Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819537C>A | CA200305274 | ENG | c.765+85G>T (n.765+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) n.364G>T n.1568+826C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819537C= | CA1879988760 | ENG | c.765+85G= (n.765+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) n.364G= n.1568+826C= | |
9 | g.127819537C>G | CA590601590 | ENG | c.765+85G>C (n.765+85G>C) c.1311+85G>C (n.1311+85G>C) n.364G>C n.1568+826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819537C>T | CA2579461434 | ENG | c.765+85G>A (n.765+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) n.364G>A n.1568+826C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819539T>C | CA1879988764 | ENG | c.765+83A>G (n.765+83A>G) c.1311+83A>G (n.1311+83A>G) n.362A>G n.1568+828T>C | dbSNP |
9 | g.127819539T= | CA1879988765 | ENG | c.765+83A= (n.765+83A=) c.1311+83A= (n.1311+83A=) n.362A= n.1568+828T= | |
9 | g.127819540G>A | CA2691806505 | ENG | c.765+82C>T (n.765+82C>T) c.1311+82C>T (n.1311+82C>T) n.361C>T n.1568+829G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819541C>T | CA2691806506 | ENG | c.765+81G>A (n.765+81G>A) c.1311+81G>A (n.1311+81G>A) n.360G>A n.1568+830C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819542T>C | CA590601592 | ENG | c.765+80A>G (n.765+80A>G) c.1311+80A>G (n.1311+80A>G) n.359A>G n.1568+831T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819542T= | CA1879988768 | ENG | c.765+80A= (n.765+80A=) c.1311+80A= (n.1311+80A=) n.359A= n.1568+831T= | |
9 | g.127819543C= | CA1879988777 | ENG | c.765+79G= (n.765+79G=) c.1311+79G= (n.1311+79G=) n.358G= n.1568+832C= | |
9 | g.127819543C>T | CA860193647 | ENG | c.765+79G>A (n.765+79G>A) c.1311+79G>A (n.1311+79G>A) n.358G>A n.1568+832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819544C= | CA1879988779 | ENG | c.765+78G= (n.765+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) n.357G= n.1568+833C= | |
9 | g.127819544C>T | CA860193668 | ENG | c.765+78G>A (n.765+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) n.357G>A n.1568+833C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819545C>A | CA2691806508 | ENG | c.765+77G>T (n.765+77G>T) c.1311+77G>T (n.1311+77G>T) n.356G>T n.1568+834C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819545C>T | CA2691806509 | ENG | c.765+77G>A (n.765+77G>A) c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) n.356G>A n.1568+834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819547C= | CA1879988783 | ENG | c.765+75G= (n.765+75G=) c.1311+75G= (n.1311+75G=) n.354G= n.1568+836C= | |
9 | g.127819547C>T | CA1879988786 | ENG | c.765+75G>A (n.765+75G>A) c.1311+75G>A (n.1311+75G>A) n.354G>A n.1568+836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819550_127819566del | CA2691806511 | ENG | c.765+59_765+75del (n.765+59_765+75del) c.1311+59_1311+75del (n.1311+59_1311+75del) n.338_354del n.1568+839_1568+855del | gnomAD v4 |
9 | g.127819550_127819567dup | CA2691806510 | ENG | c.765+58_765+75dup (n.765+58_765+75dup) c.1311+58_1311+75dup (n.1311+58_1311+75dup) n.337_354dup n.1568+839_1568+856dup | gnomAD v4 |
9 | g.127819548C>T | CA2691806512 | ENG | c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) n.353G>A n.1568+837C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819549C>A | CA200305286 | ENG | c.765+73G>T (n.765+73G>T) c.1311+73G>T (n.1311+73G>T) n.352G>T n.1568+838C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819549C= | CA1879988792 | ENG | c.765+73G= (n.765+73G=) c.1311+73G= (n.1311+73G=) n.352G= n.1568+838C= | |
9 | g.127819551G>C | CA200305296 | ENG | c.765+71C>G (n.765+71C>G) c.1311+71C>G (n.1311+71C>G) n.350C>G n.1568+840G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819551G= | CA1879988799 | ENG | c.765+71C= (n.765+71C=) c.1311+71C= (n.1311+71C=) n.350C= n.1568+840G= | |
9 | g.127819552G>T | CA2691806513 | ENG | c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.1311+70C>A (n.1311+70C>A) n.349C>A n.1568+841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819553C= | CA1879988804 | ENG | c.765+69G= (n.765+69G=) c.1311+69G= (n.1311+69G=) n.348G= n.1568+842C= | |
9 | g.127819553C>T | CA1879988805 | ENG | c.765+69G>A (n.765+69G>A) c.1311+69G>A (n.1311+69G>A) n.348G>A n.1568+842C>T | dbSNP |
9 | g.127819555A= | CA1879988806 | ENG | c.765+67T= (n.765+67T=) c.1311+67T= (n.1311+67T=) n.346T= n.1568+844A= | |
9 | g.127819555A>G | CA590601593 | ENG | c.765+67T>C (n.765+67T>C) c.1311+67T>C (n.1311+67T>C) n.346T>C n.1568+844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819559A>G | CA2691806514 | ENG | c.765+63T>C (n.765+63T>C) c.1311+63T>C (n.1311+63T>C) n.342T>C n.1568+848A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819560G>A | CA1879988810 | ENG | c.765+62C>T (n.765+62C>T) c.1311+62C>T (n.1311+62C>T) n.341C>T n.1568+849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819560G= | CA1879988814 | ENG | c.765+62C= (n.765+62C=) c.1311+62C= (n.1311+62C=) n.341C= n.1568+849G= | |
9 | g.127819562G>C | CA2691806515 | ENG | c.765+60C>G (n.765+60C>G) c.1311+60C>G (n.1311+60C>G) n.339C>G n.1568+851G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819567_127819572dup | CA2785996491 | ENG | c.765+55_765+60dup (n.765+55_765+60dup) c.1311+55_1311+60dup (n.1311+55_1311+60dup) n.334_339dup n.1568+856_1568+861dup | |
9 | g.127819563G>A | CA1879988821 | ENG | c.765+59C>T (n.765+59C>T) c.1311+59C>T (n.1311+59C>T) n.338C>T n.1568+852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819563G= | CA1879988819 | ENG | c.765+59C= (n.765+59C=) c.1311+59C= (n.1311+59C=) n.338C= n.1568+852G= | |
9 | g.127819563G>T | CA2691806516 | ENG | c.765+59C>A (n.765+59C>A) c.1311+59C>A (n.1311+59C>A) n.338C>A n.1568+852G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819565C>T | CA2691806517 | ENG | c.765+57G>A (n.765+57G>A) c.1311+57G>A (n.1311+57G>A) n.336G>A n.1568+854C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819566C>A | CA1129276099 | ENG | c.765+56G>T (n.765+56G>T) c.1311+56G>T (n.1311+56G>T) n.335G>T n.1568+855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819566C= | CA1879988829 | ENG | c.765+56G= (n.765+56G=) c.1311+56G= (n.1311+56G=) n.335G= n.1568+855C= | |
9 | g.127819566C>G | CA1129276102 | ENG | c.765+56G>C (n.765+56G>C) c.1311+56G>C (n.1311+56G>C) n.335G>C n.1568+855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819567C>A | CA2691806518 | ENG | c.765+55G>T (n.765+55G>T) c.1311+55G>T (n.1311+55G>T) n.334G>T n.1568+856C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819567C= | CA1879988833 | ENG | c.765+55G= (n.765+55G=) c.1311+55G= (n.1311+55G=) n.334G= n.1568+856C= | |
9 | g.127819567C>G | CA860193675 | ENG | c.765+55G>C (n.765+55G>C) c.1311+55G>C (n.1311+55G>C) n.334G>C n.1568+856C>G | dbSNP |
9 | g.127819567C>T | CA200305316 | ENG | c.765+55G>A (n.765+55G>A) c.1311+55G>A (n.1311+55G>A) n.334G>A n.1568+856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819568G>A | CA860193676 | ENG | c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.1311+54C>T (n.1311+54C>T) n.333C>T n.1568+857G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819568G>C | CA2691806519 | ENG | c.765+54C>G (n.765+54C>G) c.1311+54C>G (n.1311+54C>G) n.333C>G n.1568+857G>C | gnomAD v4 |