Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824290_127824291insACTGAGCCAGAGGGGCA | CA2691807288 | ENG | c.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) c.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) n.102+29_102+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG | gnomAD v4 |
9 | g.127824278A= | CA1879972358 | ENG | c.588+26T= (n.588+26T=) c.1134+26T= (n.1134+26T=) n.102+26T= | |
9 | g.127824278A>C | CA1879972359 | ENG | c.588+26T>G (n.588+26T>G) c.1134+26T>G (n.1134+26T>G) n.102+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824279G>A | CA200312557 | ENG | c.588+25C>T (n.588+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) n.102+25C>T | dbSNP |
9 | g.127824279G= | CA1879972361 | ENG | c.588+25C= (n.588+25C=) c.1134+25C= (n.1134+25C=) n.102+25C= | |
9 | g.127824280C= | CA1879972363 | ENG | c.588+24G= (n.588+24G=) c.1134+24G= (n.1134+24G=) n.102+24G= | |
9 | g.127824280C>T | CA1879972364 | ENG | c.588+24G>A (n.588+24G>A) c.1134+24G>A (n.1134+24G>A) n.102+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824281C>T | CA2579461237 | ENG | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.1134+23G>A (n.1134+23G>A) n.102+23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824282A>G | CA2720711688 | ENG | c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) n.102+22T>C | dbSNP |
9 | g.127824283G>A | CA860196238 | ENG | c.588+21C>T (n.588+21C>T) c.1134+21C>T (n.1134+21C>T) n.102+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824283G= | CA1879972366 | ENG | c.588+21C= (n.588+21C=) c.1134+21C= (n.1134+21C=) n.102+21C= | |
9 | g.127824287_127824292dup | CA2579461238 | ENG | c.588+15_588+20dup (n.588+15_588+20dup) c.1134+15_1134+20dup (n.1134+15_1134+20dup) n.102+15_102+20dup | |
9 | g.127824286G>A | CA2691807292 | ENG | c.588+18C>T (n.588+18C>T) c.1134+18C>T (n.1134+18C>T) n.102+18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824287G>A | CA5252873 | ENG | c.588+17C>T (n.588+17C>T) c.1134+17C>T (n.1134+17C>T) n.102+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824287G= | CA1879972369 | ENG | c.588+17C= (n.588+17C=) c.1134+17C= (n.1134+17C=) n.102+17C= | |
9 | g.127824287G>T | CA860196242 | ENG | c.588+17C>A (n.588+17C>A) c.1134+17C>A (n.1134+17C>A) n.102+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824288G>A | CA200312563 | ENG | c.588+16C>T (n.588+16C>T) c.1134+16C>T (n.1134+16C>T) n.102+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824288G= | CA1879972372 | ENG | c.588+16C= (n.588+16C=) c.1134+16C= (n.1134+16C=) n.102+16C= | |
9 | g.127824288G>T | CA2580079616 | ENG | c.588+16C>A (n.588+16C>A) c.1134+16C>A (n.1134+16C>A) n.102+16C>A | ClinVar |
9 | g.127824290A= | CA1879972373 | ENG | c.588+14T= (n.588+14T=) c.1134+14T= (n.1134+14T=) n.102+14T= | |
9 | g.127824290A>C | CA590603200 | ENG | c.588+14T>G (n.588+14T>G) c.1134+14T>G (n.1134+14T>G) n.102+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824291G>A | CA860196247 | ENG | c.588+13C>T (n.588+13C>T) c.1134+13C>T (n.1134+13C>T) n.102+13C>T | dbSNP |
9 | g.127824291G>C | CA2691807304 | ENG | c.588+13C>G (n.588+13C>G) c.1134+13C>G (n.1134+13C>G) n.102+13C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824291G= | CA1879972374 | ENG | c.588+13C= (n.588+13C=) c.1134+13C= (n.1134+13C=) n.102+13C= | |
9 | g.127824292G>A | CA2579461241 | ENG | c.588+12C>T (n.588+12C>T) c.1134+12C>T (n.1134+12C>T) n.102+12C>T | ClinVar |
9 | g.127824292G= | CA1879972377 | ENG | c.588+12C= (n.588+12C=) c.1134+12C= (n.1134+12C=) n.102+12C= | |
9 | g.127824292G>T | CA590603201 | ENG | c.588+12C>A (n.588+12C>A) c.1134+12C>A (n.1134+12C>A) n.102+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824293A>G | CA2691807307 | ENG | c.588+11T>C (n.588+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) n.102+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824294G>A | CA2691807310 | ENG | c.588+10C>T (n.588+10C>T) c.1134+10C>T (n.1134+10C>T) n.102+10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824294G>C | CA5252874 | ENG | c.588+10C>G (n.588+10C>G) c.1134+10C>G (n.1134+10C>G) n.102+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824294G= | CA1879972381 | ENG | c.588+10C= (n.588+10C=) c.1134+10C= (n.1134+10C=) n.102+10C= | |
9 | g.127824294_127824295delinsGT | CA1879972384 | ENG | c.588+9_588+10delinsAC (n.588+9_588+10delinsAC) c.1134+9_1134+10delinsAC (n.1134+9_1134+10delinsAC) n.102+9_102+10delinsAC | |
9 | g.127824295T>A | CA5252875 | ENG | c.588+9A>T (n.588+9A>T) c.1134+9A>T (n.1134+9A>T) n.102+9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824295T= | CA1879972391 | ENG | c.588+9A= (n.588+9A=) c.1134+9A= (n.1134+9A=) n.102+9A= | |
9 | g.127824296del | CA590603203 | ENG | c.588+9del (n.588+9del) c.1134+9del (n.1134+9del) n.102+9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824296_127824301del | CA2695211213 | ENG | c.588+4_588+9del (n.588+4_588+9del) c.1134+4_1134+9del (n.1134+4_1134+9del) n.102+4_102+9del | |
9 | g.127824302A>C | CA374980576 | ENG | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) n.102+2T>G | |
9 | g.127824302A>G | CA374980575 | ENG | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) n.102+2T>C | |
9 | g.127824302A>T | CA374980572 | ENG | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) n.102+2T>A | |
9 | g.127824303C>A | CA374980577 | ENG | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) n.102+1G>T | ClinVar |
9 | g.127824303C= | CA1879972398 | ENG | c.588+1G= (n.588+1G=) c.1134+1G= (n.1134+1G=) n.102+1G= | |
9 | g.127824303C>G | CA200312584 | ENG | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) n.102+1G>C | dbSNP |
9 | g.127824303C>T | CA374980580 | ENG | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) n.102+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824304del | CA2695211217 | ENG | c.588+1del c.1134+1del n.102+1del | |
9 | g.127824304C>A | CA467230559 | ENG | c.588G>T (p.Ala196=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.102G>T | |
9 | g.127824304C= | CA1879972403 | ENG | c.588G= (p.Ala196=) c.1134G= (p.Ala378=) n.102G= | |
9 | g.127824304C>G | CA467230560 | ENG | c.588G>C (p.Ala196=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.102G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824304C>T | CA467230561 | ENG | c.588G>A (p.Ala196=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |