Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127826635_127826636delinsACCA1879977583ENGc.-150_-149delinsGT (n.-150_-149delinsGT)
c.397_398delinsGT (p.Val133=)
n.297_298delinsGT
n.82+1177_82+1178delinsAC
9g.127826636C>ACA374984358ENGc.-150G>T (n.-150G>T)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.297G>T
n.82+1178C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826636C=CA1879977593ENGc.-150G= (n.-150G=)
c.397G= (p.Val133=)
n.297G=
n.82+1178C=
9g.127826636C>GCA374984359ENGc.-150G>C (n.-150G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.297G>C
n.82+1178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826636C>TCA374984360ENGc.-150G>A (n.-150G>A)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.297G>A
n.82+1178C>T
 gnomAD v4
9g.127826636_127826637delinsCCCA1879977596ENGc.-151_-150delinsGG (n.-151_-150delinsGG)
c.396_397delinsGG (p.Gly132=)
n.296_297delinsGG
n.82+1178_82+1179delinsCC
9g.127826636_127826637delinsTTCA658656042ENGc.-151_-150delinsAA (n.-151_-150delinsAA)
c.396_397delinsAA (p.Val133Ile)
n.296_297delinsAA
n.82+1178_82+1179delinsTT
 ClinVar dbSNP
9g.127826640dupCA2499219645ENGc.-150dup (n.-150dup)
c.397dup (p.Val133GlyfsTer16)
n.297dup
n.82+1182dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826640delCA915947186ENGc.-150del (n.-150del)
c.397del (p.Val133SerfsTer30)
n.297del
n.82+1182del
 ClinVar dbSNP
9g.127826637C>ACA467231811ENGc.-151G>T (n.-151G>T)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.296G>T
n.82+1179C>A
9g.127826637C>GCA467231812ENGc.-151G>C (n.-151G>C)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.296G>C
n.82+1179C>G
9g.127826637C>TCA467231814ENGc.-151G>A (n.-151G>A)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.296G>A
n.82+1179C>T
 dbSNP
9g.127826638C>ACA200314491ENGc.-152G>T (n.-152G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.295G>T
n.82+1180C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826638C=CA1879977605ENGc.-152G= (n.-152G=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.295G=
n.82+1180C=
9g.127826638C>GCA374984362ENGc.-152G>C (n.-152G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.295G>C
n.82+1180C>G
9g.127826638C>TCA374984361ENGc.-152G>A (n.-152G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.295G>A
n.82+1180C>T
9g.127826639C>ACA374984363ENGc.-153G>T (n.-153G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.294G>T
n.82+1181C>A
9g.127826639C>GCA374984364ENGc.-153G>C (n.-153G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.294G>C
n.82+1181C>G
 gnomAD v4
9g.127826639C>TCA374984365ENGc.-153G>A (n.-153G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.294G>A
n.82+1181C>T
 gnomAD v4
9g.127826640C>ACA467231820ENGc.-154G>T (n.-154G>T)
c.393G>T (p.Pro131=)
n.293G>T
n.82+1182C>A
9g.127826640C=CA1879977609ENGc.-154G= (n.-154G=)
c.393G= (p.Pro131=)
n.293G=
n.82+1182C=
9g.127826640C>GCA5253129ENGc.-154G>C (n.-154G>C)
c.393G>C (p.Pro131=)
n.293G>C
n.82+1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826640C>TCA5253128ENGc.-154G>A (n.-154G>A)
c.393G>A (p.Pro131=)
n.293G>A
n.82+1182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826640_127826641delCA2695211328ENGc.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.392_393del (p.Pro131ArgfsTer17)
n.292_293del
n.82+1182_82+1183del
9g.127826640_127826641delinsCGCA1879977613ENGc.-155_-154delinsCG (n.-155_-154delinsCG)
c.392_393delinsCG (p.Pro131=)
n.292_293delinsCG
n.82+1182_82+1183delinsCG
9g.127826641G>ACA202695ENGc.-155C>T (n.-155C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.292C>T
n.82+1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826641G>CCA374984366ENGc.-155C>G (n.-155C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.292C>G
n.82+1183G>C
 gnomAD v4
9g.127826641G=CA1879977631ENGc.-155C= (n.-155C=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.292C=
n.82+1183G=
9g.127826641G>TCA5253130ENGc.-155C>A (n.-155C>A)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.292C>A
n.82+1183G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826645dupCA2580079705ENGc.-155dup (n.-155dup)
c.392dup (p.Val133GlyfsTer16)
n.292dup
n.82+1187dup
 ClinVar
9g.127826644_127826645dupCA2580079706ENGc.-156_-155dup (n.-156_-155dup)
c.391_392dup (p.Gly132ArgfsTer?)
n.291_292dup
n.82+1186_82+1187dup
 ClinVar
9g.127826645delCA658656043ENGc.-155del (n.-155del)
c.392del (p.Pro131ArgfsTer?)
n.292del
n.82+1187del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826644_127826645delCA2695211329ENGc.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.391_392del (p.Pro131GlyfsTer17)
n.291_292del
n.82+1186_82+1187del
9g.127826642G>ACA374984367ENGc.-156C>T (n.-156C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.291C>T
n.82+1184G>A
9g.127826642G>CCA374984368ENGc.-156C>G (n.-156C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.291C>G
n.82+1184G>C
9g.127826642G>TCA374984369ENGc.-156C>A (n.-156C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.291C>A
n.82+1184G>T
9g.127826643G>ACA467231824ENGc.-157C>T (n.-157C>T)
c.390C>T (p.Pro130=)
n.290C>T
n.82+1185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826643G>CCA467231825ENGc.-157C>G (n.-157C>G)
c.390C>G (p.Pro130=)
n.290C>G
n.82+1185G>C
9g.127826643G>TCA467231826ENGc.-157C>A (n.-157C>A)
c.390C>A (p.Pro130=)
n.290C>A
n.82+1185G>T
9g.127826644G>ACA374984370ENGc.-158C>T (n.-158C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.289C>T
n.82+1186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826644G>CCA374984371ENGc.-158C>G (n.-158C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.289C>G
n.82+1186G>C
9g.127826644G=CA1879977636ENGc.-158C= (n.-158C=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.289C=
n.82+1186G=
9g.127826644G>TCA374984372ENGc.-158C>A (n.-158C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.289C>A
n.82+1186G>T
9g.127826645G>ACA5253131ENGc.-159C>T (n.-159C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.288C>T
n.82+1187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826645G>CCA374984374ENGc.-159C>G (n.-159C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.288C>G
n.82+1187G>C
9g.127826645G=CA1879977641ENGc.-159C= (n.-159C=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.288C=
n.82+1187G=
9g.127826645G>TCA374984373ENGc.-159C>A (n.-159C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.288C>A
n.82+1187G>T

Number of alleles fetched