UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818663A>C | CA467226149 | ENG | c.882+53T>G (n.882+53T>G) c.1428+53T>G (n.1428+53T>G) n.1520A>C | |
| 9 | g.127818663A>G | CA467226150 | ENG | c.882+53T>C (n.882+53T>C) c.1428+53T>C (n.1428+53T>C) n.1520A>G | |
| 9 | g.127818663A>T | CA467226151 | ENG | c.882+53T>A (n.882+53T>A) c.1428+53T>A (n.1428+53T>A) n.1520A>T | |
| 9 | g.127818664G>A | CA467226152 | ENG | c.882+52C>T (n.882+52C>T) c.1428+52C>T (n.1428+52C>T) n.1521G>A | |
| 9 | g.127818664G>C | CA467226154 | ENG | c.882+52C>G (n.882+52C>G) c.1428+52C>G (n.1428+52C>G) n.1521G>C | |
| 9 | g.127818664G>T | CA467226156 | ENG | c.882+52C>A (n.882+52C>A) c.1428+52C>A (n.1428+52C>A) n.1521G>T | |
| 9 | g.127818665A>C | CA467226159 | ENG | c.882+51T>G (n.882+51T>G) c.1428+51T>G (n.1428+51T>G) n.1522A>C | |
| 9 | g.127818665A>G | CA467226160 | ENG | c.882+51T>C (n.882+51T>C) c.1428+51T>C (n.1428+51T>C) n.1522A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818665A>T | CA467226163 | ENG | c.882+51T>A (n.882+51T>A) c.1428+51T>A (n.1428+51T>A) n.1522A>T | |
| 9 | g.127818666G>A | CA200304220 | ENG | c.882+50C>T (n.882+50C>T) c.1428+50C>T (n.1428+50C>T) n.1523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818666G>C | CA467226167 | ENG | c.882+50C>G (n.882+50C>G) c.1428+50C>G (n.1428+50C>G) n.1523G>C | |
| 9 | g.127818666G= | CA1879986929 | ENG | c.882+50C= (n.882+50C=) c.1428+50C= (n.1428+50C=) n.1523G= | |
| 9 | g.127818666G>T | CA467226169 | ENG | c.882+50C>A (n.882+50C>A) c.1428+50C>A (n.1428+50C>A) n.1523G>T | |
| 9 | g.127818667G>A | CA467226174 | ENG | c.882+49C>T (n.882+49C>T) c.1428+49C>T (n.1428+49C>T) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818667G>C | CA467226180 | ENG | c.882+49C>G (n.882+49C>G) c.1428+49C>G (n.1428+49C>G) n.1524G>C | |
| 9 | g.127818667G= | CA1879986932 | ENG | c.882+49C= (n.882+49C=) c.1428+49C= (n.1428+49C=) n.1524G= | |
| 9 | g.127818667G>T | CA467226177 | ENG | c.882+49C>A (n.882+49C>A) c.1428+49C>A (n.1428+49C>A) n.1524G>T | |
| 9 | g.127818668A>C | CA467226186 | ENG | c.882+48T>G (n.882+48T>G) c.1428+48T>G (n.1428+48T>G) n.1525A>C | |
| 9 | g.127818668A>G | CA467226194 | ENG | c.882+48T>C (n.882+48T>C) c.1428+48T>C (n.1428+48T>C) n.1525A>G | |
| 9 | g.127818668A>T | CA467226197 | ENG | c.882+48T>A (n.882+48T>A) c.1428+48T>A (n.1428+48T>A) n.1525A>T | |
| 9 | g.127818669A= | CA1879986933 | ENG | c.882+47T= (n.882+47T=) c.1428+47T= (n.1428+47T=) n.1526A= | |
| 9 | g.127818669A>C | CA5252779 | ENG | c.882+47T>G (n.882+47T>G) c.1428+47T>G (n.1428+47T>G) n.1526A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818669A>G | CA467226201 | ENG | c.882+47T>C (n.882+47T>C) c.1428+47T>C (n.1428+47T>C) n.1526A>G | |
| 9 | g.127818669A>T | CA467226202 | ENG | c.882+47T>A (n.882+47T>A) c.1428+47T>A (n.1428+47T>A) n.1526A>T | |
| 9 | g.127818670G>A | CA467226203 | ENG | c.882+46C>T (n.882+46C>T) c.1428+46C>T (n.1428+46C>T) n.1527G>A | |
| 9 | g.127818670G>C | CA467226204 | ENG | c.882+46C>G (n.882+46C>G) c.1428+46C>G (n.1428+46C>G) n.1527G>C | |
| 9 | g.127818670G>T | CA467226206 | ENG | c.882+46C>A (n.882+46C>A) c.1428+46C>A (n.1428+46C>A) n.1527G>T | |
| 9 | g.127818671T>A | CA467226210 | ENG | c.882+45A>T (n.882+45A>T) c.1428+45A>T (n.1428+45A>T) n.1528T>A | |
| 9 | g.127818671T>C | CA467226221 | ENG | c.882+45A>G (n.882+45A>G) c.1428+45A>G (n.1428+45A>G) n.1528T>C | |
| 9 | g.127818671T>G | CA467226225 | ENG | c.882+45A>C (n.882+45A>C) c.1428+45A>C (n.1428+45A>C) n.1528T>G | |
| 9 | g.127818672T>A | CA467226234 | ENG | c.882+44A>T (n.882+44A>T) c.1428+44A>T (n.1428+44A>T) n.1529T>A | |
| 9 | g.127818672T>C | CA467226233 | ENG | c.882+44A>G (n.882+44A>G) c.1428+44A>G (n.1428+44A>G) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818672T>G | CA467226228 | ENG | c.882+44A>C (n.882+44A>C) c.1428+44A>C (n.1428+44A>C) n.1529T>G | |
| 9 | g.127818672T= | CA1879986936 | ENG | c.882+44A= (n.882+44A=) c.1428+44A= (n.1428+44A=) n.1529T= | |
| 9 | g.127818672_127818673delinsTC | CA1879986935 | ENG | c.882+43_882+44delinsGA (n.882+43_882+44delinsGA) c.1428+43_1428+44delinsGA (n.1428+43_1428+44delinsGA) n.1529_1530delinsTC | |
| 9 | g.127818673C>A | CA467226237 | ENG | c.882+43G>T (n.882+43G>T) c.1428+43G>T (n.1428+43G>T) n.1530C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818673C= | CA1879986941 | ENG | c.882+43G= (n.882+43G=) c.1428+43G= (n.1428+43G=) n.1530C= | |
| 9 | g.127818673C>G | CA467226239 | ENG | c.882+43G>C (n.882+43G>C) c.1428+43G>C (n.1428+43G>C) n.1530C>G | |
| 9 | g.127818673C>T | CA467226241 | ENG | c.882+43G>A (n.882+43G>A) c.1428+43G>A (n.1428+43G>A) n.1530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818674del | CA590939463 | ENG | c.882+43del (n.882+43del) c.1428+43del (n.1428+43del) n.1531del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818674C>A | CA467226246 | ENG | c.882+42G>T (n.882+42G>T) c.1428+42G>T (n.1428+42G>T) n.1531C>A | |
| 9 | g.127818674C>G | CA467226249 | ENG | c.882+42G>C (n.882+42G>C) c.1428+42G>C (n.1428+42G>C) n.1531C>G | |
| 9 | g.127818674C>T | CA467226251 | ENG | c.882+42G>A (n.882+42G>A) c.1428+42G>A (n.1428+42G>A) n.1531C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818675A>C | CA467226255 | ENG | c.882+41T>G (n.882+41T>G) c.1428+41T>G (n.1428+41T>G) n.1532A>C | |
| 9 | g.127818675A>G | CA467226256 | ENG | c.882+41T>C (n.882+41T>C) c.1428+41T>C (n.1428+41T>C) n.1532A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818675A>T | CA467226257 | ENG | c.882+41T>A (n.882+41T>A) c.1428+41T>A (n.1428+41T>A) n.1532A>T | |
| 9 | g.127818676G>A | CA467226258 | ENG | c.882+40C>T (n.882+40C>T) c.1428+40C>T (n.1428+40C>T) n.1533G>A | |
| 9 | g.127818676G>C | CA467226259 | ENG | c.882+40C>G (n.882+40C>G) c.1428+40C>G (n.1428+40C>G) n.1533G>C |