Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824679_127826283del | CA1139661205 | ENG | c.-24+229_445+123del c.523+229_991+123del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127825587_127825632del | CA2691809370 | ENG | c.143+67_143+112del (n.143+67_143+112del) c.689+67_689+112del (n.689+67_689+112del) n.82+129_82+174del | gnomAD v4 |
9 | g.127825587_127825631del | CA2691809377 | ENG | c.143+67_143+111del (n.143+67_143+111del) c.689+67_689+111del (n.689+67_689+111del) n.82+129_82+173del | gnomAD v4 |
9 | g.127825594_127825616dup | CA2691809395 | ENG | c.143+84_143+106dup (n.143+84_143+106dup) c.689+84_689+106dup (n.689+84_689+106dup) n.82+136_82+158dup | gnomAD v4 |
9 | g.127825592_127825642del | CA2691809392 | ENG | c.143+56_143+106del (n.143+56_143+106del) c.689+56_689+106del (n.689+56_689+106del) n.82+134_82+184del | gnomAD v4 |
9 | g.127825592_127825630del | CA2691809396 | ENG | c.143+67_143+105del (n.143+67_143+105del) c.689+67_689+105del (n.689+67_689+105del) n.82+134_82+172del | gnomAD v4 |
9 | g.127825599_127825643del | CA2691809415 | ENG | c.143+56_143+100del (n.143+56_143+100del) c.689+56_689+100del (n.689+56_689+100del) n.82+141_82+185del | gnomAD v4 |
9 | g.127825602_127825648del | CA2691809416 | ENG | c.143+54_143+100del (n.143+54_143+100del) c.689+54_689+100del (n.689+54_689+100del) n.82+144_82+190del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825663del | CA1129279996 | ENG | c.143+41_143+100del (n.143+41_143+100del) c.689+41_689+100del (n.689+41_689+100del) n.82+146_82+205del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825599_127825616del | CA2691809424 | ENG | c.143+79_143+96del (n.143+79_143+96del) c.689+79_689+96del (n.689+79_689+96del) n.82+141_82+158del | gnomAD v4 |
9 | g.127825599_127825659del | CA2785996551 | ENG | c.143+36_143+96del (n.143+36_143+96del) c.689+36_689+96del (n.689+36_689+96del) n.82+141_82+201del | |
9 | g.127825604_127825636del | CA2691809435 | ENG | c.143+63_143+95del (n.143+63_143+95del) c.689+63_689+95del (n.689+63_689+95del) n.82+146_82+178del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825631del | CA2691809440 | ENG | c.143+67_143+94del (n.143+67_143+94del) c.689+67_689+94del (n.689+67_689+94del) n.82+146_82+173del | gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825661del | CA1129280002 | ENG | c.143+36_143+93del (n.143+36_143+93del) c.689+36_689+93del (n.689+36_689+93del) n.82+146_82+203del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825604_127825660del | CA1129280010 | ENG | c.143+36_143+92del (n.143+36_143+92del) c.689+36_689+92del (n.689+36_689+92del) n.82+146_82+202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825612G>A | CA2691809482 | ENG | c.143+83C>T (n.143+83C>T) c.689+83C>T (n.689+83C>T) n.82+154G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127825612G>T | CA2691809483 | ENG | c.143+83C>A (n.143+83C>A) c.689+83C>A (n.689+83C>A) n.82+154G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825613G>A | CA2691809484 | ENG | c.143+82C>T (n.143+82C>T) c.689+82C>T (n.689+82C>T) n.82+155G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127825613G>T | CA2572569331 | ENG | c.143+82C>A (n.143+82C>A) c.689+82C>A (n.689+82C>A) n.82+155G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825614G>T | CA2579461327 | ENG | c.143+81C>A (n.143+81C>A) c.689+81C>A (n.689+81C>A) n.82+156G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825615A= | CA1879975374 | ENG | c.143+80T= (n.143+80T=) c.689+80T= (n.689+80T=) n.82+157A= | |
9 | g.127825615A>C | CA1129280030 | ENG | c.143+80T>G (n.143+80T>G) c.689+80T>G (n.689+80T>G) n.82+157A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825615A>G | CA1129280031 | ENG | c.143+80T>C (n.143+80T>C) c.689+80T>C (n.689+80T>C) n.82+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825615A>T | CA2691809486 | ENG | c.143+80T>A (n.143+80T>A) c.689+80T>A (n.689+80T>A) n.82+157A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825616C>A | CA2579461328 | ENG | c.143+79G>T (n.143+79G>T) c.689+79G>T (n.689+79G>T) n.82+158C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127825616C>T | CA2691809487 | ENG | c.143+79G>A (n.143+79G>A) c.689+79G>A (n.689+79G>A) n.82+158C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825617C>A | CA860197685 | ENG | c.143+78G>T (n.143+78G>T) c.689+78G>T (n.689+78G>T) n.82+159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825617C= | CA1879975378 | ENG | c.143+78G= (n.143+78G=) c.689+78G= (n.689+78G=) n.82+159C= | |
9 | g.127825617C>T | CA200313871 | ENG | c.143+78G>A (n.143+78G>A) c.689+78G>A (n.689+78G>A) n.82+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825618G>A | CA860197702 | ENG | c.143+77C>T (n.143+77C>T) c.689+77C>T (n.689+77C>T) n.82+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825618G>C | CA2691809488 | ENG | c.143+77C>G (n.143+77C>G) c.689+77C>G (n.689+77C>G) n.82+160G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127825618G= | CA1879975379 | ENG | c.143+77C= (n.143+77C=) c.689+77C= (n.689+77C=) n.82+160G= | |
9 | g.127825618G>T | CA2691809489 | ENG | c.143+77C>A (n.143+77C>A) c.689+77C>A (n.689+77C>A) n.82+160G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825619G>A | CA2691809491 | ENG | c.143+76C>T (n.143+76C>T) c.689+76C>T (n.689+76C>T) n.82+161G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127825619G>C | CA2691809492 | ENG | c.143+76C>G (n.143+76C>G) c.689+76C>G (n.689+76C>G) n.82+161G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127825619G>T | CA2691809493 | ENG | c.143+76C>A (n.143+76C>A) c.689+76C>A (n.689+76C>A) n.82+161G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825620_127825629del | CA2691809490 | ENG | c.143+67_143+76del (n.143+67_143+76del) c.689+67_689+76del (n.689+67_689+76del) n.82+162_82+171del | gnomAD v4 |
9 | g.127825620A>C | CA2691809495 | ENG | c.143+75T>G (n.143+75T>G) c.689+75T>G (n.689+75T>G) n.82+162A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127825621G>T | CA2691809497 | ENG | c.143+74C>A (n.143+74C>A) c.689+74C>A (n.689+74C>A) n.82+163G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825621_127825622delinsGA | CA1879975383 | ENG | c.143+73_143+74delinsTC (n.143+73_143+74delinsTC) c.689+73_689+74delinsTC (n.689+73_689+74delinsTC) n.82+163_82+164delinsGA | |
9 | g.127825622del | CA590939511 | ENG | c.143+73del (n.143+73del) c.689+73del (n.689+73del) n.82+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825622A= | CA1879975390 | ENG | c.143+73T= (n.143+73T=) c.689+73T= (n.689+73T=) n.82+164A= | |
9 | g.127825622A>C | CA2691809505 | ENG | c.143+73T>G (n.143+73T>G) c.689+73T>G (n.689+73T>G) n.82+164A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127825622A>G | CA860197708 | ENG | c.143+73T>C (n.143+73T>C) c.689+73T>C (n.689+73T>C) n.82+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127825622A>T | CA2691809502 | ENG | c.143+73T>A (n.143+73T>A) c.689+73T>A (n.689+73T>A) n.82+164A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127825622_127825623delinsAG | CA1879975389 | ENG | c.143+72_143+73delinsCT (n.143+72_143+73delinsCT) c.689+72_689+73delinsCT (n.689+72_689+73delinsCT) n.82+164_82+165delinsAG | |
9 | g.127825623G>A | CA2579461332 | ENG | c.143+72C>T (n.143+72C>T) c.689+72C>T (n.689+72C>T) n.82+165G>A |