UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818749G>A | CA467227114 | ENG | c.849C>T (p.Asn283=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.1568+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818749G>C | CA374976953 | ENG | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.1568+38G>C | |
| 9 | g.127818749G= | CA1879987242 | ENG | c.849C= (p.Asn283=) c.1395C= (p.Asn465=) n.1568+38G= | |
| 9 | g.127818749G>T | CA374976963 | ENG | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.1568+38G>T | |
| 9 | g.127818750T>A | CA374976969 | ENG | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.1568+39T>A | |
| 9 | g.127818750T>C | CA374976975 | ENG | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.1568+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818750T>G | CA374976985 | ENG | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.1568+39T>G | |
| 9 | g.127818750T= | CA1879987255 | ENG | c.848A= (p.Asn283=) c.1394A= (p.Asn465=) n.1568+39T= | |
| 9 | g.127818751dup | CA658797290 | ENG | c.848dup (p.Asn283LysfsTer?) c.1394dup (p.Asn465LysfsTer?) n.1568+40dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>A | CA374976999 | ENG | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.1568+40T>A | |
| 9 | g.127818751T>C | CA374977001 | ENG | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.1568+40T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>G | CA374977004 | ENG | c.847A>C (p.Asn283His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.1568+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818751T= | CA1879987259 | ENG | c.847A= (p.Asn283=) c.1393A= (p.Asn465=) n.1568+40T= | |
| 9 | g.127818752G>A | CA467227126 | ENG | c.846C>T (p.Ser282=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1568+41G>A | |
| 9 | g.127818752G>C | CA467227128 | ENG | c.846C>G (p.Ser282=) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1568+41G>C | |
| 9 | g.127818752G>T | CA467227130 | ENG | c.846C>A (p.Ser282=) c.1392C>A (p.Ser464=) n.1568+41G>T | |
| 9 | g.127818753dup | CA2695211248 | ENG | c.846dup (p.Asn283GlnfsTer?) c.1392dup (p.Asn465GlnfsTer?) n.1568+42dup | |
| 9 | g.127818753G>A | CA374977028 | ENG | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1568+42G>A | |
| 9 | g.127818753G>C | CA374977029 | ENG | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1568+42G>C | |
| 9 | g.127818753G>T | CA374977031 | ENG | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1568+42G>T | |
| 9 | g.127818754A= | CA1879987265 | ENG | c.844T= (p.Ser282=) c.1390T= (p.Ser464=) n.1568+43A= | |
| 9 | g.127818754A>C | CA374977037 | ENG | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1568+43A>C | |
| 9 | g.127818754A>G | CA5252791 | ENG | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1568+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818754A>T | CA5252792 | ENG | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1568+43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>A | CA5252793 | ENG | c.843C>T (p.Ala281=) c.1389C>T (p.Ala463=) n.1568+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>C | CA467227140 | ENG | c.843C>G (p.Ala281=) c.1389C>G (p.Ala463=) n.1568+44G>C | |
| 9 | g.127818755G= | CA1879987270 | ENG | c.843C= (p.Ala281=) c.1389C= (p.Ala463=) n.1568+44G= | |
| 9 | g.127818755G>T | CA467227141 | ENG | c.843C>A (p.Ala281=) c.1389C>A (p.Ala463=) n.1568+44G>T | |
| 9 | g.127818756G>A | CA5252794 | ENG | c.842C>T (p.Ala281Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1568+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818756G>C | CA374977056 | ENG | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1568+45G>C | |
| 9 | g.127818756G= | CA1879987284 | ENG | c.842C= (p.Ala281=) c.1388C= (p.Ala463=) n.1568+45G= | |
| 9 | g.127818756G>T | CA374977046 | ENG | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1568+45G>T | |
| 9 | g.127818757C>A | CA374977087 | ENG | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1568+46C>A | |
| 9 | g.127818757C>G | CA374977082 | ENG | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1568+46C>G | |
| 9 | g.127818757C>T | CA374977093 | ENG | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1568+46C>T | |
| 9 | g.127818758C>A | CA374977095 | ENG | c.840G>T (p.Gln280His) c.1386G>T (p.Gln462His) n.1568+47C>A | |
| 9 | g.127818758C>G | CA374977096 | ENG | c.840G>C (p.Gln280His) c.1386G>C (p.Gln462His) n.1568+47C>G | |
| 9 | g.127818758C>T | CA467227154 | ENG | c.840G>A (p.Gln280=) c.1386G>A (p.Gln462=) n.1568+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818759T>A | CA374977100 | ENG | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1568+48T>A | |
| 9 | g.127818759T>C | CA374977104 | ENG | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1568+48T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818759T>G | CA374977110 | ENG | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1568+48T>G | |
| 9 | g.127818759dup | CA2695211249 | ENG | c.839dup (p.Ala281GlyfsTer?) c.1385dup (p.Ala463GlyfsTer?) n.1568+48dup | |
| 9 | g.127818759_127818760insA | CA2695211250 | ENG | c.838_839insT (p.Gln280LeufsTer?) c.1384_1385insT (p.Gln462LeufsTer?) n.1568+48_1568+49insA | |
| 9 | g.127818760G>A | CA374977118 | ENG | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1568+49G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818760G>C | CA374977121 | ENG | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1568+49G>C | |
| 9 | g.127818760G= | CA1879987290 | ENG | c.838C= (p.Gln280=) c.1384C= (p.Gln462=) n.1568+49G= | |
| 9 | g.127818760G>T | CA374977152 | ENG | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1568+49G>T | |
| 9 | g.127818761_127818764del | CA2580079676 | ENG | c.835_838del (p.Leu279ArgfsTer29) c.1381_1384del (p.Leu461ArgfsTer29) n.1568+50_1568+53del | ClinVar |