Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819544C=CA1879988779ENGc.765+78G= (n.765+78G=)
c.1311+78G= (n.1311+78G=)
n.357G=
n.1568+833C=
9g.127819544C>TCA860193668ENGc.765+78G>A (n.765+78G>A)
c.1311+78G>A (n.1311+78G>A)
n.357G>A
n.1568+833C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819545C>ACA2691806508ENGc.765+77G>T (n.765+77G>T)
c.1311+77G>T (n.1311+77G>T)
n.356G>T
n.1568+834C>A
 gnomAD v4
9g.127819545C>TCA2691806509ENGc.765+77G>A (n.765+77G>A)
c.1311+77G>A (n.1311+77G>A)
n.356G>A
n.1568+834C>T
 gnomAD v4
9g.127819547C=CA1879988783ENGc.765+75G= (n.765+75G=)
c.1311+75G= (n.1311+75G=)
n.354G=
n.1568+836C=
9g.127819547C>TCA1879988786ENGc.765+75G>A (n.765+75G>A)
c.1311+75G>A (n.1311+75G>A)
n.354G>A
n.1568+836C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819550_127819566delCA2691806511ENGc.765+59_765+75del (n.765+59_765+75del)
c.1311+59_1311+75del (n.1311+59_1311+75del)
n.338_354del
n.1568+839_1568+855del
 gnomAD v4
9g.127819550_127819567dupCA2691806510ENGc.765+58_765+75dup (n.765+58_765+75dup)
c.1311+58_1311+75dup (n.1311+58_1311+75dup)
n.337_354dup
n.1568+839_1568+856dup
 gnomAD v4
9g.127819548C>TCA2691806512ENGc.765+74G>A (n.765+74G>A)
c.1311+74G>A (n.1311+74G>A)
n.353G>A
n.1568+837C>T
 gnomAD v4
9g.127819549C>ACA200305286ENGc.765+73G>T (n.765+73G>T)
c.1311+73G>T (n.1311+73G>T)
n.352G>T
n.1568+838C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819549C=CA1879988792ENGc.765+73G= (n.765+73G=)
c.1311+73G= (n.1311+73G=)
n.352G=
n.1568+838C=
9g.127819551G>CCA200305296ENGc.765+71C>G (n.765+71C>G)
c.1311+71C>G (n.1311+71C>G)
n.350C>G
n.1568+840G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819551G=CA1879988799ENGc.765+71C= (n.765+71C=)
c.1311+71C= (n.1311+71C=)
n.350C=
n.1568+840G=
9g.127819552G>TCA2691806513ENGc.765+70C>A (n.765+70C>A)
c.1311+70C>A (n.1311+70C>A)
n.349C>A
n.1568+841G>T
 gnomAD v4
9g.127819553C=CA1879988804ENGc.765+69G= (n.765+69G=)
c.1311+69G= (n.1311+69G=)
n.348G=
n.1568+842C=
9g.127819553C>TCA1879988805ENGc.765+69G>A (n.765+69G>A)
c.1311+69G>A (n.1311+69G>A)
n.348G>A
n.1568+842C>T
 dbSNP
9g.127819555A=CA1879988806ENGc.765+67T= (n.765+67T=)
c.1311+67T= (n.1311+67T=)
n.346T=
n.1568+844A=
9g.127819555A>GCA590601593ENGc.765+67T>C (n.765+67T>C)
c.1311+67T>C (n.1311+67T>C)
n.346T>C
n.1568+844A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819559A>GCA2691806514ENGc.765+63T>C (n.765+63T>C)
c.1311+63T>C (n.1311+63T>C)
n.342T>C
n.1568+848A>G
 gnomAD v4
9g.127819560G>ACA1879988810ENGc.765+62C>T (n.765+62C>T)
c.1311+62C>T (n.1311+62C>T)
n.341C>T
n.1568+849G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819560G=CA1879988814ENGc.765+62C= (n.765+62C=)
c.1311+62C= (n.1311+62C=)
n.341C=
n.1568+849G=
9g.127819562G>CCA2691806515ENGc.765+60C>G (n.765+60C>G)
c.1311+60C>G (n.1311+60C>G)
n.339C>G
n.1568+851G>C
 gnomAD v4
9g.127819567_127819572dupCA2785996491ENGc.765+55_765+60dup (n.765+55_765+60dup)
c.1311+55_1311+60dup (n.1311+55_1311+60dup)
n.334_339dup
n.1568+856_1568+861dup
9g.127819563G>ACA1879988821ENGc.765+59C>T (n.765+59C>T)
c.1311+59C>T (n.1311+59C>T)
n.338C>T
n.1568+852G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819563G=CA1879988819ENGc.765+59C= (n.765+59C=)
c.1311+59C= (n.1311+59C=)
n.338C=
n.1568+852G=
9g.127819563G>TCA2691806516ENGc.765+59C>A (n.765+59C>A)
c.1311+59C>A (n.1311+59C>A)
n.338C>A
n.1568+852G>T
 gnomAD v4
9g.127819565C>TCA2691806517ENGc.765+57G>A (n.765+57G>A)
c.1311+57G>A (n.1311+57G>A)
n.336G>A
n.1568+854C>T
 gnomAD v4
9g.127819566C>ACA1129276099ENGc.765+56G>T (n.765+56G>T)
c.1311+56G>T (n.1311+56G>T)
n.335G>T
n.1568+855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819566C=CA1879988829ENGc.765+56G= (n.765+56G=)
c.1311+56G= (n.1311+56G=)
n.335G=
n.1568+855C=
9g.127819566C>GCA1129276102ENGc.765+56G>C (n.765+56G>C)
c.1311+56G>C (n.1311+56G>C)
n.335G>C
n.1568+855C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819567C>ACA2691806518ENGc.765+55G>T (n.765+55G>T)
c.1311+55G>T (n.1311+55G>T)
n.334G>T
n.1568+856C>A
 gnomAD v4
9g.127819567C=CA1879988833ENGc.765+55G= (n.765+55G=)
c.1311+55G= (n.1311+55G=)
n.334G=
n.1568+856C=
9g.127819567C>GCA860193675ENGc.765+55G>C (n.765+55G>C)
c.1311+55G>C (n.1311+55G>C)
n.334G>C
n.1568+856C>G
 dbSNP
9g.127819567C>TCA200305316ENGc.765+55G>A (n.765+55G>A)
c.1311+55G>A (n.1311+55G>A)
n.334G>A
n.1568+856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819568G>ACA860193676ENGc.765+54C>T (n.765+54C>T)
c.1311+54C>T (n.1311+54C>T)
n.333C>T
n.1568+857G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819568G>CCA2691806519ENGc.765+54C>G (n.765+54C>G)
c.1311+54C>G (n.1311+54C>G)
n.333C>G
n.1568+857G>C
 gnomAD v4
9g.127819568G=CA1879988836ENGc.765+54C= (n.765+54C=)
c.1311+54C= (n.1311+54C=)
n.333C=
n.1568+857G=
9g.127819568G>TCA1879988839ENGc.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.1311+54C>A (n.1311+54C>A)
n.333C>A
n.1568+857G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819569G>ACA200305329ENGc.765+53C>T (n.765+53C>T)
c.1311+53C>T (n.1311+53C>T)
n.332C>T
n.1568+858G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819569G=CA1879988845ENGc.765+53C= (n.765+53C=)
c.1311+53C= (n.1311+53C=)
n.332C=
n.1568+858G=
9g.127819570C>ACA590601597ENGc.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.1311+52G>T (n.1311+52G>T)
n.331G>T
n.1568+859C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819570C=CA1879988848ENGc.765+52G= (n.765+52G=)
c.1311+52G= (n.1311+52G=)
n.331G=
n.1568+859C=
9g.127819570C>TCA590601599ENGc.765+52G>A (n.765+52G>A)
c.1311+52G>A (n.1311+52G>A)
n.331G>A
n.1568+859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819571C>ACA2691806520ENGc.765+51G>T (n.765+51G>T)
c.1311+51G>T (n.1311+51G>T)
n.330G>T
n.1568+860C>A
 gnomAD v4
9g.127819572C=CA1879988852ENGc.765+50G= (n.765+50G=)
c.1311+50G= (n.1311+50G=)
n.329G=
n.1568+861C=
9g.127819572C>TCA200305336ENGc.765+50G>A (n.765+50G>A)
c.1311+50G>A (n.1311+50G>A)
n.329G>A
n.1568+861C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819579_127819581delCA2691806521ENGc.765+48_765+50del (n.765+48_765+50del)
c.1311+48_1311+50del (n.1311+48_1311+50del)
n.327_329del
n.1568+868_1568+870del
 gnomAD v4
9g.127819573A>GCA2691806522ENGc.765+49T>C (n.765+49T>C)
c.1311+49T>C (n.1311+49T>C)
n.328T>C
n.1568+862A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched