WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818681T>A | CA467226290 | ENG | c.882+35A>T (n.882+35A>T) c.1428+35A>T (n.1428+35A>T) n.1538T>A | |
| 9 | g.127818681T>C | CA200304228 | ENG | c.882+35A>G (n.882+35A>G) c.1428+35A>G (n.1428+35A>G) n.1538T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818681T>G | CA467226291 | ENG | c.882+35A>C (n.882+35A>C) c.1428+35A>C (n.1428+35A>C) n.1538T>G | |
| 9 | g.127818681T= | CA1879986949 | ENG | c.882+35A= (n.882+35A=) c.1428+35A= (n.1428+35A=) n.1538T= | |
| 9 | g.127818682G>A | CA467226294 | ENG | c.882+34C>T (n.882+34C>T) c.1428+34C>T (n.1428+34C>T) n.1539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818682G>C | CA467226296 | ENG | c.882+34C>G (n.882+34C>G) c.1428+34C>G (n.1428+34C>G) n.1539G>C | |
| 9 | g.127818682G= | CA1879986953 | ENG | c.882+34C= (n.882+34C=) c.1428+34C= (n.1428+34C=) n.1539G= | |
| 9 | g.127818682G>T | CA467226298 | ENG | c.882+34C>A (n.882+34C>A) c.1428+34C>A (n.1428+34C>A) n.1539G>T | |
| 9 | g.127818683G>A | CA467226302 | ENG | c.882+33C>T (n.882+33C>T) c.1428+33C>T (n.1428+33C>T) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818683G>C | CA467226308 | ENG | c.882+33C>G (n.882+33C>G) c.1428+33C>G (n.1428+33C>G) n.1540G>C | |
| 9 | g.127818683G= | CA1879986955 | ENG | c.882+33C= (n.882+33C=) c.1428+33C= (n.1428+33C=) n.1540G= | |
| 9 | g.127818683G>T | CA467226306 | ENG | c.882+33C>A (n.882+33C>A) c.1428+33C>A (n.1428+33C>A) n.1540G>T | |
| 9 | g.127818684G>A | CA5252781 | ENG | c.882+32C>T (n.882+32C>T) c.1428+32C>T (n.1428+32C>T) n.1541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818684G>C | CA467226311 | ENG | c.882+32C>G (n.882+32C>G) c.1428+32C>G (n.1428+32C>G) n.1541G>C | |
| 9 | g.127818684G= | CA1879986959 | ENG | c.882+32C= (n.882+32C=) c.1428+32C= (n.1428+32C=) n.1541G= | |
| 9 | g.127818684G>T | CA467226320 | ENG | c.882+32C>A (n.882+32C>A) c.1428+32C>A (n.1428+32C>A) n.1541G>T | |
| 9 | g.127818685A>C | CA467226321 | ENG | c.882+31T>G (n.882+31T>G) c.1428+31T>G (n.1428+31T>G) n.1542A>C | |
| 9 | g.127818685A>G | CA467226322 | ENG | c.882+31T>C (n.882+31T>C) c.1428+31T>C (n.1428+31T>C) n.1542A>G | |
| 9 | g.127818685A>T | CA467226323 | ENG | c.882+31T>A (n.882+31T>A) c.1428+31T>A (n.1428+31T>A) n.1542A>T | |
| 9 | g.127818686G>A | CA467226324 | ENG | c.882+30C>T (n.882+30C>T) c.1428+30C>T (n.1428+30C>T) n.1543G>A | |
| 9 | g.127818686G>C | CA467226327 | ENG | c.882+30C>G (n.882+30C>G) c.1428+30C>G (n.1428+30C>G) n.1543G>C | |
| 9 | g.127818686G>T | CA467226329 | ENG | c.882+30C>A (n.882+30C>A) c.1428+30C>A (n.1428+30C>A) n.1543G>T | |
| 9 | g.127818687G>A | CA467226342 | ENG | c.882+29C>T (n.882+29C>T) c.1428+29C>T (n.1428+29C>T) n.1544G>A | |
| 9 | g.127818687G>C | CA467226340 | ENG | c.882+29C>G (n.882+29C>G) c.1428+29C>G (n.1428+29C>G) n.1544G>C | |
| 9 | g.127818687G>T | CA467226336 | ENG | c.882+29C>A (n.882+29C>A) c.1428+29C>A (n.1428+29C>A) n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818688C>A | CA467226345 | ENG | c.882+28G>T (n.882+28G>T) c.1428+28G>T (n.1428+28G>T) n.1545C>A | |
| 9 | g.127818688C>G | CA467226346 | ENG | c.882+28G>C (n.882+28G>C) c.1428+28G>C (n.1428+28G>C) n.1545C>G | |
| 9 | g.127818688C>T | CA467226351 | ENG | c.882+28G>A (n.882+28G>A) c.1428+28G>A (n.1428+28G>A) n.1545C>T | |
| 9 | g.127818689C>A | CA467226353 | ENG | c.882+27G>T (n.882+27G>T) c.1428+27G>T (n.1428+27G>T) n.1546C>A | |
| 9 | g.127818689C>G | CA467226355 | ENG | c.882+27G>C (n.882+27G>C) c.1428+27G>C (n.1428+27G>C) n.1546C>G | |
| 9 | g.127818689C>T | CA467226356 | ENG | c.882+27G>A (n.882+27G>A) c.1428+27G>A (n.1428+27G>A) n.1546C>T | |
| 9 | g.127818690C>A | CA467226361 | ENG | c.882+26G>T (n.882+26G>T) c.1428+26G>T (n.1428+26G>T) n.1547C>A | |
| 9 | g.127818690C= | CA1879986964 | ENG | c.882+26G= (n.882+26G=) c.1428+26G= (n.1428+26G=) n.1547C= | |
| 9 | g.127818690C>G | CA467226362 | ENG | c.882+26G>C (n.882+26G>C) c.1428+26G>C (n.1428+26G>C) n.1547C>G | |
| 9 | g.127818690C>T | CA5252782 | ENG | c.882+26G>A (n.882+26G>A) c.1428+26G>A (n.1428+26G>A) n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818691G>A | CA5252783 | ENG | c.882+25C>T (n.882+25C>T) c.1428+25C>T (n.1428+25C>T) n.1548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818691G>C | CA467226370 | ENG | c.882+25C>G (n.882+25C>G) c.1428+25C>G (n.1428+25C>G) n.1548G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818691G= | CA1879986972 | ENG | c.882+25C= (n.882+25C=) c.1428+25C= (n.1428+25C=) n.1548G= | |
| 9 | g.127818691G>T | CA200304264 | ENG | c.882+25C>A (n.882+25C>A) c.1428+25C>A (n.1428+25C>A) n.1548G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818692A>C | CA467226387 | ENG | c.882+24T>G (n.882+24T>G) c.1428+24T>G (n.1428+24T>G) n.1549A>C | |
| 9 | g.127818692A>G | CA467226377 | ENG | c.882+24T>C (n.882+24T>C) c.1428+24T>C (n.1428+24T>C) n.1549A>G | |
| 9 | g.127818692A>T | CA467226386 | ENG | c.882+24T>A (n.882+24T>A) c.1428+24T>A (n.1428+24T>A) n.1549A>T | |
| 9 | g.127818693G>A | CA467226391 | ENG | c.882+23C>T (n.882+23C>T) c.1428+23C>T (n.1428+23C>T) n.1550G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818693G>C | CA467226393 | ENG | c.882+23C>G (n.882+23C>G) c.1428+23C>G (n.1428+23C>G) n.1550G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818693G= | CA1879986976 | ENG | c.882+23C= (n.882+23C=) c.1428+23C= (n.1428+23C=) n.1550G= | |
| 9 | g.127818693G>T | CA467226405 | ENG | c.882+23C>A (n.882+23C>A) c.1428+23C>A (n.1428+23C>A) n.1550G>T | |
| 9 | g.127818696dup | CA2691805858 | ENG | c.882+23dup (n.882+23dup) c.1428+23dup (n.1428+23dup) n.1553dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818696del | CA2691805859 | ENG | c.882+23del (n.882+23del) c.1428+23del (n.1428+23del) n.1553del | gnomAD v4 |