WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127819665G>A | CA5252824 | ENG | c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.1273-5C>T (n.1273-5C>T) n.241-5C>T n.1568+954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819665G>C | CA590601652 | ENG | c.727-5C>G (n.727-5C>G) c.1273-5C>G (n.1273-5C>G) n.241-5C>G n.1568+954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819665G= | CA1879989176 | ENG | c.727-5C= (n.727-5C=) c.1273-5C= (n.1273-5C=) n.241-5C= n.1568+954G= | |
| 9 | g.127819666G>A | CA1129276171 | ENG | c.727-6C>T (n.727-6C>T) c.1273-6C>T (n.1273-6C>T) n.241-6C>T n.1568+955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819666G= | CA1879989179 | ENG | c.727-6C= (n.727-6C=) c.1273-6C= (n.1273-6C=) n.241-6C= n.1568+955G= | |
| 9 | g.127819666G>T | CA2691806546 | ENG | c.727-6C>A (n.727-6C>A) c.1273-6C>A (n.1273-6C>A) n.241-6C>A n.1568+955G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819667G>A | CA590601653 | ENG | c.727-7C>T (n.727-7C>T) c.1273-7C>T (n.1273-7C>T) n.241-7C>T n.1568+956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819667G= | CA1879989183 | ENG | c.727-7C= (n.727-7C=) c.1273-7C= (n.1273-7C=) n.241-7C= n.1568+956G= | |
| 9 | g.127819668G>T | CA2579461438 | ENG | c.727-8C>A (n.727-8C>A) c.1273-8C>A (n.1273-8C>A) n.241-8C>A n.1568+957G>T | |
| 9 | g.127819668_127819675dup | CA915947168 | ENG | c.727-15_727-8dup (n.727-15_727-8dup) c.1273-15_1273-8dup (n.1273-15_1273-8dup) n.241-15_241-8dup n.1568+957_1568+964dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819669del | CA2691806547 | ENG | c.727-9del (n.727-9del) c.1273-9del (n.1273-9del) n.241-9del n.1568+958del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819670T>C | CA2499219636 | ENG | c.727-10A>G (n.727-10A>G) c.1273-10A>G (n.1273-10A>G) n.241-10A>G n.1568+959T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819671A= | CA1879989190 | ENG | c.727-11T= (n.727-11T=) c.1273-11T= (n.1273-11T=) n.241-11T= n.1568+960A= | |
| 9 | g.127819671A>G | CA590601655 | ENG | c.727-11T>C (n.727-11T>C) c.1273-11T>C (n.1273-11T>C) n.241-11T>C n.1568+960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819671_127819672insT | CA2691806548 | ENG | c.727-12_727-11insA (n.727-12_727-11insA) c.1273-12_1273-11insA (n.1273-12_1273-11insA) n.241-12_241-11insA n.1568+960_1568+961insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819674G>A | CA467227967 | ENG | c.727-14C>T (n.727-14C>T) c.1273-14C>T (n.1273-14C>T) n.241-14C>T n.1568+963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819674G>C | CA2580079582 | ENG | c.727-14C>G (n.727-14C>G) c.1273-14C>G (n.1273-14C>G) n.241-14C>G n.1568+963G>C | ClinVar |
| 9 | g.127819674G= | CA1879989196 | ENG | c.727-14C= (n.727-14C=) c.1273-14C= (n.1273-14C=) n.241-14C= n.1568+963G= | |
| 9 | g.127819675C>A | CA2691806549 | ENG | c.727-15G>T (n.727-15G>T) c.1273-15G>T (n.1273-15G>T) n.241-15G>T n.1568+964C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819675C= | CA1879989199 | ENG | c.727-15G= (n.727-15G=) c.1273-15G= (n.1273-15G=) n.241-15G= n.1568+964C= | |
| 9 | g.127819675C>T | CA860193812 | ENG | c.727-15G>A (n.727-15G>A) c.1273-15G>A (n.1273-15G>A) n.241-15G>A n.1568+964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819676C>A | CA2579461439 | ENG | c.727-16G>T (n.727-16G>T) c.1273-16G>T (n.1273-16G>T) n.241-16G>T n.1568+965C>A | |
| 9 | g.127819677A>G | CA2691806550 | ENG | c.727-17T>C (n.727-17T>C) c.1273-17T>C (n.1273-17T>C) n.241-17T>C n.1568+966A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819678G>A | CA200305412 | ENG | c.727-18C>T (n.727-18C>T) c.1273-18C>T (n.1273-18C>T) n.241-18C>T n.1568+967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819678G= | CA1879989202 | ENG | c.727-18C= (n.727-18C=) c.1273-18C= (n.1273-18C=) n.241-18C= n.1568+967G= | |
| 9 | g.127819679G>A | CA5252825 | ENG | c.727-19C>T (n.727-19C>T) c.1273-19C>T (n.1273-19C>T) n.241-19C>T n.1568+968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819679G= | CA1879989204 | ENG | c.727-19C= (n.727-19C=) c.1273-19C= (n.1273-19C=) n.241-19C= n.1568+968G= | |
| 9 | g.127819680G>A | CA590601658 | ENG | c.727-20C>T (n.727-20C>T) c.1273-20C>T (n.1273-20C>T) n.241-20C>T n.1568+969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819680G= | CA1879989207 | ENG | c.727-20C= (n.727-20C=) c.1273-20C= (n.1273-20C=) n.241-20C= n.1568+969G= | |
| 9 | g.127819680_127819681delinsAT | CA2580079584 | ENG | c.727-21_727-20delinsAT (n.727-21_727-20delinsAT) c.1273-21_1273-20delinsAT (n.1273-21_1273-20delinsAT) n.241-21_241-20delinsAT n.1568+969_1568+970delinsAT | ClinVar |
| 9 | g.127819681A= | CA1879989215 | ENG | c.727-21T= (n.727-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.241-21T= n.1568+970A= | |
| 9 | g.127819681A>T | CA590601660 | ENG | c.727-21T>A (n.727-21T>A) c.1273-21T>A (n.1273-21T>A) n.241-21T>A n.1568+970A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819683C>A | CA2691806551 | ENG | c.727-23G>T (n.727-23G>T) c.1273-23G>T (n.1273-23G>T) n.241-23G>T n.1568+972C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819683C= | CA1879989219 | ENG | c.727-23G= (n.727-23G=) c.1273-23G= (n.1273-23G=) n.241-23G= n.1568+972C= | |
| 9 | g.127819683C>T | CA5252826 | ENG | c.727-23G>A (n.727-23G>A) c.1273-23G>A (n.1273-23G>A) n.241-23G>A n.1568+972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819684T>G | CA2579461440 | ENG | c.727-24A>C (n.727-24A>C) c.1273-24A>C (n.1273-24A>C) n.241-24A>C n.1568+973T>G | dbSNP |
| 9 | g.127819684T= | CA1879989222 | ENG | c.727-24A= (n.727-24A=) c.1273-24A= (n.1273-24A=) n.241-24A= n.1568+973T= | |
| 9 | g.127819685G>A | CA2691806553 | ENG | c.727-25C>T (n.727-25C>T) c.1273-25C>T (n.1273-25C>T) n.241-25C>T n.1568+974G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819685G>T | CA2579461441 | ENG | c.727-25C>A (n.727-25C>A) c.1273-25C>A (n.1273-25C>A) n.241-25C>A n.1568+974G>T | |
| 9 | g.127819686dup | CA590601666 | ENG | c.727-25dup (n.727-25dup) c.1273-25dup (n.1273-25dup) n.241-25dup n.1568+975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819686del | CA2691806552 | ENG | c.727-25del (n.727-25del) c.1273-25del (n.1273-25del) n.241-25del n.1568+975del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819686G>A | CA5252827 | ENG | c.727-26C>T (n.727-26C>T) c.1273-26C>T (n.1273-26C>T) n.241-26C>T n.1568+975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819686G= | CA1879989226 | ENG | c.727-26C= (n.727-26C=) c.1273-26C= (n.1273-26C=) n.241-26C= n.1568+975G= | |
| 9 | g.127819687T>C | CA590601667 | ENG | c.727-27A>G (n.727-27A>G) c.1273-27A>G (n.1273-27A>G) n.241-27A>G n.1568+976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819687T>G | CA860193815 | ENG | c.727-27A>C (n.727-27A>C) c.1273-27A>C (n.1273-27A>C) n.241-27A>C n.1568+976T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819687T= | CA1879989229 | ENG | c.727-27A= (n.727-27A=) c.1273-27A= (n.1273-27A=) n.241-27A= n.1568+976T= | |
| 9 | g.127819688C>A | CA2691806555 | ENG | c.727-28G>T (n.727-28G>T) c.1273-28G>T (n.1273-28G>T) n.241-28G>T n.1568+977C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819688C= | CA1879989235 | ENG | c.727-28G= (n.727-28G=) c.1273-28G= (n.1273-28G=) n.241-28G= n.1568+977C= |