Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127854347_127854363delinsGCGGTCCATGCTGTCCA | CA1879998782 | ENG | c.-8_9delinsTGGACAGCATGGACCGC | |
9 | g.127854350_127854365del | CA915947192 | ENG | c.-8_8del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127854349G>A | CA5253268 | ENG | c.7C>T (p.Arg3Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127854349G>C | CA374989687 | ENG | c.7C>G (p.Arg3Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127854349G= | CA1879998811 | ENG | c.7C= (p.Arg3=) | |
9 | g.127854349G>T | CA374989690 | ENG | c.7C>A (p.Arg3Ser) | dbSNP |
9 | g.127854350G>A | CA467235277 | ENG | c.6C>T (p.Asp2=) | gnomAD v4 |
9 | g.127854350G>C | CA374989691 | ENG | c.6C>G (p.Asp2Glu) | |
9 | g.127854350G>T | CA374989693 | ENG | c.6C>A (p.Asp2Glu) | |
9 | g.127854351T>A | CA374989694 | ENG | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
9 | g.127854351T>C | CA374989695 | ENG | c.5A>G (p.Asp2Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.127854351T>G | CA374989697 | ENG | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
9 | g.127854352C>A | CA374989702 | ENG | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.127854352C>G | CA374989701 | ENG | c.4G>C (p.Asp2His) | |
9 | g.127854352C>T | CA374989699 | ENG | c.4G>A (p.Asp2Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.127854353C>A | CA374989704 | ENG | c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127854353C>G | CA374989705 | ENG | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
9 | g.127854353C>T | CA374989707 | ENG | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127854354A= | CA1879998828 | ENG | c.2T= (p.Met1=) | |
9 | g.127854354A>C | CA374989708 | ENG | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127854354A>G | CA257569 | ENG | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127854354A>T | CA374989710 | ENG | c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.127854355T>A | CA374989712 | ENG | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
9 | g.127854355T>C | CA16612719 | ENG | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127854355T>G | CA374989714 | ENG | c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127854355T= | CA1879998848 | ENG | c.1A= (p.Met1=) | |
9 | g.127854356G>A | CA2691810582 | ENG | c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127854356G>T | CA2691810583 | ENG | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127854357C>A | CA590606748 | ENG | c.-2G>T (n.-2G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127854357C= | CA1879998852 | ENG | c.-2G= (n.-2G=) | |
9 | g.127854357C>T | CA590606749 | ENG | c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127854358T>C | CA590606752 | ENG | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127854358T= | CA1879998855 | ENG | c.-3A= (n.-3A=) | |
9 | g.127854359G>A | CA2691810584 | ENG | c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127854360T>C | CA2691810585 | ENG | c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127854361C>A | CA2691810586 | ENG | c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127854361C>T | CA2691810587 | ENG | c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127854362C>A | CA2691810588 | ENG | c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127854362C>T | CA2691810589 | ENG | c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127854363_127854364dup | CA2579461539 | ENG | c.-8_-7dup (n.-8_-7dup) | |
9 | g.127854363A= | CA1879998858 | ENG | c.-8T= (n.-8T=) | |
9 | g.127854363A>G | CA590606753 | ENG | c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127854364C>A | CA2691810590 | ENG | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127854364C= | CA1879998868 | ENG | c.-9G= (n.-9G=) | |
9 | g.127854364C>G | CA590606755 | ENG | c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127854364C>T | CA5253269 | ENG | c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127854365G>A | CA5253270 | ENG | c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127854365G= | CA1879998877 | ENG | c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.127854365G>T | CA590606758 | ENG | c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127854366T>C | CA2691810591 | ENG | c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |