Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819444_127819493del | CA2691806406 | ENG | c.765+135_765+184del (n.765+135_765+184del) c.1311+135_1311+184del (n.1311+135_1311+184del) n.414_463del n.1568+733_1568+782del | gnomAD v4 |
9 | g.127819444A= | CA1879988553 | ENG | c.765+178T= (n.765+178T=) c.1311+178T= (n.1311+178T=) n.457T= n.1568+733A= | |
9 | g.127819444A>C | CA1879988555 | ENG | c.765+178T>G (n.765+178T>G) c.1311+178T>G (n.1311+178T>G) n.457T>G n.1568+733A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819444A>G | CA13000821 | ENG | c.765+178T>C (n.765+178T>C) c.1311+178T>C (n.1311+178T>C) n.457T>C n.1568+733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819444A>T | CA860193604 | ENG | c.765+178T>A (n.765+178T>A) c.1311+178T>A (n.1311+178T>A) n.457T>A n.1568+733A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819445A>G | CA2691806421 | ENG | c.765+177T>C (n.765+177T>C) c.1311+177T>C (n.1311+177T>C) n.456T>C n.1568+734A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819445A>T | CA2691806422 | ENG | c.765+177T>A (n.765+177T>A) c.1311+177T>A (n.1311+177T>A) n.456T>A n.1568+734A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819446G>T | CA2691806423 | ENG | c.765+176C>A (n.765+176C>A) c.1311+176C>A (n.1311+176C>A) n.455C>A n.1568+735G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819447A>G | CA2691806424 | ENG | c.765+175T>C (n.765+175T>C) c.1311+175T>C (n.1311+175T>C) n.454T>C n.1568+736A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819448G>C | CA2691806426 | ENG | c.765+174C>G (n.765+174C>G) c.1311+174C>G (n.1311+174C>G) n.453C>G n.1568+737G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819448G>T | CA2691806425 | ENG | c.765+174C>A (n.765+174C>A) c.1311+174C>A (n.1311+174C>A) n.453C>A n.1568+737G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819449C>A | CA2691806427 | ENG | c.765+173G>T (n.765+173G>T) c.1311+173G>T (n.1311+173G>T) n.452G>T n.1568+738C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819449C= | CA1879988564 | ENG | c.765+173G= (n.765+173G=) c.1311+173G= (n.1311+173G=) n.452G= n.1568+738C= | |
9 | g.127819449C>T | CA200305194 | ENG | c.765+173G>A (n.765+173G>A) c.1311+173G>A (n.1311+173G>A) n.452G>A n.1568+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819450G>A | CA200305197 | ENG | c.765+172C>T (n.765+172C>T) c.1311+172C>T (n.1311+172C>T) n.451C>T n.1568+739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819450G= | CA1879988570 | ENG | c.765+172C= (n.765+172C=) c.1311+172C= (n.1311+172C=) n.451C= n.1568+739G= | |
9 | g.127819450G>T | CA2691806428 | ENG | c.765+172C>A (n.765+172C>A) c.1311+172C>A (n.1311+172C>A) n.451C>A n.1568+739G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819451T>A | CA2691806429 | ENG | c.765+171A>T (n.765+171A>T) c.1311+171A>T (n.1311+171A>T) n.450A>T n.1568+740T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819451T>C | CA2691806430 | ENG | c.765+171A>G (n.765+171A>G) c.1311+171A>G (n.1311+171A>G) n.450A>G n.1568+740T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819452C>A | CA2691806431 | ENG | c.765+170G>T (n.765+170G>T) c.1311+170G>T (n.1311+170G>T) n.449G>T n.1568+741C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819452C>T | CA2691806432 | ENG | c.765+170G>A (n.765+170G>A) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) n.449G>A n.1568+741C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819453A>G | CA2691806433 | ENG | c.765+169T>C (n.765+169T>C) c.1311+169T>C (n.1311+169T>C) n.448T>C n.1568+742A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819453A>T | CA2691806434 | ENG | c.765+169T>A (n.765+169T>A) c.1311+169T>A (n.1311+169T>A) n.448T>A n.1568+742A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819454C>A | CA2691806435 | ENG | c.765+168G>T (n.765+168G>T) c.1311+168G>T (n.1311+168G>T) n.447G>T n.1568+743C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819454C>T | CA2691806436 | ENG | c.765+168G>A (n.765+168G>A) c.1311+168G>A (n.1311+168G>A) n.447G>A n.1568+743C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819455C>A | CA2691806437 | ENG | c.765+167G>T (n.765+167G>T) c.1311+167G>T (n.1311+167G>T) n.446G>T n.1568+744C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819455C= | CA1879988574 | ENG | c.765+167G= (n.765+167G=) c.1311+167G= (n.1311+167G=) n.446G= n.1568+744C= | |
9 | g.127819456C>A | CA2691806439 | ENG | c.765+166G>T (n.765+166G>T) c.1311+166G>T (n.1311+166G>T) n.445G>T n.1568+745C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819456C= | CA1879988575 | ENG | c.765+166G= (n.765+166G=) c.1311+166G= (n.1311+166G=) n.445G= n.1568+745C= | |
9 | g.127819456C>G | CA1129276047 | ENG | c.765+166G>C (n.765+166G>C) c.1311+166G>C (n.1311+166G>C) n.445G>C n.1568+745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819456C>T | CA2691806438 | ENG | c.765+166G>A (n.765+166G>A) c.1311+166G>A (n.1311+166G>A) n.445G>A n.1568+745C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819456_127819459dup | CA590601569 | ENG | c.765+163_765+166dup (n.765+163_765+166dup) c.1311+163_1311+166dup (n.1311+163_1311+166dup) n.442_445dup n.1568+745_1568+748dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819458C>A | CA2691806440 | ENG | c.765+164G>T (n.765+164G>T) c.1311+164G>T (n.1311+164G>T) n.443G>T n.1568+747C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819458C= | CA1879988577 | ENG | c.765+164G= (n.765+164G=) c.1311+164G= (n.1311+164G=) n.443G= n.1568+747C= | |
9 | g.127819458C>T | CA860193607 | ENG | c.765+164G>A (n.765+164G>A) c.1311+164G>A (n.1311+164G>A) n.443G>A n.1568+747C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819459A>G | CA2691806441 | ENG | c.765+163T>C (n.765+163T>C) c.1311+163T>C (n.1311+163T>C) n.442T>C n.1568+748A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819460G>C | CA2691806442 | ENG | c.765+162C>G (n.765+162C>G) c.1311+162C>G (n.1311+162C>G) n.441C>G n.1568+749G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819460G>T | CA2691806443 | ENG | c.765+162C>A (n.765+162C>A) c.1311+162C>A (n.1311+162C>A) n.441C>A n.1568+749G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819461C>A | CA2691806444 | ENG | c.765+161G>T (n.765+161G>T) c.1311+161G>T (n.1311+161G>T) n.440G>T n.1568+750C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819461C= | CA1879988582 | ENG | c.765+161G= (n.765+161G=) c.1311+161G= (n.1311+161G=) n.440G= n.1568+750C= | |
9 | g.127819461C>G | CA2691806445 | ENG | c.765+161G>C (n.765+161G>C) c.1311+161G>C (n.1311+161G>C) n.440G>C n.1568+750C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819461C>T | CA1879988586 | ENG | c.765+161G>A (n.765+161G>A) c.1311+161G>A (n.1311+161G>A) n.440G>A n.1568+750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819462A= | CA1879988589 | ENG | c.765+160T= (n.765+160T=) c.1311+160T= (n.1311+160T=) n.439T= n.1568+751A= | |
9 | g.127819462A>C | CA2691806446 | ENG | c.765+160T>G (n.765+160T>G) c.1311+160T>G (n.1311+160T>G) n.439T>G n.1568+751A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819462A>G | CA860193610 | ENG | c.765+160T>C (n.765+160T>C) c.1311+160T>C (n.1311+160T>C) n.439T>C n.1568+751A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819462A>T | CA2691806447 | ENG | c.765+160T>A (n.765+160T>A) c.1311+160T>A (n.1311+160T>A) n.439T>A n.1568+751A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819463G>A | CA2691806448 | ENG | c.765+159C>T (n.765+159C>T) c.1311+159C>T (n.1311+159C>T) n.438C>T n.1568+752G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819463G>T | CA2691806449 | ENG | c.765+159C>A (n.765+159C>A) c.1311+159C>A (n.1311+159C>A) n.438C>A n.1568+752G>T | gnomAD v4 |