Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829618C>TCA2691808258ENGc.-187+69G>A (n.-187+69G>A)
c.360+69G>A (n.360+69G>A)
n.118+69G>A
n.83-2780C>T
 gnomAD v4
9g.127829619A>GCA2691808259ENGc.-187+68T>C (n.-187+68T>C)
c.360+68T>C (n.360+68T>C)
n.118+68T>C
n.83-2779A>G
 gnomAD v4
9g.127829621A>CCA2691808260ENGc.-187+66T>G (n.-187+66T>G)
c.360+66T>G (n.360+66T>G)
n.118+66T>G
n.83-2777A>C
 gnomAD v4
9g.127829622G>ACA2691808261ENGc.-187+65C>T (n.-187+65C>T)
c.360+65C>T (n.360+65C>T)
n.118+65C>T
n.83-2776G>A
 gnomAD v4
9g.127829622G>TCA2691808262ENGc.-187+65C>A (n.-187+65C>A)
c.360+65C>A (n.360+65C>A)
n.118+65C>A
n.83-2776G>T
 gnomAD v4
9g.127829623A>GCA2691808264ENGc.-187+64T>C (n.-187+64T>C)
c.360+64T>C (n.360+64T>C)
n.118+64T>C
n.83-2775A>G
 gnomAD v4
9g.127829624G>ACA1879981548ENGc.-187+63C>T (n.-187+63C>T)
c.360+63C>T (n.360+63C>T)
n.118+63C>T
n.83-2774G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829624G>CCA2691808266ENGc.-187+63C>G (n.-187+63C>G)
c.360+63C>G (n.360+63C>G)
n.118+63C>G
n.83-2774G>C
 gnomAD v4
9g.127829624G=CA1879981545ENGc.-187+63C= (n.-187+63C=)
c.360+63C= (n.360+63C=)
n.118+63C=
n.83-2774G=
9g.127829624G>TCA2691808265ENGc.-187+63C>A (n.-187+63C>A)
c.360+63C>A (n.360+63C>A)
n.118+63C>A
n.83-2774G>T
 gnomAD v4
9g.127829625A>CCA2579461400ENGc.-187+62T>G (n.-187+62T>G)
c.360+62T>G (n.360+62T>G)
n.118+62T>G
n.83-2773A>C
9g.127829626T>CCA1129282128ENGc.-187+61A>G (n.-187+61A>G)
c.360+61A>G (n.360+61A>G)
n.118+61A>G
n.83-2772T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829626T>GCA2691808269ENGc.-187+61A>C (n.-187+61A>C)
c.360+61A>C (n.360+61A>C)
n.118+61A>C
n.83-2772T>G
 gnomAD v4
9g.127829626T=CA1879981551ENGc.-187+61A= (n.-187+61A=)
c.360+61A= (n.360+61A=)
n.118+61A=
n.83-2772T=
9g.127829627G>ACA2691808270ENGc.-187+60C>T (n.-187+60C>T)
c.360+60C>T (n.360+60C>T)
n.118+60C>T
n.83-2771G>A
 gnomAD v4
9g.127829627G>TCA2691808271ENGc.-187+60C>A (n.-187+60C>A)
c.360+60C>A (n.360+60C>A)
n.118+60C>A
n.83-2771G>T
 gnomAD v4
9g.127829629A=CA1879981556ENGc.-187+58T= (n.-187+58T=)
c.360+58T= (n.360+58T=)
n.118+58T=
n.83-2769A=
9g.127829629A>GCA200315350ENGc.-187+58T>C (n.-187+58T>C)
c.360+58T>C (n.360+58T>C)
n.118+58T>C
n.83-2769A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829630C=CA1879981557ENGc.-187+57G= (n.-187+57G=)
c.360+57G= (n.360+57G=)
n.118+57G=
n.83-2768C=
9g.127829630C>GCA1879981558ENGc.-187+57G>C (n.-187+57G>C)
c.360+57G>C (n.360+57G>C)
n.118+57G>C
n.83-2768C>G
 dbSNP
9g.127829631A=CA1879981560ENGc.-187+56T= (n.-187+56T=)
c.360+56T= (n.360+56T=)
n.118+56T=
n.83-2767A=
9g.127829631A>GCA1129282144ENGc.-187+56T>C (n.-187+56T>C)
c.360+56T>C (n.360+56T>C)
n.118+56T>C
n.83-2767A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829631A>TCA2695211331ENGc.-187+56T>A (n.-187+56T>A)
c.360+56T>A (n.360+56T>A)
n.118+56T>A
n.83-2767A>T
9g.127829633T>CCA860199922ENGc.-187+54A>G (n.-187+54A>G)
c.360+54A>G (n.360+54A>G)
n.118+54A>G
n.83-2765T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829633T=CA1879981562ENGc.-187+54A= (n.-187+54A=)
