Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829718T>ACA374985810ENGc.-218A>T (n.-218A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.87A>T
n.83-2680T>A
9g.127829718T>CCA374985815ENGc.-218A>G (n.-218A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.87A>G
n.83-2680T>C
9g.127829718T>GCA374985816ENGc.-218A>C (n.-218A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.87A>C
n.83-2680T>G
9g.127829718_127829727delinsTGGAGATGCACA1879981785ENGc.-227_-218delinsTGCATCTCCA (n.-227_-218delinsTGCATCTCCA)
c.320_329delinsTGCATCTCCA (p.Leu107=)
n.78_87delinsTGCATCTCCA
n.83-2680_83-2671delinsTGGAGATGCA
9g.127829719G>ACA374985820ENGc.-219C>T (n.-219C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.86C>T
n.83-2679G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829719G>CCA374985822ENGc.-219C>G (n.-219C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.86C>G
n.83-2679G>C
9g.127829719G=CA1879981793ENGc.-219C= (n.-219C=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.86C=
n.83-2679G=
9g.127829719G>TCA374985824ENGc.-219C>A (n.-219C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.86C>A
n.83-2679G>T
9g.127829722_127829730delCA916081558ENGc.-227_-219del (n.-227_-219del)
c.320_328del (p.Leu107_Leu109del)
n.78_86del
n.83-2676_83-2668del
 ClinVar dbSNP
9g.127829720G>ACA467232175ENGc.-220C>T (n.-220C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
n.85C>T
n.83-2678G>A
9g.127829720G>CCA467232176ENGc.-220C>G (n.-220C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
n.85C>G
n.83-2678G>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829720G=CA1879981795ENGc.-220C= (n.-220C=)
c.327C= (p.Leu109=)
n.85C=
n.83-2678G=
9g.127829720G>TCA467232178ENGc.-220C>A (n.-220C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
n.85C>A
n.83-2678G>T
9g.127829722_127829723delCA2695211337ENGc.-221_-220del (n.-221_-220del)
c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?)
n.84_85del
n.83-2676_83-2675del
9g.127829721A>CCA374985828ENGc.-221T>G (n.-221T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.84T>G
n.83-2677A>C
9g.127829721A>GCA374985830ENGc.-221T>C (n.-221T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.84T>C
n.83-2677A>G
9g.127829721A>TCA374985833ENGc.-221T>A (n.-221T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.84T>A
n.83-2677A>T
9g.127829722G>ACA374985842ENGc.-222C>T (n.-222C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.83C>T
n.83-2676G>A
 gnomAD v4
9g.127829722G>CCA374985839ENGc.-222C>G (n.-222C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.83C>G
n.83-2676G>C
9g.127829722G>TCA374985837ENGc.-222C>A (n.-222C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.83C>A
n.83-2676G>T
9g.127829723A>CCA374985846ENGc.-223T>G (n.-223T>G)
c.324T>G (p.His108Gln)
n.82T>G
n.83-2675A>C
9g.127829723A>GCA467232183ENGc.-223T>C (n.-223T>C)
c.324T>C (p.His108=)
n.82T>C
n.83-2675A>G
9g.127829723A>TCA374985847ENGc.-223T>A (n.-223T>A)
c.324T>A (p.His108Gln)
n.82T>A
n.83-2675A>T
9g.127829723dupCA2695211338ENGc.-223dup (n.-223dup)
c.324dup (p.Leu109SerfsTer?)
n.82dup
n.83-2675dup
9g.127829724T>ACA374985852ENGc.-224A>T (n.-224A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.81A>T
n.83-2674T>A
9g.127829724T>CCA374985854ENGc.-224A>G (n.-224A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.81A>G
n.83-2674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829724T>GCA374985855ENGc.-224A>C (n.-224A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.81A>C
n.83-2674T>G
9g.127829724T=CA1879981798ENGc.-224A= (n.-224A=)
c.323A= (p.His108=)
n.81A=
n.83-2674T=
9g.127829725G>ACA5253160ENGc.-225C>T (n.-225C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.80C>T
n.83-2673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829725G>CCA374985858ENGc.-225C>G (n.-225C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.80C>G
n.83-2673G>C
9g.127829725G=CA1879981806ENGc.-225C= (n.-225C=)
c.322C= (p.His108=)
n.80C=
n.83-2673G=
9g.127829725G>TCA374985860ENGc.-225C>A (n.-225C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.80C>A
n.83-2673G>T
 gnomAD v4
9g.127829725_127829726delinsAACA16612414ENGc.-226_-225delinsTT (n.-226_-225delinsTT)
c.321_322delinsTT (p.His108Tyr)
n.79_80delinsTT
n.83-2673_83-2672delinsAA
 ClinVar dbSNP
9g.127829725_127829726delinsGCCA1879981812ENGc.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC)
c.321_322delinsGC (p.Leu107=)
n.79_80delinsGC
n.83-2673_83-2672delinsGC
9g.127829726C>ACA5253161ENGc.-226G>T (n.-226G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.79G>T
n.83-2672C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829726C=CA1879981824ENGc.-226G= (n.-226G=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.79G=
n.83-2672C=
9g.127829726C>GCA467232192ENGc.-226G>C (n.-226G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.79G>C
n.83-2672C>G
9g.127829726C>TCA467232190ENGc.-226G>A (n.-226G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.79G>A
n.83-2672C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829727A>CCA374985867ENGc.-227T>G (n.-227T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.78T>G
n.83-2671A>C
 ClinVar
9g.127829727A>GCA374985870ENGc.-227T>C (n.-227T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.78T>C
n.83-2671A>G
9g.127829727A>TCA374985872ENGc.-227T>A (n.-227T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.78T>A
n.83-2671A>T
9g.127829728G>ACA5253162ENGc.-228C>T (n.-228C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.77C>T
n.83-2670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829728G>CCA374985879ENGc.-228C>G (n.-228C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.77C>G
n.83-2670G>C
9g.127829728G=CA1879981826ENGc.-228C= (n.-228C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.77C=
n.83-2670G=
9g.127829728G>TCA374985883ENGc.-228C>A (n.-228C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.77C>A
n.83-2670G>T
9g.127829729delCA2695211339ENGc.-228del (n.-228del)
c.319del (p.Leu107CysfsTer?)
n.77del
n.83-2669del
9g.127829729G>ACA467232195ENGc.-229C>T (n.-229C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.76C>T
n.83-2669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched