Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829683_127829686delCA2573143994ENGc.-187+4_-187+7del (n.-187+4_-187+7del)
c.360+4_360+7del (n.360+4_360+7del)
n.118+4_118+7del
n.83-2715_83-2712del
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>ACA2695211332ENGc.-187+5G>T (n.-187+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.118+5G>T
n.83-2716C>A
9g.127829682C=CA1879981629ENGc.-187+5G= (n.-187+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.118+5G=
n.83-2716C=
9g.127829682C>GCA16612712ENGc.-187+5G>C (n.-187+5G>C)
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
n.118+5G>C
n.83-2716C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>TCA915947187ENGc.-187+5G>A (n.-187+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.118+5G>A
n.83-2716C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829683T>CCA913184727ENGc.-187+4A>G (n.-187+4A>G)
c.360+4A>G (n.360+4A>G)
n.118+4A>G
n.83-2715T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829683T=CA1879981638ENGc.-187+4A= (n.-187+4A=)
c.360+4A= (n.360+4A=)
n.118+4A=
n.83-2715T=
9g.127829684C>GCA2695211333ENGc.-187+3G>C (n.-187+3G>C)
c.360+3G>C (n.360+3G>C)
n.118+3G>C
n.83-2714C>G
9g.127829685A>CCA374985607ENGc.-187+2T>G (n.-187+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.118+2T>G
n.83-2713A>C
9g.127829685A>GCA374985611ENGc.-187+2T>C (n.-187+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.118+2T>C
n.83-2713A>G
 ClinVar
9g.127829685A>TCA374985614ENGc.-187+2T>A (n.-187+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.118+2T>A
n.83-2713A>T
9g.127829685dupCA2580079576ENGc.-187+2dup (n.-187+2dup)
c.360+2dup (n.360+2dup)
n.118+2dup
n.83-2713dup
 ClinVar
9g.127829686C>ACA374985618ENGc.-187+1G>T (n.-187+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.118+1G>T
n.83-2712C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C=CA1879981650ENGc.-187+1G= (n.-187+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.118+1G=
n.83-2712C=
9g.127829686C>GCA374985622ENGc.-187+1G>C (n.-187+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.118+1G>C
n.83-2712C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C>TCA10588467ENGc.-187+1G>A (n.-187+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.118+1G>A
n.83-2712C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127829687G>ACA5253152ENGc.-187C>T (n.-187C>T)
c.360C>T (p.Tyr120=)
n.118C>T
n.83-2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127829687G>CCA374985628ENGc.-187C>G (n.-187C>G)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.118C>G
n.83-2711G>C
9g.127829687G=CA1879981653ENGc.-187C= (n.-187C=)
c.360C= (p.Tyr120=)
n.118C=
n.83-2711G=
9g.127829687G>TCA257574ENGc.-187C>A (n.-187C>A)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.118C>A
n.83-2711G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829688T>ACA374985634ENGc.-188A>T (n.-188A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.117A>T
n.83-2710T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829688T>CCA324180ENGc.-188A>G (n.-188A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.117A>G
n.83-2710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829688T>GCA374985636ENGc.-188A>C (n.-188A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.117A>C
n.83-2710T>G
9g.127829688T=CA1879981659ENGc.-188A= (n.-188A=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.117A=
n.83-2710T=
9g.127829689A=CA1879981663ENGc.-189T= (n.-189T=)
c.358T= (p.Tyr120=)
n.116T=
n.83-2709A=
9g.127829689A>CCA374985640ENGc.-189T>G (n.-189T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.116T>G
n.83-2709A>C
9g.127829689A>GCA374985643ENGc.-189T>C (n.-189T>C)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.116T>C
n.83-2709A>G
 dbSNP
9g.127829689A>TCA374985644ENGc.-189T>A (n.-189T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.116T>A
n.83-2709A>T
9g.127829690G>ACA467232109ENGc.-190C>T (n.-190C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.115C>T
n.83-2708G>A
 dbSNP
9g.127829690G>CCA467232111ENGc.-190C>G (n.-190C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.115C>G
n.83-2708G>C
9g.127829690G=CA1879981667ENGc.-190C= (n.-190C=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.115C=
n.83-2708G=
9g.127829690G>TCA467232112ENGc.-190C>A (n.-190C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.115C>A
n.83-2708G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829691G>ACA374985649ENGc.-191C>T (n.-191C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.114C>T
n.83-2707G>A
 gnomAD v4
9g.127829691G>CCA374985651ENGc.-191C>G (n.-191C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.114C>G
n.83-2707G>C
9g.127829691G>TCA374985653ENGc.-191C>A (n.-191C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.114C>A
n.83-2707G>T
9g.127829692C>ACA374985656ENGc.-192G>T (n.-192G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.113G>T
n.83-2706C>A
9g.127829692C>GCA374985659ENGc.-192G>C (n.-192G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.113G>C
n.83-2706C>G
9g.127829692C>TCA374985662ENGc.-192G>A (n.-192G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.113G>A
n.83-2706C>T
 gnomAD v4
9g.127829693C>ACA374985669ENGc.-193G>T (n.-193G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.112G>T
n.83-2705C>A
9g.127829693C=CA1879981673ENGc.-193G= (n.-193G=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.112G=
n.83-2705C=
9g.127829693C>GCA374985666ENGc.-193G>C (n.-193G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.112G>C
n.83-2705C>G
9g.127829693C>TCA5253153ENGc.-193G>A (n.-193G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.112G>A
n.83-2705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829694A>CCA374985673ENGc.-194T>G (n.-194T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.111T>G
n.83-2704A>C
9g.127829694A>GCA374985679ENGc.-194T>C (n.-194T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.111T>C
n.83-2704A>G
9g.127829694A>TCA374985676ENGc.-194T>A (n.-194T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.111T>A
n.83-2704A>T
9g.127829695A>CCA374985683ENGc.-195T>G (n.-195T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.110T>G
n.83-2703A>C
9g.127829695A>GCA467232116ENGc.-195T>C (n.-195T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.110T>C
n.83-2703A>G

Number of alleles fetched