Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127829540C= | CA1879981449 | ENG | c.-187+147G= (n.-187+147G=) c.360+147G= (n.360+147G=) n.118+147G= n.83-2858C= | |
9 | g.127829540C>T | CA860199866 | ENG | c.-187+147G>A (n.-187+147G>A) c.360+147G>A (n.360+147G>A) n.118+147G>A n.83-2858C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829541C>A | CA2691808092 | ENG | c.-187+146G>T (n.-187+146G>T) c.360+146G>T (n.360+146G>T) n.118+146G>T n.83-2857C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829541C= | CA1879981451 | ENG | c.-187+146G= (n.-187+146G=) c.360+146G= (n.360+146G=) n.118+146G= n.83-2857C= | |
9 | g.127829541C>G | CA2691808093 | ENG | c.-187+146G>C (n.-187+146G>C) c.360+146G>C (n.360+146G>C) n.118+146G>C n.83-2857C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829541C>T | CA1879981453 | ENG | c.-187+146G>A (n.-187+146G>A) c.360+146G>A (n.360+146G>A) n.118+146G>A n.83-2857C>T | dbSNP |
9 | g.127829542A>C | CA2785996801 | ENG | c.-187+145T>G (n.-187+145T>G) c.360+145T>G (n.360+145T>G) n.118+145T>G n.83-2856A>C | |
9 | g.127829542A>G | CA2691808094 | ENG | c.-187+145T>C (n.-187+145T>C) c.360+145T>C (n.360+145T>C) n.118+145T>C n.83-2856A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829542A>T | CA2691808095 | ENG | c.-187+145T>A (n.-187+145T>A) c.360+145T>A (n.360+145T>A) n.118+145T>A n.83-2856A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829543G>T | CA2691808097 | ENG | c.-187+144C>A (n.-187+144C>A) c.360+144C>A (n.360+144C>A) n.118+144C>A n.83-2855G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829544G>A | CA2691808099 | ENG | c.-187+143C>T (n.-187+143C>T) c.360+143C>T (n.360+143C>T) n.118+143C>T n.83-2854G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829544G>C | CA1879981457 | ENG | c.-187+143C>G (n.-187+143C>G) c.360+143C>G (n.360+143C>G) n.118+143C>G n.83-2854G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829544G= | CA1879981456 | ENG | c.-187+143C= (n.-187+143C=) c.360+143C= (n.360+143C=) n.118+143C= n.83-2854G= | |
9 | g.127829544G>T | CA2691808101 | ENG | c.-187+143C>A (n.-187+143C>A) c.360+143C>A (n.360+143C>A) n.118+143C>A n.83-2854G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C>A | CA2691808106 | ENG | c.-187+142G>T (n.-187+142G>T) c.360+142G>T (n.360+142G>T) n.118+142G>T n.83-2853C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C= | CA1879981460 | ENG | c.-187+142G= (n.-187+142G=) c.360+142G= (n.360+142G=) n.118+142G= n.83-2853C= | |
9 | g.127829545C>G | CA2691808105 | ENG | c.-187+142G>C (n.-187+142G>C) c.360+142G>C (n.360+142G>C) n.118+142G>C n.83-2853C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C>T | CA200315319 | ENG | c.-187+142G>A (n.-187+142G>A) c.360+142G>A (n.360+142G>A) n.118+142G>A n.83-2853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829547G>A | CA2691808107 | ENG | c.-187+140C>T (n.-187+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.118+140C>T n.83-2851G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829548G>A | CA200315323 | ENG | c.-187+139C>T (n.-187+139C>T) c.360+139C>T (n.360+139C>T) n.118+139C>T n.83-2850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829548G>C | CA2691808108 | ENG | c.-187+139C>G (n.-187+139C>G) c.360+139C>G (n.360+139C>G) n.118+139C>G n.83-2850G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829548G= | CA1879981464 | ENG | c.-187+139C= (n.-187+139C=) c.360+139C= (n.360+139C=) n.118+139C= n.83-2850G= | |
9 | g.127829548G>T | CA2691808109 | ENG | c.-187+139C>A (n.-187+139C>A) c.360+139C>A (n.360+139C>A) n.118+139C>A n.83-2850G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829550C>A | CA1879981468 | ENG | c.-187+137G>T (n.-187+137G>T) c.360+137G>T (n.360+137G>T) n.118+137G>T n.83-2848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829550C= | CA1879981465 | ENG | c.-187+137G= (n.-187+137G=) c.360+137G= (n.360+137G=) n.118+137G= n.83-2848C= | |
9 | g.127829550C>T | CA2691808110 | ENG | c.-187+137G>A (n.-187+137G>A) c.360+137G>A (n.360+137G>A) n.118+137G>A n.83-2848C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829551C>A | CA2691808111 | ENG | c.-187+136G>T (n.-187+136G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) n.118+136G>T n.83-2847C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829552C>A | CA2691808112 | ENG | c.-187+135G>T (n.-187+135G>T) c.360+135G>T (n.360+135G>T) n.118+135G>T n.83-2846C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829552C>G | CA2691808113 | ENG | c.-187+135G>C (n.-187+135G>C) c.360+135G>C (n.360+135G>C) n.118+135G>C n.83-2846C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829553T>C | CA2691808115 | ENG | c.-187+134A>G (n.-187+134A>G) c.360+134A>G (n.360+134A>G) n.118+134A>G n.83-2845T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829553T>G | CA2691808116 | ENG | c.-187+134A>C (n.-187+134A>C) c.360+134A>C (n.360+134A>C) n.118+134A>C n.83-2845T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829554G>A | CA2691808119 | ENG | c.-187+133C>T (n.-187+133C>T) c.360+133C>T (n.360+133C>T) n.118+133C>T n.83-2844G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829554G>C | CA1129282092 | ENG | c.-187+133C>G (n.-187+133C>G) c.360+133C>G (n.360+133C>G) n.118+133C>G n.83-2844G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829554G= | CA1879981470 | ENG | c.-187+133C= (n.-187+133C=) c.360+133C= (n.360+133C=) n.118+133C= n.83-2844G= | |
9 | g.127829555del | CA2691808117 | ENG | c.-187+133del (n.-187+133del) c.360+133del (n.360+133del) n.118+133del n.83-2843del | gnomAD v4 |
9 | g.127829555G>A | CA860199872 | ENG | c.-187+132C>T (n.-187+132C>T) c.360+132C>T (n.360+132C>T) n.118+132C>T n.83-2843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829555G>C | CA2691808123 | ENG | c.-187+132C>G (n.-187+132C>G) c.360+132C>G (n.360+132C>G) n.118+132C>G n.83-2843G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829555G= | CA1879981475 | ENG | c.-187+132C= (n.-187+132C=) c.360+132C= (n.360+132C=) n.118+132C= n.83-2843G= | |
9 | g.127829555G>T | CA860199871 | ENG | c.-187+132C>A (n.-187+132C>A) c.360+132C>A (n.360+132C>A) n.118+132C>A n.83-2843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829556T>G | CA2691808126 | ENG | c.-187+131A>C (n.-187+131A>C) c.360+131A>C (n.360+131A>C) n.118+131A>C n.83-2842T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829557G>A | CA2691808128 | ENG | c.-187+130C>T (n.-187+130C>T) c.360+130C>T (n.360+130C>T) n.118+130C>T n.83-2841G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829557G>T | CA2691808129 | ENG | c.-187+130C>A (n.-187+130C>A) c.360+130C>A (n.360+130C>A) n.118+130C>A n.83-2841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829558A>G | CA2691808131 | ENG | c.-187+129T>C (n.-187+129T>C) c.360+129T>C (n.360+129T>C) n.118+129T>C n.83-2840A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829559del | CA2691808130 | ENG | c.-187+129del (n.-187+129del) c.360+129del (n.360+129del) n.118+129del n.83-2839del | gnomAD v4 |
9 | g.127829559A>C | CA2691808133 | ENG | c.-187+128T>G (n.-187+128T>G) c.360+128T>G (n.360+128T>G) n.118+128T>G n.83-2839A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829559A>G | CA2691808134 | ENG | c.-187+128T>C (n.-187+128T>C) c.360+128T>C (n.360+128T>C) n.118+128T>C n.83-2839A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829560T>C | CA200315327 | ENG | c.-187+127A>G (n.-187+127A>G) c.360+127A>G (n.360+127A>G) n.118+127A>G n.83-2838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |