Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819636A>CCA374978025ENGc.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.265T>G
n.1568+925A>C
9g.127819636A>GCA374978027ENGc.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.265T>C
n.1568+925A>G
9g.127819636A>TCA374978029ENGc.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.265T>A
n.1568+925A>T
9g.127819636dupCA2580079577ENGc.751dup (p.Ser251PhefsTer?)
c.1297dup (p.Ser433PhefsTer?)
n.265dup
n.1568+925dup
 ClinVar
9g.127819637G>ACA467227945ENGc.750C>T (p.Ser250=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.264C>T
n.1568+926G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819637G>CCA374978031ENGc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.264C>G
n.1568+926G>C
9g.127819637G>TCA374978034ENGc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.264C>A
n.1568+926G>T
9g.127819638C>ACA374978035ENGc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.263G>T
n.1568+927C>A
9g.127819638C=CA1879989029ENGc.749G= (p.Ser250=)
c.1295G= (p.Ser432=)
n.263G=
n.1568+927C=
9g.127819638C>GCA5252817ENGc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.263G>C
n.1568+927C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819638C>TCA374978037ENGc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.263G>A
n.1568+927C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819639T>ACA374978040ENGc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.262A>T
n.1568+928T>A
9g.127819639T>CCA374978041ENGc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.262A>G
n.1568+928T>C
9g.127819639T>GCA374978045ENGc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.262A>C
n.1568+928T>G
9g.127819640C>ACA467227949ENGc.747G>T (p.Ser249=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
n.261G>T
n.1568+929C>A
 gnomAD v4
9g.127819640C=CA1879989043ENGc.747G= (p.Ser249=)
c.1293G= (p.Ser431=)
n.261G=
n.1568+929C=
9g.127819640C>GCA467227950ENGc.747G>C (p.Ser249=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
n.261G>C
n.1568+929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819640C>TCA5252818ENGc.747G>A (p.Ser249=)
c.1293G>A (p.Ser431=)
n.261G>A
n.1568+929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819641G>ACA5252819ENGc.746C>T (p.Ser249Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.260C>T
n.1568+930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819641G>CCA374978049ENGc.746C>G (p.Ser249Trp)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
n.260C>G
n.1568+930G>C
 gnomAD v4
9g.127819641G=CA1879989060ENGc.746C= (p.Ser249=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.260C=
n.1568+930G=
9g.127819641G>TCA374978051ENGc.746C>A (p.Ser249Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.260C>A
n.1568+930G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819642A>CCA374978055ENGc.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.259T>G
n.1568+931A>C
9g.127819642A>GCA374978056ENGc.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.259T>C
n.1568+931A>G
9g.127819642A>TCA374978059ENGc.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.259T>A
n.1568+931A>T
9g.127819643C>ACA5252821ENGc.744G>T (p.Leu248=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.258G>T
n.1568+932C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C=CA1879989071ENGc.744G= (p.Leu248=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.258G=
n.1568+932C=
9g.127819643C>GCA467227951ENGc.744G>C (p.Leu248=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.258G>C
n.1568+932C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C>TCA5252820ENGc.744G>A (p.Leu248=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.258G>A
n.1568+932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A=CA1879989082ENGc.743T= (p.Leu248=)
c.1289T= (p.Leu430=)
n.257T=
n.1568+933A=
9g.127819644A>CCA374978065ENGc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.257T>G
n.1568+933A>C
9g.127819644A>GCA374978067ENGc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.257T>C
n.1568+933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A>TCA374978069ENGc.743T>A (p.Leu248Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.257T>A
n.1568+933A>T
9g.127819645G>ACA467227954ENGc.742C>T (p.Leu248=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.256C>T
n.1568+934G>A
9g.127819645G>CCA374978072ENGc.742C>G (p.Leu248Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.256C>G
n.1568+934G>C
9g.127819645G>TCA374978074ENGc.742C>A (p.Leu248Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.256C>A
n.1568+934G>T
9g.127819646G>ACA5252822ENGc.741C>T (p.Ile247=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.255C>T
n.1568+935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819646G>CCA374978079ENGc.741C>G (p.Ile247Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.255C>G
n.1568+935G>C
9g.127819646G=CA1879989087ENGc.741C= (p.Ile247=)
c.1287C= (p.Ile429=)
n.255C=
n.1568+935G=
9g.127819646G>TCA467227955ENGc.741C>A (p.Ile247=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.255C>A
n.1568+935G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819647A>CCA374978082ENGc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.254T>G
n.1568+936A>C
9g.127819647A>GCA374978084ENGc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.254T>C
n.1568+936A>G
9g.127819647A>TCA374978087ENGc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.254T>A
n.1568+936A>T
9g.127819647dupCA658656051ENGc.740dup (p.Leu248ProfsTer?)
c.1286dup (p.Leu430ProfsTer?)
n.254dup
n.1568+936dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819648T>ACA374978091ENGc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.253A>T
n.1568+937T>A
9g.127819648T>CCA374978093ENGc.739A>G (p.Ile247Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.253A>G
n.1568+937T>C
 gnomAD v4
9g.127819648T>GCA374978095ENGc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.253A>C
n.1568+937T>G
9g.127819649A>CCA374978102ENGc.738T>G (p.Asn246Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.252T>G
n.1568+938A>C

Number of alleles fetched