UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127819629G>A | CA374977984 | ENG | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.272C>T n.1568+918G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819629G>C | CA374977986 | ENG | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.272C>G n.1568+918G>C | |
| 9 | g.127819629G>T | CA374977988 | ENG | c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.272C>A n.1568+918G>T | |
| 9 | g.127819630G>A | CA374977995 | ENG | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.271C>T n.1568+919G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819630G>C | CA374977993 | ENG | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.271C>G n.1568+919G>C | |
| 9 | g.127819630G>T | CA374977990 | ENG | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.271C>A n.1568+919G>T | |
| 9 | g.127819631T>A | CA467227936 | ENG | c.756A>T (p.Ser252=) c.1302A>T (p.Ser434=) n.270A>T n.1568+920T>A | |
| 9 | g.127819631T>C | CA467227937 | ENG | c.756A>G (p.Ser252=) c.1302A>G (p.Ser434=) n.270A>G n.1568+920T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819631T>G | CA467227938 | ENG | c.756A>C (p.Ser252=) c.1302A>C (p.Ser434=) n.270A>C n.1568+920T>G | |
| 9 | g.127819631T= | CA1879989007 | ENG | c.756A= (p.Ser252=) c.1302A= (p.Ser434=) n.270A= n.1568+920T= | |
| 9 | g.127819632G>A | CA374977998 | ENG | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.269C>T n.1568+921G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127819632G>C | CA374978000 | ENG | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) n.269C>G n.1568+921G>C | ClinVar |
| 9 | g.127819632G>T | CA374978003 | ENG | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) n.269C>A n.1568+921G>T | |
| 9 | g.127819633A= | CA1879989013 | ENG | c.754T= (p.Ser252=) c.1300T= (p.Ser434=) n.268T= n.1568+922A= | |
| 9 | g.127819633A>C | CA374978008 | ENG | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.268T>G n.1568+922A>C | |
| 9 | g.127819633A>G | CA374978010 | ENG | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.268T>C n.1568+922A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819633A>T | CA374978012 | ENG | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.268T>A n.1568+922A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819634T>A | CA467227942 | ENG | c.753A>T (p.Ser251=) c.1299A>T (p.Ser433=) n.267A>T n.1568+923T>A | |
| 9 | g.127819634T>C | CA5252816 | ENG | c.753A>G (p.Ser251=) c.1299A>G (p.Ser433=) n.267A>G n.1568+923T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819634T>G | CA467227940 | ENG | c.753A>C (p.Ser251=) c.1299A>C (p.Ser433=) n.267A>C n.1568+923T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819634T= | CA1879989021 | ENG | c.753A= (p.Ser251=) c.1299A= (p.Ser433=) n.267A= n.1568+923T= | |
| 9 | g.127819635G>A | CA374978017 | ENG | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.266C>T n.1568+924G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819635G>C | CA374978019 | ENG | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) n.266C>G n.1568+924G>C | |
| 9 | g.127819635G>T | CA374978022 | ENG | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.266C>A n.1568+924G>T | |
| 9 | g.127819636A>C | CA374978025 | ENG | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.265T>G n.1568+925A>C | |
| 9 | g.127819636A>G | CA374978027 | ENG | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.265T>C n.1568+925A>G | |
| 9 | g.127819636A>T | CA374978029 | ENG | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.265T>A n.1568+925A>T | |
| 9 | g.127819636dup | CA2580079577 | ENG | c.751dup (p.Ser251PhefsTer?) c.1297dup (p.Ser433PhefsTer?) n.265dup n.1568+925dup | ClinVar |
| 9 | g.127819637G>A | CA467227945 | ENG | c.750C>T (p.Ser250=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.264C>T n.1568+926G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127819637G>C | CA374978031 | ENG | c.750C>G (p.Ser250Arg) c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.264C>G n.1568+926G>C | |
| 9 | g.127819637G>T | CA374978034 | ENG | c.750C>A (p.Ser250Arg) c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.264C>A n.1568+926G>T | |
| 9 | g.127819638C>A | CA374978035 | ENG | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.263G>T n.1568+927C>A | |
| 9 | g.127819638C= | CA1879989029 | ENG | c.749G= (p.Ser250=) c.1295G= (p.Ser432=) n.263G= n.1568+927C= | |
| 9 | g.127819638C>G | CA5252817 | ENG | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.263G>C n.1568+927C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819638C>T | CA374978037 | ENG | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.263G>A n.1568+927C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127819639T>A | CA374978040 | ENG | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.262A>T n.1568+928T>A | |
| 9 | g.127819639T>C | CA374978041 | ENG | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.262A>G n.1568+928T>C | |
| 9 | g.127819639T>G | CA374978045 | ENG | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.262A>C n.1568+928T>G | |
| 9 | g.127819640C>A | CA467227949 | ENG | c.747G>T (p.Ser249=) c.1293G>T (p.Ser431=) n.261G>T n.1568+929C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819640C= | CA1879989043 | ENG | c.747G= (p.Ser249=) c.1293G= (p.Ser431=) n.261G= n.1568+929C= | |
| 9 | g.127819640C>G | CA467227950 | ENG | c.747G>C (p.Ser249=) c.1293G>C (p.Ser431=) n.261G>C n.1568+929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819640C>T | CA5252818 | ENG | c.747G>A (p.Ser249=) c.1293G>A (p.Ser431=) n.261G>A n.1568+929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819641G>A | CA5252819 | ENG | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.260C>T n.1568+930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819641G>C | CA374978049 | ENG | c.746C>G (p.Ser249Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) n.260C>G n.1568+930G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819641G= | CA1879989060 | ENG | c.746C= (p.Ser249=) c.1292C= (p.Ser431=) n.260C= n.1568+930G= | |
| 9 | g.127819641G>T | CA374978051 | ENG | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.260C>A n.1568+930G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819642A>C | CA374978055 | ENG | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.259T>G n.1568+931A>C | |
| 9 | g.127819642A>G | CA374978056 | ENG | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.259T>C n.1568+931A>G |