c.360+54A= (n.360+54A=)
n.118+54A=
n.83-2765T=
9g.127829634A>GCA2691808273ENGc.-187+53T>C (n.-187+53T>C)
c.360+53T>C (n.360+53T>C)
n.118+53T>C
n.83-2764A>G
 gnomAD v4
9g.127829635G>ACA2691808274ENGc.-187+52C>T (n.-187+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.118+52C>T
n.83-2763G>A
 gnomAD v4
9g.127829636G>ACA2691808275ENGc.-187+51C>T (n.-187+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.118+51C>T
n.83-2762G>A
 gnomAD v4
9g.127829636G>CCA2691808276ENGc.-187+51C>G (n.-187+51C>G)
c.360+51C>G (n.360+51C>G)
n.118+51C>G
n.83-2762G>C
 gnomAD v4
9g.127829637G>ACA2691808278ENGc.-187+50C>T (n.-187+50C>T)
c.360+50C>T (n.360+50C>T)
n.118+50C>T
n.83-2761G>A
 gnomAD v4
9g.127829637G=CA1879981563ENGc.-187+50C= (n.-187+50C=)
c.360+50C= (n.360+50C=)
n.118+50C=
n.83-2761G=
9g.127829637G>TCA2691808279ENGc.-187+50C>A (n.-187+50C>A)
c.360+50C>A (n.360+50C>A)
n.118+50C>A
n.83-2761G>T
 gnomAD v4
9g.127829638A=CA1879981571ENGc.-187+49T= (n.-187+49T=)
c.360+49T= (n.360+49T=)
n.118+49T=
n.83-2760A=
9g.127829638A>CCA200315353ENGc.-187+49T>G (n.-187+49T>G)
c.360+49T>G (n.360+49T>G)
n.118+49T>G
n.83-2760A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829638A>GCA2691808280ENGc.-187+49T>C (n.-187+49T>C)
c.360+49T>C (n.360+49T>C)
n.118+49T>C
n.83-2760A>G
 gnomAD v4
9g.127829638_127829639dupCA5253147ENGc.-187+48_-187+49dup (n.-187+48_-187+49dup)
c.360+48_360+49dup (n.360+48_360+49dup)
n.118+48_118+49dup
n.83-2760_83-2759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829639C>TCA2691808282ENGc.-187+48G>A (n.-187+48G>A)
c.360+48G>A (n.360+48G>A)
n.118+48G>A
n.83-2759C>T
 gnomAD v4
9g.127829640C>ACA2691808284ENGc.-187+47G>T (n.-187+47G>T)
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
n.118+47G>T
n.83-2758C>A
 gnomAD v4
9g.127829640C=CA1879981574ENGc.-187+47G= (n.-187+47G=)
c.360+47G= (n.360+47G=)
n.118+47G=
n.83-2758C=
9g.127829640C>GCA2691808285ENGc.-187+47G>C (n.-187+47G>C)
c.360+47G>C (n.360+47G>C)
n.118+47G>C
n.83-2758C>G
 gnomAD v4
9g.127829640C>TCA5253148ENGc.-187+47G>A (n.-187+47G>A)
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
n.118+47G>A
n.83-2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829642C>ACA2691808286ENGc.-187+45G>T (n.-187+45G>T)
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
n.118+45G>T
n.83-2756C>A
 gnomAD v4
9g.127829643C=CA1879981577ENGc.-187+44G= (n.-187+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
n.118+44G=
n.83-2755C=
9g.127829643C>TCA2691808287ENGc.-187+44G>A (n.-187+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.118+44G>A
n.83-2755C>T
 gnomAD v4
9g.127829644C=CA1879981582ENGc.-187+43G= (n.-187+43G=)
c.360+43G= (n.360+43G=)
n.118+43G=
n.83-2754C=
9g.127829644C>TCA5253150ENGc.-187+43G>A (n.-187+43G>A)
c.360+43G>A (n.360+43G>A)
n.118+43G>A
n.83-2754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829644_127829646dupCA5253149ENGc.-187+41_-187+43dup (n.-187+41_-187+43dup)
c.360+41_360+43dup (n.360+41_360+43dup)
n.118+41_118+43dup
n.83-2754_83-2752dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched