Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824610C= | CA1879973072 | ENG | c.446-164G= (n.446-164G=) c.992-164G= (n.992-164G=) | |
9 | g.127824610C>T | CA200312805 | ENG | c.446-164G>A (n.446-164G>A) c.992-164G>A (n.992-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824618A= | CA1879973073 | ENG | c.446-172T= (n.446-172T=) c.992-172T= (n.992-172T=) | |
9 | g.127824618A>G | CA860196658 | ENG | c.446-172T>C (n.446-172T>C) c.992-172T>C (n.992-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824619A= | CA1879973076 | ENG | c.446-173T= (n.446-173T=) c.992-173T= (n.992-173T=) | |
9 | g.127824619A>G | CA200312811 | ENG | c.446-173T>C (n.446-173T>C) c.992-173T>C (n.992-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824620G>A | CA200312816 | ENG | c.446-174C>T (n.446-174C>T) c.992-174C>T (n.992-174C>T) | dbSNP |
9 | g.127824620G= | CA1879973077 | ENG | c.446-174C= (n.446-174C=) c.992-174C= (n.992-174C=) | |
9 | g.127824621C>A | CA2741056595 | ENG | c.446-175G>T (n.446-175G>T) c.992-175G>T (n.992-175G>T) | |
9 | g.127824621C= | CA1879973080 | ENG | c.446-175G= (n.446-175G=) c.992-175G= (n.992-175G=) | |
9 | g.127824621C>T | CA1129279530 | ENG | c.446-175G>A (n.446-175G>A) c.992-175G>A (n.992-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G>A | CA200312820 | ENG | c.446-176C>T (n.446-176C>T) c.992-176C>T (n.992-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824622G= | CA1879973081 | ENG | c.446-176C= (n.446-176C=) c.992-176C= (n.992-176C=) | |
9 | g.127824629A= | CA1879973083 | ENG | c.445+171T= (n.445+171T=) c.991+171T= (n.991+171T=) | |
9 | g.127824629A>G | CA1879973084 | ENG | c.445+171T>C (n.445+171T>C) c.991+171T>C (n.991+171T>C) | dbSNP |
9 | g.127824633T>A | CA860196664 | ENG | c.445+167A>T (n.445+167A>T) c.991+167A>T (n.991+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824633T= | CA1879973086 | ENG | c.445+167A= (n.445+167A=) c.991+167A= (n.991+167A=) | |
9 | g.127824634C= | CA1879973087 | ENG | c.445+166G= (n.445+166G=) c.991+166G= (n.991+166G=) | |
9 | g.127824634C>T | CA200312823 | ENG | c.445+166G>A (n.445+166G>A) c.991+166G>A (n.991+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824639A>G | CA2530201435 | ENG | c.445+161T>C (n.445+161T>C) c.991+161T>C (n.991+161T>C) | |
9 | g.127824641G= | CA1879973089 | ENG | c.445+159C= (n.445+159C=) c.991+159C= (n.991+159C=) | |
9 | g.127824641G>T | CA860196666 | ENG | c.445+159C>A (n.445+159C>A) c.991+159C>A (n.991+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824642A= | CA1879973091 | ENG | c.445+158T= (n.445+158T=) c.991+158T= (n.991+158T=) | |
9 | g.127824642A>G | CA200312828 | ENG | c.445+158T>C (n.445+158T>C) c.991+158T>C (n.991+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824645A= | CA1879973092 | ENG | c.445+155T= (n.445+155T=) c.991+155T= (n.991+155T=) | |
9 | g.127824645A>T | CA200312831 | ENG | c.445+155T>A (n.445+155T>A) c.991+155T>A (n.991+155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824646G>A | CA1879973095 | ENG | c.445+154C>T (n.445+154C>T) c.991+154C>T (n.991+154C>T) | dbSNP |
9 | g.127824646G= | CA1879973096 | ENG | c.445+154C= (n.445+154C=) c.991+154C= (n.991+154C=) | |
9 | g.127824648T>C | CA1129279531 | ENG | c.445+152A>G (n.445+152A>G) c.991+152A>G (n.991+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824648T= | CA1879973097 | ENG | c.445+152A= (n.445+152A=) c.991+152A= (n.991+152A=) | |
9 | g.127824649A= | CA1879973098 | ENG | c.445+151T= (n.445+151T=) c.991+151T= (n.991+151T=) | |
9 | g.127824649A>G | CA2691808355 | ENG | c.445+151T>C (n.445+151T>C) c.991+151T>C (n.991+151T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824649A>T | CA1879973099 | ENG | c.445+151T>A (n.445+151T>A) c.991+151T>A (n.991+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>A | CA2691808356 | ENG | c.445+150G>T (n.445+150G>T) c.991+150G>T (n.991+150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>G | CA2691808358 | ENG | c.445+150G>C (n.445+150G>C) c.991+150G>C (n.991+150G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824650C>T | CA2691808357 | ENG | c.445+150G>A (n.445+150G>A) c.991+150G>A (n.991+150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824651T>G | CA2691808359 | ENG | c.445+149A>C (n.445+149A>C) c.991+149A>C (n.991+149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824652C>A | CA2691808361 | ENG | c.445+148G>T (n.445+148G>T) c.991+148G>T (n.991+148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824652C= | CA1879973102 | ENG | c.445+148G= (n.445+148G=) c.991+148G= (n.991+148G=) | |
9 | g.127824652C>G | CA200312833 | ENG | c.445+148G>C (n.445+148G>C) c.991+148G>C (n.991+148G>C) | dbSNP |
9 | g.127824652C>T | CA2691808360 | ENG | c.445+148G>A (n.445+148G>A) c.991+148G>A (n.991+148G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824653C>A | CA2691808363 | ENG | c.445+147G>T (n.445+147G>T) c.991+147G>T (n.991+147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824653C>T | CA2691808362 | ENG | c.445+147G>A (n.445+147G>A) c.991+147G>A (n.991+147G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C>A | CA2691808365 | ENG | c.445+146G>T (n.445+146G>T) c.991+146G>T (n.991+146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C= | CA1879973103 | ENG | c.445+146G= (n.445+146G=) c.991+146G= (n.991+146G=) | |
9 | g.127824654C>G | CA2691808364 | ENG | c.445+146G>C (n.445+146G>C) c.991+146G>C (n.991+146G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127824654C>T | CA1129279532 | ENG | c.445+146G>A (n.445+146G>A) c.991+146G>A (n.991+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824655A= | CA1879973105 | ENG | c.445+145T= (n.445+145T=) c.991+145T= (n.991+145T=) |