Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829637G>ACA2691808278ENGc.-187+50C>T (n.-187+50C>T)
c.360+50C>T (n.360+50C>T)
n.118+50C>T
n.83-2761G>A
 gnomAD v4
9g.127829637G=CA1879981563ENGc.-187+50C= (n.-187+50C=)
c.360+50C= (n.360+50C=)
n.118+50C=
n.83-2761G=
9g.127829637G>TCA2691808279ENGc.-187+50C>A (n.-187+50C>A)
c.360+50C>A (n.360+50C>A)
n.118+50C>A
n.83-2761G>T
 gnomAD v4
9g.127829638A=CA1879981571ENGc.-187+49T= (n.-187+49T=)
c.360+49T= (n.360+49T=)
n.118+49T=
n.83-2760A=
9g.127829638A>CCA200315353ENGc.-187+49T>G (n.-187+49T>G)
c.360+49T>G (n.360+49T>G)
n.118+49T>G
n.83-2760A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829638A>GCA2691808280ENGc.-187+49T>C (n.-187+49T>C)
c.360+49T>C (n.360+49T>C)
n.118+49T>C
n.83-2760A>G
 gnomAD v4
9g.127829638_127829639dupCA5253147ENGc.-187+48_-187+49dup (n.-187+48_-187+49dup)
c.360+48_360+49dup (n.360+48_360+49dup)
n.118+48_118+49dup
n.83-2760_83-2759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829639C>TCA2691808282ENGc.-187+48G>A (n.-187+48G>A)
c.360+48G>A (n.360+48G>A)
n.118+48G>A
n.83-2759C>T
 gnomAD v4
9g.127829640C>ACA2691808284ENGc.-187+47G>T (n.-187+47G>T)
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
n.118+47G>T
n.83-2758C>A
 gnomAD v4
9g.127829640C=CA1879981574ENGc.-187+47G= (n.-187+47G=)
c.360+47G= (n.360+47G=)
n.118+47G=
n.83-2758C=
9g.127829640C>GCA2691808285ENGc.-187+47G>C (n.-187+47G>C)
c.360+47G>C (n.360+47G>C)
n.118+47G>C
n.83-2758C>G
 gnomAD v4
9g.127829640C>TCA5253148ENGc.-187+47G>A (n.-187+47G>A)
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
n.118+47G>A
n.83-2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829642C>ACA2691808286ENGc.-187+45G>T (n.-187+45G>T)
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
n.118+45G>T
n.83-2756C>A
 gnomAD v4
9g.127829643C=CA1879981577ENGc.-187+44G= (n.-187+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
n.118+44G=
n.83-2755C=
9g.127829643C>TCA2691808287ENGc.-187+44G>A (n.-187+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.118+44G>A
n.83-2755C>T
 gnomAD v4
9g.127829644C=CA1879981582ENGc.-187+43G= (n.-187+43G=)
c.360+43G= (n.360+43G=)
n.118+43G=
n.83-2754C=
9g.127829644C>TCA5253150ENGc.-187+43G>A (n.-187+43G>A)
c.360+43G>A (n.360+43G>A)
n.118+43G>A
n.83-2754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829644_127829646dupCA5253149ENGc.-187+41_-187+43dup (n.-187+41_-187+43dup)
c.360+41_360+43dup (n.360+41_360+43dup)
n.118+41_118+43dup
n.83-2754_83-2752dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829645A=CA1879981586ENGc.-187+42T= (n.-187+42T=)
c.360+42T= (n.360+42T=)
n.118+42T=
n.83-2753A=
9g.127829645A>GCA1879981588ENGc.-187+42T>C (n.-187+42T>C)
c.360+42T>C (n.360+42T>C)
n.118+42T>C
n.83-2753A>G
 dbSNP
9g.127829647G>TCA2691808293ENGc.-187+40C>A (n.-187+40C>A)
c.360+40C>A (n.360+40C>A)
n.118+40C>A
n.83-2751G>T
 gnomAD v4
9g.127829648G=CA1879981589ENGc.-187+39C= (n.-187+39C=)
c.360+39C= (n.360+39C=)
n.118+39C=
n.83-2750G=
9g.127829648G>TCA590603594ENGc.-187+39C>A (n.-187+39C>A)
c.360+39C>A (n.360+39C>A)
n.118+39C>A
n.83-2750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829649C=CA1879981593ENGc.-187+38G= (n.-187+38G=)
c.360+38G= (n.360+38G=)
n.118+38G=
n.83-2749C=
9g.127829649C>TCA590603595ENGc.-187+38G>A (n.-187+38G>A)
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
n.118+38G>A
n.83-2749C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829652G>ACA860199931ENGc.-187+35C>T (n.-187+35C>T)
c.360+35C>T (n.360+35C>T)
n.118+35C>T
n.83-2746G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829652G>CCA2691808295ENGc.-187+35C>G (n.-187+35C>G)
c.360+35C>G (n.360+35C>G)
n.118+35C>G
n.83-2746G>C
 gnomAD v4
9g.127829652G=CA1879981596ENGc.-187+35C= (n.-187+35C=)
c.360+35C= (n.360+35C=)
n.118+35C=
n.83-2746G=
9g.127829653A>TCA2691808297ENGc.-187+34T>A (n.-187+34T>A)
c.360+34T>A (n.360+34T>A)
n.118+34T>A
n.83-2745A>T
 gnomAD v4
9g.127829654G>ACA2691808298ENGc.-187+33C>T (n.-187+33C>T)
c.360+33C>T (n.360+33C>T)
n.118+33C>T
n.83-2744G>A
 gnomAD v4
9g.127829657T>CCA200315374ENGc.-187+30A>G (n.-187+30A>G)
c.360+30A>G (n.360+30A>G)
n.118+30A>G
n.83-2741T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829657T>GCA2579461401ENGc.-187+30A>C (n.-187+30A>C)
c.360+30A>C (n.360+30A>C)
n.118+30A>C
n.83-2741T>G
9g.127829657T=CA1879981599ENGc.-187+30A= (n.-187+30A=)
c.360+30A= (n.360+30A=)
n.118+30A=
n.83-2741T=
9g.127829658C>GCA2691808300ENGc.-187+29G>C (n.-187+29G>C)
c.360+29G>C (n.360+29G>C)
n.118+29G>C
n.83-2740C>G
 gnomAD v4
9g.127829660G>TCA2579461402ENGc.-187+27C>A (n.-187+27C>A)
c.360+27C>A (n.360+27C>A)
n.118+27C>A
n.83-2738G>T
 gnomAD v4
9g.127829661C>TCA2691808303ENGc.-187+26G>A (n.-187+26G>A)
c.360+26G>A (n.360+26G>A)
n.118+26G>A
n.83-2737C>T
 gnomAD v4
9g.127829664G>ACA1879981604ENGc.-187+23C>T (n.-187+23C>T)
c.360+23C>T (n.360+23C>T)
n.118+23C>T
n.83-2734G>A
 dbSNP
9g.127829664G=CA1879981602ENGc.-187+23C= (n.-187+23C=)
c.360+23C= (n.360+23C=)
n.118+23C=
n.83-2734G=
9g.127829664G>TCA2538422415ENGc.-187+23C>A (n.-187+23C>A)
c.360+23C>A (n.360+23C>A)
n.118+23C>A
n.83-2734G>T
9g.127829667delCA2691808304ENGc.-187+23del (n.-187+23del)
c.360+23del (n.360+23del)
n.118+23del
n.83-2731del
 gnomAD v4
9g.127829665G>CCA2691808305ENGc.-187+22C>G (n.-187+22C>G)
c.360+22C>G (n.360+22C>G)
n.118+22C>G
n.83-2733G>C
 gnomAD v4
9g.127829666G>ACA5253151ENGc.-187+21C>T (n.-187+21C>T)
c.360+21C>T (n.360+21C>T)
n.118+21C>T
n.83-2732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829666G>CCA2580890521ENGc.-187+21C>G (n.-187+21C>G)
c.360+21C>G (n.360+21C>G)
n.118+21C>G
n.83-2732G>C
9g.127829666G=CA1879981607ENGc.-187+21C= (n.-187+21C=)
c.360+21C= (n.360+21C=)
n.118+21C=
n.83-2732G=
9g.127829666G>TCA467232106ENGc.-187+21C>A (n.-187+21C>A)
c.360+21C>A (n.360+21C>A)
n.118+21C>A
n.83-2732G>T
9g.127829668T>CCA2691808308ENGc.-187+19A>G (n.-187+19A>G)
c.360+19A>G (n.360+19A>G)
n.118+19A>G
n.83-2730T>C
 gnomAD v4
9g.127829668T>GCA1879981612ENGc.-187+19A>C (n.-187+19A>C)
c.360+19A>C (n.360+19A>C)
n.118+19A>C
n.83-2730T>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched