Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
ClinVar
9g.127819444_127819493delCA2691806406ENGc.765+135_765+184del (n.765+135_765+184del)
c.1311+135_1311+184del (n.1311+135_1311+184del)
n.414_463del
n.1568+733_1568+782del
gnomAD v4
9g.127819444A=CA1879988553ENGc.765+178T= (n.765+178T=)
c.1311+178T= (n.1311+178T=)
n.457T=
n.1568+733A=
9g.127819444A>CCA1879988555ENGc.765+178T>G (n.765+178T>G)
c.1311+178T>G (n.1311+178T>G)
n.457T>G
n.1568+733A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127819444A>GCA13000821ENGc.765+178T>C (n.765+178T>C)
c.1311+178T>C (n.1311+178T>C)
n.457T>C
n.1568+733A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819444A>TCA860193604ENGc.765+178T>A (n.765+178T>A)
c.1311+178T>A (n.1311+178T>A)
n.457T>A
n.1568+733A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127819445A>GCA2691806421ENGc.765+177T>C (n.765+177T>C)
c.1311+177T>C (n.1311+177T>C)
n.456T>C
n.1568+734A>G
gnomAD v4
9g.127819445A>TCA2691806422ENGc.765+177T>A (n.765+177T>A)
c.1311+177T>A (n.1311+177T>A)
n.456T>A
n.1568+734A>T
gnomAD v4
9g.127819446G>TCA2691806423ENGc.765+176C>A (n.765+176C>A)
c.1311+176C>A (n.1311+176C>A)
n.455C>A
n.1568+735G>T
gnomAD v4
9g.127819447A>GCA2691806424ENGc.765+175T>C (n.765+175T>C)
c.1311+175T>C (n.1311+175T>C)
n.454T>C
n.1568+736A>G
gnomAD v4
9g.127819448G>CCA2691806426ENGc.765+174C>G (n.765+174C>G)
c.1311+174C>G (n.1311+174C>G)
n.453C>G
n.1568+737G>C
gnomAD v4
9g.127819448G>TCA2691806425ENGc.765+174C>A (n.765+174C>A)
c.1311+174C>A (n.1311+174C>A)
n.453C>A
n.1568+737G>T
gnomAD v4
9g.127819449C>ACA2691806427ENGc.765+173G>T (n.765+173G>T)
c.1311+173G>T (n.1311+173G>T)
n.452G>T
n.1568+738C>A
gnomAD v4
9g.127819449C=CA1879988564ENGc.765+173G= (n.765+173G=)
c.1311+173G= (n.1311+173G=)
n.452G=
n.1568+738C=
9g.127819449C>TCA200305194ENGc.765+173G>A (n.765+173G>A)
c.1311+173G>A (n.1311+173G>A)
n.452G>A
n.1568+738C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819450G>ACA200305197ENGc.765+172C>T (n.765+172C>T)
c.1311+172C>T (n.1311+172C>T)
n.451C>T
n.1568+739G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819450G=CA1879988570ENGc.765+172C= (n.765+172C=)
c.1311+172C= (n.1311+172C=)
n.451C=
n.1568+739G=
9g.127819450G>TCA2691806428ENGc.765+172C>A (n.765+172C>A)
c.1311+172C>A (n.1311+172C>A)
n.451C>A
n.1568+739G>T
gnomAD v4
9g.127819451T>ACA2691806429ENGc.765+171A>T (n.765+171A>T)
c.1311+171A>T (n.1311+171A>T)
n.450A>T
n.1568+740T>A
gnomAD v4
9g.127819451T>CCA2691806430ENGc.765+171A>G (n.765+171A>G)
c.1311+171A>G (n.1311+171A>G)
n.450A>G
n.1568+740T>C
gnomAD v4
9g.127819452C>ACA2691806431ENGc.765+170G>T (n.765+170G>T)
c.1311+170G>T (n.1311+170G>T)
n.449G>T
n.1568+741C>A
gnomAD v4
9g.127819452C>TCA2691806432ENGc.765+170G>A (n.765+170G>A)
c.1311+170G>A (n.1311+170G>A)
n.449G>A
n.1568+741C>T
gnomAD v4
9g.127819453A>GCA2691806433ENGc.765+169T>C (n.765+169T>C)
c.1311+169T>C (n.1311+169T>C)
n.448T>C
n.1568+742A>G
gnomAD v4
9g.127819453A>TCA2691806434ENGc.765+169T>A (n.765+169T>A)
c.1311+169T>A (n.1311+169T>A)
n.448T>A
n.1568+742A>T
gnomAD v4
9g.127819454C>ACA2691806435ENGc.765+168G>T (n.765+168G>T)
c.1311+168G>T (n.1311+168G>T)
n.447G>T
n.1568+743C>A
gnomAD v4
9g.127819454C>TCA2691806436ENGc.765+168G>A (n.765+168G>A)
c.1311+168G>A (n.1311+168G>A)
n.447G>A
n.1568+743C>T
gnomAD v4
9g.127819455C>ACA2691806437ENGc.765+167G>T (n.765+167G>T)
c.1311+167G>T (n.1311+167G>T)
n.446G>T
n.1568+744C>A
gnomAD v4
9g.127819455C=CA1879988574ENGc.765+167G= (n.765+167G=)
c.1311+167G= (n.1311+167G=)
n.446G=
n.1568+744C=
9g.127819456C>ACA2691806439ENGc.765+166G>T (n.765+166G>T)
c.1311+166G>T (n.1311+166G>T)
n.445G>T
n.1568+745C>A
gnomAD v4
9g.127819456C=CA1879988575ENGc.765+166G= (n.765+166G=)
c.1311+166G= (n.1311+166G=)
n.445G=
n.1568+745C=
9g.127819456C>GCA1129276047ENGc.765+166G>C (n.765+166G>C)
c.1311+166G>C (n.1311+166G>C)
n.445G>C
n.1568+745C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819456C>TCA2691806438ENGc.765+166G>A (n.765+166G>A)
c.1311+166G>A (n.1311+166G>A)
n.445G>A
n.1568+745C>T
gnomAD v4
9g.127819456_127819459dupCA590601569ENGc.765+163_765+166dup (n.765+163_765+166dup)
c.1311+163_1311+166dup (n.1311+163_1311+166dup)
n.442_445dup
n.1568+745_1568+748dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819458C>ACA2691806440ENGc.765+164G>T (n.765+164G>T)
c.1311+164G>T (n.1311+164G>T)
n.443G>T
n.1568+747C>A
gnomAD v4
9g.127819458C=CA1879988577ENGc.765+164G= (n.765+164G=)
c.1311+164G= (n.1311+164G=)
n.443G=
n.1568+747C=
9g.127819458C>TCA860193607ENGc.765+164G>A (n.765+164G>A)
c.1311+164G>A (n.1311+164G>A)
n.443G>A
n.1568+747C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819459A>GCA2691806441ENGc.765+163T>C (n.765+163T>C)
c.1311+163T>C (n.1311+163T>C)
n.442T>C
n.1568+748A>G
gnomAD v4
9g.127819460G>CCA2691806442ENGc.765+162C>G (n.765+162C>G)
c.1311+162C>G (n.1311+162C>G)
n.441C>G
n.1568+749G>C
gnomAD v4
9g.127819460G>TCA2691806443ENGc.765+162C>A (n.765+162C>A)
c.1311+162C>A (n.1311+162C>A)
n.441C>A
n.1568+749G>T
gnomAD v4
9g.127819461C>ACA2691806444ENGc.765+161G>T (n.765+161G>T)
c.1311+161G>T (n.1311+161G>T)
n.440G>T
n.1568+750C>A
gnomAD v4
9g.127819461C=CA1879988582ENGc.765+161G= (n.765+161G=)
c.1311+161G= (n.1311+161G=)
n.440G=
n.1568+750C=
9g.127819461C>GCA2691806445ENGc.765+161G>C (n.765+161G>C)
c.1311+161G>C (n.1311+161G>C)
n.440G>C
n.1568+750C>G
gnomAD v4
9g.127819461C>TCA1879988586ENGc.765+161G>A (n.765+161G>A)
c.1311+161G>A (n.1311+161G>A)
n.440G>A
n.1568+750C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127819462A=CA1879988589ENGc.765+160T= (n.765+160T=)
c.1311+160T= (n.1311+160T=)
n.439T=
n.1568+751A=
9g.127819462A>CCA2691806446ENGc.765+160T>G (n.765+160T>G)
c.1311+160T>G (n.1311+160T>G)
n.439T>G
n.1568+751A>C
gnomAD v4
9g.127819462A>GCA860193610ENGc.765+160T>C (n.765+160T>C)
c.1311+160T>C (n.1311+160T>C)
n.439T>C
n.1568+751A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819462A>TCA2691806447ENGc.765+160T>A (n.765+160T>A)
c.1311+160T>A (n.1311+160T>A)
n.439T>A
n.1568+751A>T
gnomAD v4
9g.127819463G>ACA2691806448ENGc.765+159C>T (n.765+159C>T)
c.1311+159C>T (n.1311+159C>T)
n.438C>T
n.1568+752G>A
gnomAD v4
9g.127819463G>TCA2691806449ENGc.765+159C>A (n.765+159C>A)
c.1311+159C>A (n.1311+159C>A)
n.438C>A
n.1568+752G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched