Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829735_127829736delCA2580616309ENGc.-234_-233del (n.-234_-233del)
c.313_314del (p.Val105LeufsTer?)
n.71_72del
n.83-2663_83-2662del
 ClinVar
9g.127829736C>ACA374985934ENGc.-236G>T (n.-236G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.69G>T
n.83-2662C>A
9g.127829736C=CA1879981846ENGc.-236G= (n.-236G=)
c.311G= (p.Ser104=)
n.69G=
n.83-2662C=
9g.127829736C>GCA374985936ENGc.-236G>C (n.-236G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.69G>C
n.83-2662C>G
9g.127829736C>TCA200315418ENGc.-236G>A (n.-236G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.69G>A
n.83-2662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829739_127829741delCA2695211340ENGc.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.309_311del (p.Ser104del)
n.67_69del
n.83-2659_83-2657del
9g.127829737T>ACA374985940ENGc.-237A>T (n.-237A>T)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.68A>T
n.83-2661T>A
9g.127829737T>CCA5253163ENGc.-237A>G (n.-237A>G)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.68A>G
n.83-2661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829737T>GCA374985943ENGc.-237A>C (n.-237A>C)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.68A>C
n.83-2661T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829737T=CA1879981851ENGc.-237A= (n.-237A=)
c.310A= (p.Ser104=)
n.68A=
n.83-2661T=
9g.127829738G>ACA467232209ENGc.-238C>T (n.-238C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.67C>T
n.83-2660G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829738G>CCA374985948ENGc.-238C>G (n.-238C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.67C>G
n.83-2660G>C
 gnomAD v4
9g.127829738G>TCA374985946ENGc.-238C>A (n.-238C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.67C>A
n.83-2660G>T
9g.127829739C>ACA374985950ENGc.-239G>T (n.-239G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.66G>T
n.83-2659C>A
9g.127829739C>GCA374985952ENGc.-239G>C (n.-239G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.66G>C
n.83-2659C>G
9g.127829739C>TCA374985954ENGc.-239G>A (n.-239G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.66G>A
n.83-2659C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829740T>ACA374985957ENGc.-240A>T (n.-240A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.65A>T
n.83-2658T>A
9g.127829740T>CCA374985960ENGc.-240A>G (n.-240A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.65A>G
n.83-2658T>C
9g.127829740T>GCA374985963ENGc.-240A>C (n.-240A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.65A>C
n.83-2658T>G
9g.127829741G>ACA5253164ENGc.-241C>T (n.-241C>T)
c.306C>T (p.Asn102=)
n.64C>T
n.83-2657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829741G>CCA374985969ENGc.-241C>G (n.-241C>G)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.64C>G
n.83-2657G>C
9g.127829741G=CA1879981853ENGc.-241C= (n.-241C=)
c.306C= (p.Asn102=)
n.64C=
n.83-2657G=
9g.127829741G>TCA374985966ENGc.-241C>A (n.-241C>A)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.64C>A
n.83-2657G>T
9g.127829742T>ACA374985971ENGc.-242A>T (n.-242A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.63A>T
n.83-2656T>A
9g.127829742T>CCA374985974ENGc.-242A>G (n.-242A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.63A>G
n.83-2656T>C
 gnomAD v4
9g.127829742T>GCA374985976ENGc.-242A>C (n.-242A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.63A>C
n.83-2656T>G
9g.127829744delCA913185949ENGc.-242del (n.-242del)
c.305del (p.Asn102ThrfsTer?)
n.63del
n.83-2654del
9g.127829743T>ACA374985986ENGc.-243A>T (n.-243A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.62A>T
n.83-2655T>A
9g.127829743T>CCA374985988ENGc.-243A>G (n.-243A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.62A>G
n.83-2655T>C
9g.127829743T>GCA374985991ENGc.-243A>C (n.-243A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.62A>C
n.83-2655T>G
9g.127829744T>ACA467232213ENGc.-244A>T (n.-244A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.61A>T
n.83-2654T>A
9g.127829744T>CCA467232214ENGc.-244A>G (n.-244A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.61A>G
n.83-2654T>C
9g.127829744T>GCA467232215ENGc.-244A>C (n.-244A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.61A>C
n.83-2654T>G
9g.127829745A>CCA374985995ENGc.-245T>G (n.-245T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.60T>G
n.83-2653A>C
9g.127829745A>GCA374985998ENGc.-245T>C (n.-245T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.60T>C
n.83-2653A>G
9g.127829745A>TCA374986000ENGc.-245T>A (n.-245T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.60T>A
n.83-2653A>T
 gnomAD v4
9g.127829746C>ACA374986004ENGc.-246G>T (n.-246G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.59G>T
n.83-2652C>A
9g.127829746C=CA1879981858ENGc.-246G= (n.-246G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.59G=
n.83-2652C=
9g.127829746C>GCA374986006ENGc.-246G>C (n.-246G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.59G>C
n.83-2652C>G
9g.127829746C>TCA374986008ENGc.-246G>A (n.-246G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.59G>A
n.83-2652C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829747A=CA1879981859ENGc.-247T= (n.-247T=)
c.300T= (p.Ser100=)
n.58T=
n.83-2651A=
9g.127829747A>CCA374986015ENGc.-247T>G (n.-247T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.58T>G
n.83-2651A>C
9g.127829747A>GCA5253165ENGc.-247T>C (n.-247T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.58T>C
n.83-2651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829747A>TCA374986012ENGc.-247T>A (n.-247T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.58T>A
n.83-2651A>T
9g.127829747_127829749delinsACTCA1879981860ENGc.-249_-247delinsAGT (n.-249_-247delinsAGT)
c.298_300delinsAGT (p.Ser100=)
n.56_58delinsAGT
n.83-2651_83-2649delinsACT
9g.127829748C>ACA374986025ENGc.-248G>T (n.-248G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.57G>T
n.83-2650C>A
9g.127829748C=CA1879981864ENGc.-248G= (n.-248G=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.57G=
n.83-2650C=

Number of alleles fetched