| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127819976del | CA16612406 | ENG | c.653del (p.Gly218ValfsTer21) c.1199del (p.Gly400ValfsTer21) n.167del n.1569-1219del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127819975_127819977delinsCCT | CA1879989872 | ENG | c.649_651delinsAGG (p.Arg217=) c.1195_1197delinsAGG (p.Arg399=) n.163_165delinsAGG n.1569-1220_1569-1218delinsCCT | |
| 9 | g.127819976C>A | CA374978545 | ENG | c.650G>T (p.Arg217Met) c.1196G>T (p.Arg399Met) n.164G>T n.1569-1219C>A | |
| 9 | g.127819976C>G | CA374978556 | ENG | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) n.164G>C n.1569-1219C>G | |
| 9 | g.127819976C>T | CA374978557 | ENG | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) n.164G>A n.1569-1219C>T | |
| 9 | g.127819976_127819977del | CA645369413 | ENG | c.649_650del (p.Arg217GlyfsTer2) c.1195_1196del (p.Arg399GlyfsTer2) n.163_164del n.1569-1219_1569-1218del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819976_127819977delinsCT | CA1879989885 | ENG | c.649_650delinsAG (p.Arg217=) c.1195_1196delinsAG (p.Arg399=) n.163_164delinsAG n.1569-1219_1569-1218delinsCT | |
| 9 | g.127819977del | CA645369414 | ENG | c.649del (p.Arg217GlyfsTer22) c.1195del (p.Arg399GlyfsTer22) n.163del n.1569-1218del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819977T>A | CA374978560 | ENG | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.1195A>T (p.Arg399Trp) n.163A>T n.1569-1218T>A | |
| 9 | g.127819977T>C | CA374978558 | ENG | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) n.163A>G n.1569-1218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819977T>G | CA467228047 | ENG | c.649A>C (p.Arg217=) c.1195A>C (p.Arg399=) n.163A>C n.1569-1218T>G | |
| 9 | g.127819977T= | CA1879989897 | ENG | c.649A= (p.Arg217=) c.1195A= (p.Arg399=) n.163A= n.1569-1218T= | |
| 9 | g.127819978G>A | CA467228050 | ENG | c.648C>T (p.Asp216=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.162C>T n.1569-1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819978G>C | CA374978562 | ENG | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.162C>G n.1569-1217G>C | |
| 9 | g.127819978G= | CA1879989900 | ENG | c.648C= (p.Asp216=) c.1194C= (p.Asp398=) n.162C= n.1569-1217G= | |
| 9 | g.127819978G>T | CA374978564 | ENG | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.162C>A n.1569-1217G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819979T>A | CA374978569 | ENG | c.647A>T (p.Asp216Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.161A>T n.1569-1216T>A | |
| 9 | g.127819979T>C | CA374978571 | ENG | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.161A>G n.1569-1216T>C | |
| 9 | g.127819979T>G | CA374978573 | ENG | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.161A>C n.1569-1216T>G | |
| 9 | g.127819980C>A | CA374978575 | ENG | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.160G>T n.1569-1215C>A | |
| 9 | g.127819980C>G | CA374978577 | ENG | c.646G>C (p.Asp216His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.160G>C n.1569-1215C>G | |
| 9 | g.127819980C>T | CA374978579 | ENG | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.160G>A n.1569-1215C>T | |
| 9 | g.127819981C>A | CA374978582 | ENG | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.159G>T n.1569-1214C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819981C>G | CA374978583 | ENG | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.159G>C n.1569-1214C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819981C>T | CA467228053 | ENG | c.645G>A (p.Glu215=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.159G>A n.1569-1214C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819983_127819984dup | CA2695211280 | ENG | c.644_645dup (p.Asp216ArgfsTer24) c.1190_1191dup (p.Asp398ArgfsTer24) n.158_159dup n.1569-1212_1569-1211dup | |
| 9 | g.127819982T>A | CA374978587 | ENG | c.644A>T (p.Glu215Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.158A>T n.1569-1213T>A | |
| 9 | g.127819982T>C | CA374978589 | ENG | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.158A>G n.1569-1213T>C | |
| 9 | g.127819982T>G | CA374978591 | ENG | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.158A>C n.1569-1213T>G | |
| 9 | g.127819983C>A | CA374978595 | ENG | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.157G>T n.1569-1212C>A | |
| 9 | g.127819983C>G | CA374978605 | ENG | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.157G>C n.1569-1212C>G | |
| 9 | g.127819983C>T | CA374978597 | ENG | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.157G>A n.1569-1212C>T | |
| 9 | g.127819984T>A | CA467228054 | ENG | c.642A>T (p.Ala214=) c.1188A>T (p.Ala396=) n.156A>T n.1569-1211T>A | |
| 9 | g.127819984T>C | CA467228055 | ENG | c.642A>G (p.Ala214=) c.1188A>G (p.Ala396=) n.156A>G n.1569-1211T>C | |
| 9 | g.127819984T>G | CA467228056 | ENG | c.642A>C (p.Ala214=) c.1188A>C (p.Ala396=) n.156A>C n.1569-1211T>G | |
| 9 | g.127819985G>A | CA374978608 | ENG | c.641C>T (p.Ala214Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.155C>T n.1569-1210G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819985G>C | CA374978610 | ENG | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.155C>G n.1569-1210G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819985G>T | CA374978609 | ENG | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.155C>A n.1569-1210G>T | |
| 9 | g.127819986C>A | CA374978611 | ENG | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.154G>T n.1569-1209C>A | |
| 9 | g.127819986C>G | CA374978613 | ENG | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.154G>C n.1569-1209C>G | |
| 9 | g.127819986C>T | CA374978616 | ENG | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.154G>A n.1569-1209C>T | |
| 9 | g.127819987del | CA2695211282 | ENG | c.640del (p.Ala214GlnfsTer25) c.1186del (p.Ala396GlnfsTer25) n.154del n.1569-1208del | |
| 9 | g.127819987C>A | CA374978618 | ENG | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.153G>T n.1569-1208C>A | |
| 9 | g.127819987C>G | CA374978619 | ENG | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.153G>C n.1569-1208C>G | |
| 9 | g.127819987C>T | CA467228058 | ENG | c.639G>A (p.Glu213=) c.1185G>A (p.Glu395=) n.153G>A n.1569-1208C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819988T>A | CA374978623 | ENG | c.638A>T (p.Glu213Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.152A>T n.1569-1207T>A | |
| 9 | g.127819988T>C | CA374978624 | ENG | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.152A>G n.1569-1207T>C | |
| 9 | g.127819988T>G | CA374978626 | ENG | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.152A>C n.1569-1207T>G | |
| 9 | g.127819989C>A | CA374978629 | ENG | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.151G>T n.1569-1206C>A | ClinVar dbSNP |