Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819435T>A | CA2691806398 | ENG | c.765+187A>T (n.765+187A>T) c.1311+187A>T (n.1311+187A>T) n.466A>T n.1568+724T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819435T>C | CA2691806399 | ENG | c.765+187A>G (n.765+187A>G) c.1311+187A>G (n.1311+187A>G) n.466A>G n.1568+724T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819435T>G | CA2691806397 | ENG | c.765+187A>C (n.765+187A>C) c.1311+187A>C (n.1311+187A>C) n.466A>C n.1568+724T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819436G>A | CA2691806401 | ENG | c.765+186C>T (n.765+186C>T) c.1311+186C>T (n.1311+186C>T) n.465C>T n.1568+725G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819436G>C | CA2691806402 | ENG | c.765+186C>G (n.765+186C>G) c.1311+186C>G (n.1311+186C>G) n.465C>G n.1568+725G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819436G>T | CA2691806403 | ENG | c.765+186C>A (n.765+186C>A) c.1311+186C>A (n.1311+186C>A) n.465C>A n.1568+725G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819440_127819441del | CA2691806400 | ENG | c.765+185_765+186del (n.765+185_765+186del) c.1311+185_1311+186del (n.1311+185_1311+186del) n.464_465del n.1568+729_1568+730del | gnomAD v4 |
9 | g.127819437A= | CA1879988547 | ENG | c.765+185T= (n.765+185T=) c.1311+185T= (n.1311+185T=) n.464T= n.1568+726A= | |
9 | g.127819437A>C | CA200305172 | ENG | c.765+185T>G (n.765+185T>G) c.1311+185T>G (n.1311+185T>G) n.464T>G n.1568+726A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819437A>G | CA2691806404 | ENG | c.765+185T>C (n.765+185T>C) c.1311+185T>C (n.1311+185T>C) n.464T>C n.1568+726A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819437A>T | CA2691806405 | ENG | c.765+185T>A (n.765+185T>A) c.1311+185T>A (n.1311+185T>A) n.464T>A n.1568+726A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819438G>A | CA2691806409 | ENG | c.765+184C>T (n.765+184C>T) c.1311+184C>T (n.1311+184C>T) n.463C>T n.1568+727G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819438G>C | CA2691806408 | ENG | c.765+184C>G (n.765+184C>G) c.1311+184C>G (n.1311+184C>G) n.463C>G n.1568+727G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819438G>T | CA2691806407 | ENG | c.765+184C>A (n.765+184C>A) c.1311+184C>A (n.1311+184C>A) n.463C>A n.1568+727G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819444_127819493del | CA2691806406 | ENG | c.765+135_765+184del (n.765+135_765+184del) c.1311+135_1311+184del (n.1311+135_1311+184del) n.414_463del n.1568+733_1568+782del | gnomAD v4 |
9 | g.127819439A>C | CA2691806410 | ENG | c.765+183T>G (n.765+183T>G) c.1311+183T>G (n.1311+183T>G) n.462T>G n.1568+728A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819439A>G | CA2691806411 | ENG | c.765+183T>C (n.765+183T>C) c.1311+183T>C (n.1311+183T>C) n.462T>C n.1568+728A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819439A>T | CA2691806412 | ENG | c.765+183T>A (n.765+183T>A) c.1311+183T>A (n.1311+183T>A) n.462T>A n.1568+728A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819440G>A | CA2691806413 | ENG | c.765+182C>T (n.765+182C>T) c.1311+182C>T (n.1311+182C>T) n.461C>T n.1568+729G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819440G>C | CA2691806415 | ENG | c.765+182C>G (n.765+182C>G) c.1311+182C>G (n.1311+182C>G) n.461C>G n.1568+729G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819440G>T | CA2691806414 | ENG | c.765+182C>A (n.765+182C>A) c.1311+182C>A (n.1311+182C>A) n.461C>A n.1568+729G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819441A>C | CA2691806416 | ENG | c.765+181T>G (n.765+181T>G) c.1311+181T>G (n.1311+181T>G) n.460T>G n.1568+730A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819441A>T | CA2691806417 | ENG | c.765+181T>A (n.765+181T>A) c.1311+181T>A (n.1311+181T>A) n.460T>A n.1568+730A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819442C>A | CA2691806418 | ENG | c.765+180G>T (n.765+180G>T) c.1311+180G>T (n.1311+180G>T) n.459G>T n.1568+731C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819442C>G | CA2691806419 | ENG | c.765+180G>C (n.765+180G>C) c.1311+180G>C (n.1311+180G>C) n.459G>C n.1568+731C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819443C>A | CA2691806420 | ENG | c.765+179G>T (n.765+179G>T) c.1311+179G>T (n.1311+179G>T) n.458G>T n.1568+732C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819443C= | CA1879988549 | ENG | c.765+179G= (n.765+179G=) c.1311+179G= (n.1311+179G=) n.458G= n.1568+732C= | |
9 | g.127819443C>T | CA200305191 | ENG | c.765+179G>A (n.765+179G>A) c.1311+179G>A (n.1311+179G>A) n.458G>A n.1568+732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819444A= | CA1879988553 | ENG | c.765+178T= (n.765+178T=) c.1311+178T= (n.1311+178T=) n.457T= n.1568+733A= | |
9 | g.127819444A>C | CA1879988555 | ENG | c.765+178T>G (n.765+178T>G) c.1311+178T>G (n.1311+178T>G) n.457T>G n.1568+733A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819444A>G | CA13000821 | ENG | c.765+178T>C (n.765+178T>C) c.1311+178T>C (n.1311+178T>C) n.457T>C n.1568+733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819444A>T | CA860193604 | ENG | c.765+178T>A (n.765+178T>A) c.1311+178T>A (n.1311+178T>A) n.457T>A n.1568+733A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819445A>G | CA2691806421 | ENG | c.765+177T>C (n.765+177T>C) c.1311+177T>C (n.1311+177T>C) n.456T>C n.1568+734A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819445A>T | CA2691806422 | ENG | c.765+177T>A (n.765+177T>A) c.1311+177T>A (n.1311+177T>A) n.456T>A n.1568+734A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819446G>T | CA2691806423 | ENG | c.765+176C>A (n.765+176C>A) c.1311+176C>A (n.1311+176C>A) n.455C>A n.1568+735G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819447A>G | CA2691806424 | ENG | c.765+175T>C (n.765+175T>C) c.1311+175T>C (n.1311+175T>C) n.454T>C n.1568+736A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819448G>C | CA2691806426 | ENG | c.765+174C>G (n.765+174C>G) c.1311+174C>G (n.1311+174C>G) n.453C>G n.1568+737G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819448G>T | CA2691806425 | ENG | c.765+174C>A (n.765+174C>A) c.1311+174C>A (n.1311+174C>A) n.453C>A n.1568+737G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819449C>A | CA2691806427 | ENG | c.765+173G>T (n.765+173G>T) c.1311+173G>T (n.1311+173G>T) n.452G>T n.1568+738C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819449C= | CA1879988564 | ENG | c.765+173G= (n.765+173G=) c.1311+173G= (n.1311+173G=) n.452G= n.1568+738C= | |
9 | g.127819449C>T | CA200305194 | ENG | c.765+173G>A (n.765+173G>A) c.1311+173G>A (n.1311+173G>A) n.452G>A n.1568+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819450G>A | CA200305197 | ENG | c.765+172C>T (n.765+172C>T) c.1311+172C>T (n.1311+172C>T) n.451C>T n.1568+739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819450G= | CA1879988570 | ENG | c.765+172C= (n.765+172C=) c.1311+172C= (n.1311+172C=) n.451C= n.1568+739G= | |
9 | g.127819450G>T | CA2691806428 | ENG | c.765+172C>A (n.765+172C>A) c.1311+172C>A (n.1311+172C>A) n.451C>A n.1568+739G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819451T>A | CA2691806429 | ENG | c.765+171A>T (n.765+171A>T) c.1311+171A>T (n.1311+171A>T) n.450A>T n.1568+740T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819451T>C | CA2691806430 | ENG | c.765+171A>G (n.765+171A>G) c.1311+171A>G (n.1311+171A>G) n.450A>G n.1568+740T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819452C>A | CA2691806431 | ENG | c.765+170G>T (n.765+170G>T) c.1311+170G>T (n.1311+170G>T) n.449G>T n.1568+741C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819452C>T | CA2691806432 | ENG | c.765+170G>A (n.765+170G>A) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) n.449G>A n.1568+741C>T | gnomAD v4 |