WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127824254del | CA860196225 | ENG | c.588+51del (n.588+51del) c.1134+51del (n.1134+51del) n.102+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824255A>T | CA2691807269 | ENG | c.588+49T>A (n.588+49T>A) c.1134+49T>A (n.1134+49T>A) n.102+49T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824258C= | CA1879972340 | ENG | c.588+46G= (n.588+46G=) c.1134+46G= (n.1134+46G=) n.102+46G= | |
| 9 | g.127824258C>T | CA200312543 | ENG | c.588+46G>A (n.588+46G>A) c.1134+46G>A (n.1134+46G>A) n.102+46G>A | dbSNP |
| 9 | g.127824259A= | CA1879972343 | ENG | c.588+45T= (n.588+45T=) c.1134+45T= (n.1134+45T=) n.102+45T= | |
| 9 | g.127824259A>G | CA1879972341 | ENG | c.588+45T>C (n.588+45T>C) c.1134+45T>C (n.1134+45T>C) n.102+45T>C | dbSNP |
| 9 | g.127824260G>A | CA2691807270 | ENG | c.588+44C>T (n.588+44C>T) c.1134+44C>T (n.1134+44C>T) n.102+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824261A>T | CA2691807271 | ENG | c.588+43T>A (n.588+43T>A) c.1134+43T>A (n.1134+43T>A) n.102+43T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824262T>A | CA5252869 | ENG | c.588+42A>T (n.588+42A>T) c.1134+42A>T (n.1134+42A>T) n.102+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824262T>C | CA2691807274 | ENG | c.588+42A>G (n.588+42A>G) c.1134+42A>G (n.1134+42A>G) n.102+42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824262T>G | CA2691807276 | ENG | c.588+42A>C (n.588+42A>C) c.1134+42A>C (n.1134+42A>C) n.102+42A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824262T= | CA1879972345 | ENG | c.588+42A= (n.588+42A=) c.1134+42A= (n.1134+42A=) n.102+42A= | |
| 9 | g.127824267A= | CA1879972346 | ENG | c.588+37T= (n.588+37T=) c.1134+37T= (n.1134+37T=) n.102+37T= | |
| 9 | g.127824267A>C | CA860196229 | ENG | c.588+37T>G (n.588+37T>G) c.1134+37T>G (n.1134+37T>G) n.102+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.127824267A>G | CA200312550 | ENG | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.1134+37T>C (n.1134+37T>C) n.102+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824268T>A | CA2691807280 | ENG | c.588+36A>T (n.588+36A>T) c.1134+36A>T (n.1134+36A>T) n.102+36A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824269G>A | CA5252870 | ENG | c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) n.102+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824269G= | CA1879972349 | ENG | c.588+35C= (n.588+35C=) c.1134+35C= (n.1134+35C=) n.102+35C= | |
| 9 | g.127824271C>A | CA2691807285 | ENG | c.588+33G>T (n.588+33G>T) c.1134+33G>T (n.1134+33G>T) n.102+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824272A= | CA1879972352 | ENG | c.588+32T= (n.588+32T=) c.1134+32T= (n.1134+32T=) n.102+32T= | |
| 9 | g.127824272A>T | CA590603195 | ENG | c.588+32T>A (n.588+32T>A) c.1134+32T>A (n.1134+32T>A) n.102+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824274C>A | CA2691807286 | ENG | c.588+30G>T (n.588+30G>T) c.1134+30G>T (n.1134+30G>T) n.102+30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824275C= | CA1879972353 | ENG | c.588+29G= (n.588+29G=) c.1134+29G= (n.1134+29G=) n.102+29G= | |
| 9 | g.127824275C>T | CA200312551 | ENG | c.588+29G>A (n.588+29G>A) c.1134+29G>A (n.1134+29G>A) n.102+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824290_127824291insACTGAGCCAGAGGGGCA | CA2691807288 | ENG | c.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) c.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) n.102+29_102+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824276T>G | CA5252871 | ENG | c.588+28A>C (n.588+28A>C) c.1134+28A>C (n.1134+28A>C) n.102+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824276T= | CA1879972354 | ENG | c.588+28A= (n.588+28A=) c.1134+28A= (n.1134+28A=) n.102+28A= | |
| 9 | g.127824277G>A | CA5252872 | ENG | c.588+27C>T (n.588+27C>T) c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) n.102+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824277G>C | CA2691807289 | ENG | c.588+27C>G (n.588+27C>G) c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) n.102+27C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824277G= | CA1879972356 | ENG | c.588+27C= (n.588+27C=) c.1134+27C= (n.1134+27C=) n.102+27C= | |
| 9 | g.127824278A= | CA1879972358 | ENG | c.588+26T= (n.588+26T=) c.1134+26T= (n.1134+26T=) n.102+26T= | |
| 9 | g.127824278A>C | CA1879972359 | ENG | c.588+26T>G (n.588+26T>G) c.1134+26T>G (n.1134+26T>G) n.102+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824279G>A | CA200312557 | ENG | c.588+25C>T (n.588+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) n.102+25C>T | dbSNP |
| 9 | g.127824279G= | CA1879972361 | ENG | c.588+25C= (n.588+25C=) c.1134+25C= (n.1134+25C=) n.102+25C= | |
| 9 | g.127824280C= | CA1879972363 | ENG | c.588+24G= (n.588+24G=) c.1134+24G= (n.1134+24G=) n.102+24G= | |
| 9 | g.127824280C>T | CA1879972364 | ENG | c.588+24G>A (n.588+24G>A) c.1134+24G>A (n.1134+24G>A) n.102+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127824281C>T | CA2579461237 | ENG | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.1134+23G>A (n.1134+23G>A) n.102+23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824282A>G | CA2720711688 | ENG | c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) n.102+22T>C | dbSNP |
| 9 | g.127824283G>A | CA860196238 | ENG | c.588+21C>T (n.588+21C>T) c.1134+21C>T (n.1134+21C>T) n.102+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127824283G= | CA1879972366 | ENG | c.588+21C= (n.588+21C=) c.1134+21C= (n.1134+21C=) n.102+21C= | |
| 9 | g.127824287_127824292dup | CA2579461238 | ENG | c.588+15_588+20dup (n.588+15_588+20dup) c.1134+15_1134+20dup (n.1134+15_1134+20dup) n.102+15_102+20dup | |
| 9 | g.127824286G>A | CA2691807292 | ENG | c.588+18C>T (n.588+18C>T) c.1134+18C>T (n.1134+18C>T) n.102+18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127824287G>A | CA5252873 | ENG | c.588+17C>T (n.588+17C>T) c.1134+17C>T (n.1134+17C>T) n.102+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824287G= | CA1879972369 | ENG | c.588+17C= (n.588+17C=) c.1134+17C= (n.1134+17C=) n.102+17C= | |
| 9 | g.127824287G>T | CA860196242 | ENG | c.588+17C>A (n.588+17C>A) c.1134+17C>A (n.1134+17C>A) n.102+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824288G>A | CA200312563 | ENG | c.588+16C>T (n.588+16C>T) c.1134+16C>T (n.1134+16C>T) n.102+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127824288G= | CA1879972372 | ENG | c.588+16C= (n.588+16C=) c.1134+16C= (n.1134+16C=) n.102+16C= | |
| 9 | g.127824288G>T | CA2580079616 | ENG | c.588+16C>A (n.588+16C>A) c.1134+16C>A (n.1134+16C>A) n.102+16C>A | ClinVar |