T) c.495+117G>T (n.495+117G>T) n.3835+117G>T n.3678+117G>T n.3715+117G>T n.3093+117G>T n.3038+117G>T n.3074+117G>T n.3019+117G>T n.3108+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868204C= | CA1880009257 | AK1 | n.1016+117G= c.*2191+117G= (n.*2191+117G=) c.*2080+117G= (n.*2080+117G=) c.516+117G= (n.516+117G=) c.*2440+117G= (n.*2440+117G=) c.*549+117G= (n.*549+117G=) c.564+117G= (n.564+117G=) c.338+117G= c.296+117G= (n.296+117G=) c.336+117G= (n.336+117G=) c.495+117G= (n.495+117G=) n.3835+117G= n.3678+117G= n.3715+117G= n.3093+117G= n.3038+117G= n.3074+117G= n.3019+117G= n.3108+117G= | |
| 9 | g.127868205A>G | CA2691812609 | AK1 | n.1016+116T>C c.*2191+116T>C (n.*2191+116T>C) c.*2080+116T>C (n.*2080+116T>C) c.516+116T>C (n.516+116T>C) c.*2440+116T>C (n.*2440+116T>C) c.*549+116T>C (n.*549+116T>C) c.564+116T>C (n.564+116T>C) c.338+116T>C c.296+116T>C (n.296+116T>C) c.336+116T>C (n.336+116T>C) c.495+116T>C (n.495+116T>C) n.3835+116T>C n.3678+116T>C n.3715+116T>C n.3093+116T>C n.3038+116T>C n.3074+116T>C n.3019+116T>C n.3108+116T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868206G>C | CA590939590 | AK1 | n.1016+115C>G c.*2191+115C>G (n.*2191+115C>G) c.*2080+115C>G (n.*2080+115C>G) c.516+115C>G (n.516+115C>G) c.*2440+115C>G (n.*2440+115C>G) c.*549+115C>G (n.*549+115C>G) c.564+115C>G (n.564+115C>G) c.338+115C>G c.296+115C>G (n.296+115C>G) c.336+115C>G (n.336+115C>G) c.495+115C>G (n.495+115C>G) n.3835+115C>G n.3678+115C>G n.3715+115C>G n.3093+115C>G n.3038+115C>G n.3074+115C>G n.3019+115C>G n.3108+115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868206G= | CA1880009258 | AK1 | n.1016+115C= c.*2191+115C= (n.*2191+115C=) c.*2080+115C= (n.*2080+115C=) c.516+115C= (n.516+115C=) c.*2440+115C= (n.*2440+115C=) c.*549+115C= (n.*549+115C=) c.564+115C= (n.564+115C=) c.338+115C= c.296+115C= (n.296+115C=) c.336+115C= (n.336+115C=) c.495+115C= (n.495+115C=) n.3835+115C= n.3678+115C= n.3715+115C= n.3093+115C= n.3038+115C= n.3074+115C= n.3019+115C= n.3108+115C= | |
| 9 | g.127868208G>T | CA2691812610 | AK1 | n.1016+113C>A c.*2191+113C>A (n.*2191+113C>A) c.*2080+113C>A (n.*2080+113C>A) c.516+113C>A (n.516+113C>A) c.*2440+113C>A (n.*2440+113C>A) c.*549+113C>A (n.*549+113C>A) c.564+113C>A (n.564+113C>A) c.338+113C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.495+113C>A (n.495+113C>A) n.3835+113C>A n.3678+113C>A n.3715+113C>A n.3093+113C>A n.3038+113C>A n.3074+113C>A n.3019+113C>A n.3108+113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868209G>A | CA2691812611 | AK1 | n.1016+112C>T c.*2191+112C>T (n.*2191+112C>T) c.*2080+112C>T (n.*2080+112C>T) c.516+112C>T (n.516+112C>T) c.*2440+112C>T (n.*2440+112C>T) c.*549+112C>T (n.*549+112C>T) c.564+112C>T (n.564+112C>T) c.338+112C>T c.296+112C>T (n.296+112C>T) c.336+112C>T (n.336+112C>T) c.495+112C>T (n.495+112C>T) n.3835+112C>T n.3678+112C>T n.3715+112C>T n.3093+112C>T n.3038+112C>T n.3074+112C>T n.3019+112C>T n.3108+112C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868210G>A | CA2691812612 | AK1 | n.1016+111C>T c.*2191+111C>T (n.*2191+111C>T) c.*2080+111C>T (n.*2080+111C>T) c.516+111C>T (n.516+111C>T) c.*2440+111C>T (n.*2440+111C>T) c.*549+111C>T (n.*549+111C>T) c.564+111C>T (n.564+111C>T) c.338+111C>T c.296+111C>T (n.296+111C>T) c.336+111C>T (n.336+111C>T) c.495+111C>T (n.495+111C>T) n.3835+111C>T n.3678+111C>T n.3715+111C>T n.3093+111C>T n.3038+111C>T n.3074+111C>T n.3019+111C>T n.3108+111C>T | gnomAD v4 |