Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824229C>G | CA2579461226 | ENG | c.588+75G>C (n.588+75G>C) c.1134+75G>C (n.1134+75G>C) n.102+75G>C | |
9 | g.127824229C>T | CA2579461227 | ENG | c.588+75G>A (n.588+75G>A) c.1134+75G>A (n.1134+75G>A) n.102+75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824232dup | CA1879972317 | ENG | c.588+75dup (n.588+75dup) c.1134+75dup (n.1134+75dup) n.102+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824230C= | CA1879972318 | ENG | c.588+74G= (n.588+74G=) c.1134+74G= (n.1134+74G=) n.102+74G= | |
9 | g.127824230C>T | CA1129279064 | ENG | c.588+74G>A (n.588+74G>A) c.1134+74G>A (n.1134+74G>A) n.102+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824231C= | CA1879972322 | ENG | c.588+73G= (n.588+73G=) c.1134+73G= (n.1134+73G=) n.102+73G= | |
9 | g.127824231C>T | CA200312538 | ENG | c.588+73G>A (n.588+73G>A) c.1134+73G>A (n.1134+73G>A) n.102+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824232_127824236dup | CA860196222 | ENG | c.588+68_588+72dup (n.588+68_588+72dup) c.1134+68_1134+72dup (n.1134+68_1134+72dup) n.102+68_102+72dup | dbSNP |
9 | g.127824233A>C | CA2579461228 | ENG | c.588+71T>G (n.588+71T>G) c.1134+71T>G (n.1134+71T>G) n.102+71T>G | |
9 | g.127824234A>C | CA2691807253 | ENG | c.588+70T>G (n.588+70T>G) c.1134+70T>G (n.1134+70T>G) n.102+70T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824234A>G | CA2691807255 | ENG | c.588+70T>C (n.588+70T>C) c.1134+70T>C (n.1134+70T>C) n.102+70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824236A>T | CA2691807256 | ENG | c.588+68T>A (n.588+68T>A) c.1134+68T>A (n.1134+68T>A) n.102+68T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824237G>C | CA2579461230 | ENG | c.588+67C>G (n.588+67C>G) c.1134+67C>G (n.1134+67C>G) n.102+67C>G | |
9 | g.127824237G>T | CA2691807258 | ENG | c.588+67C>A (n.588+67C>A) c.1134+67C>A (n.1134+67C>A) n.102+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824242G>A | CA2579461232 | ENG | c.588+62C>T (n.588+62C>T) c.1134+62C>T (n.1134+62C>T) n.102+62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824242G>C | CA1129279069 | ENG | c.588+62C>G (n.588+62C>G) c.1134+62C>G (n.1134+62C>G) n.102+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824242G= | CA1879972324 | ENG | c.588+62C= (n.588+62C=) c.1134+62C= (n.1134+62C=) n.102+62C= | |
9 | g.127824242G>T | CA2579461233 | ENG | c.588+62C>A (n.588+62C>A) c.1134+62C>A (n.1134+62C>A) n.102+62C>A | |
9 | g.127824244G>A | CA200312539 | ENG | c.588+60C>T (n.588+60C>T) c.1134+60C>T (n.1134+60C>T) n.102+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824244G= | CA1879972325 | ENG | c.588+60C= (n.588+60C=) c.1134+60C= (n.1134+60C=) n.102+60C= | |
9 | g.127824245C>G | CA2579461234 | ENG | c.588+59G>C (n.588+59G>C) c.1134+59G>C (n.1134+59G>C) n.102+59G>C | |
9 | g.127824248G>A | CA2691807266 | ENG | c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.1134+56C>T (n.1134+56C>T) n.102+56C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824248G= | CA1879972329 | ENG | c.588+56C= (n.588+56C=) c.1134+56C= (n.1134+56C=) n.102+56C= | |
9 | g.127824248G>T | CA1129279077 | ENG | c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.1134+56C>A (n.1134+56C>A) n.102+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824250G>A | CA200312540 | ENG | c.588+54C>T (n.588+54C>T) c.1134+54C>T (n.1134+54C>T) n.102+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824250G= | CA1879972333 | ENG | c.588+54C= (n.588+54C=) c.1134+54C= (n.1134+54C=) n.102+54C= | |
9 | g.127824251G>A | CA2579461235 | ENG | c.588+53C>T (n.588+53C>T) c.1134+53C>T (n.1134+53C>T) n.102+53C>T | |
9 | g.127824252A= | CA1879972336 | ENG | c.588+52T= (n.588+52T=) c.1134+52T= (n.1134+52T=) n.102+52T= | |
9 | g.127824252A>C | CA590603194 | ENG | c.588+52T>G (n.588+52T>G) c.1134+52T>G (n.1134+52T>G) n.102+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824252_127824253delinsAG | CA1879972334 | ENG | c.588+51_588+52delinsCT (n.588+51_588+52delinsCT) c.1134+51_1134+52delinsCT (n.1134+51_1134+52delinsCT) n.102+51_102+52delinsCT | |
9 | g.127824253G>A | CA2691807268 | ENG | c.588+51C>T (n.588+51C>T) c.1134+51C>T (n.1134+51C>T) n.102+51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824254del | CA860196225 | ENG | c.588+51del (n.588+51del) c.1134+51del (n.1134+51del) n.102+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824255A>T | CA2691807269 | ENG | c.588+49T>A (n.588+49T>A) c.1134+49T>A (n.1134+49T>A) n.102+49T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824258C= | CA1879972340 | ENG | c.588+46G= (n.588+46G=) c.1134+46G= (n.1134+46G=) n.102+46G= | |
9 | g.127824258C>T | CA200312543 | ENG | c.588+46G>A (n.588+46G>A) c.1134+46G>A (n.1134+46G>A) n.102+46G>A | dbSNP |
9 | g.127824259A= | CA1879972343 | ENG | c.588+45T= (n.588+45T=) c.1134+45T= (n.1134+45T=) n.102+45T= | |
9 | g.127824259A>G | CA1879972341 | ENG | c.588+45T>C (n.588+45T>C) c.1134+45T>C (n.1134+45T>C) n.102+45T>C | dbSNP |
9 | g.127824260G>A | CA2691807270 | ENG | c.588+44C>T (n.588+44C>T) c.1134+44C>T (n.1134+44C>T) n.102+44C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824261A>T | CA2691807271 | ENG | c.588+43T>A (n.588+43T>A) c.1134+43T>A (n.1134+43T>A) n.102+43T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>A | CA5252869 | ENG | c.588+42A>T (n.588+42A>T) c.1134+42A>T (n.1134+42A>T) n.102+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>C | CA2691807274 | ENG | c.588+42A>G (n.588+42A>G) c.1134+42A>G (n.1134+42A>G) n.102+42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>G | CA2691807276 | ENG | c.588+42A>C (n.588+42A>C) c.1134+42A>C (n.1134+42A>C) n.102+42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T= | CA1879972345 | ENG | c.588+42A= (n.588+42A=) c.1134+42A= (n.1134+42A=) n.102+42A= | |
9 | g.127824267A= | CA1879972346 | ENG | c.588+37T= (n.588+37T=) c.1134+37T= (n.1134+37T=) n.102+37T= | |
9 | g.127824267A>C | CA860196229 | ENG | c.588+37T>G (n.588+37T>G) c.1134+37T>G (n.1134+37T>G) n.102+37T>G | dbSNP |
9 | g.127824267A>G | CA200312550 | ENG | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.1134+37T>C (n.1134+37T>C) n.102+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824268T>A | CA2691807280 | ENG | c.588+36A>T (n.588+36A>T) c.1134+36A>T (n.1134+36A>T) n.102+36A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824269G>A | CA5252870 | ENG | c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) n.102+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |