Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819632G>ACA374977998ENGc.755C>T (p.Ser252Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.269C>T
n.1568+921G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819632G>CCA374978000ENGc.755C>G (p.Ser252Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
n.269C>G
n.1568+921G>C
 ClinVar
9g.127819632G>TCA374978003ENGc.755C>A (p.Ser252Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.269C>A
n.1568+921G>T
9g.127819633A=CA1879989013ENGc.754T= (p.Ser252=)
c.1300T= (p.Ser434=)
n.268T=
n.1568+922A=
9g.127819633A>CCA374978008ENGc.754T>G (p.Ser252Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.268T>G
n.1568+922A>C
9g.127819633A>GCA374978010ENGc.754T>C (p.Ser252Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.268T>C
n.1568+922A>G
 gnomAD v4
9g.127819633A>TCA374978012ENGc.754T>A (p.Ser252Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.268T>A
n.1568+922A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819634T>ACA467227942ENGc.753A>T (p.Ser251=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
n.267A>T
n.1568+923T>A
9g.127819634T>CCA5252816ENGc.753A>G (p.Ser251=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
n.267A>G
n.1568+923T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819634T>GCA467227940ENGc.753A>C (p.Ser251=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
n.267A>C
n.1568+923T>G
 gnomAD v4
9g.127819634T=CA1879989021ENGc.753A= (p.Ser251=)
c.1299A= (p.Ser433=)
n.267A=
n.1568+923T=
9g.127819635G>ACA374978017ENGc.752C>T (p.Ser251Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
n.266C>T
n.1568+924G>A
 gnomAD v4
9g.127819635G>CCA374978019ENGc.752C>G (p.Ser251Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
n.266C>G
n.1568+924G>C
9g.127819635G>TCA374978022ENGc.752C>A (p.Ser251Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.266C>A
n.1568+924G>T
9g.127819636A>CCA374978025ENGc.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.265T>G
n.1568+925A>C
9g.127819636A>GCA374978027ENGc.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.265T>C
n.1568+925A>G
9g.127819636A>TCA374978029ENGc.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.265T>A
n.1568+925A>T
9g.127819636dupCA2580079577ENGc.751dup (p.Ser251PhefsTer?)
c.1297dup (p.Ser433PhefsTer?)
n.265dup
n.1568+925dup
 ClinVar
9g.127819637G>ACA467227945ENGc.750C>T (p.Ser250=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.264C>T
n.1568+926G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819637G>CCA374978031ENGc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.264C>G
n.1568+926G>C
9g.127819637G>TCA374978034ENGc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.264C>A
n.1568+926G>T
9g.127819638C>ACA374978035ENGc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.263G>T
n.1568+927C>A
9g.127819638C=CA1879989029ENGc.749G= (p.Ser250=)
c.1295G= (p.Ser432=)
n.263G=
n.1568+927C=
9g.127819638C>GCA5252817ENGc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.263G>C
n.1568+927C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819638C>TCA374978037ENGc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.263G>A
n.1568+927C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819639T>ACA374978040ENGc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.262A>T
n.1568+928T>A
9g.127819639T>CCA374978041ENGc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.262A>G
n.1568+928T>C
9g.127819639T>GCA374978045ENGc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.262A>C
n.1568+928T>G
9g.127819640C>ACA467227949ENGc.747G>T (p.Ser249=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
n.261G>T
n.1568+929C>A
 gnomAD v4
9g.127819640C=CA1879989043ENGc.747G= (p.Ser249=)
c.1293G= (p.Ser431=)
n.261G=
n.1568+929C=
9g.127819640C>GCA467227950ENGc.747G>C (p.Ser249=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
n.261G>C
n.1568+929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819640C>TCA5252818ENGc.747G>A (p.Ser249=)
c.1293G>A (p.Ser431=)
n.261G>A
n.1568+929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819641G>ACA5252819ENGc.746C>T (p.Ser249Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.260C>T
n.1568+930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819641G>CCA374978049ENGc.746C>G (p.Ser249Trp)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
n.260C>G
n.1568+930G>C
 gnomAD v4
9g.127819641G=CA1879989060ENGc.746C= (p.Ser249=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.260C=
n.1568+930G=
9g.127819641G>TCA374978051ENGc.746C>A (p.Ser249Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.260C>A
n.1568+930G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819642A>CCA374978055ENGc.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.259T>G
n.1568+931A>C
9g.127819642A>GCA374978056ENGc.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.259T>C
n.1568+931A>G
9g.127819642A>TCA374978059ENGc.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.259T>A
n.1568+931A>T
9g.127819643C>ACA5252821ENGc.744G>T (p.Leu248=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.258G>T
n.1568+932C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C=CA1879989071ENGc.744G= (p.Leu248=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.258G=
n.1568+932C=
9g.127819643C>GCA467227951ENGc.744G>C (p.Leu248=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.258G>C
n.1568+932C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C>TCA5252820ENGc.744G>A (p.Leu248=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.258G>A
n.1568+932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A=CA1879989082ENGc.743T= (p.Leu248=)
c.1289T= (p.Leu430=)
n.257T=
n.1568+933A=
9g.127819644A>CCA374978065ENGc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.257T>G
n.1568+933A>C
9g.127819644A>GCA374978067ENGc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.257T>C
n.1568+933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A>TCA374978069ENGc.743T>A (p.Leu248Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.257T>A
n.1568+933A>T
9g.127819645G>ACA467227954ENGc.742C>T (p.Leu248=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.256C>T
n.1568+934G>A

Number of alleles fetched