| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
| 9 | g.127826536T>A | CA374984144 | ENG | c.-50A>T (n.-50A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.397A>T n.82+1078T>A | |
| 9 | g.127826536T>C | CA200314448 | ENG | c.-50A>G (n.-50A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.397A>G n.82+1078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127826536T>G | CA374984145 | ENG | c.-50A>C (n.-50A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.397A>C n.82+1078T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826536T= | CA1879977356 | ENG | c.-50A= (n.-50A=) c.497A= (p.Gln166=) n.397A= n.82+1078T= | |
| 9 | g.127826536_127826537delinsTG | CA1879977358 | ENG | c.-51_-50delinsCA (n.-51_-50delinsCA) c.496_497delinsCA (p.Gln166=) n.396_397delinsCA n.82+1078_82+1079delinsTG | |
| 9 | g.127826537G>A | CA374984146 | ENG | c.-51C>T (n.-51C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.396C>T n.82+1079G>A | |
| 9 | g.127826537G>C | CA374984147 | ENG | c.-51C>G (n.-51C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.396C>G n.82+1079G>C | |
| 9 | g.127826537G>T | CA374984148 | ENG | c.-51C>A (n.-51C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.396C>A n.82+1079G>T | |
| 9 | g.127826541dup | CA1139661220 | ENG | c.-51dup (n.-51dup) c.496dup (p.Gln166ProfsTer?) n.396dup n.82+1083dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826541del | CA1139661221 | ENG | c.-51del (n.-51del) c.496del (p.Gln166ArgfsTer?) n.396del n.82+1083del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826540_127826541del | CA2695211321 | ENG | c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?) n.395_396del n.82+1082_82+1083del | |
| 9 | g.127826538G>A | CA467231663 | ENG | c.-52C>T (n.-52C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.395C>T n.82+1080G>A | |
| 9 | g.127826538G>C | CA467231664 | ENG | c.-52C>G (n.-52C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.395C>G n.82+1080G>C | |
| 9 | g.127826538G>T | CA467231665 | ENG | c.-52C>A (n.-52C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.395C>A n.82+1080G>T | dbSNP |
| 9 | g.127826539G>A | CA374984149 | ENG | c.-53C>T (n.-53C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.394C>T n.82+1081G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826539G>C | CA374984150 | ENG | c.-53C>G (n.-53C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.394C>G n.82+1081G>C | |
| 9 | g.127826539G= | CA1879977372 | ENG | c.-53C= (n.-53C=) c.494C= (p.Pro165=) n.394C= n.82+1081G= | |
| 9 | g.127826539G>T | CA374984151 | ENG | c.-53C>A (n.-53C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.394C>A n.82+1081G>T | |
| 9 | g.127826540G>A | CA374984152 | ENG | c.-54C>T (n.-54C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.393C>T n.82+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127826540G>C | CA374984153 | ENG | c.-54C>G (n.-54C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.393C>G n.82+1082G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127826540G= | CA1879977375 | ENG | c.-54C= (n.-54C=) c.493C= (p.Pro165=) n.393C= n.82+1082G= | |
| 9 | g.127826540G>T | CA374984154 | ENG | c.-54C>A (n.-54C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.393C>A n.82+1082G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127826541G>A | CA467231666 | ENG | c.-55C>T (n.-55C>T) c.492C>T (p.Asp164=) n.392C>T n.82+1083G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127826541G>C | CA374984156 | ENG | c.-55C>G (n.-55C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.392C>G n.82+1083G>C | |
| 9 | g.127826541G>T | CA374984155 | ENG | c.-55C>A (n.-55C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.392C>A n.82+1083G>T | ClinVar |
| 9 | g.127826541_127826545delinsGTCAT | CA1879977379 | ENG | c.-59_-55delinsATGAC (n.-59_-55delinsATGAC) c.488_492delinsATGAC (p.Asn163=) n.388_392delinsATGAC n.82+1083_82+1087delinsGTCAT | |
| 9 | g.127826542T>A | CA374984157 | ENG | c.-56A>T (n.-56A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) n.391A>T n.82+1084T>A | |
| 9 | g.127826542T>C | CA374984158 | ENG | c.-56A>G (n.-56A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.391A>G n.82+1084T>C | |
| 9 | g.127826542T>G | CA374984159 | ENG | c.-56A>C (n.-56A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.391A>C n.82+1084T>G | |
| 9 | g.127826545_127826548del | CA915947185 | ENG | c.-59_-56del (n.-59_-56del) c.488_491del (p.Asn163ThrfsTer?) n.388_391del n.82+1087_82+1090del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826543C>A | CA374984160 | ENG | c.-57G>T (n.-57G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.390G>T n.82+1085C>A | |
| 9 | g.127826543C>G | CA374984161 | ENG | c.-57G>C (n.-57G>C) c.490G>C (p.Asp164His) n.390G>C n.82+1085C>G | |
| 9 | g.127826543C>T | CA374984162 | ENG | c.-57G>A (n.-57G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.390G>A n.82+1085C>T | |
| 9 | g.127826544A= | CA1879977385 | ENG | c.-58T= (n.-58T=) c.489T= (p.Asn163=) n.389T= n.82+1086A= | |
| 9 | g.127826544A>C | CA374984164 | ENG | c.-58T>G (n.-58T>G) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.389T>G n.82+1086A>C | |
| 9 | g.127826544A>G | CA467231669 | ENG | c.-58T>C (n.-58T>C) c.489T>C (p.Asn163=) n.389T>C n.82+1086A>G | dbSNP |
| 9 | g.127826544A>T | CA374984163 | ENG | c.-58T>A (n.-58T>A) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.389T>A n.82+1086A>T | |
| 9 | g.127826545T>A | CA374984165 | ENG | c.-59A>T (n.-59A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.388A>T n.82+1087T>A | |
| 9 | g.127826545T>C | CA374984166 | ENG | c.-59A>G (n.-59A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.388A>G n.82+1087T>C | |
| 9 | g.127826545T>G | CA374984167 | ENG | c.-59A>C (n.-59A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.388A>C n.82+1087T>G | |
| 9 | g.127826546T>A | CA200314449 | ENG | c.-60A>T (n.-60A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.387A>T n.82+1088T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127826546T>C | CA374984168 | ENG | c.-60A>G (n.-60A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.387A>G n.82+1088T>C | |
| 9 | g.127826546T>G | CA374984169 | ENG | c.-60A>C (n.-60A>C) c.487A>C (p.Asn163His) n.387A>C n.82+1088T>G | |
| 9 | g.127826546T= | CA1879977387 | ENG | c.-60A= (n.-60A=) c.487A= (p.Asn163=) n.387A= n.82+1088T= | |
| 9 | g.127826547C>A | CA467231673 | ENG | c.-61G>T (n.-61G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.386G>T n.82+1089C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127826547C>G | CA467231674 | ENG | c.-61G>C (n.-61G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.386G>C n.82+1089C>G | |
| 9 | g.127826547C>T | CA467231675 | ENG | c.-61G>A (n.-61G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.386G>A n.82+1089C>T |