UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818741T>A | CA374976806 | ENG | c.857A>T (p.Glu286Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1568+30T>A | |
| 9 | g.127818741T>C | CA374976807 | ENG | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1568+30T>C | |
| 9 | g.127818741T>G | CA374976808 | ENG | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1568+30T>G | |
| 9 | g.127818742C>A | CA374976825 | ENG | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1568+31C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818742C= | CA1879987217 | ENG | c.856G= (p.Glu286=) c.1402G= (p.Glu468=) n.1568+31C= | |
| 9 | g.127818742C>G | CA5252789 | ENG | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1568+31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818742C>T | CA374976816 | ENG | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1568+31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>A | CA5252790 | ENG | c.855C>T (p.Ile285=) c.1401C>T (p.Ile467=) n.1568+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>C | CA374976835 | ENG | c.855C>G (p.Ile285Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) n.1568+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G= | CA1879987225 | ENG | c.855C= (p.Ile285=) c.1401C= (p.Ile467=) n.1568+32G= | |
| 9 | g.127818743G>T | CA467227091 | ENG | c.855C>A (p.Ile285=) c.1401C>A (p.Ile467=) n.1568+32G>T | |
| 9 | g.127818744A>C | CA374976841 | ENG | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1568+33A>C | |
| 9 | g.127818744A>G | CA374976861 | ENG | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1568+33A>G | |
| 9 | g.127818744A>T | CA374976866 | ENG | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1568+33A>T | |
| 9 | g.127818745T>A | CA374976870 | ENG | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1568+34T>A | |
| 9 | g.127818745T>C | CA374976873 | ENG | c.853A>G (p.Ile285Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1568+34T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818745T>G | CA374976891 | ENG | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1568+34T>G | |
| 9 | g.127818745T= | CA1879987230 | ENG | c.853A= (p.Ile285=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1568+34T= | |
| 9 | g.127818746G>A | CA467227106 | ENG | c.852C>T (p.Thr284=) c.1398C>T (p.Thr466=) n.1568+35G>A | |
| 9 | g.127818746G>C | CA467227104 | ENG | c.852C>G (p.Thr284=) c.1398C>G (p.Thr466=) n.1568+35G>C | |
| 9 | g.127818746G>T | CA467227102 | ENG | c.852C>A (p.Thr284=) c.1398C>A (p.Thr466=) n.1568+35G>T | |
| 9 | g.127818747G>A | CA374976923 | ENG | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1568+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818747G>C | CA374976925 | ENG | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1568+36G>C | |
| 9 | g.127818747G>T | CA374976929 | ENG | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1568+36G>T | |
| 9 | g.127818748T>A | CA374976932 | ENG | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1568+37T>A | |
| 9 | g.127818748T>C | CA374976937 | ENG | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1568+37T>C | |
| 9 | g.127818748T>G | CA374976941 | ENG | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1568+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818748T= | CA1879987233 | ENG | c.850A= (p.Thr284=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1568+37T= | |
| 9 | g.127818749G>A | CA467227114 | ENG | c.849C>T (p.Asn283=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.1568+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818749G>C | CA374976953 | ENG | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.1568+38G>C | |
| 9 | g.127818749G= | CA1879987242 | ENG | c.849C= (p.Asn283=) c.1395C= (p.Asn465=) n.1568+38G= | |
| 9 | g.127818749G>T | CA374976963 | ENG | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.1568+38G>T | |
| 9 | g.127818750T>A | CA374976969 | ENG | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.1568+39T>A | |
| 9 | g.127818750T>C | CA374976975 | ENG | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.1568+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818750T>G | CA374976985 | ENG | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.1568+39T>G | |
| 9 | g.127818750T= | CA1879987255 | ENG | c.848A= (p.Asn283=) c.1394A= (p.Asn465=) n.1568+39T= | |
| 9 | g.127818751dup | CA658797290 | ENG | c.848dup (p.Asn283LysfsTer?) c.1394dup (p.Asn465LysfsTer?) n.1568+40dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>A | CA374976999 | ENG | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.1568+40T>A | |
| 9 | g.127818751T>C | CA374977001 | ENG | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.1568+40T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>G | CA374977004 | ENG | c.847A>C (p.Asn283His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.1568+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818751T= | CA1879987259 | ENG | c.847A= (p.Asn283=) c.1393A= (p.Asn465=) n.1568+40T= | |
| 9 | g.127818752G>A | CA467227126 | ENG | c.846C>T (p.Ser282=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1568+41G>A | |
| 9 | g.127818752G>C | CA467227128 | ENG | c.846C>G (p.Ser282=) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1568+41G>C | |
| 9 | g.127818752G>T | CA467227130 | ENG | c.846C>A (p.Ser282=) c.1392C>A (p.Ser464=) n.1568+41G>T | |
| 9 | g.127818753dup | CA2695211248 | ENG | c.846dup (p.Asn283GlnfsTer?) c.1392dup (p.Asn465GlnfsTer?) n.1568+42dup | |
| 9 | g.127818753G>A | CA374977028 | ENG | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1568+42G>A | |
| 9 | g.127818753G>C | CA374977029 | ENG | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1568+42G>C | |
| 9 | g.127818753G>T | CA374977031 | ENG | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1568+42G>T |