| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818719_127818729delinsCACAAAGCTCT | CA1879987064 | ENG | c.869_879delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln290=) c.1415_1425delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln472=) n.1568+8_1568+18delinsCACAAAGCTCT | |
| 9 | g.127818720_127818729del | CA16612592 | ENG | c.869_878del (p.Gln290ArgfsTer16) c.1415_1424del (p.Gln472ArgfsTer16) n.1568+9_1568+18del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818725G>A | CA5252785 | ENG | c.873C>T (p.Ser291=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1568+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818725G>C | CA374976591 | ENG | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1568+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818725G= | CA1879987106 | ENG | c.873C= (p.Ser291=) c.1419C= (p.Ser473=) n.1568+14G= | |
| 9 | g.127818725G>T | CA374976592 | ENG | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1568+14G>T | |
| 9 | g.127818726C>A | CA374976593 | ENG | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1568+15C>A | |
| 9 | g.127818726C>G | CA374976596 | ENG | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1568+15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818726C>T | CA374976595 | ENG | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1568+15C>T | |
| 9 | g.127818726_127818729delinsCTCT | CA1879987119 | ENG | c.869_872delinsAGAG (p.Gln290=) c.1415_1418delinsAGAG (p.Gln472=) n.1568+15_1568+18delinsCTCT | |
| 9 | g.127818727T>A | CA374976601 | ENG | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1568+16T>A | |
| 9 | g.127818727T>C | CA374976605 | ENG | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1568+16T>C | |
| 9 | g.127818727T>G | CA374976606 | ENG | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1568+16T>G | |
| 9 | g.127818727_127818729delinsAC | CA658797289 | ENG | c.869_871delinsGT (p.Gln290ArgfsTer19) c.1415_1417delinsGT (p.Gln472ArgfsTer19) n.1568+16_1568+18delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818728C>A | CA374976607 | ENG | c.870G>T (p.Gln290His) c.1416G>T (p.Gln472His) n.1568+17C>A | |
| 9 | g.127818728C= | CA1879987130 | ENG | c.870G= (p.Gln290=) c.1416G= (p.Gln472=) n.1568+17C= | |
| 9 | g.127818728C>G | CA374976608 | ENG | c.870G>C (p.Gln290His) c.1416G>C (p.Gln472His) n.1568+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818728C>T | CA467226607 | ENG | c.870G>A (p.Gln290=) c.1416G>A (p.Gln472=) n.1568+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818729T>A | CA374976652 | ENG | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1568+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818729T>C | CA374976654 | ENG | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1568+18T>C | |
| 9 | g.127818729T>G | CA374976613 | ENG | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1568+18T>G | |
| 9 | g.127818729T= | CA1879987134 | ENG | c.869A= (p.Gln290=) c.1415A= (p.Gln472=) n.1568+18T= | |
| 9 | g.127818730G>A | CA374976660 | ENG | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1568+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127818730G>C | CA374976658 | ENG | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1568+19G>C | ClinVar |
| 9 | g.127818730G>T | CA374976659 | ENG | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1568+19G>T | |
| 9 | g.127818731C>A | CA374976664 | ENG | c.867G>T (p.Gln289His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1568+20C>A | |
| 9 | g.127818731C= | CA1879987139 | ENG | c.867G= (p.Gln289=) c.1413G= (p.Gln471=) n.1568+20C= | |
| 9 | g.127818731C>G | CA374976668 | ENG | c.867G>C (p.Gln289His) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1568+20C>G | |
| 9 | g.127818731C>T | CA467226620 | ENG | c.867G>A (p.Gln289=) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1568+20C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818732T>A | CA374976682 | ENG | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1568+21T>A | |
| 9 | g.127818732T>C | CA374976684 | ENG | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1568+21T>C | |
| 9 | g.127818732T>G | CA374976687 | ENG | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1568+21T>G | |
| 9 | g.127818733G>A | CA374976688 | ENG | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1568+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818733G>C | CA374976692 | ENG | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1568+22G>C | |
| 9 | g.127818733G= | CA1879987146 | ENG | c.865C= (p.Gln289=) c.1411C= (p.Gln471=) n.1568+22G= | |
| 9 | g.127818733G>T | CA374976699 | ENG | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1568+22G>T | |
| 9 | g.127818733_127818734delinsGC | CA1879987145 | ENG | c.864_865delinsGC (p.Gly288=) c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=) n.1568+22_1568+23delinsGC | |
| 9 | g.127818734C>A | CA467226638 | ENG | c.864G>T (p.Gly288=) c.1410G>T (p.Gly470=) n.1568+23C>A | |
| 9 | g.127818734C= | CA1879987159 | ENG | c.864G= (p.Gly288=) c.1410G= (p.Gly470=) n.1568+23C= | |
| 9 | g.127818734C>G | CA467226640 | ENG | c.864G>C (p.Gly288=) c.1410G>C (p.Gly470=) n.1568+23C>G | |
| 9 | g.127818734C>T | CA467226642 | ENG | c.864G>A (p.Gly288=) c.1410G>A (p.Gly470=) n.1568+23C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818737del | CA645294054 | ENG | c.864del (p.Gln289SerfsTer20) c.1410del (p.Gln471SerfsTer20) n.1568+26del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818735C>A | CA374976710 | ENG | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1568+24C>A | |
| 9 | g.127818735C>G | CA374976718 | ENG | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1568+24C>G | |
| 9 | g.127818735C>T | CA374976721 | ENG | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1568+24C>T | |
| 9 | g.127818736C>A | CA374976732 | ENG | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1568+25C>A | |
| 9 | g.127818736C= | CA1879987169 | ENG | c.862G= (p.Gly288=) c.1408G= (p.Gly470=) n.1568+25C= | |
| 9 | g.127818736C>G | CA5252786 | ENG | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1568+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |