Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819876T>CCA860193877ENGc.726+24A>G (n.726+24A>G)
c.1272+24A>G (n.1272+24A>G)
n.240+24A>G
n.1568+1165T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819876T=CA1879989492ENGc.726+24A= (n.726+24A=)
c.1272+24A= (n.1272+24A=)
n.240+24A=
n.1568+1165T=
9g.127819878C>GCA2691806636ENGc.726+22G>C (n.726+22G>C)
c.1272+22G>C (n.1272+22G>C)
n.240+22G>C
n.1568+1167C>G
 gnomAD v4
9g.127819879C=CA1879989496ENGc.726+21G= (n.726+21G=)
c.1272+21G= (n.1272+21G=)
n.240+21G=
n.1568+1168C=
9g.127819879C>TCA5252833ENGc.726+21G>A (n.726+21G>A)
c.1272+21G>A (n.1272+21G>A)
n.240+21G>A
n.1568+1168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819879_127819880delinsCTCA1879989499ENGc.726+20_726+21delinsAG (n.726+20_726+21delinsAG)
c.1272+20_1272+21delinsAG (n.1272+20_1272+21delinsAG)
n.240+20_240+21delinsAG
n.1568+1168_1568+1169delinsCT
9g.127819880T>GCA1879989508ENGc.726+20A>C (n.726+20A>C)
c.1272+20A>C (n.1272+20A>C)
n.240+20A>C
n.1568+1169T>G
 dbSNP
9g.127819880T=CA1879989506ENGc.726+20A= (n.726+20A=)
c.1272+20A= (n.1272+20A=)
n.240+20A=
n.1568+1169T=
9g.127819884delCA860193879ENGc.726+20del (n.726+20del)
c.1272+20del (n.1272+20del)
n.240+20del
n.1568+1173del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819884T>GCA860193881ENGc.726+16A>C (n.726+16A>C)
c.1272+16A>C (n.1272+16A>C)
n.240+16A>C
n.1568+1173T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819884T=CA1879989510ENGc.726+16A= (n.726+16A=)
c.1272+16A= (n.1272+16A=)
n.240+16A=
n.1568+1173T=
9g.127819886G>CCA2573143982ENGc.726+14C>G (n.726+14C>G)
c.1272+14C>G (n.1272+14C>G)
n.240+14C>G
n.1568+1175G>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819886G=CA1879989513ENGc.726+14C= (n.726+14C=)
c.1272+14C= (n.1272+14C=)
n.240+14C=
n.1568+1175G=
9g.127819886G>TCA860193887ENGc.726+14C>A (n.726+14C>A)
c.1272+14C>A (n.1272+14C>A)
n.240+14C>A
n.1568+1175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819887C>ACA1879989516ENGc.726+13G>T (n.726+13G>T)
c.1272+13G>T (n.1272+13G>T)
n.240+13G>T
n.1568+1176C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819887C=CA1879989515ENGc.726+13G= (n.726+13G=)
c.1272+13G= (n.1272+13G=)
n.240+13G=
n.1568+1176C=
9g.127819889C=CA1879989517ENGc.726+11G= (n.726+11G=)
c.1272+11G= (n.1272+11G=)
n.240+11G=
n.1568+1178C=
9g.127819889C>TCA1879989518ENGc.726+11G>A (n.726+11G>A)
c.1272+11G>A (n.1272+11G>A)
n.240+11G>A
n.1568+1178C>T
 dbSNP
9g.127819890C=CA1879989521ENGc.726+10G= (n.726+10G=)
c.1272+10G= (n.1272+10G=)
n.240+10G=
n.1568+1179C=
9g.127819890C>GCA860193893ENGc.726+10G>C (n.726+10G>C)
c.1272+10G>C (n.1272+10G>C)
n.240+10G>C
n.1568+1179C>G
 dbSNP
9g.127819890C>TCA5252834ENGc.726+10G>A (n.726+10G>A)
c.1272+10G>A (n.1272+10G>A)
n.240+10G>A
n.1568+1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127819892G>CCA2579461455ENGc.726+8C>G (n.726+8C>G)
c.1272+8C>G (n.1272+8C>G)
n.240+8C>G
n.1568+1181G>C
9g.127819892G=CA1879989529ENGc.726+8C= (n.726+8C=)
c.1272+8C= (n.1272+8C=)
n.240+8C=
n.1568+1181G=
9g.127819892G>TCA860193899ENGc.726+8C>A (n.726+8C>A)
c.1272+8C>A (n.1272+8C>A)
n.240+8C>A
n.1568+1181G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819893C>GCA2691806637ENGc.726+7G>C (n.726+7G>C)
c.1272+7G>C (n.1272+7G>C)
n.240+7G>C
n.1568+1182C>G
 gnomAD v4
9g.127819893C>TCA2720708576ENGc.726+7G>A (n.726+7G>A)
c.1272+7G>A (n.1272+7G>A)
n.240+7G>A
n.1568+1182C>T
 dbSNP
9g.127819894T>ACA2695211266ENGc.726+6A>T (n.726+6A>T)
c.1272+6A>T (n.1272+6A>T)
n.240+6A>T
n.1568+1183T>A
9g.127819894T>CCA2691806638ENGc.726+6A>G (n.726+6A>G)
c.1272+6A>G (n.1272+6A>G)
n.240+6A>G
n.1568+1183T>C
 gnomAD v4
9g.127819897T>CCA5252835ENGc.726+3A>G (n.726+3A>G)
c.1272+3A>G (n.1272+3A>G)
n.240+3A>G
n.1568+1186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819897T=CA1879989533ENGc.726+3A= (n.726+3A=)
c.1272+3A= (n.1272+3A=)
n.240+3A=
n.1568+1186T=
9g.127819898A=CA1879989541ENGc.726+2T= (n.726+2T=)
c.1272+2T= (n.1272+2T=)
n.240+2T=
n.1568+1187A=
9g.127819898A>CCA374978202ENGc.726+2T>G (n.726+2T>G)
c.1272+2T>G (n.1272+2T>G)
n.240+2T>G
n.1568+1187A>C
9g.127819898A>GCA374978203ENGc.726+2T>C (n.726+2T>C)
c.1272+2T>C (n.1272+2T>C)
n.240+2T>C
n.1568+1187A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819898A>TCA374978207ENGc.726+2T>A (n.726+2T>A)
c.1272+2T>A (n.1272+2T>A)
n.240+2T>A
n.1568+1187A>T
9g.127819898dupCA2697558068ENGc.726+2dup (n.726+2dup)
c.1272+2dup (n.1272+2dup)
n.240+2dup
n.1568+1187dup
 ClinVar
9g.127819899C>ACA5252836ENGc.726+1G>T (n.726+1G>T)
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
n.240+1G>T
n.1568+1188C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127819899C=CA1879989555ENGc.726+1G= (n.726+1G=)
c.1272+1G= (n.1272+1G=)
n.240+1G=
n.1568+1188C=
9g.127819899C>GCA374978212ENGc.726+1G>C (n.726+1G>C)
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
n.240+1G>C
n.1568+1188C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819899C>TCA320498ENGc.726+1G>A (n.726+1G>A)
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
n.240+1G>A
n.1568+1188C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819900C>ACA374978215ENGc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.240G>T
n.1568+1189C>A
9g.127819900C>GCA374978217ENGc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.240G>C
n.1568+1189C>G
9g.127819900C>TCA467227974ENGc.726G>A (p.Glu242=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.240G>A
n.1568+1189C>T
9g.127819901T>ACA374978220ENGc.725A>T (p.Glu242Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.239A>T
n.1568+1190T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819901T>CCA374978222ENGc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.239A>G
n.1568+1190T>C
9g.127819901T>GCA374978224ENGc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.239A>C
n.1568+1190T>G
9g.127819902C>ACA374978228ENGc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.238G>T
n.1568+1191C>A
9g.127819902C>GCA374978232ENGc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.238G>C
n.1568+1191C>G
9g.127819902C>TCA374978230ENGc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.238G>A
n.1568+1191C>T

Number of alleles fetched