UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818646G>A | CA467226026 | ENG | c.882+70C>T (n.882+70C>T) c.1428+70C>T (n.1428+70C>T) n.1503G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818646G>C | CA467226028 | ENG | c.882+70C>G (n.882+70C>G) c.1428+70C>G (n.1428+70C>G) n.1503G>C | |
| 9 | g.127818646G>T | CA467226030 | ENG | c.882+70C>A (n.882+70C>A) c.1428+70C>A (n.1428+70C>A) n.1503G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818647G>A | CA200304189 | ENG | c.882+69C>T (n.882+69C>T) c.1428+69C>T (n.1428+69C>T) n.1504G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818647G>C | CA467226031 | ENG | c.882+69C>G (n.882+69C>G) c.1428+69C>G (n.1428+69C>G) n.1504G>C | |
| 9 | g.127818647G= | CA1879986887 | ENG | c.882+69C= (n.882+69C=) c.1428+69C= (n.1428+69C=) n.1504G= | |
| 9 | g.127818647G>T | CA467226032 | ENG | c.882+69C>A (n.882+69C>A) c.1428+69C>A (n.1428+69C>A) n.1504G>T | |
| 9 | g.127818648T>A | CA467226033 | ENG | c.882+68A>T (n.882+68A>T) c.1428+68A>T (n.1428+68A>T) n.1505T>A | |
| 9 | g.127818648T>C | CA467226035 | ENG | c.882+68A>G (n.882+68A>G) c.1428+68A>G (n.1428+68A>G) n.1505T>C | |
| 9 | g.127818648T>G | CA467226038 | ENG | c.882+68A>C (n.882+68A>C) c.1428+68A>C (n.1428+68A>C) n.1505T>G | |
| 9 | g.127818649G>A | CA467226042 | ENG | c.882+67C>T (n.882+67C>T) c.1428+67C>T (n.1428+67C>T) n.1506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818649G>C | CA467226045 | ENG | c.882+67C>G (n.882+67C>G) c.1428+67C>G (n.1428+67C>G) n.1506G>C | |
| 9 | g.127818649G= | CA1879986893 | ENG | c.882+67C= (n.882+67C=) c.1428+67C= (n.1428+67C=) n.1506G= | |
| 9 | g.127818649G>T | CA200304192 | ENG | c.882+67C>A (n.882+67C>A) c.1428+67C>A (n.1428+67C>A) n.1506G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651del | CA2691805856 | ENG | c.882+67del (n.882+67del) c.1428+67del (n.1428+67del) n.1508del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818650G>A | CA467226056 | ENG | c.882+66C>T (n.882+66C>T) c.1428+66C>T (n.1428+66C>T) n.1507G>A | |
| 9 | g.127818650G>C | CA467226054 | ENG | c.882+66C>G (n.882+66C>G) c.1428+66C>G (n.1428+66C>G) n.1507G>C | |
| 9 | g.127818650G= | CA1879986897 | ENG | c.882+66C= (n.882+66C=) c.1428+66C= (n.1428+66C=) n.1507G= | |
| 9 | g.127818650G>T | CA467226051 | ENG | c.882+66C>A (n.882+66C>A) c.1428+66C>A (n.1428+66C>A) n.1507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651G>A | CA467226057 | ENG | c.882+65C>T (n.882+65C>T) c.1428+65C>T (n.1428+65C>T) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651G>C | CA467226066 | ENG | c.882+65C>G (n.882+65C>G) c.1428+65C>G (n.1428+65C>G) n.1508G>C | |
| 9 | g.127818651G>T | CA467226068 | ENG | c.882+65C>A (n.882+65C>A) c.1428+65C>A (n.1428+65C>A) n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818652A>C | CA467226071 | ENG | c.882+64T>G (n.882+64T>G) c.1428+64T>G (n.1428+64T>G) n.1509A>C | |
| 9 | g.127818652A>G | CA467226073 | ENG | c.882+64T>C (n.882+64T>C) c.1428+64T>C (n.1428+64T>C) n.1509A>G | |
| 9 | g.127818652A>T | CA467226075 | ENG | c.882+64T>A (n.882+64T>A) c.1428+64T>A (n.1428+64T>A) n.1509A>T | |
| 9 | g.127818655_127818658del | CA2785996365 | ENG | c.882+61_882+64del (n.882+61_882+64del) c.1428+61_1428+64del (n.1428+61_1428+64del) n.1512_1515del | |
| 9 | g.127818653A>C | CA467226077 | ENG | c.882+63T>G (n.882+63T>G) c.1428+63T>G (n.1428+63T>G) n.1510A>C | |
| 9 | g.127818653A>G | CA467226080 | ENG | c.882+63T>C (n.882+63T>C) c.1428+63T>C (n.1428+63T>C) n.1510A>G | |
| 9 | g.127818653A>T | CA467226081 | ENG | c.882+63T>A (n.882+63T>A) c.1428+63T>A (n.1428+63T>A) n.1510A>T | |
| 9 | g.127818654G>A | CA467226087 | ENG | c.882+62C>T (n.882+62C>T) c.1428+62C>T (n.1428+62C>T) n.1511G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818654G>C | CA467226088 | ENG | c.882+62C>G (n.882+62C>G) c.1428+62C>G (n.1428+62C>G) n.1511G>C | |
| 9 | g.127818654G>T | CA467226089 | ENG | c.882+62C>A (n.882+62C>A) c.1428+62C>A (n.1428+62C>A) n.1511G>T | |
| 9 | g.127818655A>C | CA467226094 | ENG | c.882+61T>G (n.882+61T>G) c.1428+61T>G (n.1428+61T>G) n.1512A>C | |
| 9 | g.127818655A>G | CA467226092 | ENG | c.882+61T>C (n.882+61T>C) c.1428+61T>C (n.1428+61T>C) n.1512A>G | |
| 9 | g.127818655A>T | CA467226091 | ENG | c.882+61T>A (n.882+61T>A) c.1428+61T>A (n.1428+61T>A) n.1512A>T | |
| 9 | g.127818656A= | CA1879986898 | ENG | c.882+60T= (n.882+60T=) c.1428+60T= (n.1428+60T=) n.1513A= | |
| 9 | g.127818656A>C | CA467226095 | ENG | c.882+60T>G (n.882+60T>G) c.1428+60T>G (n.1428+60T>G) n.1513A>C | |
| 9 | g.127818656A>G | CA467226097 | ENG | c.882+60T>C (n.882+60T>C) c.1428+60T>C (n.1428+60T>C) n.1513A>G | |
| 9 | g.127818656A>T | CA467226096 | ENG | c.882+60T>A (n.882+60T>A) c.1428+60T>A (n.1428+60T>A) n.1513A>T | dbSNP |
| 9 | g.127818657A>C | CA467226100 | ENG | c.882+59T>G (n.882+59T>G) c.1428+59T>G (n.1428+59T>G) n.1514A>C | |
| 9 | g.127818657A>G | CA467226107 | ENG | c.882+59T>C (n.882+59T>C) c.1428+59T>C (n.1428+59T>C) n.1514A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818657A>T | CA467226108 | ENG | c.882+59T>A (n.882+59T>A) c.1428+59T>A (n.1428+59T>A) n.1514A>T | |
| 9 | g.127818658G>A | CA467226111 | ENG | c.882+58C>T (n.882+58C>T) c.1428+58C>T (n.1428+58C>T) n.1515G>A | |
| 9 | g.127818658G>C | CA467226112 | ENG | c.882+58C>G (n.882+58C>G) c.1428+58C>G (n.1428+58C>G) n.1515G>C | |
| 9 | g.127818658G>T | CA467226113 | ENG | c.882+58C>A (n.882+58C>A) c.1428+58C>A (n.1428+58C>A) n.1515G>T | |
| 9 | g.127818659G>A | CA467226120 | ENG | c.882+57C>T (n.882+57C>T) c.1428+57C>T (n.1428+57C>T) n.1516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818659G>C | CA467226117 | ENG | c.882+57C>G (n.882+57C>G) c.1428+57C>G (n.1428+57C>G) n.1516G>C | |
| 9 | g.127818659G= | CA1879986902 | ENG | c.882+57C= (n.882+57C=) c.1428+57C= (n.1428+57C=) n.1516G= |