Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127825587_127825632del | CA2691809370 | ENG | c.143+67_143+112del (n.143+67_143+112del) c.689+67_689+112del (n.689+67_689+112del) n.82+129_82+174del | gnomAD v4 |
9 | g.127825587_127825631del | CA2691809377 | ENG | c.143+67_143+111del (n.143+67_143+111del) c.689+67_689+111del (n.689+67_689+111del) n.82+129_82+173del | gnomAD v4 |
9 | g.127825592_127825642del | CA2691809392 | ENG | c.143+56_143+106del (n.143+56_143+106del) c.689+56_689+106del (n.689+56_689+106del) n.82+134_82+184del | gnomAD v4 |
9 | g.127825592_127825630del | CA2691809396 | ENG | c.143+67_143+105del (n.143+67_143+105del) c.689+67_689+105del (n.689+67_689+105del) n.82+134_82+172del | gnomAD v4 |
9 | g.127825599_127825643del | CA2691809415 | ENG | c.143+56_143+100del (n.143+56_143+100del) c.689+56_689+100del (n.689+56_689+100del) n.82+141_82+185del | gnomAD v4 |
9 | g.127825602_127825648del | CA2691809416 | ENG | c.143+54_143+100del (n.143+54_143+100del) c.689+54_689+100del (n.689+54_689+100del) n.82+144_82+190del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825663del | CA1129279996 | ENG | c.143+41_143+100del (n.143+41_143+100del) c.689+41_689+100del (n.689+41_689+100del) n.82+146_82+205del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825599_127825659del | CA2785996551 | ENG | c.143+36_143+96del (n.143+36_143+96del) c.689+36_689+96del (n.689+36_689+96del) n.82+141_82+201del | |
9 | g.127825604_127825636del | CA2691809435 | ENG | c.143+63_143+95del (n.143+63_143+95del) c.689+63_689+95del (n.689+63_689+95del) n.82+146_82+178del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825631del | CA2691809440 | ENG | c.143+67_143+94del (n.143+67_143+94del) c.689+67_689+94del (n.689+67_689+94del) n.82+146_82+173del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825661del | CA1129280002 | ENG | c.143+36_143+93del (n.143+36_143+93del) c.689+36_689+93del (n.689+36_689+93del) n.82+146_82+203del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825660del | CA1129280010 | ENG | c.143+36_143+92del (n.143+36_143+92del) c.689+36_689+92del (n.689+36_689+92del) n.82+146_82+202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825620_127825629del | CA2691809490 | ENG | c.143+67_143+76del (n.143+67_143+76del) c.689+67_689+76del (n.689+67_689+76del) n.82+162_82+171del | gnomAD v4 |
9 | g.127825627_127825636del | CA2579461331 | ENG | c.143+63_143+72del (n.143+63_143+72del) c.689+63_689+72del (n.689+63_689+72del) n.82+169_82+178del | gnomAD v4 |
9 | g.127825628_127825658del | CA2691809515 | ENG | c.143+41_143+71del (n.143+41_143+71del) c.689+41_689+71del (n.689+41_689+71del) n.82+170_82+200del | gnomAD v4 |
9 | g.127825633_127825682del | CA1129280034 | ENG | c.143+22_143+71del (n.143+22_143+71del) c.689+22_689+71del (n.689+22_689+71del) n.82+175_82+224del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825628_127825629delinsCG | CA2742038522 | ENG | c.143+66_143+67delinsCG (n.143+66_143+67delinsCG) c.689+66_689+67delinsCG (n.689+66_689+67delinsCG) n.82+170_82+171delinsCG | |
9 | g.127825628_127825659del | CA2603096557 | ENG | c.143+36_143+67del (n.143+36_143+67del) c.689+36_689+67del (n.689+36_689+67del) n.82+170_82+201del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825629G= | CA1879975440 | ENG | c.143+66C= (n.143+66C=) c.689+66C= (n.689+66C=) n.82+171G= | |
9 | g.127825636_127825637insGGCAGGGGGGGGG | CA1129280061 | ENG | c.143+66_143+67insCTGCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCTGCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCTGCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCTGCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGCAGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGACGGGGGGGGGG | CA2691809577 | ENG | c.143+66_143+67insCCGTCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCCGTCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCCGTCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCCGTCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGACGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGCAGGGGGGGGGG | CA1129280059 | ENG | c.143+66_143+67insCCTGCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCCTGCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCCTGCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCCTGCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGCAGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGCCTGGGGGGGGG | CA2691809573 | ENG | c.143+66_143+67insCAGGCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCAGGCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCAGGCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCAGGCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGCCTGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGGCAGGGGGGGGG | CA1129280058 | ENG | c.143+66_143+67insCTGCCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCTGCCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCTGCCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCTGCCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGGCAGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGCAGGGGGGGGGGG | CA2691809575 | ENG | c.143+66_143+67insCCCTGCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCCCTGCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCCCTGCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCCCTGCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGCAGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825637insGGGCCAGGGGGGGGG | CA2840996441 | ENG | c.143+66_143+67insCTGGCCCCCCCCCCC (n.143+66_143+67insCTGGCCCCCCCCCCC) c.689+66_689+67insCTGGCCCCCCCCCCC (n.689+66_689+67insCTGGCCCCCCCCCCC) n.82+178_82+179insGGGCCAGGGGGGGGG | |
9 | g.127825636dup | CA200313897 | ENG | c.143+66dup (n.143+66dup) c.689+66dup (n.689+66dup) n.82+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825635_127825636dup | CA467231105 | ENG | c.143+65_143+66dup (n.143+65_143+66dup) c.689+65_689+66dup (n.689+65_689+66dup) n.82+177_82+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825634_127825636dup | CA590939513 | ENG | c.143+64_143+66dup (n.143+64_143+66dup) c.689+64_689+66dup (n.689+64_689+66dup) n.82+176_82+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825633_127825636dup | CA860197757 | ENG | c.143+63_143+66dup (n.143+63_143+66dup) c.689+63_689+66dup (n.689+63_689+66dup) n.82+175_82+178dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825631_127825636dup | CA2691809578 | ENG | c.143+61_143+66dup (n.143+61_143+66dup) c.689+61_689+66dup (n.689+61_689+66dup) n.82+173_82+178dup | gnomAD v4 |
9 | g.127825636del | CA2691809567 | ENG | c.143+66del (n.143+66del) c.689+66del (n.689+66del) n.82+178del | gnomAD v4 |
9 | g.127825635_127825645del | CA2691809565 | ENG | c.143+56_143+66del (n.143+56_143+66del) c.689+56_689+66del (n.689+56_689+66del) n.82+177_82+187del | gnomAD v4 |
9 | g.127825629_127825663del | CA2691809564 | ENG | c.143+32_143+66del (n.143+32_143+66del) c.689+32_689+66del (n.689+32_689+66del) n.82+171_82+205del | gnomAD v4 |
9 | g.127825629_127825630insT | CA2691809592 | ENG | c.143+65_143+66insA (n.143+65_143+66insA) c.689+65_689+66insA (n.689+65_689+66insA) n.82+171_82+172insT | gnomAD v4 |
9 | g.127825630G= | CA1879975447 | ENG | c.143+65C= (n.143+65C=) c.689+65C= (n.689+65C=) n.82+172G= | |
9 | g.127825630_127825631insCG | CA2579461337 | ENG | c.143+65_143+66insGC (n.143+65_143+66insGC) c.689+65_689+66insGC (n.689+65_689+66insGC) n.82+172_82+173insCG | |
9 | g.127825630_127825631insTG | CA1129280083 | ENG | c.143+65_143+66insAC (n.143+65_143+66insAC) c.689+65_689+66insAC (n.689+65_689+66insAC) n.82+172_82+173insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825636_127825645del | CA2691809593 | ENG | c.143+56_143+65del (n.143+56_143+65del) c.689+56_689+65del (n.689+56_689+65del) n.82+178_82+187del | gnomAD v4 |
9 | g.127825630_127825631insA | CA860197764 | ENG | c.143+64_143+65insT (n.143+64_143+65insT) c.689+64_689+65insT (n.689+64_689+65insT) n.82+172_82+173insA | dbSNP |
9 | g.127825630_127825631insC | CA590939515 | ENG | c.143+64_143+65insG (n.143+64_143+65insG) c.689+64_689+65insG (n.689+64_689+65insG) n.82+172_82+173insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825630_127825631insT | CA2691809602 | ENG | c.143+64_143+65insA (n.143+64_143+65insA) c.689+64_689+65insA (n.689+64_689+65insA) n.82+172_82+173insT | gnomAD v4 |
9 | g.127825631G= | CA1879975450 | ENG | c.143+64C= (n.143+64C=) c.689+64C= (n.689+64C=) n.82+173G= | |
9 | g.127825631G>T | CA2691809600 | ENG | c.143+64C>A (n.143+64C>A) c.689+64C>A (n.689+64C>A) n.82+173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825631_127825632insA | CA2691809608 | ENG | c.143+63_143+64insT (n.143+63_143+64insT) c.689+63_689+64insT (n.689+63_689+64insT) n.82+173_82+174insA | gnomAD v4 |
9 | g.127825631_127825632insT | CA590939516 | ENG | c.143+63_143+64insA (n.143+63_143+64insA) c.689+63_689+64insA (n.689+63_689+64insA) n.82+173_82+174insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |