| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818755G>A | CA5252793 | ENG | c.843C>T (p.Ala281=) c.1389C>T (p.Ala463=) n.1568+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>C | CA467227140 | ENG | c.843C>G (p.Ala281=) c.1389C>G (p.Ala463=) n.1568+44G>C | |
| 9 | g.127818755G= | CA1879987270 | ENG | c.843C= (p.Ala281=) c.1389C= (p.Ala463=) n.1568+44G= | |
| 9 | g.127818755G>T | CA467227141 | ENG | c.843C>A (p.Ala281=) c.1389C>A (p.Ala463=) n.1568+44G>T | |
| 9 | g.127818756G>A | CA5252794 | ENG | c.842C>T (p.Ala281Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1568+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818756G>C | CA374977056 | ENG | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1568+45G>C | |
| 9 | g.127818756G= | CA1879987284 | ENG | c.842C= (p.Ala281=) c.1388C= (p.Ala463=) n.1568+45G= | |
| 9 | g.127818756G>T | CA374977046 | ENG | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1568+45G>T | |
| 9 | g.127818757C>A | CA374977087 | ENG | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1568+46C>A | |
| 9 | g.127818757C>G | CA374977082 | ENG | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1568+46C>G | |
| 9 | g.127818757C>T | CA374977093 | ENG | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1568+46C>T | |
| 9 | g.127818758C>A | CA374977095 | ENG | c.840G>T (p.Gln280His) c.1386G>T (p.Gln462His) n.1568+47C>A | |
| 9 | g.127818758C>G | CA374977096 | ENG | c.840G>C (p.Gln280His) c.1386G>C (p.Gln462His) n.1568+47C>G | |
| 9 | g.127818758C>T | CA467227154 | ENG | c.840G>A (p.Gln280=) c.1386G>A (p.Gln462=) n.1568+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818759T>A | CA374977100 | ENG | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1568+48T>A | |
| 9 | g.127818759T>C | CA374977104 | ENG | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1568+48T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818759T>G | CA374977110 | ENG | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1568+48T>G | |
| 9 | g.127818759dup | CA2695211249 | ENG | c.839dup (p.Ala281GlyfsTer?) c.1385dup (p.Ala463GlyfsTer?) n.1568+48dup | |
| 9 | g.127818759_127818760insA | CA2695211250 | ENG | c.838_839insT (p.Gln280LeufsTer?) c.1384_1385insT (p.Gln462LeufsTer?) n.1568+48_1568+49insA | |
| 9 | g.127818760G>A | CA374977118 | ENG | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1568+49G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818760G>C | CA374977121 | ENG | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1568+49G>C | |
| 9 | g.127818760G= | CA1879987290 | ENG | c.838C= (p.Gln280=) c.1384C= (p.Gln462=) n.1568+49G= | |
| 9 | g.127818760G>T | CA374977152 | ENG | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1568+49G>T | |
| 9 | g.127818761_127818764del | CA2580079676 | ENG | c.835_838del (p.Leu279ArgfsTer29) c.1381_1384del (p.Leu461ArgfsTer29) n.1568+50_1568+53del | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>A | CA467227163 | ENG | c.837C>T (p.Leu279=) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1568+50G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>C | CA467227166 | ENG | c.837C>G (p.Leu279=) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1568+50G>C | |
| 9 | g.127818761G>T | CA467227169 | ENG | c.837C>A (p.Leu279=) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1568+50G>T | |
| 9 | g.127818762A= | CA1879987297 | ENG | c.836T= (p.Leu279=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1568+51A= | |
| 9 | g.127818762A>C | CA374977175 | ENG | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1568+51A>C | dbSNP |
| 9 | g.127818762A>G | CA374977166 | ENG | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1568+51A>G | |
| 9 | g.127818762A>T | CA374977172 | ENG | c.836T>A (p.Leu279His) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1568+51A>T | |
| 9 | g.127818763G>A | CA374977182 | ENG | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1568+52G>A | |
| 9 | g.127818763G>C | CA374977195 | ENG | c.835C>G (p.Leu279Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1568+52G>C | |
| 9 | g.127818763G>T | CA374977196 | ENG | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1568+52G>T | |
| 9 | g.127818764G>A | CA467227182 | ENG | c.834C>T (p.Phe278=) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1568+53G>A | |
| 9 | g.127818764G>C | CA374977204 | ENG | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1568+53G>C | |
| 9 | g.127818764G>T | CA374977205 | ENG | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1568+53G>T | |
| 9 | g.127818765A>C | CA374977211 | ENG | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1568+54A>C | |
| 9 | g.127818765A>G | CA374977216 | ENG | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1568+54A>G | |
| 9 | g.127818765A>T | CA374977215 | ENG | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1568+54A>T | |
| 9 | g.127818766A>C | CA374977217 | ENG | c.832T>G (p.Phe278Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1568+55A>C | |
| 9 | g.127818766A>G | CA374977218 | ENG | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1568+55A>G | |
| 9 | g.127818766A>T | CA374977222 | ENG | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1568+55A>T | |
| 9 | g.127818767G>A | CA467227193 | ENG | c.831C>T (p.His277=) c.1377C>T (p.His459=) n.1568+56G>A | |
| 9 | g.127818767G>C | CA374977226 | ENG | c.831C>G (p.His277Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1568+56G>C | |
| 9 | g.127818767G>T | CA374977231 | ENG | c.831C>A (p.His277Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1568+56G>T | |
| 9 | g.127818768T>A | CA374977236 | ENG | c.830A>T (p.His277Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1568+57T>A | |
| 9 | g.127818768T>C | CA374977238 | ENG | c.830A>G (p.His277Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1568+57T>C |